Stime della prevalenza della Sindrome Down

1. Stime della prevalenza della Sindrome Down Daniela Pierannunzio - Università di Roma “La Sapienza” ??? In Italia circa 10.000 persone con la SD tra 0 e 18 anni nel 2000 !!! Perche? La conoscenza dei bisogni e la conseguente programmazione dei servizi rivolti alle persone disabili non può prescindere dalla conoscenza delle dimensioni del fenomeno. Non esistono, però, in Italia fonti che forniscano dati esaustivi sul numero di disabili in generale, e su coloro che hanno la Sindrome Down (SD) in particolare. La SD è la malformazione congenita più frequente ed è una delle più comuni patologie che causano ritardo mentale. Strumenti e ingredienti Nell’analisi svolte sono stati utilizzati i dati relativi ai cinque registri italiani delle malformazioni congenite (Nord Est, Emilia Romagna, Toscana, Campania e Sicilia) raccolti dall’International Centre for Birth Defects (ICBD) nel periodo 1978-2000 che forniscono informazioni sulla frequenza dei casi di SD e delle nascite totali. Tali dati hanno permesso di calcolare la prevalenza neonatale della SD nei diversi anni e il numero di casi di SD che è stato “esploso” per rapportarlo al totale delle nascite italiane tramite un coefficiente di copertura (calcolato rapportando le nascite monitorate dai registri alle nascite rilevate dall’ISTAT). Sono stati inoltre utilizzati i dati dell’Indagine Policentrica Italiana delle Malformazioni Congenite (IPIMC), un registro delle malformazioni congenite a carattere policentrico diffuso su tutto il territorio nazionale. In particolare sono state analizzate le nascite con SD avvenute dal 1978 al 1994 alle quali sono stati applicati modelli di analisi della sopravvivenza. Tali dati hanno permesso il calcolo delle tavole di sopravvivenza per le coorti di nati: 1978-1983, 1984-1989 e 1990-1994. L’unione delle due fonti ha consentito la stima della prevalenza della SD nella classe 0-18 anni dal 1996 al 2000 (la prevalenza della SD nella classe di età 0-4 anni è stata stimata dal 1982 al 2000). Cosa è cambiato negli ultimi anni? La prevalenza della SD nella popolazione generale, ovvero il numero di persone con SD nelle diverse classi di età che vivono in Italia in un determinato momento, dipende dal numero di neonati con SD che si sono verificati negli anni precedenti (prevalenza alla nascita) e dalle loro condizioni di sopravvivenza. I fattori che influenzano la prevalenza neonatale della SD sono: la struttura per età delle donne in età feconda, il calendario della fecondità e il ricorso all’IVG. Per effetto soprattutto del maggiore ricorso all’IVG in seguito alla diagnosi prenatale precoce sempre più sofisticata e diffusa, la prevalenza neonatale della SD in Italia è diminuita negli anni. da 21,3 casi di SD ogni 10.000 nati totali nel 1978 a 5,5 casi di SD nel 2000 I fattori che influenzano la sopravvivenza delle persone con SD sono: le malformazioni associate alla SD (tra cui in particolare le malformazioni cardiache), la zona di residenza (permangono forti differenze tra Nord e Sud) e le condizioni alla nascita (prematurità, sottopeso, PEG). La sopravvivenza delle persone con SD è migliorata molto negli anni e tali progressi sono da attribuire principalmente alla maggiore diffusione e tempestività degli interventi chirurgici soprattutto nelle malformazioni cardiache (di cui i bambini con SD hanno un’incidenza maggiore), al migliore trattamento delle malattie infettive e al miglioramento dello stato di salute generale. 79,2 % di sopravviventi a 1 anno nella coorte 1978-1983 e 87,4% nella coorte 1990-1994 La prevalenza della SD nella popolazione è diminuita negli anni Prospettive! L’effetto del declino della mortalità relativa alle persone con SD negli anni non ha compensato il declino delle nascite; di conseguenza la prevalenza della SD tra 0 e 18 anni è diminuita sia in termini assoluti sia in termini di rapporto rispetto al totale della popolazione. Ci si propone ora di cercare di stimare il resto della tavola di sopravvivenza per la SD oltre i 18 anni attraverso modelli relazionali con la sopravvivenza della popolazione totale al fine di stimare il numero di persone con la SD in tutte le classi di età. I sensi della ricerca: interdisciplinarità e temi di frontiera negli studi di popolazione – Roma, 1- 3 dicembre 2004 Sessione – Il ciclo di vita