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GENOMA MITOCONDRIAL HUMANO

GENOMA MITOCONDRIAL HUMANO. MARC CUADROS ARASA. CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LAS MITOCONDRIAS. Papel fundamental en el metabolismo celular .

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GENOMA MITOCONDRIAL HUMANO

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  1. GENOMA MITOCONDRIAL HUMANO MARC CUADROS ARASA

  2. CARACTERÍSTICAS GENERALES DE LAS MITOCONDRIAS • Papelfundamental en el metabolismo celular. • Son semiautónomas: Su genoma codifica solamente proteínas de la membrana interna y algunos elementos necesarios para su traducción RNAs (RNAr y RNAt). Los otros cientos de proteínas necesarias para su funcionamiento son codificadas por el ADNn.

  3. DNAmt • El DNAmt humano tiene 16569pb. • Es circular, formado por dos cadenas la cadena pesada (H) y la ligera(L) sin proteínas asociadas. • Formado por dos regiones bien diferenciadas: la región codificante y la no codificante.

  4. ATP H+ H+ H+ CoQ CytC Complex I Complex II Complex III Complex IV Complex V 40 4 10 10 14 nDNA mtDNA 7 0 1 3 2

  5. CARACTERÍSTICAS DEL DNAmt HUMANO • Elevado número de copias. • Herencia materna. • Ausencia de recombinación. • Elevada tasa de mutación.

  6. HAPLOGRUPOS DEL ADNmt • El conjunto de un número estable de sitios polimórficos del ADNmt definen grupos relacionados de ADNmt llamados haplogrupos mitocondriales. • Diferentes estudios relacionan las variantes del ADNmt y la evolución del hombre, estos estudios confirman la existencia de un único árbol de ADNmt con raíces en África, demostrada por la mayor diversidad de secuencias de los ADNmt africanos.

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