Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas
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Fisiopatología del metabolismo de los aminoácidos y proteínas plasmáticas PowerPoint PPT Presentation


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Fisiopatología del metabolismo de los aminoácidos y proteínas plasmáticas. Remigio Cordero Torres 5 de Noviembre de 2012. PATOGENIA ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO. MUTACIÓN FALLO ENZIMÁTICO MECANISMOS ENFERMEDAD: AUSENCIA PRODUCTO FINAL ACUMULACIÓN PRODUCTO PREVIO

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Fisiopatología del metabolismo de los aminoácidos y proteínas plasmáticas

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Presentation Transcript


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

Fisiopatología del metabolismo de los aminoácidos y proteínas plasmáticas

Remigio Cordero Torres

5 de Noviembre de 2012


Patogenia errores cong nitos del metabolismo

PATOGENIA ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

  • MUTACIÓN FALLO ENZIMÁTICO

  • MECANISMOS ENFERMEDAD:

    • AUSENCIA PRODUCTO FINAL

    • ACUMULACIÓN PRODUCTO PREVIO

    • DERIVACIÓN ANORMAL CAMINO METABÓLICO ALTERNATIVO

    • RUPTURA MECANISMO REGULADOR AL ALTERAR CANTIDAD METABOLISMO


Metabolismo de los amino cidos fjlaso introducci n medicina cl nica 2010

Metabolismo de los aminoácidos (FJLaso. Introducción medicina clínica 2010)


Aminoacidopat as

Aminoacidopatías

  • Bloqueo metabólico

    • Ciclo de urea : acumulación Amonio

    • Aminoácidos aromáticos:

      • Hiperfenilalaninemia, Alcaptonuria, Albinismo.

    • Aminoácidos ramificados

      • Enfermedad del Jarabe de arce

    • Aminoácidos sulfurados

      • Hiperhomocistinemia

  • Defecto de transporte


Metabolismo de los amino cidos fjlaso introducci n medicina cl nica 20101

Metabolismo de los aminoácidos (FJLaso. Introducción medicina clínica 2010)


Aminoacidopat as1

Aminoacidopatías

  • Bloqueo metabólico

    • Ciclo de urea : acumulación Amonio

    • Aminoácidos aromáticos:

      • Hiperfenilalaninemia, Alcaptonuria, Albinismo.

    • Aminoácidos ramificados

      • Enfermedad del Jarabe de arce

    • Aminoácidos sulfurados

      • Hiperhomocistinemia

  • Defecto de transporte


Metabolismo de los amino cidos fjlaso introducci n medicina cl nica 20102

Metabolismo de los aminoácidos (FJLaso. Introducción medicina clínica 2010)


Metabolismo de amino cidos arom ticos a hiperfenilalaninemia b alcaptonuria c albinismo

Metabolismo de aminoácidos aromáticosA:hiperfenilalaninemia, B: Alcaptonuria, C:albinismo


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

The Tyrosine Degradation Pathway

Phornphutkul, C. et al.

N Engl J Med 2002;347:2111-2121


Alcaptonuria

Alcaptonuria


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

Ochronosis

Ryan A, O'Toole L. N Engl J Med 2012;367:e26.


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

A Woman with Alkaptonuric Ochronosis.

Nikkels AF, Piérard GE. N Engl J Med 2001;344:1642-1643.


Albinismo

Albinismo


Metabolismo amino cidos ramificados enfermedad del jarabe de arce

Metabolismo aminoácidos ramificadosenfermedad del jarabe de arce


Metabolismo amino cidos sulfurados fjlaso 2010 hiperhomocistinemia

Metabolismo aminoácidos sulfurados (FJLaso 2010) Hiperhomocistinemia


Aminoacidopat as2

Aminoacidopatías

  • Bloqueo metabólico

  • Defecto de transporte

    • Defecto del transporte transmembrana

      • Cistinuria (cálulos renales cistina)

      • Aa neutros (Enfermedad de Hartnup)

        Déficit de triptófano y nicotinamida - Pelagra

    • Defecto del transporte lisosomal

      • Cistinosis (acúmulolisosomal de cistina)


