Doença Falciforme
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Doença Falciforme. ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SAÚDE INTERNATO – 6ª SÉRIE PEDIATRIA - HMIB. Nicole Campos Coordenação: Dra Luciana Sugai e Dra Lisliê Capoulade www.paulomargotto.com.br Brasília, 24/4/2013. Caso clínico. IDENTIFICAÇÃO:

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Nicole campos coordena o dra luciana sugai e dra lisli capoulade paulomargotto br

Doença Falciforme

ESCOLA SUPERIOR DE CIÊNCIAS DA SAÚDE

INTERNATO – 6ª SÉRIE

PEDIATRIA - HMIB

Nicole Campos

Coordenação: Dra Luciana Sugai e Dra Lisliê Capoulade

www.paulomargotto.com.br

Brasília, 24/4/2013


Caso cl nico

Caso clínico

  • IDENTIFICAÇÃO:

    KAP, 12 anos, feminino, parda, estudante da 4ª série do ensino fundamental

    Peso: 30kg

  • QUEIXA PRINCIPAL:

    “Dor abdominal há 2 dias”.


Caso cl nico1

CASO CLÍNICO

HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL

Acompanhante refere que paciente, portadora de doença falciforme, apresentou há 5 dias quadro de tosse seca e coriza. Há 2 dias, mãe relata início de dor abdominal e em membros inferiores, associada a icterícia e colúria. Nega febre e vômitos.

Paciente, que faz acompanhamento no Hospital da Criança , compareceu a consulta hoje, com piora da dor e da icterícia, sendo então encaminhada para internação no HMIB.


Caso cl nico2

CASO CLÍNICO

  • REVISÃO DE SISTEMAS:

    Nega febre. Nega acolia fecal e alterações no ritmo intestinal.

    Nega perda de peso e outras alterações na pele.

  • ANTECEDENTES FISIOLÓGICOS:

    Nasceu de parto normal, a termo, sem intercorrências durante a gestação.

    Mãe relata atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Refere dificuldade de alfabetização.

    Mãe apresenta cartão de vacinação atualizado, constando vacinação para pneumococo.


Caso cl nico3

CASO CLÍNICO

  • ANTECEDENTES PATOLÓGICOS:

    Diagnóstico de anemia falciforme com 1 ano de idade. Mãe relata várias internações anteriores por crises álgicas e pneumonia. Refere história de 3 AVEs anteriores, sendo o último em 2007, tendo como sequela dificuldade de movimentação de mão direita.

    Relata várias transfusões sanguíneas, com esquema regular de hemotransfusão de 21 em 21 dias. Nega cirurgias anteriores. Relata uso de contínuo de quelante de ferro, mas não soube informar qual.

  • Familiares: Mãe, 35 anos, história de asma,G1P1A0

    Pai, 34 anos hígido.


Caso cl nico4

CASO CLÍNICO

  • AO EXAME FÍSICO:

    Paciente em bom estado geral, ictérica (3+/4), acianótica, normocorada, eupneica, ativa e reativa.

    ACV: RCR, 2T, BNF, presença de sopro sistólico em foco mitral (2+/6), ictus cordis visível e palpável no 5° EI, com 2 polpas digitais. Presença de batimento de fúrcula. FC 98BPM.

    AR: MV presente bilateralmente, sem ruídos adventícios, sem sinais de desconforto respiratório. Sat 02(aa): 95%; FR: 25irpm

    ABD: plano, flácido, ruídos hidroaéreos presentes, timpânico, dor leve a palpação, Murphy ausente, sem sinais de irritação peritoneal. Fígado palpável a 3 cm do rebordo costal. Baço palpável ao rebordo costal.

    EXT: boa perfusão, sem edema, dificuldade de movimentação em membro superior direito.


Nicole campos coordena o dra luciana sugai e dra lisli capoulade paulomargotto br

QUAIS AS HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS PARA O CASO?


