a hum n genom projekt
Download
Skip this Video
Download Presentation
A humán genom projekt

Loading in 2 Seconds...

play fullscreen
1 / 13

A humán genom projekt - PowerPoint PPT Presentation


  • 85 Views
  • Uploaded on

A humán genom projekt. Bevezetés. Emberi genom: 22 testi kromoszóma+ X, Y ivari kromoszóma 3.000 Mb DNS, 30-40.000 gén 1 kromoszóma átlag 50-250 Mb. HGP(Humán Genom Program). 1990-ben indult, 2000 jún.-ra megfejtették a humán genom bázissorrendjét.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' A humán genom projekt' - gordy


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
bevezet s
Bevezetés
  • Emberi genom: 22 testi kromoszóma+ X, Y ivari kromoszóma
  • 3.000 Mb DNS, 30-40.000 gén
  • 1 kromoszóma átlag 50-250 Mb
hgp hum n genom program
HGP(Humán Genom Program)
  • 1990-ben indult, 2000 jún.-ra megfejtették a humán genom bázissorrendjét.
  • Ismerjük az emberi genom kémiai szerkezeti képletét, tudjuk a 3 milliárd bázis sorrendjét.
  • További célok:
    • Gének működésének feltárása
    • Működések sorrendjének, kapcsolati hálójának megismerése
    • Nem kódoló szakaszok megfejtése
    • Interpretáció
a hgp eredm nyei
A HGP eredményei:
  • 99,9 %-os az egyezés a nukleotid bázisokban az összes emberben.
  • A gének több mint 50%-ának nem ismert a funkciója.
  • A genom kevesebb mint 2%-a kódol fehérjéket.
  • Az ismétlődő, nem fehérjét kódoló szekvenciák adják a genom min. 50%-át.
  • A gének információt hordozó részei a genom 1-1,5%-át teszik ki (exonok, intronok).
slide5
Egy génről több fehérje felépítéséhez szükséges információ képes másolódni<- alternatív splicing az mRNS-nél.
  • Több mint 200 gén baktériumokból kerülhetett az emberi genomba.
  • Ismétlődő szekvenciáknak szerepe lehet a rekombinációs gyakoriság meghatározásában.
  • Transzpozonok: mozgó genetikai elemek, az ismétlődő szekvenciák okai, bárhová képesek beszúrni magukat és lemásolni (50 génünk így alakulhatott ki).
slide6
Genetikai állományunk egy komplex rendszer, mely különböző szinten működő kapcsolatrendszerekből áll.
  • Pszeudogének: korábban fehérjét kódoló, ma már működésképtelen gének.
  • SNP ( szimpla polinukleotid polimorfózis): egyedi mutációk, egyes bázisok helyzete eltérő; 1,4 milliót azonosítottak eddig. Eloszlásuk nem egyenletes. 1%-uk vezet rendellenesen működő gén kialakulásához.
g nekhez k t tt betegs gek
Génekhez kötött betegségek
  • Sok betegséget enzimek termeléséért felelős gének hiánya okozza (laktózérzékenység, albínóság, cisztás fibrózis, hemofília stb.)
  • Több mint 5000 gén hiánya v. sérülése okozhat öröklődő betegségeket.
  • Cél:
    • A cukorbetegség, szív- és idegbetegségek, rák, Alzheimer- és Parkinson-kór örökletes tényezőinek megértése.
  • Ma már több mint 1400 betegség-okozó gént azonosítottak.
genomika
Genomika
  • Számos élőlény géntérképe ismert a génprogramok által.
  • A génszekvenciákat kísérleti és számítógépes módszerrel vizsgálják.
  • A genom megismerése, tanulmányozása, azaz a teljes genetikai információ felhasználása, szemben az egyes, kiválasztott gének v. géncsoportok tanulmányozásával.
funkcion lis genomika
Funkcionális genomika
  • A génekhez funkció hozzárendelése genomikai módszerekkel (számítógépes és kísérleti).
  • Molekuláris funkció: milyen reakciót katalizál v. milyen molekulát köt az adott fehérje.
  • Celluláris funkció: hol helyezkedik el az adott fehérje a sejt kölcsönhatásainak hálózatában.
funkcion lis genomika m dszerei
Funkcionális genomika módszerei
  • Homológián alapuló
  • Szerkezeti genomikai módszer
  • Nem homológián alapuló (új bioinformatikai módszerek):
    • Tisztán számítógépes:
      • Filogenetikai profilok módszere
      • Rosetta-kő módszer
      • Szomszédos gének módszer
    • Kísérleti alapú:
      • Korrelált génexpressziók módszere
szerkezeti genomika
Szerkezeti genomika
  • A genomban kódolt fehérjék térszerkezetének kiderítése (számítógépes és kísérleti), és ezek felhasználása, pl. a funkció meghatározására.
  • Kísérleti szerkezeti genomika:
    • Homológiamodellezés
    • Röntgenkrisztallográfia
  • Funkció azonosítása a szerkezet alapján:
    • Fold (gomboly) alapján
    • Aktív ill. funkciós hely geometriája alapján
microarrayek s t pusaik
Microarrayek és típusaik
  • Kisméretű üveg- v. műanyag lap, melyre négyzetrács szerinti elrendezésben biológiai mintákat visznek föl, minden pontba mást. A vizsgált biológiai anyagot ezzel hozzák kölcsönhatásba, és valamilyen módon detektálják, mely pontokban jött létre kölcsönhatás.
  • Típusai:
    • DNS microcsip (cDNS)
    • Peptid v. fehérje mikrocsip
    • Élő sejtek microcsipen
bioinformatika
Bioinformatika
  • Új biostatisztikai/biomatematikai megközelítés korrelációs és halmazelméleti eljárásokkal elemzi a genomiális/expressziós adatbankok és a géncsiptechnika által szolgáltatott adathalmazt, és biológiai következtetésekre alkalmas elemzést nyújt.
  • Számítógép rendezi klaszterekbe az információkat.
ad