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OTRAS ENFERMEDADES ENCONTRADAS EN UN GRUPO DE PACIENTES ADULTOS CON SÍNDROME MARFÁN

OTRAS ENFERMEDADES ENCONTRADAS EN UN GRUPO DE PACIENTES ADULTOS CON SÍNDROME MARFÁN. Autores: Dra. Jeanette Hernández Llanes Dra. Alina González Quevedo , Dra. Araceli Lantigua Cruz, Dr. Carlos Quintana Setién. 1896, Antoine Bernard Jean Marfan. 1896. ABJ Marfan ,París

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OTRAS ENFERMEDADES ENCONTRADAS EN UN GRUPO DE PACIENTES ADULTOS CON SÍNDROME MARFÁN

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Presentation Transcript

  1. OTRAS ENFERMEDADES ENCONTRADAS EN UN GRUPO DE PACIENTES ADULTOS CON SÍNDROME MARFÁN Autores: Dra. Jeanette Hernández Llanes Dra. Alina González Quevedo, Dra. Araceli Lantigua Cruz, Dr. Carlos Quintana Setién

  2. 1896, Antoine Bernard Jean Marfan • 1896. ABJ Marfan,París • 1931. Weve describe la naturaleza heredable del síndrome y lo incluye como trastorno mesenquimatoso • 1986. Lyn Sakai descubre la proteína del tejido conectivo llamada Fibrilina • 1991. Mapeo del gen FBN 1, que codifica la fibrilina en el cromosoma 15q 21.1, Mc Kusick describe mutaciones diversas, en casos esporádicos y familiares

  3. Estudios en Cuba • 1971. Primer reporte (TTR). 19 pacientes del William Soler • 1981. -Publicación de 20 casos con trastornos musculoesqueléticas y -Tesis de Doctorado de alteraciones genéticas del SM • 1988. Estudio en la ESPA Nacional del SM en atletas • 1989 Mutación reciente de la madre de una niña. Hospital Pediátrico Sur de Santiago de Cuba • 1993. Publicación de tres variantes fenotípicas, en el Hogar de impedidos físicos y mentales de Holguín • 1994. - Creación del Grupo Nacional Marfán (SMC) • 1999. Tesis de genética clínica con criterios de Ghent. • 2000. Estudio retrospectivo Genético y Ortopédico en el Hospital Pediátrico de Matanzas • 2002, Concluyó una investigación acerca del asesoramiento genético en el SM y embarazo

  4. Criterios Musculoesqueléticos (Mayores) • Criterio Pacientes % • Alta talla 49 96.1 • Pectum carinatum 22 43.1 • Pectum excavatum 10 19.6 • brazada /talla y seg. Inf/seg. 51 100 • Signo de muñeca pulgar 35 68.6 • Escoliosis o espondilolistesis 38 74.5 • Reducción del codo < 170º 11 21.5 • Pie plano 12 23.5 • Protrusión del acetábulo 9 17.6

  5. Estatura. Aracnodactilia

  6. Criterios Musculoesqueléticos (Menores) • Criterio Pacientes % • Pectum excavatum moderado 2 3.9 • Hipermovilidad articular 39 76.4 • Paladar alto y apiñamiento de los dientes 38 74.5 • Dismorfismo cráneo-facial 49 96 • Dolicocefalia 9 17.6 • Hipoplasia malar 19 37.3 • Mentón grande 4 7.8 • Retrognatia 22 43.1 • Orejas grandes 22 43.1 • Enoftalmo 24 47 • Globos oculares grandes 38 74.5

  7. Criterios oculares Criterio Mayor P % Ectopia lentis  32 62,7% Criterios Menores Cornea plana 32 62,7 longitud eje38 74,5 Miosis 32 62,7 (hipoplasia) Alteraciones de refracción Ninguna 4 9,31 Miopía 33 76,76 Miopía+Ast. 4 9,31 Hiper+Ast. 1 2,31 Miopía+hiper 1 2,31

  8. Cardiovascular. Criterios mayores Dilatación de la aorta ascendente: pacientes % • Con regurgitación 14 28 • Sin regurgitación 18 36

  9. Cardiovascular. Criterios menores Prolapso Valvular Mitral: • Con regurgitación 12 24 • Sin regurgitación 10 20 • Dilatación pulmonar 1 2 • Dilat/disec aorta 1 2 descendente

  10. Forma clínica y Aorta

  11. 1. Pacientes adultos con características clínicas coincidentes con lo reportado 2. Predominio de la forma clásica 3. Mayor incidencia de dilatación de aorta, insuficiencias valvulares izquierdas , prolapso mitral y subluxación del cristalino 4. Complicaciones predominantes: fibroenfisema pulmonar, ceguera parcial o total. 5. Los pacientes como regla no habían recibido un seguimiento integral, ni conocían sus implicaciones. Por ello muchos realizaban actividades físicas intensas CONCLUSIONES

  12. OBJETIVO GENERAL Describir las enfermedades o síntomas asociados en los pacientes estudiados.

  13. METODOS • 51 pacientes con rango de edad entre 15 a 68 años. • Criterios de Ghent • ESTUDIOS según otros hallazgos clínicos • TODO con CONSENTIMIENTO INFORMADO

  14. RESULTADOS OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004 Fuente. Historia clínica

  15. No enfermedad 1 1 0 Hipoacusia Obesidad 1 1 0 OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004 Fuente. Historia clínica

  16. No enfermedad 1 1 0 Hipoacusia Obesidad 1 1 0 OTRAS ENFERMEDADES O SÍNTOMAS ENCONTRADOS EN LOS PACIENTES. Hospital Calixto García. 2000 -2004 Fuente. Historia clínica

  17. CONCLUSIONES 1)Todos los pacientes presentaban enfermedades o síntomas asociados. 2)Las enfermedades que más se encontraron fueron la Insuficiencia venosa periférica, el AB, los rasgos Sicklémicos y los trastornos menstruales.

  18. CONCLUSIONES 3) Encontramos acompañados al SM afecciones o síntomas como: síntomas vagales indeterminados , epistaxis, trastornos genitales masculinos, hipotiroidismo, Linfoma Hodgkin,acidosis tubular renal distal que no han sido encontradas en la literatura.

  19. 1. Realizar estudios de RMN a los pacientes con trastornos menstruales con vistas a descartar ectasia dural RECOMENDACIONES

  20. ¿Pueden incidir en que los enfermos consigan adaptarse y tener éxito en la vida? Akhetaton (1300 AC) Abraham Lincoln (1809-1865) Nicola Paganini (1782-1840) Sergéi Rajmáninov (1873-1943) Flo Hyman (Siglo XX. Voleyball) ¿La Sociedad de Marfán y la Medicina?

  21. MUCHAS GRACIAS

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