1 / 15

Studium lidského genomu

Studium lidského genomu. M. Jurajda. Historie studia DNA. 1869 DNA poprvé izolována (Friedrich Miescher) 1919 Phoebus Levene určil složení DNA (báze, cukr, fosfátová skupina) 1928, Frederick Griffith přenesl pomocí DNA znak mezi bakteriemi – DNA nese genetickou informaci

galena-dunlap
Download Presentation

Studium lidského genomu

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Studium lidského genomu M. Jurajda

  2. Historie studia DNA • 1869 DNA poprvé izolována (Friedrich Miescher) • 1919 Phoebus Levene určil složení DNA (báze, cukr, fosfátová skupina) • 1928, Frederick Griffith přenesl pomocí DNA znak mezi bakteriemi – DNA nese genetickou informaci • Archibald Garrod "one gene, one enzyme" hypothesis, Inborn Errors of Metabolism (1923)

  3. Mendelian Inheritance in Man (MIM) • 1966 Victor A. McKusick • 1987 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

  4. Human genome project • HGP - počátky v polovině 80. let • National Human Genome Research Institute při NIH • Celera Genomics soukromá společnost (Craig Venter)

  5. Sekvenace DNA • Sangerova metoda • Primární sekvenace • Resequencing

  6. Prvotní sekvenace • Při sekvenaci dosud neznámých úseků DNA se uplatňují dva přístupy • Primer walking • Shotgun sequencing

  7. Shotgun sequencing • DNA se rozdělí náhodně na fragmenty, které lze sekvenovat (800bp). Fragmenty se osekvenují a potom se pomocí počítače rekonstruuje původní sekvence.

  8. Sekvenované úseky Templát primer walking • Dlouhý fragment se sekvenuje jako krátký fragment, čímž získáme sekvenci maximálně prvních 1000bp. Podle zjištěné sekvence navrhneme nový primer a pokračujeme dále.

  9. Technické prostředky • Kapilární sekvenátory • Superpočítače • Softwarové vybavení na „skládání sekvencí“ • Nové „high throughput“ techniky

  10. Výsledky • 26 června 2000 oznámena znalost hrubé sekvence lidského genomu • V dubnu 2003 oznámena kompletní znalost sekvence lidského genomu. (Dva roky před původně plánovaným koncem projektu).

  11. Počet genů v lidském genomu • Původní odhady – kolem 40 000 • Podle posledních výsledků – kolem 22 000

  12. Další úkoly v sekvenování lidského genomu • Popis variability lidského genomu • SNP • HapMap • Human Genome Diversity Project mapuje genetické rozdíly mezi lidskými rasami. • Porozumění sekvenci DNA – identifikace genů a regulačních oblastí a objasnění jejich funkce.

  13. Studium genové exprese • Semikvantitativní stanovení pomocí arrays následované kvantifikací pomocí real-time PCR technik

  14. Genová exprese • Expresní profily tkání během ontogenetického vývoje. • Expresní profily zdravých tkání a tkání postižených chorobou (tumory, ischémie, atp.)

  15. Identifikace genových variant podmiňujících multigenní nemoci • Asociační studie • Whole genome scan

More Related