Hip teses diagn sticas

Hipóteses diagnósticas

  • Crise álgica

  • Colelitíase

  • Colecistite

  • Crise hepática


Nicole campos coordena o dra luciana sugai e dra lisli capoulade paulomargotto br

QUAIS EXAMES DEVEM SER SOLICITADOS?


Exames complementares

Exames complementares

Exames solicitados:

  • Hemograma

  • Bioquímica

  • USG abdominal

  • TC de abdomen

  • Eletroforese de hemoglobina


Hemograma admiss o

Hemograma(admissão)

***** Eritrograma *****

***** Leucograma *****

Leucócitos 25,7 x103/uL (4,0 - 14,0)

% 103/uL

_________________________________________

Neutrófilos Totais: 56,0 % (30,0 - 64,0) 14,4

Metamielócitos: 1,0 % (0,0 - 0,0) 0,3

Eosinófilos: 0,0 % (1,0 - 5,0) 0,0

Basofilos: 0,0 % (0,0 - 3,0) 0,0

Monocitos: 3,0 % (2,0 - 10,0) 0,8

Linfocitos: 40,0 % (30,0 - 70,0) 10,3

Linfocitos Atipicos: 1,0 % 0,3

Eritroblastos: 2,0 / 100 leucócitos

Plaquetas: 270 x103/uL (150 - 450)

PCT: 0,204 % (0,120 - 0,360)

MPV: 7,6 fl (7,2 - 11,0)

PDW: 18,9 ratio (12,0 - 16,8)

  • Hemácias: 3,09 x106/uL (4,50 - 5,50)

    Hemoglobina: 9,7 g/dL (13,5 - 14,5)

    Hematócrito: 27,4 % (40,0 - 50,0)

    VCM: 88,7 fl (82,0 - 92,0)

    HCM: 31,4 pg (28,0 - 30,0)

    CHCM: 35,4 g/dL (32,0 - 36,0)

    RDW: 14,9 % (12,0 - 17,0)

    Morfologia Hemácias:

    Anisocitose (Discreta)

  • Policromasia (Discreta)

  • Hipocromia (Discreta)

  • Poiquilocitose (Discreta)

  • Hemáceas em alvo (Discreta)


Resultados

Resultados

  • Eletroforese de hemoglobina: 43% de HbS;

  • Contagem de reticulócitos: 22%


Bioqu mica

Bioquímica


Usg de abdomen

USG de abdomen

  • Laudo:

    FÍGADO homogêneo de volume aumentado (LD 13,5; LE 15,3), ecogenicidade periportal preservada, sem sinais de dilatação de vias biliares intra ou extra-hepáticas. Veia porta e hepáticas de calibres normais, veia porta medindo 0,79cm, colédoco medindo 0,64cm.

    VESÍCULA BILIAR de volume normal, presença de conteúdo ecogênico sem sombra acústica posterior.

    PÂNCREAS de volume normal homogêneo sem dilatação de Wirsung.

    BAÇO de volume aumentado para a idade (12,4cm) exibindo imagem anecóica

    sem fluxo ao Doppler.

    RINS: volume normal, relação cortico-medular preservadas e sem sinais de dilatação pielocalicial.

    BEXIGA: de volume normal,parcialmente cheia, sem conteúdo ecogênico.

    CONCLUSÃO discreta hepatomegalia, colelitíase com dilatação de colédoco distal, esplenomegalia e cisto esplênico.


Tc de abdomen

TC de abdomen


Tc de abdomen1

TC de abdomen


Tc de abdomen2

Tc de abdomen

  • Laudo:

    Esplenomegalia com calcificação esplênica difusa; nódulo hipodenso subcapsular 18mm leve realce ao contraste, outro nódulo semelhante sem avaliação por realce em região superior do órgão, dois nódulos de natureza indeterminada. Provável lama biliar.


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QUAL O DIAGNÓSTICO MAIS PROVÁVEL?


Diagn stico

Diagnóstico

  • Colelitíase


Conduta

Conduta

  • Ceftriaxona

  • Parecer para cirurgia pediátrica para a realização de colecistectomia e esplenectomia;

  • Encaminhamento ao CRIE para atualização do cartão de vacinas.