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas1

Fisiopatología del metabolismo de los aminoácidos y proteínas plasmáticas

Remigio Cordero Torres

5 de Noviembre de 2012


Hipoproteinemias

HIPOPROTEINEMIAS

  • HIPOALBUMINEMIA

    • Síntesis insuficiente

      • Insuficiencia hepática

      • Malnutrición

    • Pérdidas

      • Síndrome nefrótico

      • Maldigestión/Malabsorción

      • Cutaneas : quemaduras extensas

      • Serosas: Ascitis

  • HIPOGLOBULINEMIA


Hipoproteinemias1

HIPOPROTEINEMIAS

  • HIPOALBUMINEMIA

  • HIPOGLOBULINEMIA

    • Descenso globulinas alfa1

      • Déficit alfa 1 antitripsina

    • Descenso glubulinas gamma

      • Déficit de Inmunoglobulina G (80%)


Hiperglobulinemias

HIPERGLOBULINEMIAS

  • Hiperglobulinemia alfa (alfa1 + alfa2)

    • Inflamación aguda (reactantes fase aguda)

  • Hiperglobulinemia alfa y beta

    • Síndrome nefrótico (+hipoalbuminemia)

  • Hipergammaglobulinemia

    • Monoclonal (Gammapatía monoclonal)

    • Policlonal

      • Inflamación crónica

      • Insuficiencia hepática


Proteinograma fj laso

Proteinograma(FJ Laso)


Amiloidosis

AMILOIDOSIS

  • Acumulación en órganos y sistemas de sustancia amiloide (similar al almidón)

  • Amilodosis sistémica

    • Amiloidosis AL : proteina fibrilar: fragmentos cadenas ligeras

    • Amiloidosis AA: proteína A

    • Afectación renal, cardiaca, digestiva, piel.

  • Amiloidosis localizada

    • Endocrina (pancreas)

    • Cerebral (vasos cerebrales, Alzheimer)


Fisiopatolog a del metabolismo de las purinas

Fisiopatología del metabolismo de las purinas

Remigio Cordero Torres

5 de Noviembre de 2012


Metabolismo del cido rico producto final de degradaci n de las purinas

Metabolismo del ácido úricoProducto final de degradación de las PURINAS


Bases pur nicas

Bases Purínicas

  • ADENINA Y GUANINA

  • Combinadas con azúcares (Ribosa o Desoxiribosa) : NUCLEÓSIDOS: Adenosina , Guanosina

  • NUCLEÓSIDOS unidos a Fosfato: NUCLEÓTIDOS : Adenosinmonofosfato AMP, Guanosinmonofosfato GMP

  • Unión ordenada NUCLEÓTIDOS: ARN o ADN

  • Forman parte de moléculas de gran interés biológico como elementos de transducción (AMPc o GMPc) o monedas energéticas (ATP)


Metabolismo del cido rico producto final de degradaci n de las purinas1

Metabolismo del ácido úricoProducto final de degradación de las PURINAS

BIOSÍNTESIS DE NOVO ÁCIDOS NUCLEICOS

NUCLEÓTIDOS

NUCLEÓSIDOS

DIETA Vía rescate HPRT

BASES

URATO

ORINA 2/3 TOFOS

INTESTINO 1/3


Eliminaci n renal de cido rico

Eliminación renal de ácido úrico

  • Filtración: 100%

  • Reabsorción presecretora: 99% filtrado

  • Secreción: 40% de filtrado. Inhibida por otros ácidos (láctico, cetoácidos), plomo y fármacos (AAS dosis bajas, pirazinamida)

  • Reabsorción postsecretora: 30% de filtrado. Inhibida por AAS a dosis altas, Probenecid y Vit C.

  • Excreción: 10% de AU filtrado


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

  • Orina: Ácido úrico no disociado

  • Sangre, fluidos corporales y tejidos: Ácido úrico disociado en forma ionizada como anión urato. La unión al catión sodio: urato monosódico


Etiolog a de la hiperuricemia

ETIOLOGÍA DE LA HIPERURICEMIA

  • AUMENTO DE SÍNTESIS

  • DISMINUCIÓN DE EXCRECIÓN

  • COMBINADO


Etiolog a de la hiperuricemia1

ETIOLOGÍA DE LA HIPERURICEMIA

  • AUMENTO DE SÍNTESIS

    • Idiopática primaria

      • Déficit HPRT (Hipoxantinaguaninafosforribosiltransferasa)

      • Sobreactividad PRPP (fosforribosilpirofosfatosintetasa)

