ESTIGMA DAS DOENÇAS GENÉTICAS

ESTIGMA DAS DOENÇAS GENÉTICAS Antonio Abilio P. de Santa Rosa Genética Clínica e Oncogenética

Estigma das Doenças Genéticas ESTIGMA????

Estigma das Doenças Genéticas

Estigma das Doenças Genéticas • Malformações Congênitas • Retardo Mental e Atraso de Desenvolvimento • Surdez, Cegueira, Displasias Ósseas • Erros Inatos do Metabolismo • Cromossomopatias • História Familiar • Etnia • Heredograma

Estigma das Doenças Genéticas Malformações Congênitas – 2 a 3% dos recém-nascidos Abortamentos espontâneos – 1:8 de todas as gestações e destes, 50% têm cariótipo anormal 10% da pop. Mundial têm alguma deficiência Destes, 50% têm retardo mental (OMS) Doenças Genéticas – 40% das admissões hospitalares e 40 a 50% das mortes na infância 50% cegueira, surdez e RMT grave na infância, 1% das dças malignas do adulto e 10% dos cânceres de mama, ovário e cólon

Estigma das Doenças Genéticas MALFORMAÇÃO CONGÊNITA X DISRUPÇÃO X DEFORMAÇÃO

Estigma das Doenças Genéticas ASSOCIAÇÃO PREFERENCIAL X SEQUÊNCIA X SÍNDROME

Estigma das Doenças Genéticas ASSOCIAÇÃO • Ocorrência em dois ou mais indivíduos de múltiplas anomalias que não ocorrem por acaso e não fazem parte de uma síndrome ou sequência conhecida

Estigma das Doenças Genéticas • CHARGE – Coloboma, Heartdefects, Atresia de coanas, Retardo de crescimento, Genitália anormal e Earanomalies • VACTERL – Vertebral defects, Atresia Anal, Cardiovascular anomalies, TracheoEsophageal fistula, Renal or Radial anomalies e Lmbdefects • MURCS – MUllerian, Renal e CervicothracicSomitedysplasia

Estigma das Doenças Genéticas ASSOCIAÇÃO MURCS Aplasia de ductos de MUuller Aplasia Renal Displasia de Somitos Cervicotorácicos

Estigma das Doenças Genéticas MURCS X Síndrome de Rokitansky

Estigma das Doenças Genéticas SEQUÊNCIA • Padrão de alterações derivado de uma só anomalia ou fatores mecânicos • Sequênciamalformativa – Pierre-Robin, holoprosencefalia, mielomeningocele, oligodrâmnio(Potter), regressão caudal • Deformativa – compressão uterina, Robin • Disruptiva – ruptura amniótica

Estigma das Doenças Genéticas Síndrome • Do grego: SYN + DROMUS = Correr juntos • Conjunto de sinais e sintomas • Em Genética: várias malformações ou alterações patogenicamente relacionadas que seguem um padrão • Centenas!!!!

Estigma das Doenças Genéticas Diagnóstico • Anamnese • História familiar - Etnia • Aspecto Geral – “Gestalt” • Dados Antropométricos • Exame físico • Construção de um heredograma

Estigma das Doenças Genéticas Diagnóstico • Anamnese • História familiar - Etnia • Aspecto Geral – “Gestalt” • Dados Antropométricos • Exame físico • Construção de um heredograma • E por fim, exames genéticos e moleculares

ESTIGMA DAS DOENÇAS GENÉTICAS