Download

Twardzina w wieku rozwojowym






Advertisement
/ 38 []
Download Presentation
Comments
gaylord
From:
|  
(116) |   (0) |   (0)
Views: 126 | Added:
Rate Presentation: 3 0
Description:
Twardzina w wieku rozwojowym. ELŻBIETA MUSIEJ – NOWAKOWSKA. Instytut Reumatologii im. Prof. E. Reicher Klinika Reumatologii Wieku Rozwojowego Warszawa. Twardzina w wieku rozwojowym. Twardzina występuje w dwóch głównych postaciach z różnymi formami klinicznymi:
Twardzina w wieku rozwojowym

An Image/Link below is provided (as is) to

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use only and may not be sold or licensed nor shared on other sites. SlideServe reserves the right to change this policy at anytime. While downloading, If for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.











- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -




Twardzina w wieku rozwojowymSlide 1

Twardzina w wieku rozwojowym

ELŻBIETA MUSIEJ – NOWAKOWSKA

Instytut Reumatologii im. Prof. E. Reicher

Klinika Reumatologii Wieku Rozwojowego

Warszawa

Twardzina w wieku rozwojowymSlide 2

Twardzina w wieku rozwojowym

Twardzina występuje w dwóch głównych postaciach z różnymi formami klinicznymi:

- Twardzina ograniczona skórna (Togr, morphea, localized scleroderma).

- Twardzina układowa (Tu, systemic sclerosisSSc).

Twardzina w wieku rozwojowym1Slide 3

Twardzina w wieku rozwojowym

Częstość występowania – mniej niż 10% wszystkich chorych na Tu zachorowuje przed 20 r.ż., a 1-2% - przed 10 r.ż.

Płeć – przewaga dziewcząt (3-4 razy częściej niż chłopcy).

Wiek zachorowania:

Togr – częściej w wieku przedszkolnym (również w 1 r.ż.)

Tu – wiek szkolny

Twardzina uk adowaSlide 4

Twardzina układowa

Twardzina układowa jest chorobą tkanki łącznej o pewnych predyspozycjach genetycznych, charakteryzująca się przewlekłym postępującym przebiegiem, w którym dochodzi do rozwoju procesu włóknienia w skórze i narządach wewnętrznych, prowadzących do upośledzenia ich funkcji i zmian strukturalnych, klinicznie manifestująca się różnego stopnia niewydolnością narządową oraz obecnością krążących autoprzeciwciał.

Twardzina uk adowa1Slide 5

Twardzina układowa

W twardzinie układowej zmiany dotyczą:

  • skóry,

  • naczyń krwionośnych,

  • układu ruchu,

  • narządów wewnętrznych.

Twardzina uk adowa2Slide 6

Twardzina układowa

Procesy patogenetyczne zachodzące w przebiegu Tu obejmują aktywację układu immunologicznego, uszkodzenie naczyń

i ich obliterację oraz wzmożoną biosyntezę macierzy białkowej w komórkach tkanki łącznej.

Twardzina uk adowa3Slide 7

Twardzina układowa

Funkcja naczyń w przebiegu Tu jest nieprawidłowa – dotyczy to zarówno dużych, jak i małych naczyń. Funkcje komórek śródbłonka i mechanizmy kontroli neurogennej zostają rozregulowane, co zaburza równowagę między rozkurczem a skurczem naczyń

– na korzyść skurczu.

Twardzina uk adowa4Slide 8

Twardzina układowa

Formy kliniczne twardziny układowej:

  • z rozległymi zmianami skórnymi ( dSSc -diffuse systemic sclerosis, twardzina układowa uogólniona)

    - z ograniczonymi zmianami skórnymi (acrosclerosis, lSSc - limited systemic sclerosis).

Twardzina uk adowa z ograniczonymi zmianami sk rnymiSlide 9

Twardzina układowa z ograniczonymi zmianami skórnymi

Objawy kliniczne:

- Objaw Raynauda - wczesny objaw.

  • Zmiany skórne ograniczone do obszarów położonych dystalnie

    od stawów śródręczno - paliczkowych, często zmiany w obrębie twarzy:

    - faza obrzęku stwardniałego -skóra błyszcząca, napięta, zimna,

    nie daje się ująć w fałd, palce stwardniałe (sclerodaktylia)

    - faza zaniku - zaburzenia troficzne, naparstkowe blizny na opuszkach palców, owrzodzenia, ścieńczenie i skrócenie palców (akroosteoliza), przykurcze i szponowaty układ palców.

    - przebarwienia skóry

    - zwapnienia tkanek miękkich

    Zmiany na twarzy - teleangiektazje, wygładzenie fałdu nosowo- wargowego, zanik skrzydełek nosa i czerwieni warg, bruzdowanie promieniste wokół ust, upośledzona mimika.