    • Dieta rica en purinas

    • Aumento en la destrucción celular

      • Hemólisis, Mieloproliferativos, rabdomiolisis

    • Aumento del consumo de ATP

      • Ejercicio físico intenso

  • DISMINUCIÓN DE EXCRECIÓN

  • COMBINADO


Etiolog a de la hiperuricemia2

ETIOLOGÍA DE LA HIPERURICEMIA

  • AUMENTO DE SÍNTESIS

    • Idiopática primaria

      • Déficit HPRT (Hipoxantinaguaninafosforribosiltransferasa)

      • Sobreactividad PRPP (fosforribosilpirofosfatosintetasa)

    • Dieta rica en purinas

    • Aumento en la destrucción celular

      • Hemólisis, Mieloproliferativos, rabdomiolisis

    • Aumento del consumo de ATP

      • Ejercicio físico intenso

  • DISMINUCIÓN DE EXCRECIÓN

  • COMBINADO


Metabolismo del cido rico producto final de degradaci n de las purinas2

Metabolismo del ácido úricoProducto final de degradación de las PURINAS

BIOSÍNTESIS DE NOVO ÁCIDOS NUCLEICOS

NUCLEÓTIDOS

NUCLEÓSIDOS

DIETA Vía rescate HPRT

BASES

URATO

ORINA TOFOS

INTESTINO


Metabolismo del cido rico producto final de degradaci n de las purinas3

Metabolismo del ácido úricoProducto final de degradación de las PURINAS

BIOSÍNTESIS DE NOVO ÁCIDOS NUCLEICOS

NUCLEÓTIDOS

NUCLEÓSIDOS

DIETA Vía rescate HPRT

BASES

URATO

ORINA TOFOS

INTESTINO


Etiolog a de la hiperuricemia3

ETIOLOGÍA DE LA HIPERURICEMIA

  • AUMENTO DE SÍNTESIS

    • Idiopática primaria

      • Déficit HPRT (Hipoxantina-guaninafosforribosiltransferasa)

        A) COMPLETO o Síndrome de Lesch-Nyhan

        Hereditaria

        Ligada a cromosoma X q26,27

        Graves alteraciones neurológicas

        (parálisis cerebral, coreoatetosis, automutilaciones)

        b) PARCIAL o Síndrome de Kelley-Seegmiller

        Hiperuricemia

        Manifestaciones neurológicas no graves


Etiolog a de la hiperuricemia4

ETIOLOGÍA DE LA HIPERURICEMIA

  • AUMENTO DE SÍNTESIS

    • Idiopática primaria

      • Déficit HPRT (Hipoxantinafosforribosiltransferasa)

      • Sobreactividad PRPP (fosforribosilpirofosfatosintetasa)

    • Dieta rica en purinas

    • Aumento en la destrucción celular

      • Hemólisis, Mieloproliferativos, rabdomiolisis

    • Aumento del consumo de ATP

      • Ejercicio físico intenso

  • DISMINUCIÓN DE EXCRECIÓN

  • COMBINADO


Metabolismo del cido rico producto final de degradaci n de las purinas4

Metabolismo del ácido úricoProducto final de degradación de las PURINAS

BIOSÍNTESIS DE NOVO ÁCIDOS NUCLEICOS

PRPP sintetasa

NUCLEÓTIDOS

NUCLEÓSIDOS

DIETA Vía rescate HPRT

BASES

URATO

ORINA TOFOS

INTESTINO


Etiolog a de la hiperuricemia5

ETIOLOGÍA DE LA HIPERURICEMIA

  • AUMENTO DE SÍNTESIS

    • Idiopática primaria

      • Déficit HPRT (Hipoxantinafosforribosiltransferasa)

      • Sobreactividad PRPP (fosforribosilpirofosfatosintetasa)

    • Dieta rica en purinas

    • Aumento en la destrucción celular

      • Hemólisis, Mieloproliferativos, rabdomiolisis

    • Aumento del consumo de ATP

      • Ejercicio físico intenso

  • DISMINUCIÓN DE EXCRECIÓN

  • COMBINADO


Metabolismo del cido rico producto final de degradaci n de las purinas5

Metabolismo del ácido úricoProducto final de degradación de las PURINAS

BIOSÍNTESIS DE NOVO ÁCIDOS NUCLEICOS

NUCLEÓTIDOS

NUCLEÓSIDOS

DIETA Vía rescate HPRT

BASES

URATO

ORINA TOFOS

INTESTINO


Etiolog a de la hiperuricemia6

ETIOLOGÍA DE LA HIPERURICEMIA

  • AUMENTO DE SÍNTESIS

    • Idiopática primaria

      • Déficit HPRT (Hipoxantinafosforribosiltransferasa)

