html5-img
1 / 45

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 27 Ağustos 2014 Uzm . Dr. Kübra Öztürk. Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu. Dr. Kübra Öztürk. Olgu. 13 aylık erkek hasta 20.02.2014’te

gail-mullen
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 27 Ağustos 2014 Uzm. Dr. Kübra Öztürk

  2. Çocuk Romatoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu Dr. Kübra Öztürk

  3. Olgu • 13 aylık erkek hasta 20.02.2014’te • Bacaklarda döküntü şikayeti ile dış merkeze başvurmuş. • Bacaklarda belirgin purpura ve ekimoz tespit edilmiş. • Trombosit: 40,7 x103/uLHb: 7 g/l cre: 0.4 mg/dl TİT: 2+ eritrosit, 3+ protein olması üzerine HÜS ön tanısı ile hastanemize sevk edilmiş.

  4. Öykü Şikayetlerinin birkaç gündür olduğu, ateşinin olmadığı, bir hafta önce KKK aşısının yapıldığı öğrenildi. Özgeçmiş 31 yaş annenin 2. gebeliğinden 2. yaşayan olarak 37 gh da 2280 gr C/S ile doğmuş. Sarılık nedeniyle 2 gün fototerapi almış. Aşılar: Tam Büyüme-gelişme: Ayına uygun Soygeçmiş: Anne 32 yaş SS Baba 35 yaş SS Akrabalık yok 1. çocuk 2 yaş kız 2. çocuk hastamız

  5. Fizik Muayene (22.02.2014) Hastanın kabulünde TA 121/81 mmHg (95 p 104/58 mmHg) Cilt rengi soluk, alt ekstremitede daha belirgin olan purpura ve yer yer ekimoz Orofarenkste hiperemi mevcut Karaciğer kot altında 4-5 cm ele geliyor Dinlemekle 2/6 sistolik üfürüm

  6. Laboratuar Tetkikleri ph 7,32 HCo3: 14,5 CO2: 28,5 BK: 19,7 x103/uL Hb: 7,38 g/dl Plt:54,4 x103/uL Üre: 53 mg/dl Cre: 0,53 mg/dl AST: 120 U/L ALT:107 U/L Alb:2,4 g/dl Na:129 mEq/L K: 6,8 mEq/L ürik asit: 9,1 mg/dl CRP: 5,06 mg/dl TİT: ph 5 D: 1020 Kan eser protein 100 İdrar sedimenti temiz

  7. İzlem • Çocuk Nefrolojiye danışılarak; Antipotasyum, allopürinol, HCO3 tedavileri başlandı. • Çocuk hematoloji tarafından periferik yayması değerlendirildi, hemoliz bulgusu ve atipik hücre görülmedi.

  8. ÖN TANILAR???

  9. 23.02.2014 • Hastanın kontrol Hb: 6,8 tespit edildi ve ES verilmesi planlandı. • Direkt Coombs 4+ tespit edildi. Otoimmun Hemolitik Anemi

  10. 24.02.2014 • Hepatomegali • Bisitopeni • D. coombs 4+ • KC enzimleri yüksek Hastaya KIA yapıldı: Hiperselüler kemik iliği, megakaryosit görüldü.Myeloid seride artış. Hemofagositoz yok.

  11. 24.02.2014 Haptoglobin: 233 mg/dl (30-200) Retikülosit: 44 x 103/Ul (35-1500) Ferritin: 123 ng/ml Trigliserit: 211 mg/dl Fibrinojen: 2,4 g/L LDH: 255 U/L ESH: 27 mm/sa Ekokardiyografi: Hafih mitral yetmezlik ve perikardiyal effüzyon tespit edildi. Hastaya 1 gr/kg IVIG verildi.

