1 / 25

Kocaelİ Ünİversİtesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI

Kocaelİ Ünİversİtesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI ENDOKRİNOLOJİ BİLİM DALI Olgu Sunumu 15 MayIs 2014 ÇARŞAMBA UZM. DR. AYŞEGÜL YÜKSEL. Dr . Ayşegül Yüksel Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Bilim Dalı. Sabah vaka sunumu.

joan-blackburn
Download Presentation

Kocaelİ Ünİversİtesİ TIp Fakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI Anabİlİm DalI

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. KocaelİÜnİversİtesİTIpFakültesİ Çocuk SağlIğI ve HastalIklarI AnabİlİmDalI ENDOKRİNOLOJİ BİLİM DALI Olgu Sunumu 15 MayIs 2014 ÇARŞAMBA UZM. DR. AYŞEGÜL YÜKSEL

  2. Dr.Ayşegül YükselKocaeli Üniversitesi Tıp FakültesiÇocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Bilim Dalı Sabah vakasunumu

  3. 50 günlük erkek bebek • 1 aylıkken başını geri atma şikayeti olması nedeniyle doktora başvurmuşlar.

  4. LABORATUVAR (dış merkezde) Interne edilmiş Iv sıvı tedavisi başlanmış Iv steroid tedavisi verilmiş.

  5. ÖZGEÇMİŞ • 3550 gr C/S ile doğmuş. • 3 günlükken fototerapi nedeni ile 1 gün interne edilip tedavi almış. • Fetal USG: Her iki böbrek hiperekojen (polikistik böbrek hastalığı?) • Fetal MR: Bilateral böbrek boyutrlarında artış, bulgular infantil polikistik böbrek hastalığı açısından anlamlıdır.Üretra proksimali dilate izlendi. Hidroureteronefroz izlenmedi. • 1 aylıkken çekilen üriner USG:Bilateral böbrek parankiminde diffüz parankim artışı, bilateral böbrek korteksinde pramislerde yaygın kalsifikasyon (nefrokalsinozis?) izlenmiş.

  6. SOYGEÇMİŞ • Annenin Ca, P,ALP düzeyleri normal • Dedede nefrokalsinozis var. • Dedenin babasındada nefrokalsinozis mevcutmuş.

  7. Özet: • Hasta 50 günlükken polikliniğimize başvurdu. • Fm:Yüzde uzun filtrumu dışında belirgin bir özellik yoktu. • Dış merkezde hiperkalsemi nedeni ile tetkik ve tedavi edilmişti. • Bize geldiğinde oral steroid tedavisi almaktaydı.Tedavi kesildi. • İleri tetkik amacı ile hiperkalsemisi devam eden hasta interne edildi. • Ca:13,1 olan hastaya ıv bisfosfanat tedavisi uygulandı. • EKO çekildi. EKO sonucunda pulmoner stenozu tesbit edildi.

  8. TANINIZ NEDİR ???

  9. HİPERKALSEMİ • Serum kalsiyum düzeyinin 11mg/dl veya iyonize kalsiyum düzeyinin 5,5mg/dl üzerinde olması hiperkalsemi olarak kabul edilmektedir. • 10,5-12mg/dl arasında hafif ; >14mg/dl üzerinde ağırdır.

  10. Hiperkalseminedenleri

  11. HIPERKALSEMININ KLINIK BELIRTILERI

  12. Yenidoğandahiperkalseminedenleri

  13. Williams sendromu • Multisistemikbirgelişmebozukluğudur. • Prevelansı 1/7500-20000 dir. • 7q11.23deki bitişik gen delesyonunedeniileoluşur. • Periyüzü:dolikosefali,asimetri,bitemporaldepresyon,düzburunköprüsü,dolgunyanaklar,periorbitaldolgunluk,epikantalkatlantı,antevertburundelikleri,uzunfiltrum,dolgundudaklarvegenişağız.Yüzözellikleriyaşlaberaberdahadabelirginleşmektedir.

  14. Williams sendromu • Kasiskeletsisteminde:halluk valgus,5.parmakta klinodaktili,hipoplaziktırnak,pektusekskavatum,kifozveskolyozvegaripyürüyüşolabilir. • Kardiaktutulum:supravalvuleraortstenozu, pulmonerstenoz, VSD, ASD olabilir. • Büyümegelişmegeriliğivardırvenihaiboyları 3.persantil altındadır. • Hastalardahafiforta mental retardasyonvardır. • Dost canlısı, gevezekişilikli, müzikkonusundayetenekliçocuklardır.

  15. Williams sendromu • Hiperkalsiürü daha sık olmakla beraber hastaların %15 kadarında hiperkalsemide vardır. • Tipik olarak irritabilite,iştahsızlık, kusma vs bulgularla süt cocukluğu döneminde bulgu verir. • 4 yaşında hiperkalsemi düzelebilir. • PTH baskılı yada uygunsuz normaldir.Hiperkalsiüri yaygındır.nefrokalsinozis ve yumuşak doku kalsifikasyonları vardır.

  16. Williams sendromu • Idiyopatik infantile hiperkalseminin ağır tipi olarak kabul edilir. • Bu hastalarda farmakolojik dozda D vitaminine abartılı cevap, • Kalsiyum yükselmesine kör bir kalsitonin yanıtı mevcuttur. • Düşük PTH ya rağmen yüksek kalsitriol yanıtı bildirilmiştir.

  17. Williamsdatedavi: • Tedavinin en önemli yönü D vitamin eliminasyonu ve düşük kalsiyumlu diyet verilmesidir(100mg/gün altında) . • D vitamin hem doğrudan verilmez hemde güneş ışığından korunmalıdır. Kalsiyum normalleştikden 9 ay sonrasına kadar bunlara dikkat edilmelidir. • Akut dönemde hızlı tedavi için steroidler kullanılabilir.

  18. Hiperkalsemitedavisi: • 1)D vitaminivekalsiyumalımıkesilir • 2)Rehidratasyon • 3)loop diüretikler • 4)kalsitonin • 5)bisfosfanatlar (osteoklastaracılıkemikrezorpsiyonunuazaltır.) • 6)osteoklastinhibitörleri(mitramisin) • 7)glukokortikoidajanlar (1alfa hidroksilazıengelliyerek 1,25oh d vit.düzeyiniazaltırlar) • 8)ketokonazol • 9)kalsimimetikajanlar (Casrmutasyonuolanlardakullanılmaktadır.)

  19. Çocuklukçağihiperkalsemisininnedenleri

  20. hiperkalsemidenkuşkulanılıyorsaeşzamanlıolarak: • Kalsiyum • Fosfat • ALP • Albumin • PTH • 25 hidroksivitamin D • 1-25 hidroksivitamin D • Kangazı

  21. hastamızın son durumu: • Hasta steroid tedavisine devam etmekte, son kontrolünde kalsiyum düzeyi 10,9mg/dl olarak geldi. • Genetik bölümüne Williams açısından kan gönderildi, sonucu bekleniyor.

More Related