Наследственные болезни в Чувашской Республике

1. Наследственные болезни в Чувашской Республике

2. Аутосомно-доминантные заболевания • вульгарный ихтиоз (1:3148), (Моргаушский) • ладонно-подошвенная кератодермия (1:13917), Моргаушский) • нейрофиброматоз (1:11497), (Марспосадский), • несиндромальная нейросенсорная тугоухость (1:14690), доминантная нейросенсорная тугоухость – только в Алатырском районе) • наследственная моторно-сенсорная нейропатия (1:17628), • брахидактилия, тип В (1:22035), • гипохондроплазия (1:23780), • постаксиальная полидактилия (1:33052), • доминантная олигофрения (1:33052), • эктрадактилия (1: 37774), • врожденная катаракта (1:44070), моторно-сенсорная нейропатия (Цивильский) • экзостозная хондродисплазия (1:44070), • синдромы Элерса-Данло (1:37774), • синдром Марфана (1:26442) • арахнодактилия с деформацией пальцев (1:37774).(Чебоксарский)

3. Аутосомно-рецессивные заболевания • нейросенсорную тугоухость (1:4334), • пигментный ретинит (1:11498), • врожденный гипотрихоз (1:13221), • недифференцированную олигофрению (1:14690), • врожденную катаракту (1:17628), • микроцефалию с олигофренией (1:22035), • микрофтальм с микрокорнеа (1:44070), • врожденный гипотиреоз (1:23780), • гипофизарный нанизм (1:24319) • ихтиозиформную эритродермию (1:37774).

4. Разнообразие Х-сцепленных заболеваний Нозологический спектр Х-сц. заболеваний представлен 11 формами. Частыми, т.е. с распространенностью 1:50000 мужчин и чаще, выявлено 6 заболеваний: • олигофрения (1:6610), • гемофилия А (1:22035), • ихтиоз (1:26442), • наследственная моторно-сенсорная нейропатия, • нистагм и хореодеремия с распространенностью 1:44070.

5. Спектр заболеваний в России и Чувашии 412 заболеваний 48 Х-сц. 199 заболеваний АД 165 АР 15 АД 11 АР 11 (6) Х-сц.

6. Специфика болезней у разных народов • Болезнь Коновалова-Вильсона (евреи); • Муковисцидоз (татары); • Фенилкетонурия; • Гипотрихоз (марийцы) и др.

7. Редко Фенилкетонурия Муковисцидоз Прогрессивная мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера Часто Летальный остеопетроз Врожденный гипотрихоз эритроцитоз Особенностизаболеваний у чувашей

8. Врожденный гипотрихоз (делеция - отсутствие участка в гена LIPH в третьей хромосоме)

9. Летальный остеопетроз (мутация гена TCIRG1)

10. Брахидактилия В