Download

Twardzina w wieku rozwojowym






Advertisement
/ 38 []
Download Presentation
Comments
gaylord
From:
|  
(116) |   (0) |   (0)
Views: 115 | Added:
Rate Presentation: 3 0
Description:
Twardzina w wieku rozwojowym. ELŻBIETA MUSIEJ – NOWAKOWSKA. Instytut Reumatologii im. Prof. E. Reicher Klinika Reumatologii Wieku Rozwojowego Warszawa. Twardzina w wieku rozwojowym. Twardzina występuje w dwóch głównych postaciach z różnymi formami klinicznymi:
Twardzina w wieku rozwojowym

An Image/Link below is provided (as is) to

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use only and may not be sold or licensed nor shared on other sites. SlideServe reserves the right to change this policy at anytime. While downloading, If for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.











- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -




Slide 1

Twardzina w wieku rozwojowym

ELŻBIETA MUSIEJ – NOWAKOWSKA

Instytut Reumatologii im. Prof. E. Reicher

Klinika Reumatologii Wieku Rozwojowego

Warszawa

Slide 2

Twardzina w wieku rozwojowym

Twardzina występuje w dwóch głównych postaciach z różnymi formami klinicznymi:

- Twardzina ograniczona skórna (Togr, morphea, localized scleroderma).

- Twardzina układowa (Tu, systemic sclerosisSSc).

Slide 3

Twardzina w wieku rozwojowym

Częstość występowania – mniej niż 10% wszystkich chorych na Tu zachorowuje przed 20 r.ż., a 1-2% - przed 10 r.ż.

Płeć – przewaga dziewcząt (3-4 razy częściej niż chłopcy).

Wiek zachorowania:

Togr – częściej w wieku przedszkolnym (również w 1 r.ż.)

Tu – wiek szkolny

Slide 4

Twardzina układowa

Twardzina układowa jest chorobą tkanki łącznej o pewnych predyspozycjach genetycznych, charakteryzująca się przewlekłym postępującym przebiegiem, w którym dochodzi do rozwoju procesu włóknienia w skórze i narządach wewnętrznych, prowadzących do upośledzenia ich funkcji i zmian strukturalnych, klinicznie manifestująca się różnego stopnia niewydolnością narządową oraz obecnością krążących autoprzeciwciał.

Slide 5

Twardzina układowa

W twardzinie układowej zmiany dotyczą:

  • skóry,

  • naczyń krwionośnych,

  • układu ruchu,

  • narządów wewnętrznych.

Slide 6

Twardzina układowa

Procesy patogenetyczne zachodzące w przebiegu Tu obejmują aktywację układu immunologicznego, uszkodzenie naczyń

i ich obliterację oraz wzmożoną biosyntezę macierzy białkowej w komórkach tkanki łącznej.

Slide 7

Twardzina układowa

Funkcja naczyń w przebiegu Tu jest nieprawidłowa – dotyczy to zarówno dużych, jak i małych naczyń. Funkcje komórek śródbłonka i mechanizmy kontroli neurogennej zostają rozregulowane, co zaburza równowagę między rozkurczem a skurczem naczyń

– na korzyść skurczu.

Slide 8

Twardzina układowa

Formy kliniczne twardziny układowej:

  • z rozległymi zmianami skórnymi ( dSSc -diffuse systemic sclerosis, twardzina układowa uogólniona)

    - z ograniczonymi zmianami skórnymi (acrosclerosis, lSSc - limited systemic sclerosis).

Slide 9

Twardzina układowa z ograniczonymi zmianami skórnymi

Objawy kliniczne:

- Objaw Raynauda - wczesny objaw.

  • Zmiany skórne ograniczone do obszarów położonych dystalnie

    od stawów śródręczno - paliczkowych, często zmiany w obrębie twarzy:

    - faza obrzęku stwardniałego -skóra błyszcząca, napięta, zimna,

    nie daje się ująć w fałd, palce stwardniałe (sclerodaktylia)

    - faza zaniku - zaburzenia troficzne, naparstkowe blizny na opuszkach palców, owrzodzenia, ścieńczenie i skrócenie palców (akroosteoliza), przykurcze i szponowaty układ palców.

    - przebarwienia skóry

    - zwapnienia tkanek miękkich

    Zmiany na twarzy - teleangiektazje, wygładzenie fałdu nosowo- wargowego, zanik skrzydełek nosa i czerwieni warg, bruzdowanie promieniste wokół ust, upośledzona mimika.

