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遗传与优生. 一、遗传的相关知识. 遗 传： 生物世代间的延续. 变 异： 生物个体间的差异. 性状（ Character）： 生物表现出的形态特征和生理特征的统称。如耳垂、血型等. 人类耳垂 AA 、 Aa : 有耳垂； aa : 无耳垂. 基因： 生物的性状是有基因决定的，基因的化学本质是 DNA ， 即具有特定遗传功能 DNA 片段。. 基因位于染色体上. 染色体与 DNA 的关系. 人类的染色体. XY 型 ♀ ： 22AA+XX 22A+X 22AA+XX 22 A+X
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一、遗传的相关知识 • 遗 传：生物世代间的延续 • 变 异：生物个体间的差异 • 性状（Character）：生物表现出的形态特征和生理特征的统称。如耳垂、血型等
人类耳垂 AA、Aa:有耳垂； aa:无耳垂
基因：生物的性状是有基因决定的，基因的化学本质是DNA，即具有特定遗传功能DNA片段。基因：生物的性状是有基因决定的，基因的化学本质是DNA，即具有特定遗传功能DNA片段。 基因位于染色体上
人类的染色体 XY型 ♀：22AA+XX 22A+X 22AA+XX 22A+X ♂：22AA+XY 22A+Y 22AA+XY 1、儿女为什么长得象父母？ 2、性别比例：理论比1：1 幻灯片 7 3、双生，多胞胎 人的生殖过程
人类的性别比例 自上世纪80年代以来，中国出生人口性别比持续升高。2000年第5次中国人口普查结果显示，中国出生人口男女性别比已达到117∶100，严重超出103-107的正常范围。而2005年1%人口抽样调查结果显示，中国出生人口性别比又有所升高，达到118.58∶100。据一些西方学者预言，按照中国2000年人口普查的数据，到2020年，中国将有3000万男人找不到妻子。而男性过剩会直接导致暴力案件、人口拐卖等社会问题增多。 1、全国人大教科文卫委员会的调查显示，非法的胎儿性别鉴定及选择性别的流产、引产是出生人口男女性别比偏高的直接原因。
二、人的生殖过程 1、人的生殖细胞：精子、卵细胞 • 精子的形成
人的卵细胞 虽然人的卵巢中有30～60万始基卵泡可以产生卵细胞，但是一生中仅400～500个卵泡发育成熟，排出卵子，原则上每月只有一侧卵巢产生1个卵细胞，排出后很快进入输卵管准备受精，若遇不上精子，则在12～24小时就失去受孕能力。
2、受精过程 在生物体的有性生殖过程中，精子和卵细胞通常要融合在一起，才能发育成新个体。精子与卵细胞融合成为受精卵的过程，叫做受精作用。在受精作用进行时，通常是精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面。紧接着，在卵细胞细胞膜的外面出现一层特殊的膜，以阻止其他精子再进入。精子的头部进入卵细胞后不久，里面的细胞核就与卵细胞的细胞核相遇，使彼此的染色体会合在一起。这样，受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中有一半的染色体来自精子（父方），另一半来自卵细胞（母方）。由此可见，对于进行有性生殖的生物来说，减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。
受精卵 一个精子试图进入卵子的瞬间。 精子的头进入卵细胞
受精过程 穿过透明带 穿过放射冠 形成受精卵 细胞周期2 受精卵（第一天） 细胞周期1
3、胚胎发育过程 受精后8天。胚芽完成“着陆”，微微嵌入子宫内膜，即“着床” 第一周，在受精后的30小时左右，受精卵开始分裂。一周以后，这个小圆球将自己附着在子宫壁上。
第六周 第四周 第12周
早孕的检查方法 妇女是否早期怀孕，首先要问病史，了解有无停经及早孕反应，然后还要作下列几方面检查；（１）妊娠试验．医药商店或避孕药具商店有一种“早早孕试纸”，诊断早孕灵敏度高，而且操作简单，看了说明书，自己也会操作，故适用于家庭使用。（２）黄体酮试验．月经已经过期怀疑早孕的妇女，每日肌肉注射黄体酮１０～２０毫克，连用３～５天，如停药后３～７天内出现阴道流血，就可以排除怀孕，如注射后７天仍未见阴道流血，则早孕的可能性很大。（３）B型超声波检查．采用B型超声波检查早期怀孕即方便，又准确，一般在妊娠５周左右就能作出诊断。B型超声波不但能诊断正常怀孕，还可以诊断宫外孕。（４）宫颈粘液检查．早孕妇女的宫颈粘液量少质稠，显微镜检查无羊齿状结晶。根据临床表现以及作了上述这些检查后仍不能判定为早孕的话，应隔１～２周复查。
性别的判断方法（未出生前） 一、传统说法：1、清宫表推测是男就男是女就女； 2、尖肚子男，圆肚子女； 3、肚子小男，肚子大女； 4、除了肚子身体其他部位没发胖的男，反之女； 5、脚不肿男，脚肿女； 6、反应不重男，反应重女； 7、准MM喜酸男，喜辣女； 8、准MM变丑男，变漂亮女； 9、准MM皮肤变黑男，皮肤不变女； 10、胎动感觉拳打脚踢男，整个身体翻动女； 11、比预产期早生男，晚生女； 12、肚脐突出男，不突出女； 13、B超显示宝宝脸朝外的男，面对MM的女； （顺便说一下，早期B超看出来是男宝宝的一般都准确，是女宝宝的不一定准确，因为男宝宝的小**还没长好，嘻嘻~~~~~~） 二、其他说法： 1、肚脐以上妊娠线直、细、直达两乳间男，反之女； 2、妊娠线偏左男，偏右女； 3、胎动偏左男，偏右女； 4、胎心140左右男，150左右女；