Twardzina uk adowa z rozleg ymi zmianami sk rnymiSlide 14

Twardzina układowa z rozległymi zmianami skórnymi

  • Szybko postępujące stwardnienia skóry obszarów położonych proksymalnie od stawów śródręczno-paliczkowych, zwykle nie poprzedzone zespołem Raynauda.

    2. Przebarwienia i odbarwienia skóry.

    3. U części chorych uogólnione zaniki

    i postępujące wyniszczenie.

Twardzina uk adowa5Slide 16

Twardzina układowa

Narząd ruchu:

  • ograniczenia ruchomości, przykurcze, nadwichnięcia palców rak, ból i uczucie sztywności.

    Rzadko - zapalenie stawów.

  • zgrubienia pochewek ścięgien.

  • guzki wzdłuż ścięgien i w tkance podskórnej.

  • mialgie, łatwa męczliwość i osłabienie, zaniki mięśniowe okołostawowe i części dystalnych kończyn. Mniejsza tolerancja wysiłku.

Twardzina uk adowa6Slide 17

Twardzina układowa

- Zmiany w płucach - skąpoobjawowe, niestałe objawy osłuchowe, czasami kaszel, rzadko duszność (obniżenie FVC, DLC, włóknienie w badaniu rtg, zmiany w HRCT płuc).

  • Zmiany w sercu - pierwotne lub wtórne, głównie mięsień sercowy, rzadziej osierdzie, sporadycznie wsierdzie.

  • Nerki - najczęściej bez manifestacji klinicznej.

    - Przewód pokarmowy – zab. Motoryki przełyku, reflux żołądkowo-przełykowy, zespół złego wchłaniania.

Twardzina uk adowa najcz stsze objawy kliniczneSlide 18

Twardzina układowa- najczęstsze objawy kliniczne

Początek choroby

Zespół Raynauda – 70% 84%

Stwardnienie skóry – 41% 62%

Sklerodaktylia – 30% 48%

Obrzęk skóry – 20% 38%

Obrzękipalców – 15% 28%

Utratawagi – 12% 18%

Objawystawowe – 11% 17%

W okresie ustalenia rozpoznania

Martini i wsp.: Arthritis Rheum 2006, 3971

Twardzina uk adowa najcz stsze objawy kliniczne1Slide 19

Twardzina układowa – najczęstsze objawy kliniczne

W okresie ustalenia rozpoznania – cd.

Zmiany w kapilaroskopii –25%

Układ oddechowy–10-12%

Przewód pokarmowy– 8%

Twardzina uk adowa najcz stsze objawy kliniczne2Slide 20

Twardzina układowa - najczęstsze objawy kliniczne

Dalszy przebieg choroby

- zespół Raynauda - 84%

- stwardnienie skóry - 76%

- sklerodaktylia - 66%

- zmiany w kapilaroskopii - 50%

- obniżenie FVC - 42%

- bóle stawów lub reflux żołądkowo-przełykowy lub ubytek masy ciała - 33%

- zapalenie stawów, obniżenie DLCO - 27%

- osłabienie siły mięśniowej - 24%

- włóknienie płuc (HRCT) - 23%

Twardzina uk adowa rzadziej wyst puj ce objawy kliniczneSlide 21

Twardzina układowa- rzadziej występujące objawy kliniczne

Zajęcia układu oddechowego - 12-18%

Zapalenie osierdzia– 10%

Zaburzenia rytmu– 10%

Niewydolność krążenia - 7%

Nadciśnienie płucne– 7%

Białkomocz, podwyższony poziom kreatyniny– 5%

Przełom nerkowy - 0,7%

Twardzina uk adowa7Slide 22

Twardzina układowa

Przełom nerkowy

Nadciśnieniowy przełom nerkowy: A1 i A2

A1 – nowo powstałe RR określone przez a) skurczowe lub rozkurczowe

RR ≥ 97 percentyla odpowiedniego dla wieku b) wzrost RR skurczowego lub rozkurczowego ≥ 20 mmHg.

A2 – jeden z następujących 5 objawów: 1) wzrost kreatyniny o 50% ponad zakres referencyjny lub ponad ≥ 120% zakresu referencyjnego określonego dla wieku, 2) białkomocz, 3) krwinkomocz, 4) trombocytopenia < 100 000 płytek/mm3, 5) hemoliza określona przez anemię (poza innymi przyczynami)

i widzianymi w rozmazie krwi obwodowej z schistocytami lub innymi fragmentami erytrocytów lub wzrost liczby retikulocytów.

Twardzina uk adowa8Slide 23

Twardzina układowa

Przełom nerkowy – cd.