Slide 14

Twardzina układowa z rozległymi zmianami skórnymi

  • Szybko postępujące stwardnienia skóry obszarów położonych proksymalnie od stawów śródręczno-paliczkowych, zwykle nie poprzedzone zespołem Raynauda.

    2. Przebarwienia i odbarwienia skóry.

    3. U części chorych uogólnione zaniki

    i postępujące wyniszczenie.

Slide 16

Twardzina układowa

Narząd ruchu:

  • ograniczenia ruchomości, przykurcze, nadwichnięcia palców rak, ból i uczucie sztywności.

    Rzadko - zapalenie stawów.

  • zgrubienia pochewek ścięgien.

  • guzki wzdłuż ścięgien i w tkance podskórnej.

  • mialgie, łatwa męczliwość i osłabienie, zaniki mięśniowe okołostawowe i części dystalnych kończyn. Mniejsza tolerancja wysiłku.

Slide 17

Twardzina układowa

- Zmiany w płucach - skąpoobjawowe, niestałe objawy osłuchowe, czasami kaszel, rzadko duszność (obniżenie FVC, DLC, włóknienie w badaniu rtg, zmiany w HRCT płuc).

  • Zmiany w sercu - pierwotne lub wtórne, głównie mięsień sercowy, rzadziej osierdzie, sporadycznie wsierdzie.

  • Nerki - najczęściej bez manifestacji klinicznej.

    - Przewód pokarmowy – zab. Motoryki przełyku, reflux żołądkowo-przełykowy, zespół złego wchłaniania.

Slide 18

Twardzina układowa- najczęstsze objawy kliniczne

Początek choroby

Zespół Raynauda – 70% 84%

Stwardnienie skóry – 41% 62%

Sklerodaktylia – 30% 48%

Obrzęk skóry – 20% 38%

Obrzękipalców – 15% 28%

Utratawagi – 12% 18%

Objawystawowe – 11% 17%

W okresie ustalenia rozpoznania

Martini i wsp.: Arthritis Rheum 2006, 3971

Slide 19

Twardzina układowa – najczęstsze objawy kliniczne

W okresie ustalenia rozpoznania – cd.

Zmiany w kapilaroskopii –25%

Układ oddechowy–10-12%

Przewód pokarmowy– 8%

Slide 20

Twardzina układowa - najczęstsze objawy kliniczne

Dalszy przebieg choroby

- zespół Raynauda - 84%

- stwardnienie skóry - 76%

- sklerodaktylia - 66%

- zmiany w kapilaroskopii - 50%

- obniżenie FVC - 42%

- bóle stawów lub reflux żołądkowo-przełykowy lub ubytek masy ciała - 33%

- zapalenie stawów, obniżenie DLCO - 27%

- osłabienie siły mięśniowej - 24%

- włóknienie płuc (HRCT) - 23%

Slide 21

Twardzina układowa- rzadziej występujące objawy kliniczne

Zajęcia układu oddechowego - 12-18%

Zapalenie osierdzia– 10%

Zaburzenia rytmu– 10%

Niewydolność krążenia - 7%

Nadciśnienie płucne– 7%

Białkomocz, podwyższony poziom kreatyniny– 5%

Przełom nerkowy - 0,7%

Slide 22

Twardzina układowa

Przełom nerkowy

Nadciśnieniowy przełom nerkowy: A1 i A2

A1 – nowo powstałe RR określone przez a) skurczowe lub rozkurczowe

RR ≥ 97 percentyla odpowiedniego dla wieku b) wzrost RR skurczowego lub rozkurczowego ≥ 20 mmHg.

A2 – jeden z następujących 5 objawów: 1) wzrost kreatyniny o 50% ponad zakres referencyjny lub ponad ≥ 120% zakresu referencyjnego określonego dla wieku, 2) białkomocz, 3) krwinkomocz, 4) trombocytopenia < 100 000 płytek/mm3, 5) hemoliza określona przez anemię (poza innymi przyczynami)

i widzianymi w rozmazie krwi obwodowej z schistocytami lub innymi fragmentami erytrocytów lub wzrost liczby retikulocytów.

Slide 23

Twardzina układowa

Przełom nerkowy – cd.