5、怀孕期准MM勤劳的男，懒惰的女； 6、准MM鼻子变大的男，不变的女； 7、准MM喜食长条蔬菜水果的男，圆型蔬菜水果的女； 8、准MM尿检偏碱性的男，偏酸性的女； 三、国外网站的说法 1、孕期增长的体重主要集中在腹部－男；集中在屁股和大腿－女． 2、肚子形状像西瓜－女；像篮球－男． 3、肚子靠上－女；往下坠－男． 4、孕后乳房迅猛发展－女；反之－男． 5、喜酸和咸食－男；喜甜食和果汁－女． 6、卧室枕头朝北－男；朝南－女． 7、孕后准妈妈变丑－女（他们认为女儿会偷走妈***容颜）；无多大变化－男． 8、以针引线悬于腹上，线端作圆周运动－男；作左右摆动－女． 补充一些在网上提到的其他特征： 1、小便清的为男，反之女； 2、按压拇指，左手回血快为男，右手为女； 3、脉搏左边强为男，右边强为女； 4、胎动早为男（16W），晚为女； 5、胎囊长是男，圆为女； 6、胎盘前壁是男，后壁为女； 7、肚肚下怀为男，上怀为女； • 未婚先孕害处多 • 试管婴儿
三、遗传病 • 概念： • 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疫病. • 特点: • 遗传性、终生性、家族性、先天性
先天性:往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病，以至孩子一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。但遗传性舞蹈症则要到30—40岁时才有临床表现。尽管是出生多年后才发病，祸根却是精卵结合的瞬间就已种下，因此，仍属于遗传性疾病。先天性:往往在孩子出生前就带有先天性畸形或遗传性疾病，以至孩子一来到人世，就已经是个遗传病的“老病号”了。但遗传性舞蹈症则要到30—40岁时才有临床表现。尽管是出生多年后才发病，祸根却是精卵结合的瞬间就已种下，因此，仍属于遗传性疾病。
遗传病的分类： 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 4.体细胞遗传病
显性致病基因引起 隐性致病基因引起 1.单基因遗传病 (由一对等位基因控制的遗传病) • 并指 • 软骨发育不全症 • 抗维生素D佝偻病 • 白化病 • 先天性聋哑 • 苯丙酮尿症 • 进行性肌营养不良
(UPI/ Bettmann News Photos) 软骨发育不全症
白化病遗传 白化病
唇裂 • 无脑儿 • 原发性高血压 • 青少年型糖尿病 2.多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) (发病率高)
人类一些性状与疾病的遗传率 性状 遗传率 疾 病 群体发病率 遗 传率 （%） （%） （%） 身高 81唇裂+腭裂 0.17 76体重 78糖尿病 0.275 智商 80精神分裂症 1.080 语言能力 68 哮喘 4 80 计算能力 12 高血压 4-8 62
可分为单侧及双侧唇裂，从治疗角度讲又可分为三种，隐性裂，不完全性唇裂及完全性裂。相应的鼻畸形也同样分为轻、中、重度。轻度鼻畸形为鼻底宽，但鼻翼外形正常，鼻孔突起正常。中度鼻畸形表现为鼻底宽，鼻孔塌陷或鼻翼沟加深，软骨很少发育不全。严重鼻畸形表现为鼻底宽，鼻翼沟加深，鼻孔严重塌陷，常伴有鼻翼软骨发育不全。
常染色体病 性染色体病 3.染色体异常遗传病 (染色体异常引起的遗传病) • 21三体综合征 • 猫叫综合征 • 性别畸形
猫叫综合征 • 人类的猫叫综合症： • 第5号染色体缺失 • （短臂缺失）患儿发 • 出咪咪声，耳位低下， • 智商仅20～40.
Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全) 外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育, 低智商 身高>183 cm 占1/260; 染色体组成: 47, XXY 在男性不育中占1/100
XYY或多个Y个体 占男性的1/250～1/500，个高（1.80 m以上) , 外貌男性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育 ,有人认为患者有反社会行为.
遗传病对人类的危害 形势 • 人类中有约10%的人患有单基因遗传病，约20%的人 患有多基因遗传病，还有染色体病等，粗略估计，约25% 的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由 遗传疾病引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于表现程 度不同，往往不大注意。我国每年出生的1500多万个婴儿 中，3%（约36万）出生缺陷，其中80%是遗传因素造成 的。智商（IQ）低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力 低下者约占0.2%（约200多万）。遗传病也是造成人类寿 命缩短的主要因素.