      • Sobreactividad PRPP (fosforribosilpirofosfatosintetasa)

    • Dieta rica en purinas

    • Aumento en la destrucción celular

      • Hemólisis, Mieloproliferativos, rabdomiolisis

    • Aumento del consumo de ATP

      • Ejercicio físico intenso

  • DISMINUCIÓN DE EXCRECIÓN

  • COMBINADO


Metabolismo del cido rico producto final de degradaci n de las purinas6

Metabolismo del ácido úricoProducto final de degradación de las PURINAS

BIOSÍNTESIS DE NOVO ÁCIDOS NUCLEICOS

NUCLEÓTIDOS

NUCLEÓSIDOS

DIETA Vía rescate HPRT

BASES

URATO

ORINA TOFOS

INTESTINO


Etiolog a de la hiperuricemia7

ETIOLOGÍA DE LA HIPERURICEMIA

  • AUMENTO DE SÍNTESIS

    • Idiopática primaria

      • Déficit HPRT (Hipoxantinafosforribosiltransferasa)

      • Sobreactividad PRPP (fosforribosilpirofosfatosintetasa)

    • Dieta rica en purinas

    • Aumento en la destrucción celular

      • Hemólisis, Mieloproliferativos, rabdomiolisis

    • Aumento del consumo de ATP

      • Ejercicio físico intenso (aumento adenílico)

  • DISMINUCIÓN DE EXCRECIÓN

  • COMBINADO


Metabolismo del cido rico producto final de degradaci n de las purinas7

Metabolismo del ácido úricoProducto final de degradación de las PURINAS

BIOSÍNTESIS DE NOVO ATP

NUCLEÓTIDOS

NUCLEÓSIDOS

DIETA Vía rescate HPRT

BASES

URATO

ORINA TOFOS

INTESTINO


Etiolog a de la hiperuricemia 2

ETIOLOGÍA DE LA HIPERURICEMIA. 2

  • AUMENTO DE SÍNTESIS

  • DISMINUCIÓN DE EXCRECIÓN

    • Idiopática primaria

    • Insuficiencia renal.

    • Interferencia eliminación renal ácido úrico

      • Fármacos (salicilatos, diuréticos, alcohol, LDOPA, EMB, Pirazinamida, Nicotínico, Ciclosporina)

      • Acidosis láctica, Cetoacidosis, cetosis ayuno.

      • Intoxicación por plomo (saturnismo)

  • COMBINADO

    • Déficit G6Fosfatasa, F-1-FAldolasa, Shock, Alcohol (aporte purinas, hidrólisis ATP, acidosis láctica)


Cl nica de la hiperuricemia

CLÍNICA DE LA HIPERURICEMIA

  • 1. HIPERURICEMIA ASINTOMÁTICA

  • 2. ARTRITIS GOTOSA AGUDA

  • 3. INTERCRÍTICA- INTERVALO DE GOTA

  • 4. GOTA CRÓNICA


Cl nica de la hiperuricemia1

CLÍNICA DE LA HIPERURICEMIA

  • 1. HIPERURICEMIA ASINTOMÁTICAsuperior a 7 mgrs/dl en hombresuperior a 6 mgrs/dl en mujer

  • 2. ARTRITIS GOTOSA AGUDA

  • 3. INTERCRÍTICA- INTERVALO DE GOTA

  • 4. GOTA CRÓNICA


Cl nica de la hiperuricemia2

CLÍNICA DE LA HIPERURICEMIA

  • 1. HIPERURICEMIA ASINTOMÁTICA

  • 2. ARTRITIS GOTOSA AGUDA

    • Tras 20-40 años de hiperuricemia mantenida

    • Comienzo explosivo. Nocturno. Dolor e inflamación

    • Monoarticular. 50% interfalángica primer dedo

    • Desencadenantes: stress, traumatismos, infección, comidas copiosas, alcohol, fármacos.

