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Casi clinici del mercoledi

Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli “ Federico II ”. Un bambino che stava bene: un caso di malattia polmonare interstiziale diffusa. Casi clinici del mercoledi. Tutor Dott.ssa F . Santamaria. A.I.F. Dott. A. Manna. Giovanni, 5 aa 2/12. Anamnesi Familiare:

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Casi clinici del mercoledi

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Presentation Transcript

  1. Dipartimento di Pediatria Università degli studi di Napoli “Federico II” Un bambino che stava bene:un caso di malattia polmonare interstiziale diffusa Casi clinici del mercoledi Tutor Dott.ssa F. Santamaria A.I.F. Dott. A. Manna

  2. Giovanni, 5 aa 2/12 Anamnesi Familiare: nonno paterno deceduto per K polmonare Anamnesi personale:negativa fino a 3 aa ½: febbre dispnea tosse stizzosa Amoxicillina+Ceftriaxone x 10 gg = insuccesso!! Montelukast + fluticasone + salmeterolo Aprile 2011 (3 aa 7/12) Ecocardiografia: nella norma Ig totali, sottopopolazioni linfocitarie: nella norma per età Skin Prick-test: positività per acari della polvere Sierologia per germi atipici: IgM+ per Mycoplasma Pneumoniae Claritromicina per 21 gg

  3. Giovanni, 5 aa 2/12 Osp. Santobono SINTOMI Giugno 2011 (3 aa 9/12) Broncoscopia: iperemia della mucosa, sospetto RGE IPP Settembre 2011 (4 aa) IgM+ per MycoplasmaPneumoniae Ciprofloxacina per 10 gg • Novembre-Dicembre 2011 • Intradermoreazione secondo Mantoux: negativa • Test del sudore: negativo • Ph-metria (in corso di terapia con IPP): negativa • CFTR: • Non causali di malattia: rs34543279, rs1800503, M470V (eterozigosi) • Causali di malattia: A120T in eterozigosi DH Malattie Respiratorie

  4. Dic 2011 DH Malattie Respiratorie E.O.: rantolini crepitanti fini con sibili incostanti. Attività cardiaca regolare. Non epatosplenomegalia. SaO2 in a.a.: 90-92% Rx-torace: Accentuazione del disegno ilare in ambo i lati senza evidenza di lesioni pleuro-parenchimali in atto. Discinesia ciliare primitiva Immunodeficit Deficit α1-antitripsina Disordini autoimmunitari ESCLUSI Montelukast 4 mg/die Esomeprazolo 20 mg/die Amoxi/Clav + Claritromicina per 21 gg Fluticasone 250 µg/die Salbutamolo/Ipratropio bromuro: 3 puff/die Dopo 30 gg Dispnea/tosse persistenti (difficoltà nell’eloquio!) reperto auscultatorio immodificato; SatO2 93% in a.a. Sintomi Reperto HRCT Esclusione altre cause Malattia a carico dell’interstizio polmonare

  5. Interstitial Lung Disease Diffuse Lung Disease • Ampio spettro di patologie Distorsione architettura interstiziale Rimodellamento parete alveolare Anomala diffusione gas Infiammazione e fibrosi • Prevalenza: 3,6 casi/1.000.000 bambini 0-16 anni • Maschi > femmine Dinwiddie R, Pediatr Pulmonol 2002 Clement A, Eur Respir J 2004 • Sintomi Clement A, EurRespirJ 2004

  6. Classificazione Guillerman PR, RadiolClinNAm 2011

  7. Diffuse Lung Disease Diagnosi • Storia clinica • Esame obiettivo (dispnea, ipossia, rantoli persistenti dopo Tx) • Imaging • Rx-grafia poco utile • HRCT spesso diagnostica Bronchiolite obliterante post-infettiva Iperplasia a cellule neuroendocrine Deficit del surfattante • Biopsia polmonare gold standard Veece TJ, Pediatr Respir Rev 2011

  8. Giovanni Guillerman PR, RadiolClinNAm 2011

  9. Parziale o completa occlusione del lume dei bronchioli polmonari a carico di tessuto infiammatorio/fibroso • Diverse forme • BO Post-trapianto di midolloosseo • BO Post-trapianto di polmone • BO associata a malattia autoimmuniatria • BO post-infettiva (PIBO) • Epidemiologia: • PIBO rara, strettamenterelataalladiffusione di agentipatogeni • BO post-trapianto di polmone: 60-70% deipz a 5 anni • BO post-trapianto di midolloosseo: incidenzatra 0 e 48% Bodwish ME, Am J Transplant 2004 Pandya CM, Clin Transplant 2010