  12. 24.02.2014 • Hastanın viral seroloji sonuçları: HbsAg: negatif AntiHAV IgG: negatif Anti HCV: negatif AntiHbe: negatif AntiHbcIgM: negatif EBV VCA IgM: negatif EBV VCA IgG: pozitif EBV VCA IgG EBNA: negatif Parvovirüs B19 IgM-IgG: negatif Rubella IgM-IgG: negatif Toxoplazma IgM-IgG: negatif CMV IgG: pozitif CMV IgM: negatif

  13. 24.02.2014 C3: 25 mg/dl (90-180) C4: 2,9 mg/dl (10-40 ) Hastaya SLE ön tanısı ile 30 mg/kg/gün metilprednisolon tedavisi başlandı.

  14. 25.02.2014 TİT: protein 650 Kan 3+ protein/kreatinin: 8,2 İdrar sedimenti temiz idi. Hastaya böbrek biyopsisi yapıldı. MP tedavisine devam edildi.

  15. 26.02.2014 Hastada ani gelişen solunum sıkıntısı başladı. Çekilen Toraks BT, ARDS ile uyumlu idi. Hasta ÇYB ne alındı. Entübe edilerek mekanik ventilatöre bağlandı. Prednisolon 2 mg/kg/gün e geçildi.

  16. 27.02.2014 • Hastanın endotrakeal tüpünden aktif kanaması gözlendi. • SLE ye bağlı pulmoner hemoraji olduğu düşünüldü. Hastaya acil olarak siklofosfamid 500 mg/m2 dozunda verildi. İlaç sonrası kanama durdu.

  17. 27.02.2014 • ANA negatif • Anti dsDNA negatif

  18. 04.03.2014 (Class IV-G(A)) Lupus Nefriti Böbreğe ait kesitlerde ortalama 36 glomerül izlendi. Glomerüller şişkin ve yer yer lobüle görünümde idi. Bazılarında fibrin ve köpüksü hücre varlığı dikkati çekmekteydi. Beşinde ise hücresel kresent vardı. Mezangial hücrelerde artış ve bazı glomerüllerde nötrofil lökositler, tübüllerde atrofi ve epitelyal silendirler, intestiyumda dağınık lenfosit infiltrasyonu izlendi. İmmunfloresan incelemede IgG,IgM ve kompleman C3’ün mezenşimal (+2) granüler depolanması gösterildi.

  19. PAS boyasıyla glomerüllerde şişkinlik, endokapiller hücre proliferasyonu, bazal membranlarda hafif kalınlaşma Masson Trikom boyasıyla yer yer fibrin birikimi ve hücresel kresent oluşumu

  20. 14.03.2014 • Hemofagositoz tespit edildi. Siklosporin tedavisi başlandı. Hastanın laboratuvar tetkiklerinde • Fibrinojen: 0, Ferritin: 715 ng/ml, • ESH: 2 mm/sa,Trigliserit:265 mg/dl, • NK hücre düzeyi %2.83 (5-23)

  21. Olgunun son durumu Genel durumu düzelen, C3 ve C4 düzeyleri normale dönen hastanın proteinürisi devam etti. Hastaya lupus nefriti tanısı ile siklofosfamid tedavisinin aylık verilmesi planlandı. Oral prednison, siklosoporin ve aylık siklofosfamid tedavileri ile taburcu edildi. Takibinin 6. ayı bitti. Proteinürisi azalarak devam etmekte. 6 doz siklofosfamid tamamlandı. Şimdi MMF ya da ritüximab tedavilerinden birinin başlanması planlanıyor.

  22. Ayırıcı Tanı Pulmoner-Renal Sendromlar • GranulomatözPolianjitis (Wegener) • MikroskopikPolianjitis • Henoch-Schönleinpurpurası • Goodpasture sendromu • Behçet hastalığı • Hemolitik Üremik sendrom • Lösemi • İlaç kullanımı (Penisilamin)

  23. Ayırıcı Tanı • Granulomatözpolianjitis (Wegener): Küçük-orta çaplı damaraları etkileyen, solunum yollarını tutan nekrozitangranulomatözvaskülit • anormal idrar bulguları • biyopside immun birikim göstermeyen nekrozitangranulomatözinflamasyon • nazal sinüs inflamasyonu • solunum yollarında stenoz • ANCA pozitifliği