    • Interacción cristales uratos y PMN: sinovitis

      (CCF: crystal-induced chemotactic factor)

  • 3. INTERCRÍTICA- INTERVALO DE GOTA

  • 4. GOTA CRÓNICA


Cl nica de la hiperuricemia3

CLÍNICA DE LA HIPERURICEMIA

  • 1. HIPERURICEMIA ASINTOMÁTICA

  • 2. ARTRITIS GOTOSA AGUDA

  • 3. INTERCRÍTICA- INTERVALO DE GOTA

    • Períodos entre ataques agudos sin síntomas articulares

  • 4. GOTA CRÓNICA


Cl nica de la hiperuricemia4

CLÍNICA DE LA HIPERURICEMIA

  • 1. HIPERURICEMIA ASINTOMÁTICA

  • 2. ARTRITIS GOTOSA AGUDA

  • 3. INTERCRÍTICA- INTERVALO DE GOTA

  • 4. GOTA CRÓNICA

    • Artritis progresivamente poliarticular

    • Dolor e inflamación persistente de baja intensidad

    • TOFOS: agregados articulares o extraarticulares de cristales de urato monosódico monohidratado. Nódulos palpables y visibles en cartílagos auriculares, tendones, bolsas y tejido celular subcutanea

    • Artropatía degenerativa: gota tofácea crónica.


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

No Caption Found

Chopra, K. F. et al. N Engl J Med 2002;346:1714


Nefropat a de hiperuricemia

NEFROPATÍA DE HIPERURICEMIA

  • NEFROLITIASIS

    • Se correlaciona con concentración de urato

  • NEFROPATÍA POR URATO

    • Depósito de cristales de urato monosódico en intersticio medular y pirámides

  • NEFROPATÍA POR ÁCIDO ÚRICO

    • Insuficiencia renal aguda por precipitación úrico en túbulos renales y colectores. Tras sobreproducción brusca con hiperaciduria.


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

Plain Abdominal Radiography (Panel A) and Helical CT (Panels B, C, and D) in a 68-Year-Old Man with Nausea and Severe, Colicky Pain in the Right Lower Quadrant Radiating to the Tip of the Penis

Teichman, J. M.H. N Engl J Med 2004;350:684-693


Fisiopatolog a del metabolismo de la porfirinas

Fisiopatología del metabolismo de la porfirinas

Remigio Cordero Torres

5 de Noviembre de 2012


Porfirias

Porfirias

  • Enfermedades originadas por un defecto generalmente congénito, de alguna de las enzimas que interviene en la cadena metabólica que lleva a la síntesis del HEM


Porfirias1

Porfirias

  • Enfermedades originadas por un defecto generalmente congénito, de alguna de las enzimas que interviene en la cadena metabólica que lleva a la síntesis del HEM

  • HEM:

    GRUPO PROSTÉTICO DE LA HEMOGLOBINA, LA MIOGLOBINA Y LOS CITOCROMOS. Presente en la mayoría de las células aunque se sintetiza sobre todo en la MÉDULA ÓSEA ERITROPOYÉTICA y en el HÍGADO.


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

Andreu, A. L. et al. N Engl J Med 1999;341:1037-1044

Locations of Deletions or Missense Mutations on the Cytochrome b Molecule


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

Andreu, A. L. et al. N Engl J Med 1999;341:1037-1044

Locations of Deletions or Missense Mutations on the Cytochrome b Molecule


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

Andreu, A. L. et al. N Engl J Med 1999;341:1037-1044

Locations of Deletions or Missense Mutations on the Cytochrome b Molecule


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

C

C

C

C

N

C

Fe

Andreu, A. L. et al. N Engl J Med 1999;341:1037-1044

Locations of Deletions or Missense Mutations on the Cytochrome b Molecule


Bios ntesis del hem

BIOSÍNTESIS DEL HEM

GLICINA SUCCINIL CoA

ACIDO DELTAAMINOLEVULÍNICO

PORFOBILINÓGENO

HIDROXIMETILBILANO

UROPORFIRINÓGENO III

COPROPORFIRINÓGENO III

PROTOPORFIRINÓGENO III

PROTOPORFIRINA IX

HEM


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

The Pathway of Hepatic Heme Synthesis and Its Regulation by Heme, Showing the Eight Enzymes and Porphyrias Associated with Deficiencies

Bonkovsky H et al. N Engl J Med 2008;358:2813-2825


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

The Pathway of Hepatic Heme Synthesis and Its Regulation by Heme, Showing the Eight Enzymes and Porphyrias Associated with Deficiencies

