Varovných znaků primárních imunodeficiencí
Download
1 / 26

MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha - PowerPoint PPT Presentation


  • 476 Views
  • Uploaded on

varovných znaků primárních imunodeficiencí. 10. MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha Werfen Group, Comesa spol .,s.r.o., Praha. Primární imunodeficience - úvod. defekt ve vývoji a funkci jedné/více složek imunitního systému

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha' - gayora


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

varovných znaků primárních imunodeficiencí

10

MUDr. Andrea Poloučková

Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha

Werfen Group, Comesaspol.,s.r.o., Praha


Prim rn imunodeficience vod
Primární imunodeficience - úvod

  • defekt ve vývoji a funkci jedné/více složek imunitního systému

  • zvýšená náchylnost k infekcím, projevy autoimunity, lymfoproliferace

  • více než150 PID, u většiny znám molekulární defekt

  • prevalence 1:500 (IgA), >1:100 000 (SCID)

  • relativně vzácné jednotky, ale pod-diagnostikované

  • prodlení v diagnostice

  • včasná diagnóza zlepšuje kvalitu života a snižuje morbiditu, zachraňuje život


Diagnostika pid
Diagnostika PID

  • často velmi běžné a nespecifické symptomy

  • nutnost efektivní diagnostické strategie – rychlá identifikace pacienta

  • základ anamnéza a fyzikální vyšetření

  • 2006 EuropeanPrimaryImmunodeficiencyConsensusConference, Langen, Germany (edukace, skríning, diagnostika, léčba, sledování) – IPOPI, ESID, EFIS, INGID, evropská komise


8 patogenetick ch kategori pid
8 patogenetických kategoriíPID

  • Kombinované B a T buněčné ID (hlavně T): SCID, CID, CD40 def.

  • Predominantněprotilátkové ID: XLA, ARA, CVID, specififcantibodydef., selectiveIgAdef., IgGsubclalssdef.

  • Jiné dobře definované ID: WAS, AT, HIES

  • Nemoci z imunitní dysregulace: s hypopigmentací, HLH, XLP, ALPS

  • Vrozené defekty fagocytů: počtu/funkce: severe congenitlaneutropenia, cyclicneutropenia, CGD

  • Defekty vrozené imunity: IRAK-4, CMC

  • Autoimflamatornísyndormy:FMF, TRAPS, hyperIgD, cryopirinassociatedsyndormes

  • Komplementové deficinece: hereditaryangioedema, další


Ty i a v ce z n t st edou v pr b hu jednoho roku
čtyři a více zánětů středouší v průběhu jednoho roku

1




Dv a v ce pneum ni v pr b hu jednoho roku
dvě a více efektempneumónií v průběhu jednoho roku

4





Nutnost i v antibiotikc l by k vyl en infekce
nutnost efektemi.v. antibiotikcé léčby k vyléčení infekce

8


D v a v ce hluboce ulo en ch infekc v etn septik mie
d efektemvě a více hluboce uložených infekcí včetně septikémie

9



A dal
A další: efektem

  • infekce atypickými patogeny (pneumocysta, moluska, TBC)

  • hnisání pupečníku

  • nevysvětlitelné bronchiektázie

  • atypické autoimunitní onemocnění/lymfoproliferace

  • dysmorfie

  • albinizmus, abnormální vlasy, dermatitída, ekzém

  • ataxia, tekleangiektázie

  • absence imunologických/lymfatických tkání

  • organomegalie, lymfadebopatie

  • vaksulitída


Laboratorn diagnostika pid
Laboratorní diagnostika PID efektem

  • 4 stupňové vyšetření

  • první vyšetření při podezření na PID – limitovaný počet široce dostupných vyšetření:

    výška/váha

    KO+diff

    hladiny IgG, IgA, IgM (ve vztahu k věku!)


