A hum n genom projekt
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 13

A humán genom projekt PowerPoint PPT Presentation


  • 54 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

A humán genom projekt. Bevezetés. Emberi genom: 22 testi kromoszóma+ X, Y ivari kromoszóma 3.000 Mb DNS, 30-40.000 gén 1 kromoszóma átlag 50-250 Mb. HGP(Humán Genom Program). 1990-ben indult, 2000 jún.-ra megfejtették a humán genom bázissorrendjét.

Download Presentation

A humán genom projekt

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


A hum n genom projekt

A humán genom projekt


Bevezet s

Bevezetés

  • Emberi genom: 22 testi kromoszóma+ X, Y ivari kromoszóma

  • 3.000 Mb DNS, 30-40.000 gén

  • 1 kromoszóma átlag 50-250 Mb


Hgp hum n genom program

HGP(Humán Genom Program)

  • 1990-ben indult, 2000 jún.-ra megfejtették a humán genom bázissorrendjét.

  • Ismerjük az emberi genom kémiai szerkezeti képletét, tudjuk a 3 milliárd bázis sorrendjét.

  • További célok:

    • Gének működésének feltárása

    • Működések sorrendjének, kapcsolati hálójának megismerése

    • Nem kódoló szakaszok megfejtése

    • Interpretáció


A hgp eredm nyei

A HGP eredményei:

  • 99,9 %-os az egyezés a nukleotid bázisokban az összes emberben.

  • A gének több mint 50%-ának nem ismert a funkciója.

  • A genom kevesebb mint 2%-a kódol fehérjéket.

  • Az ismétlődő, nem fehérjét kódoló szekvenciák adják a genom min. 50%-át.

  • A gének információt hordozó részei a genom 1-1,5%-át teszik ki (exonok, intronok).


A hum n genom projekt

  • Egy génről több fehérje felépítéséhez szükséges információ képes másolódni<- alternatív splicing az mRNS-nél.

  • Több mint 200 gén baktériumokból kerülhetett az emberi genomba.

  • Ismétlődő szekvenciáknak szerepe lehet a rekombinációs gyakoriság meghatározásában.

  • Transzpozonok: mozgó genetikai elemek, az ismétlődő szekvenciák okai, bárhová képesek beszúrni magukat és lemásolni (50 génünk így alakulhatott ki).


A hum n genom projekt

  • Genetikai állományunk egy komplex rendszer, mely különböző szinten működő kapcsolatrendszerekből áll.

  • Pszeudogének: korábban fehérjét kódoló, ma már működésképtelen gének.

  • SNP ( szimpla polinukleotid polimorfózis): egyedi mutációk, egyes bázisok helyzete eltérő; 1,4 milliót azonosítottak eddig. Eloszlásuk nem egyenletes. 1%-uk vezet rendellenesen működő gén kialakulásához.


G nekhez k t tt betegs gek

Génekhez kötött betegségek

  • Sok betegséget enzimek termeléséért felelős gének hiánya okozza (laktózérzékenység, albínóság, cisztás fibrózis, hemofília stb.)

  • Több mint 5000 gén hiánya v. sérülése okozhat öröklődő betegségeket.

  • Cél:

    • A cukorbetegség, szív- és idegbetegségek, rák, Alzheimer- és Parkinson-kór örökletes tényezőinek megértése.

  • Ma már több mint 1400 betegség-okozó gént azonosítottak.


Genomika

Genomika

  • Számos élőlény géntérképe ismert a génprogramok által.

  • A génszekvenciákat kísérleti és számítógépes módszerrel vizsgálják.

  • A genom megismerése, tanulmányozása, azaz a teljes genetikai információ felhasználása, szemben az egyes, kiválasztott gének v. géncsoportok tanulmányozásával.


Funkcion lis genomika

Funkcionális genomika

  • A génekhez funkció hozzárendelése genomikai módszerekkel (számítógépes és kísérleti).

  • Molekuláris funkció: milyen reakciót katalizál v. milyen molekulát köt az adott fehérje.

  • Celluláris funkció: hol helyezkedik el az adott fehérje a sejt kölcsönhatásainak hálózatában.


Funkcion lis genomika m dszerei

Funkcionális genomika módszerei

  • Homológián alapuló

  • Szerkezeti genomikai módszer

  • Nem homológián alapuló (új bioinformatikai módszerek):

    • Tisztán számítógépes:

      • Filogenetikai profilok módszere

      • Rosetta-kő módszer

      • Szomszédos gének módszer

    • Kísérleti alapú:

      • Korrelált génexpressziók módszere


Szerkezeti genomika

Szerkezeti genomika

  • A genomban kódolt fehérjék térszerkezetének kiderítése (számítógépes és kísérleti), és ezek felhasználása, pl. a funkció meghatározására.

  • Kísérleti szerkezeti genomika:

    • Homológiamodellezés

    • Röntgenkrisztallográfia

  • Funkció azonosítása a szerkezet alapján:

    • Fold (gomboly) alapján

    • Aktív ill. funkciós hely geometriája alapján


Microarrayek s t pusaik

Microarrayek és típusaik

  • Kisméretű üveg- v. műanyag lap, melyre négyzetrács szerinti elrendezésben biológiai mintákat visznek föl, minden pontba mást. A vizsgált biológiai anyagot ezzel hozzák kölcsönhatásba, és valamilyen módon detektálják, mely pontokban jött létre kölcsönhatás.

  • Típusai:

    • DNS microcsip (cDNS)

    • Peptid v. fehérje mikrocsip

    • Élő sejtek microcsipen


Bioinformatika

Bioinformatika

  • Új biostatisztikai/biomatematikai megközelítés korrelációs és halmazelméleti eljárásokkal elemzi a genomiális/expressziós adatbankok és a géncsiptechnika által szolgáltatott adathalmazt, és biológiai következtetésekre alkalmas elemzést nyújt.

  • Számítógép rendezi klaszterekbe az információkat.


  • Login