Bonkovsky H et al. N Engl J Med 2008;358:2813-2825


Porfirias2

ALA DESHIDRASA

PBG DESAMINASA

UROGENCOSINTETASA

UROGENDECARBOXILASA

COPROGENOXIDASA

PROTOGENOXIDASA

FERROQUELATASA

PORFIRIA DE DOSS

P AGUDA INTERMITENTE

ENF GUNTHER

PORFIRIA CUTANEA TARDA

COPROPORFIRIA

PORFIRIA VARIEGATA

PROTOPORFIRIA

PORFIRIAS

HEM


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

GLICINA SUCCINILCoA

Alasintetasa

ALA

Ala-deshidrasa Porfiria de Doss

PORFOBILINOGENO

PBG DesaminasaP Aguda intermitente

UROPORFIRINÓGENO I

UrogencosintetasaPorfiria eritropoyética

UROPORFIRINÓGENO III

Urogendescarboxilasa Porfiria Cutanea Tarda

COPROPORFIRINÓGENO

CoprogenoxidasaCoproporfiria

PROTOPORFIRINÓGENO

ProtogenoxidasaPorfiria Variegata

PROTOPORFIRINA

Ferroquelatasa Protoporfiria

HEM


Patogenia errores cong nitos del metabolismo1

PATOGENIA ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO

  • MUTACIÓN FALLO ENZIMÁTICO

  • MECANISMOS ENFERMEDAD:

    • AUSENCIA PRODUCTO FINAL

    • ACUMULACIÓN PRODUCTO PREVIO

    • DERIVACIÓN ANORMAL CAMINO METABÓLICO ALTERNATIVO

    • RUPTURA MECANISMO REGULADOR AL ALTERAR CANTIDAD METABOLISMO


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

The Pathway of Hepatic Heme Synthesis and Its Regulation by Heme, Showing the Eight Enzymes and Porphyrias Associated with Deficiencies

Bonkovsky H et al. N Engl J Med 2008;358:2813-2825


Porfirias bloqueo precoz

PBG DESAMINASA

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

PORFIRIAS:Bloqueo Precoz

ALA PBG

HEM


Porfirias bloqueo tard o

UROPORFIRINÓGENO

DECARBOXILASA

PORFIRIA CUTANEA TARDA

PORFIRIAS: Bloqueo Tardío

UROPORFIRINAS

HEM


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

GLICINA SUCCINILCoA

Alasintetasa

ALA

Ala-deshidrasa Porfiria de Doss

PORFOBILINOGENO

PBG DesaminasaP Aguda intermitente

UROPORFIRINÓGENO I

UrogencosintetasaPorfiria eritropoyética

UROPORFIRINÓGENO III

Urogendescarboxilasa Porfiria Cutanea Tarda

COPROPORFIRINÓGENO

CoprogenoxidasaCoproporfiria

PROTOPORFIRINÓGENO

ProtogenoxidasaPorfiria Variegata

PROTOPORFIRINA

Ferroquelatasa Protoporfiria

HEM


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

GLICINA SUCCINILCoA

Alasintetasa

ALA

Ala-deshidrasa Porfiria de Doss

PORFOBILINOGENO

PBG DesaminasaP Aguda intermitente

UROPORFIRINÓGENO I

UrogencosintetasaPorfiria eritropoyética

UROPORFIRINÓGENO III

Urogendescarboxilasa Porfiria Cutanea Tarda

COPROPORFIRINÓGENO

CoprogenoxidasaCoproporfiria

PROTOPORFIRINÓGENO

ProtogenoxidasaPorfiria Variegata

PROTOPORFIRINA

Ferroquelatasa Protoporfiria

HEM


Anemia siderobl stica ligada a x aslx

ANEMIA SIDEROBLÁSTICA LIGADA A X (ASLX)

  • Déficit de ALA sintetasa

  • Herencia recesiva ligada a X

  • Anemia hemolítica refractaria en lactantes varones


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

GLICINA SUCCINILCoA

Alasintetasa

ALA

Ala-deshidrasa Porfiria de Doss

PORFOBILINOGENO

PBG DesaminasaP Aguda intermitente

UROPORFIRINÓGENO I

UrogencosintetasaPorfiria eritropoyética

UROPORFIRINÓGENO III

Urogendescarboxilasa Porfiria Cutanea Tarda

COPROPORFIRINÓGENO

CoprogenoxidasaCoproporfiria

PROTOPORFIRINÓGENO

ProtogenoxidasaPorfiria Variegata

PROTOPORFIRINA

Ferroquelatasa Protoporfiria

HEM


D ficit de aladeshidrasa porfiria de doss

DÉFICIT DE ALADESHIDRASA (PORFIRIA DE DOSS)

