Proyecto genoma humano y medicina
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Proyecto Genoma Humano y Medicina. Human Genome Project Information Website: http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html Guttmacher, A., Collins, F., Genomic Medicine - a primer , N Engl J Med, Vol. 347 (19): 1512-1520, 2002.

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Proyecto Genoma Humano y Medicina

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Presentation Transcript


Proyecto genoma humano y medicina

Proyecto Genoma Humano y Medicina

Human Genome Project Information Website:

http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html

Guttmacher, A., Collins, F., Genomic Medicine - a primer, N Engl J Med, Vol. 347 (19): 1512-1520, 2002.

Collins, F., Medical and societal consequenses of the Human Genome Project, N Engl J Med, Vol. 341(1): 28-37, 1999.


Proyecto genoma humano y medicina

Proyecto Genoma Humano

  • Metas (1998 2003)

  • Determinar la secuencia de los 3.000.000.000 de pb del ADN humano

  • Identificar todos los genes del ADN humano (unos 35.000)

  • Hacer accesible esa informacin en bases de datos

  • Desarrollar herramientas para analizar esa informacin

  • Considerar asuntos legales, ticos y sociales que la investigacin genmica genera.

  • Secuenciacin de otros genomas: simios, ratones, parsitos y microorganismos


Nuevas herramientas

Nuevas herramientas


Nuevas herramientas1

Nuevas herramientas

  • Mapas genticos

  • Genes causantes de patologas

  • Mutaciones en esos genes

  • Genes asociados a patologas multifactoriales

  • Polimorfismos de predisposicin

  • Frecuencias allicas en distintas poblaciones

  • Marcadores cromosmicos


Parkinson disease genetics

Parkinson + Disease + Genetics


Gen tica de grupos y gen tica molecular

Gentica de grupos y gentica molecular

  • Evidencia epidemiolgica de componente gentico de la enfermedad

  • Construccin de un modelo gentico a testar

  • Mapeo gentico de baja resolucin por estudios de ligamiento

  • Mapeo de alta resolucin por estudios de desequilibrio de ligamiento

  • Identificacin de genes candidatos en loci mapeados

  • Identificacin de polimorfismos en genes candidatos

  • Estudios de asociacin de polimorfismos con fenotipo patolgico


Proyecto genoma humano y medicina

  • Gentica aplicada a la Medicina

    • Localizar genes causales o de susceptibilidad:

      • Positional Cloning

      • Genes Candidatos

    • Aumentar el conocimiento de la etiopatogenia caracterizacin molecular de las enfermedades

    • Mejorar el diagnstico

    • Inicio de la prevencin ms temprano al detectar individuos en etapa presintomtica

    • Desarrollar tratamientos dirigidos e identificar nuevos blancos teraputicos

    • Determinar de pronsticos especficos

    • Predecir efectos adversos y respuesta a la terapia farmacolgica

Medicina Genmica Medicina Personalizada


Etiolog a

Etiologa


Genes y etiopatogenia del asma

Genes y Etiopatogenia del Asma


Proyecto genoma humano y medicina

ADAM33 is a member of a family of genes that encode membrane-anchored zinc-dependent metalloproteinases that are implicated in cellcell interactions, cell fusion and cell signalling. One of two known ADAM33 transcripts is expressed predominantly in human airway smooth muscle and airway fibroblasts, indicating that it is involved in the remodelling of airway tissues rather than in the immunological aspects of the disease. The functional consequences of ADAM33 variants to asthma pathogenesis are currently not known.


Una nueva taxonom a de las enfermedades comunes

Una nueva taxonoma de las enfermedades comunes


Hta esencial

HTA esencial


Gen tica de la obesidad

Gentica de la Obesidad

  • Multifactorial: entre un 30-80% de la varianza de BMI es debido a factores genticos (h2):

    Ms de 200 genes

    • Ser363 Receptor de Glucocorticoides

    • Receptor adrenrgico Beta3

    • Grelina (pptido cerebro-intestinal)

    • LPL

    • POMC (ARG236GLY)

    • Uncoupling protein 2 (UCP2)

    • Fosfatasa cida

    • Leptina

    • Adipogene

    • Polimorfismo Mt15497G-A

    • QTL

  • Formas monognicas

  • Sndromes que incluyen obesidad:

    • SPW / Sd. Angelman

    • Sd. BARDET-BIEDL

    • Sd. SOTOS

    • MEHMC

    • Sd. Simpson-Golabi-Behmel

    • Sd. Cohen

    • Sd. Alstrom

    • Sd. Borjeson-Forssman-Lehmann


Formas monog nicas de obesidad

Formas monognicas de obesidad

  • Recesivas:

    • Deficiencia de Leptina

    • Deficiencia del Receptor de Leptina

    • Defectos del procesamiento de prohormonas:

      • Carboxypeptidasa E

      • Prohormona convertasa 1 (PC1)

      • Deficiencia de Proopiomelanocortina (POMC)

      • Receptor de Melanocortina-4 (MC4R)

  • Dominantes:

    • PPARg2 (Pro115Gln)

    • Receptor de Melanocortina-4 (MC4R): 3-5% de los individuos con BMI>40


Patogenia

Patogenia

Caracterizacin molecular de las enfermedades


Expresi n g nica en falla cardiaca

Expresin gnica en falla cardiaca

Fen-Lai Tan et al, The gene expression fingerprint of human heart failure, PNAS 2002; 99 (17): 1138711392


D iagn s t i co

Diagnstico


Proyecto genoma humano y medicina

cardiac b-myosin heavy chain


Diagn sticos moleculares en enfermedades monog nicas

Diagnsticos moleculares en enfermedades monognicas

  • Sd. X frgil

  • Fibrosis Qustica

  • Distrofia Miotnica

  • Distrofia oculofarngea

  • Hipercolesterolemia Familiar

  • Hemocromatosis hereditaria


Tratamiento

Tratamiento


Proyecto genoma humano y medicina

  • Nuevos blancos teraputicos

  • Tratamientos dirigidos

  • Farmacogentica y Farmacogenmica

  • Nutrigenmica

  • Terapias Genticas:

    • Terapia gnica

    • Clulas madre

    • Terapias basadas en la Gentica Molecular


Nuevos blancos terap uticos

Nuevos blancos teraputicos


Proyecto genoma humano y medicina

Las diferencias genticas entre los individuos influencian la variabilidad de la respuesta a los frmacos

Este conocimiento permite:

Teraputica individualizada para obtener el mayor beneficio teraputico

Prevencin de efectos adversos

Mayor efectividad de prodrogas

Potenciar el efecto protector de frmacos sobre la evolucin hacia el dao de parnquimas blanco en patologas crnicas

Farmacogentica


Farmacogen tica y tratamiento con psicof rmacos

Farmacogentica y tratamiento con psicofrmacos


Angiog nesis

Angiognesis


P reven c i n

Prevencin


Proyecto genoma humano y medicina

  • Detectar individuos en riesgo y en etapa presintomtica

  • Farmacogentica (efectos adversos de frmacos)

  • Epidemiologa Gentica


Polimorfismos de predisposici n

Polimorfismos de predisposicin

  • Factor V de Leiden

  • Protrombina

  • Glicoprotena plaquetaria IIb/IIIa

  • MTHFR

  • ApoE

  • BRCA 1 y 2

  • ACE I/D

  • Subunidad beta3 Protena G

  • Alfa Adducina


P ron stico

Pronstico


Apoe e4 en diabetes

ApoE e4 en diabetes

  • La frecuencia de portadores del alelo E4 de la ApoE entre los individuos con complicaciones macrovasculares fue mayor que entre los individuos libres de estas complicaciones (43.5% vs 26.2%) (NS)

  • La frecuencia de portadores del alelo E4 fue significativamente mayor en los individuos con Cardiopata Isqumica (CI) (56% vs 25%) respecto de los que no presentaron esta complicacin (p<0.05)

  • La presencia de un alelo E4 para la ApoE se asoci significativamente con un diagnstico de diabetes antes de los 40 aos (p<0,005)


Aplicaci n cl nica de la gen tica molecular

Aplicacin clnica de la Gentica Molecular

  • Aspectos de costo-efectividad

  • Potencial mal uso de la informacin genmica

  • Validez clnica y analtica de los test genticos

  • Utilidad clnica de la informacin genmica

  • Acceso a los servicios

  • Educacin y divulgacin en Gentica Humana y Mdica


Proyecto genoma humano y medicina

The complexities of predictive genetic testing

James P Evans, Ccile Skrzynia,Wylie Burke

BMJ 2001;322:10526


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