  24. Ayırıcı Tanı • MikroskopikPolianjitis: Küçük çaplı damarları tutan, böbrek ve akciğer bulgularının ön planda olduğu nongranulomatöznekrozitanvaskülittir. • Her türlü idrar bulgusunun eşlik ettiği hızlı ilerleyen GN • Öksürük, hemoptizi, AC de infiltratif görünüm • Sıklıkla MPO-ANCA pozitif • Biyopside immun birikim içermeyen nekrozitanvaskülit, kresentrik GN ve fibrinoid nekroz • Her iki hastalıkta da lökositoz ve trombositoz • Kompleman düzeyleri normal

  25. Ayırıcı Tanı • HSP: Ön planda Ig A birikimi ve lökositoklastikvaskülit bulguları olan küçük damar vaskülitidir. • Palpablepurpura • Yaygın karın ağrısı • Ön planda Ig A depolanması olan biyopsi • Artrit/artralji • Böbrek tutulumu • Kompleman düzeyleri normaldir • Trombositoz ve lökositoz olur

  26. Ayırıcı Tanı • Goodpasture sendromu: Hızlı ilerleyen GN ve pulmoner hemoraji birlikteliği ile karakterizedir. • Glomerül bazal membranındaki tip IV kollajene karşı gelişen otoantikor • Tanı serum ya da böbrekte anti-GBM antikorlarının gösterilmesi ile konur. • % 10-38 ANCA pozitifliği olabilir. • Kompleman düzeyleri normaldir.

  27. Ayırıcı Tanı • HÜS: Mikroanjiopatikhemolitik anemi, trombositopeni, böbrek yetmezliği ile karakterizedir. • Coombs negatif hemolitik anemi • Haptoglobin düşük • Periferik yaymada hemoliz bulguları • C3 düzeyi düşük olabilir.

  28. Ayırıcı Tanı • Behçet Hastalığı: Her çapta damarın etkilendiği bir vaskülittir. Pulmoner arter tutulumuna ya da küçük çaplı damar tutulumuna bağlı organ tutulumu olabilir • Tekrarlayan oral aft • Genital aft • Göz tutulumu • Cilt tutulumu • Pozitif paterji testi

  29. Ayırıcı Tanı • MikstKriyoglobulinemi: Küçük çaplı damarların immun kompleks ve kompleman birikimi ile karakterizedir • Soğukla tetiklenir • Kronik HCV seyrinde sık görülür • En sık cilt tutulumu olur; fakat pek çok organ etkilenebilir. • Belirgin düşük C4 düzeyi önemlidir.

  30. Sistemik Lupus Eritematozus

  31. Tanım • SLE, yaygın damar ve bağ dokusu inflamasyonu ile karakterize multisistemik, epizodik otoimmun bir hastalıktır. Çocukluk çağında nadir görülür. • Sekiz yaşından önce hastalık nadirdir; fakat yaşamın birinci yılında bile tanı almış çok nadir lupus vakaları vardır. • Puberteden önce kız/erkek oranı 4:1 iken, sonrasında 8:1 oranında izlenir.

  32. Etiyoloji ve Patogenez • Hastalığın nedeni ve mekanizması tam olarak bilinmemektedir. • Genetik, çevresel, hormonal faktörlerin etkileşimi sonucu immün sistem etkilenmektedir. • Otoreaktif T ve B hücreleri, immün kompleks oluşumu ile karakterize otoimmün bir bozukluğa yol açmaktadır. • Çevresel faktörler UV, güneş ışığı hastalık aktivitesini artırmaktadır. • Viral enfeksiyonlar • Bazı ilaçlar (Klorpromazin,Hidralazin, İzoniazid, Fenitoin vb.)

