常見
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常見 遺傳疾病. 台北醫學大學附設醫院 小兒 醫學 遺傳 / 新陳代謝 / 內分泌科 楊晨 醫師. Taiwan. 1. G6PD deficiency (2-3/100) 蠶豆症 2. congenital hypothyroidism (1/3000) 先天性甲狀腺功能低下症 3. Congenital adrenal hyperplasia (1/10,000) 先天性腎上腺增生症 4. Phenylketonuria ( 1/50,000) 苯酮尿症 5. Galactosemia (1/50,000) 半乳糖血症

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常見 遺傳疾病

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Presentation Transcript


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常見遺傳疾病

台北醫學大學附設醫院

小兒醫學遺傳/新陳代謝/內分泌科

楊晨 醫師


Taiwan

Taiwan

1. G6PD deficiency (2-3/100) 蠶豆症

2. congenital hypothyroidism (1/3000)

先天性甲狀腺功能低下症

3. Congenital adrenal hyperplasia (1/10,000)

先天性腎上腺增生症

4. Phenylketonuria ( 1/50,000) 苯酮尿症

5. Galactosemia (1/50,000) 半乳糖血症

6. Homocystinuria (1/250,000) 高胱胺尿症

7. Glutaric acidemia type I 戊二酸血症第一型

8. Isovaleric acidemia(IVA) 異戊酸血症

9. MCAD 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症

10.Methylmalonyl-CoA mutase 甲基丙二酸血症

11. Propionic acidemia (PPA) 丙酸血症


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Screening Programs for Genetic Disorders


Tandem mass

Tandem Mass串聯質譜儀支援傳統新生兒篩檢


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常見遺傳疾病

  • 新生兒先天代謝異常疾病篩選

    (1) G6PD – deficiency

    蠶豆症:2-3/100

    (2) Congenital hypothyroidism(CHT)

    先天性甲狀腺功能低下症:1/3000

    (3)Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

    先天性腎上腺增生症:1/10,000

    (4) Phenylketouria(PKU)

    苯酮尿症:1/42,000

    (5) Galactosemia (GAC)

    半乳糖血症:1/50,000

    (6) Homocystinuria(HCU)

    高胱胺尿症:1/250,000


3309301

常見遺傳疾病

  • 新生兒先天代謝異常疾病篩選

    (1) G6PD – deficiency

    蠶豆症:2-3/100

    (2) Congenital hypothyroidism (CHT)

    先天性甲狀腺功能低下症:1/3000

    (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

    先天性腎上腺增生症:1/10,000

    (4) Phenylketouria (PKU)

    苯酮尿症:1/42,000

    (5) Galactosemia (GAC)

    半乳糖血症:1/50,000

    (6) Homocystinuria (HCU)

    高胱胺尿症:1/250,000


G 6 p d 1

G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)(1)

▼遺傳方式:X染色體不完全優勢遺傳

目前已發現超過400種以上的基因變異不同的

地域有不同的基因變異也有不同的臨床表現

▼病 因:缺乏葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶

導致紅血球內的葡萄糖代謝異常。一旦接觸某

些物質,就會造成急性溶血性貧血

▼機 率:2 ~ 3 / 100男 : 女 == 3 : 1


G 6 p d 2

G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)(2)

▼ 臨床症狀:

◎新生兒黃疸

◎急性溶血性貧血(藥物或飲食誘發)

◎蠶豆症:病童食用蠶豆後,1~2天內呈現焦躁不

  安、疲累、黃疸、貧血(臉色蒼白)、微燒、噁

  心、腹痛、腹瀉、深茶色尿液(類似可樂顏色)


G 6 p d

G-6-P D 缺乏症 (蠶豆症)(3)

▼篩檢時間:

任何時間(臍血亦可)

▼ 治療:

避免接觸會引起急性溶血性貧血的藥物或食品


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常見遺傳疾病

  • 新生兒先天代謝異常疾病篩選

    (1) G6PD – deficiency

    蠶豆症:2-3/100

    (2) Congenital hypothyroidism (CHT)

    先天性甲狀腺功能低下症:1/3000

    (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

    先天性腎上腺增生症:1/10,000

    (4) Phenylketouria (PKU)

