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NSCLC EGFR 基因突变检测

NSCLC EGFR 基因突变检测. 2009.02.16. 原理 操作流程 探针的设计 结果的分析 特点 临床意义. EGFR 的功能. 酪氨酸磷酸化是 EGFR 介导的信号转导的关键分子事件。 研究表明 , 通过选择性的酶抑制剂可阻断酪氨酸激酶活化 , 从而抑制 EGFR 激活。 因此 , EGFR 酪氨酸激酶成为肿瘤治疗的重要靶分子。.

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NSCLC EGFR 基因突变检测

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Presentation Transcript

  1. NSCLC EGFR基因突变检测 2009.02.16

  2. 原理 • 操作流程 • 探针的设计 • 结果的分析 • 特点 • 临床意义

  3. EGFR的功能 • 酪氨酸磷酸化是EGFR 介导的信号转导的关键分子事件。 • 研究表明, 通过选择性的酶抑制剂可阻断酪氨酸激酶活化, 从而抑制EGFR 激活。 • 因此, EGFR 酪氨酸激酶成为肿瘤治疗的重要靶分子。

  4. 近年来，以表皮生长因子受体（Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR） 为治疗靶标的分子靶向治疗受到了国内外肿瘤界的普遍关注，其中EGFR酪氨酸激酶抑制剂Iressa（Genfitinib）已被美国食品药品管理局（FDA）批准用于治疗晚期NSCLC，并且Iressa还分别获得包括日本、澳大利亚等27个国家的批准，我国也于2005年2月批准了Iressa进入临床。

  5. EGFR突变类型

  6. 检测方法 • EGFR基因扩增 FISH • EGFR基因突变 荧光定量PCR 测序法

  7. EGFR基因拷贝数增加/扩增 • 美国科罗拉多大学癌症中心的Hirsch 等进行了该研究,目的在于找出能够预测药物敏感性的最佳标志物。该研究发现,EGFR 基因拷贝数和吉非替尼治疗患者的生存期延长有关。

  8. FISH 是一门新兴的分子细胞遗传学技术，广泛应用于动植物基因组结构研究、染色体精细结构变异分析、病毒感染分析、人类产前诊断、肿瘤遗传学和基因组进化研究等许多领域。

  9. FISH(Fluorescence in situ hybridization) 是依靠核酸探针杂交原理,利用荧光物质在核中或染色体中显示DNA序列位置的方法。

  10. EGFR基因扩增检测试剂盒

  11. EGFR扩增阴性图--石蜡切片

  12. EGFR阳性扩增图--石蜡切片

  13. EGFR阳性扩增图---胸水细胞

  14. FISH技术的特点: 1.操作简单、 检测快速、结果易于观察。 2.重复性好、空间定位精确。 3.有效的灵敏性和特异性。

  15. 临床意义 大约1/3的患者FISH 检测为阳性,检测EGFR基因是否扩增可以有效指导吉非替尼（易瑞沙）的使用 在阳性组患者中, 应用gefitinib 的有效率为35 % , 疾病控制率高达70％。

  16. 荧光定量技术检测Exon19突变 样本 阳性对照

  17. 阳性对照

  18. 直接测序法检测突变-EXON19 2235-2357区域的缺失突变

  19. E746-A750 DEL

  20. WT

  21. 直接测序法检测突变-EXON21 L858R G

  22. WT L858R L858M

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