  33. Klinik • Cilt tutulumu: Malar raş, palatal ya da nazal mukozada lezyonlar, eritematöz makülopapüler döküntü, purpura,alopesi. • Kas-iskelet tutulumu: Artralji, artrit, tendinit, miyozit. • Böbrek tutulumu: Asemptomatik idrar bulgularından, nefrotik sendroma kadar değişken tablo olabilir. Mikroskobik hematüri (%80) ve proteinüri (%55) en sık görülen tablodur. • Nöropsikiyatrik tutulum: Pediatrik SLE olgularının yaklaşık % 25’inde görülür. Baş ağrısı (%66), psikoz (%36), kognitif disfonksiyon (%27), serebrovasküler hastalık (%24) ve kore (%6) görülebilir.

  34. Klinik • Kalp tutulumu: Perikardit akut SLE’li çocuklarda en sık görülen (%30) kardiyak tutulumdur. Miyokardit, KKY, kardiyomegali ve aritmi de görülebilir. • Akciğer tutulumu: En sık plevral effüzyon görülür. Akut/kronik pnömoni ve pulmoner kanama da görülebilir. • Hematolojik tutulum: Coombs pozitif hemolitik anemi, trombositopeni, lökopeni görülür. • GIS tutulumu: Hepatomegali hastaların 2/3’ünde izlenir. Nadiren granülomatöz hepatit, Budd Chiari sendromu, pankreatit, protein kaybettiren enteropati de görülebilir. • AFS: Arteryel veya venöz tromboz, livedo retikülaris, Reynaud fenomeni ve trombositopeni ile ilişkilidir.

  35. Tanı Kriterleri (ACR) Malar döküntüDiskoid lupus döküntüFotosensitiviteOral ya da mukokutanöz ülserlerNoneroziv artritSerozit (Plevrit ya da perikardit)Böbrek tutulumu (Proteinüri > 0.5 gr/gün veya selüler silendir varlığı)Nörolojik tutulumHematolojik tutulum (Sitopeni)Antinükleerantikor pozitifliği Pozitif immunoserolojiAnti-Sm antikoru veyaAnti-dsDNA veyaAntifosfolipid antikorları-Antikardiyolipin IgG ve IgM antikor pozitifliği-Lupus antikoagülanı pozitifliği-Sifiliz için yanlış pozitif test Hochberg MC. Arthritis and Rheum 1997

  36. Tanı Kriterleri (SLICC) • Klinik KriterlerAkut kutanöz lupusKronik kutanöz lupusOral ya da nazal ülserAlopesiArtritSerozit (perikardial veya plevral)Renal tutulum ( proteinüri 500 mg/gün veya hematüriNörolojik tutulum ( nöbet, psikoz, mononöritis)Hemolitik anemiLökopeni (< 4000/mm3) veya lenfopeni (< 1000/mm3)Trombositopeni (< 100000/mm3) • İmmunolojik KriterlerANA pozitifliğiAnti-dsDNA pozitifliğiAnti-Sm pozitifliğiAntifosfolipit antikor pozitifliğiDüşük kompleman düzeyi (C3,C4,CH50)Direkt coombs testi pozitifliğiPetri M, et al. Arthritis and Rheum 2012* • SLICC kriterleri ile tanı koyabilmek için en az biri klinik ya da immunolojik kriter olmak şartıyla 4 ya da daha fazla kriteri karşılaması veyaANA pozitifliği ile birlikte lupus nefritini gösteren böbrek biyopsi varlığı gerekmektedir.

  37. Tanı • SLICC kriterleri, American College of Rheumatology (ACR)’nin revizyonu ve validasyonu ile elde edilen, çocuklarda da uygulanması önerilen, duyarlılığı ACR’ ye göre daha yüksek, seçiciliği eşit olan tanı kriterleridir. • Biz bu vakada SLICC kriterlerini kullanarak hastamıza tanı koyabildik.