    苯酮尿症:1/42,000

    (5) Galactosemia (GAC)

    半乳糖血症:1/50,000

    (6) Homocystinuria (HCU)

    高胱胺尿症:1/250,000


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體染色體隱性遺傳

帶原者

帶原者

正常

帶原者

帶原者

患病者

不發光的螢火蟲


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先天性甲狀腺功能低下症(1)

▼ 遺傳方式: 偶發發生

        體染色體隱性遺傳

▼ 病 因: 甲狀腺生長不良或異位

        甲狀腺素合成障礙

暫時性甲狀腺低功能症

▼ 發生率:1 / 3,000女 : 男 = 2 : 1


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先天性甲狀腺功能低下症(2)

▼ 臨床症狀:

   呼吸及餵食困難  皮膚、毛髮乾燥

   延遲性黃疸    全身腫脹

表情痴呆     臍疝氣

哭聲沙啞     大舌頭    

   活力較差     低鼻樑

   肌肉張力不足   生長發育障礙

   腹脹       呆小症

   便秘       影響智能


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先天性甲狀腺功能低下症(3)

▼黃金治療時機:出生滿 2 個月大以前

▼治療:甲狀腺素

▼定期追蹤其甲狀腺功能、生長發展及

智能發展


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盧鎮強治療前後(CHT)


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常見遺傳疾病

  • 新生兒先天代謝異常疾病篩選

    (1) G6PD – deficiency

    蠶豆症:2-3/100

    (2) Congenital hypothyroidism (CHT)

    先天性甲狀腺功能低下症:1/3000

    (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

    先天性腎上腺增生症:1/10,000

    (4) Phenylketouria (PKU)

    苯酮尿症:1/42,000

    (5) Galactosemia (GAC)

    半乳糖血症:1/50,000

    (6) Homocystinuria (HCU)

    高胱胺尿症:1/250,000


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體染色體隱性遺傳

帶原者

帶原者

正常

帶原者

帶原者

患病者

不發光的螢火蟲


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先天性腎上腺增生症(1)

▼腎上腺

▼分泌的激素:

◎腎上腺皮質素 ◎留鹽激素 ◎雄烯二酮

▼21-羥酵素(CYP21)基因(腎上腺皮質素、留鹽激素)


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先天性腎上腺增生症(2)

▼遺傳方式:體染色體隱性遺傳

▼病因:缺乏 21-羥酶(最常見)

21-羥酶缺乏內分泌系統之連鎖反應腎上腺的增生。

分泌過多雄性素,導致女嬰外生殖器男性化 

▼發生率:1/10,000

(外陰部性別不明最常見的原因)


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先天性腎上腺增生症(3)

▼症狀:(臨床上主要有三種類型 )

  ◎失鹽型:(患者缺少2個CYP21基因)

嘔吐、嗜睡、腹瀉、脫水、電解質和水份的

   流失,休克而致死

女嬰:外陰男性化,陰蒂肥大看起來像陰

      莖,左右陰唇互相連結癒合在一起,

      像似中空的陰囊。

男嬰:陰莖肥大、色素沈著增加


Adrenogenital syndrome

Adrenogenital syndrome


Cryporchidism

cryporchidism


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先天性腎上腺增生症(4)

▼症狀:(臨床上主要有三種類型)

 ◎單純男性化型:(患者缺少1個CYP21基因)

女嬰:同上

男嬰:不一定有陰莖肥大,反而是一些非特

      異性的胃腸症狀。如:拒食、嘔吐、

      急慢性下痢、脫水、成長不良。

 ◎晚發作型:(患者的CYP21基因缺陷最輕微)


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先天性腎上腺增生(5)

▼篩檢時間:出生滿48 小時後

▼黃金治療時機:出生後滿10天 大以前


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先天性腎上腺增生症(6)

▼ 治療:

◎失鹽型:分急性期及慢性期,各有其療程

男嬰、女嬰均需終生服用皮質素和留鹽激素,

及飲食中應添加適量的鹽份,以補充流失的鈉離子

◎單純男性化型:不需緊急處理。

但男女嬰均需終生服用皮質素


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先天性腎上腺增生症(7)