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DOENÇA FALCIFORME


Defini o

Definição

  • Grupo de alterações genéticas caracterizadas pelo predomínio da hemoglobina S.

  • Hb SS (anemia falciforme)

  • Hb C (SC)

  • Interações com talassemias

  • Hb AS (traço falcêmico)


Epidemiologia

Epidemiologia

  • 2001 - Plano Nacional de Triagem Neonatal, incluindo hemoglobinopatias;

  • A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum do país.

  • 2 a 8% de portadores assintomáticos (traço falciforme)


Epidemiologia1

Epidemiologia

  • PERFIL DEMOGRÁFICO DA DOENÇA FALCIFORME

    • Número de pacientes: conforme dados do PNTN, nascem no Brasil cerca de 3.500 crianças/ano com a doença ou 1/1.000 nascidos

    • Distribuição: prevalência mais alta nos estados com maior concentração de afro descendentes. • Recorte social: concentrada entre os mais pobres.• Taxa de mortalidade: 25% das crianças não alcançam 5 anos de vida se não tiverem acompanhamento médico adequado.• Mortalidade perinatal: de 20 a 50%.


Nicole campos coordena o dra luciana sugai e dra lisli capoulade paulomargotto br

Cançado et al.Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):203-206


Fisiopatologia

Fisiopatologia

Mutação no gene da hemoglobina S devido a troca do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta.

Polimerização da molécula em condições de baixa oferta de oxigênio.


Fisiopatologia1

Fisiopatologia

Manual de condutas básicas na doença falciforme, MS, 2006


Fisiopatologia2

Fisiopatologia

Zago MA et al Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):207-214


Quadro cl nico

Quadro clínico

  • Manifestações clínicas muito variáveis;

  • Geralmente após 6 meses de idade;

  • Dactilite (síndrome mão-pé);

  • Crises álgicas de repetição;

  • Infecções;

  • Anemia;

  • Icterícia.


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Manual de condutas básicas na doença falciforme, MS, 2006


Diagn stico1

Diagnóstico

  • Triagem neonatal (teste do pezinho);

  • Hemograma: anemia normo/normo;

  • Reticulócitos aumentados;

  • Esfregaço de sangue periférico: células em foice;

  • Eletroforese de Hb: 80-90% de HbS;

  • Teste de falcização positivo;


Nicole campos coordena o dra luciana sugai e dra lisli capoulade paulomargotto br

Manual de condutas básicas na doença falciforme, MS, 2006


Tratamento

Tratamento

  • Ambulatorial

  • Emergência: manifestações da doença


Tratamento ambulatorial

Tratamento ambulatorial

  • Uso de ácido fólico (5mg/VO);

  • Vacinação contra hepatite B, Haemophilus influenzae e antipneumocócica;

  • Profilaxia com penicilina:

    Penicilina V oral: 3 meses – 2 anos: 125mg 2 x/dia

    2 – 5 anos: 250 mg 2x/dia

    Penicilina Benzatina: 3 meses – 2 anos 300.000 UI 28/28 dias

    2 – 5 anos: 600.000 UI 28/28 dias


Tratamento ambulatorial1

Tratamento ambulatorial

  • Acompanhamento periódico:

    Hemograma a cada 4 meses;

    Função hepática e renal anualmente;

    USG de abdomen anual

    Ecocardiograma a cada 2 anos

    Exame oftalmológico anualmente em maiores de 10 anos


Tratamento ambulatorial2

Tratamento ambulatorial

  • Outras terapias:

    HIDROXIURÉIA: aumenta a produção de hemoglobina fetal;


Tratamento ambulatorial3

Tratamento ambulatorial

  • Transfusões sanguíneas: diminuir quantidade de hemoglobina S;*

  • tratamento das complicações anêmicas severas;

    crise aplástica

    crise hiper hemolítica

    crise de seqüestração esplênica

  • ) manuseio do acidente vascular cerebral;

  • ) manuseio pré-operatório;

  • ) doença pulmonar hipóxica progressiva.