  • Autosómica recesiva

  • Varones europeos

  • Dolor abdominal y neuropatía (similar a PAI)

  • Aumento de ALA y COPRO III en orina


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

GLICINA SUCCINILCoA

Alasintetasa

ALA

Ala-deshidrasa Porfiria de Doss

PORFOBILINOGENO

PBG DesaminasaP Aguda intermitente

UROPORFIRINÓGENO I

UrogencosintetasaPorfiria eritropoyética

UROPORFIRINÓGENO III

Urogendescarboxilasa Porfiria Cutanea Tarda

COPROPORFIRINÓGENO

CoprogenoxidasaCoproporfiria

PROTOPORFIRINÓGENO

ProtogenoxidasaPorfiria Variegata

PROTOPORFIRINA

Ferroquelatasa Protoporfiria

HEM


Porfobilin geno

DÉFICIT DE PBG DESAMINASA

PORFOBILINÓGENO

ALA Y PBG

HEM


Aumento ala sintetasa

DÉFICIT DE PBG DESAMINASA

AUMENTO ALA SINTETASA

ALA Y PBG

AUMENTO NECESIDAES HEM


Porfiria aguda intermitente

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

  • Autosómica dominante

  • Déficit Porfobilinógeno sintetasa

  • Manifestaciones neurológicas paroxísticas: Dolor abdominal, neuropatía, síntomas SNC (convulsiones, SIADH, psicosis).

  • Aumento ALA y PBG en orina

  • Hipótesis 1: déficit hemo en células de Schwann.

  • Hipótesis 2: neurotoxicidad de ALA y PBG

  • ALA: agonista parcial y fuerte antagonista de receptores de GABA (Neurotransm inhibidor)

  • Neuropatía autonómica (taquicardia, HTA).

  • Precipitantes: Alcohol, esteroides sexuales, fármacos, estrés, adelgazamiento.


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

GLICINA SUCCINILCoA

Alasintetasa

ALA

Ala-deshidrasa Porfiria de Doss

PORFOBILINOGENO

PBG DesaminasaP Aguda intermitente

UROPORFIRINÓGENO I

UrogencosintetasaPorfiria eritropoyética

UROPORFIRINÓGENO III

Urogendescarboxilasa Porfiria Cutanea Tarda

COPROPORFIRINÓGENO

CoprogenoxidasaCoproporfiria

PROTOPORFIRINÓGENO

ProtogenoxidasaPorfiria Variegata

PROTOPORFIRINA

Ferroquelatasa Protoporfiria

HEM


Porfiria eritropoy tica cong nita porfiria de gunther

PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA(PORFIRIA DE GUNTHER)

  • Autosómica recesiva

  • 200 casos descritos.

  • Déficit de UroIIIcosintetasa

  • Fotosensibilidad (erupciones ampollosas, heridas, mutilaciones en orejas, cartílago nasal y dedos)

    Depósito de porfirinas en piel con fragilidad secundaria.

    Probable daño por la producción de radicales libres.


Porfiria eritropoy tica cong nita porfiria de gunther1

PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA(PORFIRIA DE GUNTHER)

  • Autosómica recesiva

  • 200 casos descritos.

  • Déficit de UroIIIcosintetasa

  • Fotosensibilidad (erupciones ampollosas, heridas, mutilaciones en orejas, cartílago nasal y dedos)

  • Anemia hemolítica.

  • Hipertricosis areas expuestas.

  • Eritrodoncia

  • Aumento urinario de UROPORFIRINA Y Coproporfirina

  • Aumento de COPROPORFIRINA en heces


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

GLICINA SUCCINILCoA

Alasintetasa

ALA

Ala-deshidrasa Porfiria de Doss

PORFOBILINOGENO

PBG DesaminasaP Aguda intermitente

UROPORFIRINÓGENO I

UrogencosintetasaPorfiria eritropoyética

UROPORFIRINÓGENO III

Urogendescarboxilasa Porfiria Cutanea Tarda

COPROPORFIRINÓGENO

CoprogenoxidasaCoproporfiria

PROTOPORFIRINÓGENO

ProtogenoxidasaPorfiria Variegata

PROTOPORFIRINA

Ferroquelatasa Protoporfiria

HEM


Porfirias3

UROPORFIRINÓGENO

DECARBOXILASA

PORFIRIA CUTANEA TARDA

PORFIRIAS

UROPORFIRINAS

HEM


Porfirias4

UROPORFIRINÓGENO

DECARBOXILASA

PORFIRIA CUTANEA TARDA

PORFIRIAS

UROPORFIRINAS

HEM


Porfiria cutanea tarda

PORFIRIA CUTANEA TARDA

  • Porfiria más frecuente.