▼晚發作型:

女嬰外生殖器官男性化表徵,程度嚴重者需要

整型手術矯正,手術的時間最好在2歲之前


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先天性腎上腺增生(8)

▼預後:及時且適當之治療,其預後良好

▼需要增加皮質素的劑量的情況:

外傷,手術,感染或有壓力事件發生時

▼父母生下一胎時仍可能會有同樣的情形發生,所以必須和醫師詳細討論遺傳上的問題


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常見遺傳疾病

  • 新生兒先天代謝異常疾病篩選

    (1) G6PD – deficiency

    蠶豆症:2-3/100

    (2) Congenital hypothyroidism (CHT)

    先天性甲狀腺功能低下症:1/3000

    (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

    先天性腎上腺增生症:1/10,000

    (4) Phenylketouria (PKU)

    苯酮尿症:1/42,000

    (5) Galactosemia (GAC)

    半乳糖血症:1/50,000

    (6) Homocystinuria (HCU)

    高胱胺尿症:1/250,000


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體染色體隱性遺傳

帶原者

帶原者

正常

帶原者

帶原者

患病者

不發光的螢火蟲


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PAH

BH4

苯丙胺酸

酪胺酸

先天性代謝異常疾病-胺基酸代謝異常

隱性遺傳

  • 苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU)

    • 1984年新生兒篩檢項目之一

    • 台灣發生率為 1/44988

    • 分為食物型(classical PKU) 與藥物型(BH4 deficiency)兩種


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苯 酮 尿 症(1)

▼遺傳方式:體染色體隱性遺傳

▼病 因:缺乏 苯丙胺酸羥化酶、鳥嘌呤核甘三磷酸環化水解酶、丙二酮四氫喋呤合成酶、雙氫喋啶還原酶及喋呤甲醇胺脫水酶

▼發生率:1 / 42,000


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苯 酮 尿 症(2)

▼ 臨床症狀:

尿液及身體有霉味(臭老鼠味)

嘔吐     頭圍較小

濕疹     生長發育障礙

抽搐     影響智能

  皮膚、毛髮顏色變淡(蒼白的膚色,金髮及           藍眼)

  若未經妥善治療則在三、四個月內即會造成

中樞神經系統永久性嚴重傷害


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苯 酮 尿 症(3)

▼篩檢時間:足夠餵食 48 ~ 72 小時後

▼黃金治療時機:出生後滿 2 個 月大以前


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苯 酮 尿 症(4)

▼主要採行飲食治療:

◎限制蛋白質之攝取:

    蛋白質含量豐富食物(雞、鴨、豬、牛、魚、

    蛋、牛奶、冰淇淋、核果、豆類、代糖〝阿斯巴

    甜〞)均含多量的苯丙胺酸

 ◎嬰兒期:低苯丙胺酸之特殊配方奶

 ◎幼兒期:副食品的添加方法與程序和一般幼兒相同,

      但必須限制上述所提之忌食種類

▼飲食控制愈久愈好,至少要維持到六歲。


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常見遺傳疾病

  • 新生兒先天代謝異常疾病篩選

    (1) G6PD – deficiency

    蠶豆症:2-3/100

    (2) Congenital hypothyroidism (CHT)

    先天性甲狀腺功能低下症:1/3000

    (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

    先天性腎上腺增生症:1/10,000

    (4) Phenylketouria (PKU)

    苯酮尿症:1/42,000

    (5) Galactosemia (GAC)

    半乳糖血症:1/50,000

    (6) Homocystinuria (HCU)

    高胱胺尿症:1/250,000


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體染色體隱性遺傳

帶原者

帶原者

正常

帶原者

帶原者

患病者

不發光的螢火蟲


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半 乳 糖 血 症(1)

▼遺傳方式:體染色體隱性遺傳

▼病 因:缺乏:(三種亞型)

a.半乳糖激酶

b.半乳糖-1-磷酸鹽-尿甘轉移酶

c.尿核甘雙磷酸鹽半乳糖4表異構酶

▼無法正常地代謝半乳糖

▼發生率:1/50,000


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半 乳 糖 血 症(2)

▼臨床症狀:

黃疸           白內障

餵食困難         生長發育障礙

嘔吐、腹瀉        語言發展遲緩

昏睡           影響智能

肝功能衰竭(肝腫大、硬化)

大腸桿菌敗血症

女性患兒日後常發生卵巢萎縮而導致不孕


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半 乳 糖 血 症(3)

▼篩檢時間:足夠餵食 48 ~ 72 小時後

▼黃金治療時機:出生後滿1 個月大以前


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半 乳 糖 血 症(4)

▼飲食治療:避免攝取含有乳糖之食物

(如:牛油、乳酪、巧克力、冰淇淋、阿華田)

◎新生兒:豆精奶類製品或無乳糖配方奶

◎幼兒添加食品:

以已知成份不含奶類及半乳糖之加工品及鮮食為主


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半 乳 糖 血 症(5)

▼ 預後:

◎造成的器官毒性通常只發生在嬰兒期

◎隨著年齡增加對半乳糖的耐受力也會增加


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常見遺傳疾病

  • 新生兒先天代謝異常疾病篩選

    (1) G6PD – deficiency

    蠶豆症:2-3/100

    (2) Congenital hypothyroidism (CHT)

    先天性甲狀腺功能低下症:1/3000

    (3) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

    先天性腎上腺增生症:1/10,000

    (4) Phenylketouria (PKU)

    苯酮尿症:1/42,000

    (5) Galactosemia (GAC)

    半乳糖血症:1/50,000

    (6) Homocystinuria (HCU)

    高胱胺尿症:1/250,000


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體染色體隱性遺傳

帶原者

帶原者

正常

帶原者

帶原者

患病者

不發光的螢火蟲


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高 胱 胺 酸 尿 症(1)

▼遺傳方式:體染色體隱性遺傳

▼病 因:缺乏 半胱胺甲硫胺酸合成酶

病人血液中的高胱胺酸及甲硫胺酸值都升高、

尿液中也可發現排出大量的高胱胺酸

▼發生率: 1/250,000


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高 胱 胺 酸 尿 症(2)

▼ 臨床症狀:

餵食困難

身上會發出臭味(因為甲硫胺酸囤積)

眼球水晶體脫位、近視、青光眼、白內障、

視網膜剝離

血栓、心血管疾病、心肌梗塞、腦中風

骨骼畸型、骨質疏鬆、膝蓋內翻、足外翻、

蜘蛛指

生長發育障礙、影響智能、癲癇


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高 胱 胺 酸 尿 症(3)

▼篩檢時間:足夠餵食 48 ~ 72 小時後

▼黃金治療時機:出生後滿 1 個 月大以前


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高 胱 胺 酸 尿 症(4)

▼ 治療:

 ◎維生素B6(約有一半的病人有很好的治療效果)

維生素B12、葉酸及甜菜鹼

◎飲食治療:限制蛋白質之攝取

 ◎嬰兒期:低甲硫胺酸之特殊配方奶

 ◎幼兒期:一歲以後就要靠低蛋白質飲食


Storage disorder

先天性代謝異常疾病 ( Storage Disorder)

  • 肝醣貯積症第一型

    (Glycogen storage disease;type I GSD type-I)

    -體染色體隱性遺傳

    -肝臟之肝糖代謝缺失

    -肝腫大、血糖過低、肌肉無

    -食用生玉米粉為治療原則


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體染色體隱性遺傳

帶原者

帶原者

正常

帶原者

帶原者

患病者

不發光的螢火蟲


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先天性代謝異常之治療與飲食手冊 發表會

我是執行長

我是董事


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先天性代謝異常疾病

  • 威爾森氏症 (Wilson disease;脆弱的銅人)

    • 體染色體隱性遺傳

    • 銅離子代謝異常,銅堆積在腦、肝臟、瞳孔

    • 神經方面:不自主顫抖、協調性差

      肝臟方面:黃疸、肝功能退化衰竭


Mucopolysaccharidoses mps

Mucopolysaccharidoses MPS

MPS

MPS

MPS


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體染色體隱性遺傳

帶原者

帶原者

正常

帶原者

帶原者

患病者

不發光的螢火蟲


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  • 軟骨生成不良症 (Achondroplasia)