Przełom nerkowy bez nadciśnienia (B1 i B2)

B1 – wzrost poziomu kreatyniny >50% ponad baseline lub poziom kreatyniny ≥ 120% najwyższej normy określonej dla wieku.

B2 – 4 objawy takie jak w A2, 5 objaw – biopsja nerek - mikroangiopatia

Slide 24

Twardzina układowa – badania dodatkowe

Wskaźniki zapalne – 13-34% Enzymy mięśniowe – 20-25%

Parametry immunologiczne:

ANA - 22-100%

Scl 70 (p/topoizomerazie) - 34%

ACA (p/centromerom) - 6-8%

RF klasy IgM - 17-48%

aCl– 15%

dsDNA– 6%

Istotne znaczenie diagnostyczne i pewne znaczenie prognostyczne.

Nie odzwierciedlają aktywności choroby i nie mają znaczenia w śledzeniu jej postępu.

Wskażniki ostrego procesu zapalnego-mało przydatne w ocenie aktywności choroby, ale pomocne w diagnostyce różnicowej

i powikłaniach.

Proteinogram - hipergammaglobulinemia - b. często.

Badania kapilaroskopowe - pomocne w rozpoznaniu i śledzeniu postępu choroby.

Slide 25

Twardzina układowa- kryteria diagnostyczne ARA

Kryterium duże - stwardnienie skóry położonej proksymalnie od stawów śródręczno – paliczkowych.

Kryteria małe -

1.Sklerodaktylia

3.Zmiany na opuszkach palców

4.Zwłóknienie przypodstawne płuc

Rozpoznanie - kryterium duże lub dwa kryteria małe.

Slide 26

Twardzina układowa- propozycja kryteriów diagnostycznych (2007 r)

Kryterium duże – proksymalne stwardnienie skóry/zgrubienie skóry.

Kryteria małe –

1. Skóra: sklerodaktylia

2. Naczynia: zespół Raynauda, zmiany w kapilaroskopii, owrzodzenia na opuszkach palców

3. Zaburzenia żołądkowo-jelitowe: dysfagia, reflux żołądkowo - przełykowy

4. Zaburzenia ze strony serca: arytmia, niewydolność serca

5. Zaburzenia ze strony nerek: przełom nerkowy, nowo wykryte nadciśnienie tętnicze

Zulian F., i wsp.: Arthritis Rheum. 2007, 203

Slide 27

Twardzina układowa- propozycja kryteriów diagnostycznych (2007 r)

6. Zaburzenia ze strony płuc: włóknienie płuc (wykryte w RTG lub HRCT), obniżenie DLCO (<80%), nadciśnienie płucne (echo – badanie doplerowskie – ciśnienie >40mmHg, cewnikowanie prawego serca - ciśnienie >25mmHg).

7. Zaburzenia neurologiczne: neuropatia, zespół kanału nadgarstka.

8. Zaburzenia ze strony układu mięśniowo - stawowego: zapalenie ścięgien z odgłosem tarcia, zapalenie stawów, zapalenie mięśni (proksymalne osłabienie siły mięśniowej i jeden lub więcej następujących objawów: podwyższenie enzymów mięśniowych, emg – zmiany lub biopsja – zwyrodnienie włókien mięśniowych i/ lub nacieki komórkowe).

9. Zaburzenia imunologiczne: obecność ANA (≥80, Hep – 2) obecność autoprzeciwciał ACA, Scl 70, przeciw antyfibrylarynie, anty-PM-Scl, antyfibrynie bądź anty-polimerazie RNA I lub II

Zulian F., i wsp.: Arthritis Rheum. 2007, 203

Slide 28

Twardzina układowa- zajęcie narządów wewnętrznych u dzieci (jSSc)* i u dorosłych (aSSc)**

jSSc(n=153)

Zespół Raynauda – 83,7% 96%

Zmiany płucne – 17,7%, 28,8%, 27,5% 45%, 53%, 64%

(duszność, rtg, DLCO)

Nadciśnienie płucne – 7,2% 22%

Dysfagia – 24,2% 68%

Reflux ż.p – 30%

Przełom nerkowy – 0,7% 4%

Nadciśnienie – 2,6% 19%

Kreatynina/białkomocz – 4,6% 9%

aSSc(n=3656)

* Martini i wsp.: Arthritis Rheum 2006, 3971

** Walker i wsp. Ann Rheum Dis 2007, 754

Slide 29

Twardzina układowa- odchylenia w badaniach immunologicznych u dzieci (jSSc)* i u dorosłych (aSSc)**

jSSc(n=153)