Kazuistiky
Kazuistiky efektem


Kazuistika 1 david nar 2005
Kazuistika efektem1, David, nar. 2005

RA: matka zdráva, otec nežije s rodinou, ve výkonu vazby

OA: těhotenství, porod, poporodní adaptace – vše v normě, 2920g/47cm, ikterus 1 týden, kojen 4 měsíce, příkrmy i umělou výživu toleroval dobře, prospíval, PMV v normě

SA: žije na ubytovně s matkou a nevlastním mladším bratrem (společná matka)


  • Nemocnost: efektemopakované sinusitídy, pneumonie, občas udával bolesti bříška

  • Hospitalizace:

  • 11/2006 - pravostranná bronchopneumonie (Augmentin)

  • 03/2007 - akutní bronchitída s obstruktivní složkou (Klacid)

  • 02/2008 - pravostranná bronchopneumonie (Augmentin)

  • 02/2009 - pravostranná bronchopneumonie (Augmentin, Klacid, Amoksiklav)

  • 02/2009 - provedení CT hrudníku, nejasný nález s atelektatickými změnami vpravo

  • 03/2009 - pravostranná bronchopneumonie (Zinnat)

  • Hospitalizace Pediatrická klinika FN Motol 04/2009 k plánovanému vyšetření s bronchoskopií.

  • klinické vyšetření v normě, dobře komponován, kariézní chrup

  • nízké zánětlivé parametry, anemický

  • vyšetření řasinkového epitelu dýchacích cest v normě, Cl v potu v normě (potní test)


  • následně bronchoskopie – mírné efektemperibronchitické změny, hojnější hlenová sekrece

  • v imunologii těžká hypogamaglobulinémie ve třídě IgGIgA, hladina IgM v normě

  • dif. dg: Brutonovaagamaglobulinémie, CVID, hypogamaglobulinémie ze ztrát (stolice, moč)

  • další vyšetřování: buněčná imunita (téměř normální subpopulace T a B lymfocytů), stimulace CD40L – chybí, genetická analýza Brno – potvrzena mutace pro CD 40L, ve sputu nález Pneumocysty a CMV

  • Dg: hyper IgMsyndrom

  • terapie: IVIG v intervalech 3 týdny, profylaktická léčba antibiotiky (x pneumocystě), HLA typizace, transplantace hemopoetických kmenových buněk (nepříbuzný dárce z Německa)


Kazuistika 2 so a nar 2007
Kazuistika efektem2, Soňa, nar. 2007

RA: otec - mírné projevy alergie, numulární AE, matka – chronická hepatitis B, polinóza, asthmabronchiale alergické

OA: těhotenství, porod, poporodní adaptace – vše v normě, 3090g/51cm, 2.den febrílie, omfalitída, opožděné hojení pupečníku, i.v. a p.o. atb léčba v prvních dnech

kojena plně 6/12 měsíců, PMV, prospívání v normě

v 9. a 12. měs. bronchopneumonie bilat. satb léčbou

vyšetřena alergologem bez odběrů! – nasazen Bronchovaxom, Ribomunyl

v 14.měs. velký absces axily – řešeno chriurgicky, kultivace neprovedena, v 16.měs. drobný absces na bradě - stafylokokus

opakované rýmy, záněty středouší


  • v 16.měs. vyšetřena podrobně u nás – velmi mírná efektemhypogamgalobulinémieIgG (3,64g/l) a IgA (0.32g/l), IgM v normě, celk. IgE v normě, bez prokázané senzibilizace, specifické očkovací protilátky v normě, funkční vyšetření granulocytů v normě (NBT a Burst test), buněčná imunita v normě, BTL v normě

  • přechodně i.m. imunoglobulin s dobrým efektem pokles nemocnosti

  • postupně vzestup celk. IgE, senzibilizace na roztoče, ponámahový kašel indukovaný virózami, asthma

    Dg: atopie, senzibilizace na roztoče, alergická rýma, alergické asthmabronchiale


Z v r
Závěr efektem

  • primární imunodeficience vzácné, ale častější než je obecné vnímaní a povědomí

  • znalost základních klinických projevů je zásadní pro včasnou diagnostiku, záchranu pacienta, zlepšení kvality života a poklesu morbidity

  • vstupní vyšetření při podezření na PID je široce dostupné i v linii prvního kontaktu

  • spolupráce s centry, interdisciplinární problematika


ad