    *Risco de hemocromatose: uso de quelantes de ferro.


Pr operat rio

Pré-operatório

Manual de eventos agudos em doença falciforme, MS, 2009


Colelit ase

Colelitíase

  • Litíase biliar: ocorre em 14% das crianças menores de 10 anos, em 30% dos adolescentes e em 75% dos adultos portadores de anemia falciforme;

  • Geralmente assintomáticos,mas podem apresentar náuseas, vômitos ou sensação de empachamento;

  • Cálculos radiopacos;

  • Orientação: dieta pobre em gordura

  • Colecistite: iniciar antibioticoterapia e encaminhar para colecistectomia.


S ndrome tor cica aguda

Síndrome torácica aguda

  • Principal causa de mortalidade (2% em crianças e 5 % em adultos);

  • Presença de infiltrado pulmonar:

    Infecção é a principal causa em crianças;

    Vasoclusão em adultos


S ndrome tor cica aguda1

Síndrome torácica aguda

  • Quadro clínico: febre, dor pleurítica, tosse e hipoxemia

  • Principais agentes: Clamydia, Mycoplasma, VSR, pneumococo

  • Tratamento: Oxigenioterapia

    Hidratação venosa

    Antibioticoterapia (Ceftriaxona)

    Broncodilatadores


S ndrome tor cica aguda2

Síndrome torácica aguda

Manual de eventos agudos em doença falciforme, MS, 2009


Crise lgica

Crise álgica

  • Responsável por 90% das internações

  • Caracteriza-se pelo surgimento de dor óssea, torácica ou abdominal;

  • Obstrução da microcirculação causada pelo afoiçamento das hemácias;

  • Fatores desencadeantes: infecção, frio, estresse emocional.

  • Diagnóstico diferencial: artrite séptica, osteomielite, abdomen agudo


Crise lgica1

Crise álgica

  • Investigar fatores de risco: febre, vômitos, icterícia, tosse;

  • Solicitar exames complementares;

  • Tratamento: Hidratação venosa;

    O2, se Sat < 92%

    Analgesia: em horários fixos:

    1º)analgésico não-opiáceo/AINE+adjuvante;

    2°) Opióide fraco+analgésico não-opiáceo/ AINE+adjuvante

    3°) opióide potente+analgésico não-opiáceo/ AINE+adjuvante


Acidente vascular cerebral

Acidente vascular cerebral

  • Ocorre em 10% dos pacientes entre 5 e 20 anos;

  • 22% dos pacientes apresentam infartos silenciosos

  • Quadro Clínico: agudo, hemiparesia, alteração do sensório, afasia;

  • Tc DE CRÂNIO

  • Tratamento: Estabilização

    Hidratação venosa

    Transfusão sanguínea


Sequestro espl nico

Sequestro esplênico

  • Alta letalidade (10 a 15%);

  • Vasoclusão dos sinusóides esplênicos com acúmulo de sangue, levando a hipovolemia;

  • Crianças jovens (menores de 1 ano);

  • Aumento agudo do baço;

  • Tratamento: transfusão sanguínea;

    Após estabilização: esplenectomia (evitar em menores de 5 anos).


Refer ncias bibliogr ficas

Referências bibliográficas

  • ACL, Tratado de Clínica Médica, 2ªed, 2009.

  • Brasil. Ministério da Saúde. Manual de condutas básicas na doença falciforme / Ministério da Saúde, Editora do Ministério da Saúde, 2006.

  • Brasil. Ministério da Saúde. Manual de eventos agudos em doença falciforme / Ministério da Saúde. Editora do Ministério da Saúde, 2009.

  • Cançado et al. A doença falciforme no Brasil.Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):203-206

  • Zago MA et al. Fisiopatologia das doenças falciformes: da mutação genética à insuficiência de múltiplos órgãos Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):207-214


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