Przełom nerkowy bez nadciśnienia (B1 i B2)

B1 – wzrost poziomu kreatyniny >50% ponad baseline lub poziom kreatyniny ≥ 120% najwyższej normy określonej dla wieku.

B2 – 4 objawy takie jak w A2, 5 objaw – biopsja nerek - mikroangiopatia

Twardzina uk adowa badania dodatkoweSlide 24

Twardzina układowa – badania dodatkowe

Wskaźniki zapalne – 13-34% Enzymy mięśniowe – 20-25%

Parametry immunologiczne:

ANA - 22-100%

Scl 70 (p/topoizomerazie) - 34%

ACA (p/centromerom) - 6-8%

RF klasy IgM - 17-48%

aCl– 15%

dsDNA– 6%

Istotne znaczenie diagnostyczne i pewne znaczenie prognostyczne.

Nie odzwierciedlają aktywności choroby i nie mają znaczenia w śledzeniu jej postępu.

Wskażniki ostrego procesu zapalnego-mało przydatne w ocenie aktywności choroby, ale pomocne w diagnostyce różnicowej

i powikłaniach.

Proteinogram - hipergammaglobulinemia - b. często.

Badania kapilaroskopowe - pomocne w rozpoznaniu i śledzeniu postępu choroby.

Twardzina uk adowa kryteria diagnostyczne araSlide 25

Twardzina układowa- kryteria diagnostyczne ARA

Kryterium duże - stwardnienie skóry położonej proksymalnie od stawów śródręczno – paliczkowych.

Kryteria małe -

1.Sklerodaktylia

3.Zmiany na opuszkach palców

4.Zwłóknienie przypodstawne płuc

Rozpoznanie - kryterium duże lub dwa kryteria małe.

Twardzina uk adowa propozycja kryteri w diagnostycznych 2007 rSlide 26

Twardzina układowa- propozycja kryteriów diagnostycznych (2007 r)

Kryterium duże – proksymalne stwardnienie skóry/zgrubienie skóry.

Kryteria małe –

1. Skóra: sklerodaktylia

2. Naczynia: zespół Raynauda, zmiany w kapilaroskopii, owrzodzenia na opuszkach palców

3. Zaburzenia żołądkowo-jelitowe: dysfagia, reflux żołądkowo - przełykowy

4. Zaburzenia ze strony serca: arytmia, niewydolność serca

5. Zaburzenia ze strony nerek: przełom nerkowy, nowo wykryte nadciśnienie tętnicze

Zulian F., i wsp.: Arthritis Rheum. 2007, 203

Twardzina w wieku rozwojowymSlide 27

Twardzina układowa- propozycja kryteriów diagnostycznych (2007 r)

6. Zaburzenia ze strony płuc: włóknienie płuc (wykryte w RTG lub HRCT), obniżenie DLCO (<80%), nadciśnienie płucne (echo – badanie doplerowskie – ciśnienie >40mmHg, cewnikowanie prawego serca - ciśnienie >25mmHg).

7. Zaburzenia neurologiczne: neuropatia, zespół kanału nadgarstka.

8. Zaburzenia ze strony układu mięśniowo - stawowego: zapalenie ścięgien z odgłosem tarcia, zapalenie stawów, zapalenie mięśni (proksymalne osłabienie siły mięśniowej i jeden lub więcej następujących objawów: podwyższenie enzymów mięśniowych, emg – zmiany lub biopsja – zwyrodnienie włókien mięśniowych i/ lub nacieki komórkowe).

9. Zaburzenia imunologiczne: obecność ANA (≥80, Hep – 2) obecność autoprzeciwciał ACA, Scl 70, przeciw antyfibrylarynie, anty-PM-Scl, antyfibrynie bądź anty-polimerazie RNA I lub II

Zulian F., i wsp.: Arthritis Rheum. 2007, 203

Twardzina uk adowa zaj cie narz d w wewn trznych u dzieci jssc i u doros ych asscSlide 28

Twardzina układowa- zajęcie narządów wewnętrznych u dzieci (jSSc)* i u dorosłych (aSSc)**

jSSc(n=153)

Zespół Raynauda – 83,7% 96%

Zmiany płucne – 17,7%, 28,8%, 27,5% 45%, 53%, 64%

(duszność, rtg, DLCO)

Nadciśnienie płucne – 7,2% 22%

Dysfagia – 24,2% 68%

Reflux ż.p – 30%

Przełom nerkowy – 0,7% 4%

Nadciśnienie – 2,6% 19%

Kreatynina/białkomocz – 4,6% 9%

aSSc(n=3656)

* Martini i wsp.: Arthritis Rheum 2006, 3971

** Walker i wsp. Ann Rheum Dis 2007, 754

Twardzina uk adowa odchylenia w badaniach immunologicznych u dzieci jssc i u doros ych asscSlide 29