ANA (+)80,7% 92/91%

ACA7,1% 6/47%

Scl 7034% 60,8/23%

aSSc(n=3656)

* Martini i wsp.: Arthritis Rheum 2006, 3971

** Walker i wsp. Ann Rheum Dis 2007, 754

Slide 30

Twardzina układowa- prognoza (przeżycie – % chorych)

Lata choroby jSScaSSc*

5 89% 75%

1080-87%55%

15 74-87% 35%

2069-83% 20%

* Scalapino K., i wsp. J Rheumatol 2006, 1004

Slide 31

Twardzina układowa- śmiertelność

Martini G.*Obserwacje własne**

n=134 n=60

Zgony (lch/%) 16 (11,9%) 5 (8,3%)

4 (1 rok)

10 (5 lat)

2 (powyżej 5 lat)

* Martini G. I wsp. Rheumatology 2009, 119

** Szymańska – Jagiełło W., Musiej – Nowakowska E., Reumatologia 1996, 34, 2

Slide 32

Twardzina układowa w wieku rozwojowym

- Rzadziej - choroba śródmąższowa płuc, zaburzenie perystaltyki przełyku, nadciśnienie płucne, tylko sporadycznie przełom nerkowy.

- Częstszezajęcie serca - główna przyczyna zgonu.

  • Mniej częste wykrywanie ACA i Scl 70.

    Przebieg choroby łagodniejszy, śmiertelność mniejsza.

Slide 33

Twardzina układowa – czynniki prognostyczne

Przebieg twardziny układowej u dzieci:

  • szybka progresja zmian narządowych prowadząca do ich niewydolności a nawet zgonu.

  • powolny przebieg choroby z mniej częstą śmiertelnością.

    Czynniki prognostyczne: zmiany w narządach wewnętrznych, szczególnie zmiany w sercu, układzie oddechowym, przewodzie pokarmowym i nerkach.

    Czynniki prognozujące zgon: zmiany w sercu, włóknienie płuc, podwyższenie poziomu kreatyniny.

    Martini G. I wsp. Rheumatology 2009, 48, 119

Slide 34

Twardzina układowa - leczenie

Brak schematu leczenia, jak i obiektywnych badań na odpowiednio dużej grupie chorych, potwierdzających skuteczność stosowanych różnych leków.

Leczenie ma na celu ograniczenie aktywności choroby oraz przeciwdziałanie skutkom zmian narządowych.

Slide 35

Twardzina układowa - leczenie

Glikokortykosteroidy – stosowanie doustnie lub metodą pulsacyjną, ale brak danych wykazujących przewagę ich stosowania nad innymi lekami.

D-penicylamina – wyniki badań niejednoznaczne.

Cyklofosfamid – pojedyńcze prace – efektywność stosowania we wczesnym okresie, zgodność co do celowości ich podawania w chorobie śródmiąższowej płuc.

Metotrexat – pojedyńcze prace – skuteczność stosowania, szczególnie w początkowej fazie choroby, przy nasilonych zmianach skórnych, przed uszkodzeniem narządów wewnętrznych.

Azatiopryna, cyklosporyna, chlorochina.

Slide 36

Twardzina układowa - leczenie

Objaw Raynauda – blokery kanału wapniowego, Polfilin.

Zapobieganie mikrozakrzepom – małe dawki aspiryny (  2mg/kg masy ciała/dobę).

Objawy stawowe - NLPZ

Reflux żołądkowo – przełykowy – inhibitory pompy protonowej.

Zajęcie nerek – inhibitory ACE

Nadciśnienie płucne – antagoniści receptorów endoteliny.

Slide 37

Twardzina układowa - leczenie

Przeszczep szpiku – kilka doniesień wskazujących na celowość stosowania tej metody leczenia.

Mykofenolat mofetilu - pojedyńcze prace – obiecujące wyniki. Mniej częste włóknienie płuc, częstsze 5 letnie przeżycie.

Rituximab (anty CD20 monoklonalne przeciwciało) – w skojarzeniu z cyklofosfamidem – u 6 dzieci.

Slide 38

Twardzina układowa - leczenie

Postępowanie rehabilitacyjne!!!!


Copyright © 2014 SlideServe. All rights reserved | Powered By DigitalOfficePro