  • Esporádica (Déficit enzimático hepático)

  • Familiar (Autosómica dominante: déficit del 50% en todos los tejidos)

  • Déficit de URO descarboxilasa

  • Fotosensibilidad (Hiperpigmentación, erosiones, úlceras en zonas expuestas, eritema)

  • Hipertricosis malar

  • Hepatopatía

  • Desencadenantes: alcohol, hierro y estrógenos.

  • Aumento de Uroporfirinas y Coproporfirinas en orina.


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

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Cloeren, M. et al. N Engl J Med 2001;345:3e


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

GLICINA SUCCINILCoA

Alasintetasa

ALA

Ala-deshidrasa Porfiria de Doss

PORFOBILINOGENO

PBG DesaminasaP Aguda intermitente

UROPORFIRINÓGENO I

UrogencosintetasaPorfiria eritropoyética

UROPORFIRINÓGENO III

Urogendescarboxilasa Porfiria Cutanea Tarda

COPROPORFIRINÓGENO

CoprogenoxidasaCoproporfiria

PROTOPORFIRINÓGENO

ProtogenoxidasaPorfiria Variegata

PROTOPORFIRINA

Ferroquelatasa Protoporfiria

HEM


Coproporfiria

COPROPORFIRIA

  • Autosómica dominante

  • Déficit de COPROGENOXIDASA

  • Fotosensibilidad

  • Síntomas neuroviscerales

  • Aumento urinario de ALA, PBG y en heces de COPROPORFIRINA


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GLICINA SUCCINILCoA

Alasintetasa

ALA

Ala-deshidrasa Porfiria de Doss

PORFOBILINOGENO

PBG DesaminasaP Aguda intermitente

UROPORFIRINÓGENO I

UrogencosintetasaPorfiria eritropoyética

UROPORFIRINÓGENO III

Urogendescarboxilasa Porfiria Cutanea Tarda

COPROPORFIRINÓGENO

CoprogenoxidasaCoproporfiria

PROTOPORFIRINÓGENO

ProtogenoxidasaPorfiria Variegata

PROTOPORFIRINA

Ferroquelatasa Protoporfiria

HEM


Porfiria variegata porfiria sudafricana

PORFIRIA VARIEGATA(Porfiria Sudafricana)

  • Autosómica dominante

  • Prevalencia 3/1000 en Sudáfrica (20000 afectados blancos)

  • Déficit de Protogenoxidasa

  • Fotosensibilidad

  • Síntomas neuroviscerales

  • Aumento de ALA, PBG y COPRO en orina

  • Aumento de PROTOporfirina en Heces


Fisiopatolog a del metabolismo de los amino cidos y prote nas plasm ticas

Cutaneous Manifestations of Porphyria

Bonkovsky H et al.

N Engl J Med 2008;358:2813-2825


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GLICINA SUCCINILCoA

Alasintetasa

ALA

Ala-deshidrasa Porfiria de Doss

PORFOBILINOGENO

PBG DesaminasaP Aguda intermitente

UROPORFIRINÓGENO I

UrogencosintetasaPorfiria eritropoyética

UROPORFIRINÓGENO III

Urogendescarboxilasa Porfiria Cutanea Tarda

COPROPORFIRINÓGENO

CoprogenoxidasaCoproporfiria

PROTOPORFIRINÓGENO

ProtogenoxidasaPorfiria Variegata

PROTOPORFIRINA

Ferroquelatasa Protoporfiria

HEM


Protoporfiria eritropoy tica

PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA

  • Autosómica dominante

  • Déficit de Ferroquelatasa

  • Fotosensibilidad (depósito de protoporfirina libre en líquidos extracelulares). Quemazón dolorosa en zonas expuestas que puede evolucionar a alteraciones cutaneas crónicas

  • Anemia

  • Litiasis biliar

  • Elevados niveles de protoporfirina en eritrocitos, plasma y heces.


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