  10. BO post-infettiva Adenovirus (sierotipi 1,3,7,21), CMV, HSV, HIV, RSV, M.Pneumoniae • Diagnosi: • Biopsiapolmonaregold standard (distribuzione patchy, instabilità del paziente) • Criteridiagnostici • Terapia: • O2 supplementazione se necessaria • Fisioterapiarespiratoria • Terapiaantibioticamirata in caso di riacutizzazione • Terapia con corticosterodi per os/IV Fischer GB, Pediatr Respir Rev 2010

  11. Giovanni, 5 aa 2/12 Inizio terapia steroidea per os (Prednisone 2 mg/kg/die) Indagine genetica per deficit del surfattante (SP-B, SP-C, ABCA3) Gennaio 2012 (4 aa 3/12) Dopo un primo apparente miglioramento: Persiste dispnea da sforzo; SatO2 94-96% Febbraio 2012 (4 aa 4/12) Aspirato faringeo profondo: Pseudomonas aeruginosa Ricovero per tx antibiotica e approfondimenti diagnostici

  12. Ricovero Febbraio 2012 Meropenem + Ciprofloxacina 21 gg FKT Respiratoria O2-tx con Venturi Eco-cardio-colordoppler: Valutazione indiretta pressione polmonare mediante gradiente VDX-AP: 40 mmHg Consulenza oculistica: nella norma Rivalutazione del caso

  13. Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy (NEHI) • Disordine ad eziologia sconosciuta • Probabile causa genetica • Età esordio: 0-3 anni • Sintomi precipitati da infezioni virali • HRCT: air trapping, mosaic attenuation, lobo medio e lingula • (bat wing deformity) • Biopsia: accumulo di cellule neuroendocrine (bombesina) • Prognosi: buona Popler J, Pediatr Pulmonol 2010 Guillerman PR, Radiol Clin N Am 2011 Bronchiectasie assenti in NEHI Deutsch, Am J Respir Crit Care Med 2007

  14. Giovanni, 5 aa 2/12 • Genetica per deficit surfattante: NEGATIVA • HRCT: invariata • 01/03/2012: Biopsiapolmonare in toracoscopia • M. Ottica: setti alveolari ispessiti, sede di congestione; iperplasia degli pneumociti di tipo II. Focale presenza di cristalli di colesterolo e di materiale simil proteinaceo • M. Elettronica: Numerosi pneumociti tipo II con citoplasma privo di corpi lamellari • Quadro compatibile con deficit del surfattantedi tipo C

  15. Disordini genetici del surfattante • Deficit SP-B: • AR, Neonati a termine, sintomi simili RDS, decesso entro 3-4 mesi Nogee LM, Am J Respir Crit Care Med 2000 Shulenin S , N Engl J Med 2004 • Deficit ABCA3: • AR, presentazione variabile (nascita—adolescenza) Gower WA, Pediatr Respir Rev 2011 • Deficit SP-C: • AD, età presentazione variabile, sintomi forse legati all’effetto tossico della proteina mutata Nogee LM, N Engl J Med 2001 • Mutazione TTF-1 (‘‘Brain-Thyroid-Lung’’ syndrome) • Sintomatologia multisistemica Guillot L, Hum Mutat 2010

  16. Disordini genetici del surfattante • Diagnosi • Indagine genetica • HRCT indagine di supporto • Terapia • Corticosteroidi “pulse” • Idrossiclorochina • Azitromicina • Trapianto di polmone Beers MF. J Biol Chem 1996 Rosen DM N Engl J Med 2005 Gower WA, Pediatr Respir Rev 2011 Faro A, NeoReviews 2008 • Prognosi • SP-B: fatale • ABCA3: estremamente variabile • SP-C: estremamente variabile

  17. Marzo 2012  Oggi Giovanni, 5 aa 2/12 Metilprednisolone 30 mg/kg/dose/mese Azitromicina10mg/kg/3vv/sett Idrossiclorochina 10 mg/kg/die Dispnea: presente sotto sforzo fisico, no a riposo Tosse: attualmente sporadica Necessità O2-terapia: NO • Aprile: consulenzaoculistica opacità al cristallino • Settembrestopboli di Metilprednisolone • Novembrenuovaindagine HRCT: quadroinvariato • NovembreUSOssea: quadro di osteopenia Bronchiolite obliterante Deficit surfattante Deficit surfattante

  18. TAKE HOME MESSAGES • DLD sono malattie rare, ma presenti, da sospettare in caso di sintomi respiratori persistenti, resistenti a terapie convenzionali, dopo l’esclusione di altra eziologia • Collaborazione con esperti del settore • Nonostante molteplici approfondimenti, talvolta la diagnosi rimane incerta

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