    (小小人兒)

  • 體染色體顯性遺傳,70%為突變

  • 纖維組織母細胞生長因子

    受器3 突變所致 (fibroblast

    growth factor receptor 3

    (FGFR3)

  • 臨床表現:四肢近端短、

    大頭、前額凸出、臉部中

    間扁平、智商正常、平均

    身高122cm

  • 併發症:肺部疾病、水腦、

    駝背、中耳炎、小腿膝蓋

    彎曲、體重過重


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體染色體顯性遺傳

患病者

正常

患病者

患病者

正常

正常

不發光的螢火蟲

不發光的螢火蟲


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基因突變的顯性遺傳

正常

正常

基因突變

患病者

正常

不發光的螢火蟲


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28y/o 27y/o 24y/o

顯性遺傳

  • 亨丁頓舞蹈症 (Huntington Disease) 在黑暗中漫舞

    • 病因:第四號染色體HD基因CAG

      trinucleotide repeat

    • 症狀:因腦部神經細胞持續退化,

      患者會有不自主動作,末

      期會智能減退、身體僵硬


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性聯遺傳

溶小體代謝異常疾病-法布瑞氏症

  • 病因:X染色體上

    a-GAL基因突變所致,導致GL-3堆積在內皮細胞內

  • 症狀:兒童其及青少年期出現腳部或手部間歇性疼痛,皮膚病變、腎臟功能退化、中風


Mucopolysaccharidoses mps ii

Mucopolysaccharidoses MPS-II

MPS

MPS

MPS


Duchenne muscular dystrophy dmd

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)裘馨氏肌肉萎縮症


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DMD (Duchenne Muscular Dystrophy )

裘馨氏肌肉萎縮症

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)


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染色體異常疾病

  • 貓哭症 (Cri du Chat syndrome)

    • 第五號染色體部分缺失

    • 嬰兒期似貓叫哭聲

    • 發育遲緩

    • 智能不足

    • 小頭、兩眼眼距過寬、鼻樑低

    • 上眼皮有贅皮

    • 斷掌

    • 先天性心臟病


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二十三對染色體的構造


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染色體異常疾病

  • 小胖威利

    (Prader Willi syndrome)

    • 第十五號染色體部分缺失

    • 肌肉張力不足

    • 不知足的食慾及肥胖

    • 性腺機能不足和第二性徵發育不全

    • 生長遲緩、心智遲緩、

    • 身材矮小、小手小腳


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PWS小胖威利


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PWS小胖威利


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PWS小胖威利


Fragile x syndrome x

Fragile X Syndrome X染色體脆折症

  • 臨床三大主徵

    • 智能障礙

    • 臉長耳大

    • 男性的巨睪症


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台灣遺傳疾病之診斷- (1)

(1) 設置優生保健諮詢中心

˙婚前健康檢查 (eg. Thalassemia Anemia)

˙產前遺傳診斷 (eg. Affected child)

˙新生兒先天代謝異常疾病篩檢

(Newborn Screening, Tandem Mass)

˙優生健康檢查及遺傳諮詢

(Family history, Genetic counseling)


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台灣遺傳疾病之診斷- (2)

(2)經衛生署認證合格之

遺傳諮詢中心

北部: 台大、北榮

中部: 中國、中榮

南部: 慈濟、高醫、成大


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台灣遺傳疾病之診斷- (3)

  • 各大醫院之 遺傳諮詢中心 之實驗室specific disorders  diagnosis

    (健保不給付之 diagnosis)

  • 分工合作

  • 暢通轉診管道

  • 衛生署之國民健康局優生保健 「三聯單」


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4.配偶MCV檢查

5.基因檢查

6.氨基酸檢查

7.有機酸檢查

0.其他

一、遺傳性疾病

1.細胞酵素檢查

 G-6-P-D缺乏症確診

其他(請註明)

2.染色體檢查

3.海洋型貧血確診

二、精神疾病檢查

三聯單檢查項目


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台灣遺傳疾病之診斷

如國內無法檢查,可利用

「國際醫療合作代行檢驗服務執行小組」

目前委託

「財團法人罕見疾病基金會」 執行


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