Twardzina układowa- odchylenia w badaniach immunologicznych u dzieci (jSSc)* i u dorosłych (aSSc)**

jSSc(n=153)

ANA (+)80,7% 92/91%

ACA7,1% 6/47%

Scl 7034% 60,8/23%

aSSc(n=3656)

* Martini i wsp.: Arthritis Rheum 2006, 3971

** Walker i wsp. Ann Rheum Dis 2007, 754

Twardzina uk adowa prognoza prze ycie chorychSlide 30

Twardzina układowa- prognoza (przeżycie – % chorych)

Lata choroby jSScaSSc*

5 89% 75%

1080-87%55%

15 74-87% 35%

2069-83% 20%

* Scalapino K., i wsp. J Rheumatol 2006, 1004

Twardzina uk adowa miertelnoSlide 31

Twardzina układowa- śmiertelność

Martini G.*Obserwacje własne**

n=134 n=60

Zgony (lch/%) 16 (11,9%) 5 (8,3%)

4 (1 rok)

10 (5 lat)

2 (powyżej 5 lat)

* Martini G. I wsp. Rheumatology 2009, 119

** Szymańska – Jagiełło W., Musiej – Nowakowska E., Reumatologia 1996, 34, 2

Twardzina uk adowa w wieku rozwojowymSlide 32

Twardzina układowa w wieku rozwojowym

- Rzadziej - choroba śródmąższowa płuc, zaburzenie perystaltyki przełyku, nadciśnienie płucne, tylko sporadycznie przełom nerkowy.

- Częstszezajęcie serca - główna przyczyna zgonu.

  • Mniej częste wykrywanie ACA i Scl 70.

    Przebieg choroby łagodniejszy, śmiertelność mniejsza.

Twardzina uk adowa czynniki prognostyczneSlide 33

Twardzina układowa – czynniki prognostyczne

Przebieg twardziny układowej u dzieci:

  • szybka progresja zmian narządowych prowadząca do ich niewydolności a nawet zgonu.

  • powolny przebieg choroby z mniej częstą śmiertelnością.

    Czynniki prognostyczne: zmiany w narządach wewnętrznych, szczególnie zmiany w sercu, układzie oddechowym, przewodzie pokarmowym i nerkach.

    Czynniki prognozujące zgon: zmiany w sercu, włóknienie płuc, podwyższenie poziomu kreatyniny.

    Martini G. I wsp. Rheumatology 2009, 48, 119

Twardzina uk adowa leczenieSlide 34

Twardzina układowa - leczenie

Brak schematu leczenia, jak i obiektywnych badań na odpowiednio dużej grupie chorych, potwierdzających skuteczność stosowanych różnych leków.

Leczenie ma na celu ograniczenie aktywności choroby oraz przeciwdziałanie skutkom zmian narządowych.

Twardzina uk adowa leczenie1Slide 35

Twardzina układowa - leczenie

Glikokortykosteroidy – stosowanie doustnie lub metodą pulsacyjną, ale brak danych wykazujących przewagę ich stosowania nad innymi lekami.

D-penicylamina – wyniki badań niejednoznaczne.

Cyklofosfamid – pojedyńcze prace – efektywność stosowania we wczesnym okresie, zgodność co do celowości ich podawania w chorobie śródmiąższowej płuc.

Metotrexat – pojedyńcze prace – skuteczność stosowania, szczególnie w początkowej fazie choroby, przy nasilonych zmianach skórnych, przed uszkodzeniem narządów wewnętrznych.

Azatiopryna, cyklosporyna, chlorochina.

Twardzina uk adowa leczenie2Slide 36

Twardzina układowa - leczenie

Objaw Raynauda – blokery kanału wapniowego, Polfilin.

Zapobieganie mikrozakrzepom – małe dawki aspiryny (  2mg/kg masy ciała/dobę).

Objawy stawowe - NLPZ

Reflux żołądkowo – przełykowy – inhibitory pompy protonowej.

Zajęcie nerek – inhibitory ACE

Nadciśnienie płucne – antagoniści receptorów endoteliny.

Twardzina uk adowa leczenie3Slide 37

Twardzina układowa - leczenie

Przeszczep szpiku – kilka doniesień wskazujących na celowość stosowania tej metody leczenia.

Mykofenolat mofetilu - pojedyńcze prace – obiecujące wyniki. Mniej częste włóknienie płuc, częstsze 5 letnie przeżycie.

Rituximab (anty CD20 monoklonalne przeciwciało) – w skojarzeniu z cyklofosfamidem – u 6 dzieci.

Twardzina uk adowa leczenie4Slide 38

Twardzina układowa - leczenie

Postępowanie rehabilitacyjne!!!!


Copyright © 2014 SlideServe. All rights reserved | Powered By DigitalOfficePro