1 / 15

Dedičné choroby a prevencia

Dedičné choroby a prevencia. Slobodníková Veronika 3.E. 2011/2012. Dedičné choroby. Johann Gregor Mendel. Rozdelenie dedičných chorôb. Monogénové choroby. Chromozómové aberácie. Multifaktoriálne podmienené choroby. Monogénové choroby. Autozomálne dominantné ochorenia.

greg
Download Presentation

Dedičné choroby a prevencia

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Dedičné choroby a prevencia Slobodníková Veronika 3.E 2011/2012

  2. Dedičné choroby Johann Gregor Mendel

  3. Rozdelenie dedičných chorôb • Monogénové choroby • Chromozómové aberácie • Multifaktoriálne podmienené choroby

  4. Monogénové choroby Autozomálne dominantné ochorenia Marfanov syndróm

  5. Autozomálne recesívne ochorenia galaktozémia,

  6. Chromozómové aberácie • Downov syndróm - trizómiachr. 21 • Patauov syndróm - trizómiachr. 13 • Edwardsov syndróm - trizómiachr. 18 • Turnerov syndróm - monozómiachr. X • "superžena" - trizómia, tetrazómia alebo pentazómiachr. X • "supermuž" - karyotyp XYY • Klinefelterov syndróm - karyotypy XXY, XXYY, XXXY

  7. Multifaktoriálne podmienené choroby Senná nádcha Epilepsia

  8. Edwardsow syndróm • trizómia chromozómu 18 • zriedkavá, väčšinou smrteľná • každá 3000 gravidita • trojuholníková tvár, zákaly rohovky, strabizmus (škúlenie), rázštepy pery a podnebia, vysoké, široké čelo, krátky krk, skolióza

  9. Downov syndróm • spôsobenýtrisomií 21. chromozómu • výskyt asi 1/700 • riziko sa zvyšuje s vekom matky • spomalený vývoj, mentálna retardácia • mongoloidnérysy:širokéruky, krátke prsty, časté vrodené chyby srdca, dĺžka života takmer normálne

  10. Prevencia • prekoncepčnáprevencia • prenatálna prevencia • postnatálnaprevencia

  11. Bibliografia http://www.bioweb.genezis.eu/?cat=7&file=clovek http://vierapolc.blogspot.com/2005_09_01_archive.html http://primar.sme.sk/c/4116791/dedicne-choroby-geneticky-podmienene-ochorenia.html Wiedemann, Kunze: Atlas klinických syndrómov J. Žižka - Diagnostika syndromů a malformacíi J.S. Thompson.: Klinická Genetika, 1988, Osveta

  12. Ďakujem za pozornosť

More Related