  38. Tedavi • SLE remisyon ve relapslarla seyreden kronik bir hastalıktır. • Tedavi planı etkilenen organa ve hastalığın şiddetine bağlıdır. • Güneş koruyucu kullanımı tüm hastalarda önemlidir. • Farmakolojik tedavide ise; • Kortikosteroidler tedavinin ana basamağını oluşturmaktadır. Yüksek dozda başlanıp klinik ve laboratuvar parametrelerde düzelme olduktan sonra yavaşça azaltılmalıdır. • Hidroksiklorokin hafif olgularda tek şiddetli olgularda diğer ilaçlarla birlikte kullanılmaktadır. Hastalık alevlenmelerini azalttığı bilinmektedir.

  39. Tedavi • ASA, antifosfolipid antikorlaro pozitif olan hastalarda tromboz gelişimini önlemek için kullanılmaktadır. • NSAİİ, kas-iskelet sistemi bulguları ve serozit tedavisinde kullanılmaktadır. • Azatiopürin ve siklofosfamid SLE tedavisinde en sık kullanılan immunsüpresif ilaçlardır. Siklofosfamid özellikle lupus nefriti ve SSS tutulumunda kullanılmaktadır. • Mikofenolat mofetil de yine lupus nefritinde kullanılmaktadır. • Rituksimab, monoklonal CD20 antikorudur ve B hücre deplesyonuna yol açar. Siklofosfamid tedavisine dirençli olgularda tercih edilmektedir.

  40. Takip • SLE izleminde hastanın klinik durumu ve laboratuvar testleri önemlidir. • Kontrollerde tam kan sayımı, ESH, kompleman düzeyleri, ANA, anti-dsDNA, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, idrar tetkiki mutlaka yapılmalıdır. • Hastalık aktivitesini belirlemede yararlı olabilecek skorlama sistemleri geliştirilmiştir.

  41. Olgumuzun önemi • Literatürde 2 yaşından önce tanı almış vakalar bulunmaktadır ve bu olgularda çoklu sistem tutulumunun daha sık olduğu bildirilmiştir. • Yaş gruplarına göre SLE’nin klinik özelliklerini araştıran bir çalışmada 2 yaş altı bir olguda ANA negatifliği bildirilmiş, aynı çalışmada özellikle küçük çocuklarda bütün kriterlerin bir araya gelmesini beklemenin tedaviyi geciktirdiğine ve hayatı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkmasına neden olabileceğine dikkat çekilmiştir.

  42. Olgumuzun önemi • 2 yaş altı olgularda özellikle anemi ve trombositopenin daha sık olduğu gösterilmiştir. • Bizim olgumuz yaş, hastalığın yaygınlık ve ciddiyeti ve tanı koymadaki zorluklar ile SLE’nin daha önce rapor edilmiş nadir görülen bulgularını bir arada bulundurmaktadır.

  43. Olgumuzun önemi • DAK, SLE nin nadir görülen fakat yaşamı tehdit eden bir komplikasyonudur. SLE’li hastaların % <2-5.4’ünde görülmektedir. • DAK’ın genellikle SLE tanısı alındıktan 1.8 ile 4.5 yıl sonra görüldüğü gösterilse de, SLE’nin başlangıç belirtisi olan olgular da bildirilmiştir. • DAK, klinik ve radyolojik olarak ARDS’yi taklit eder. Tedavisi ile ilgili kesin görüş birliğine varılmamış olmasına karşın literatürde siklofosfamid tedavisinin faydası gösterilmiştir. • Bizim olgumuzda da parenteral siklofosfamid tedavisi ile saatler içinde DAK’nın durduğu gözlemlenmiştir.

  44. Olgumuzun önemi • MAS çoğu romatolojik hastalıkların seyri sırasında ortaya çıkmakla birlikte en sık SbJIA’ da görülmektedir. • Diğer romatolojik hastalıklardan ise SLE ve Kawasaki Hastalığına daha sık eşlik ettiği bildirilmiştir. • Bizim hastamızın da seyri sırasında MAS gelişmiş olup siklosporin tedavisine yanıt alınmıştır.

  45. Sonuç • Olgumuz hem hastanın yaşı hem de hastalığın ortaya çıkış belirtileri açısından SLE’nin az bilinen yönlerini bir arada bulundurduğu için ilginç bulunarak sunulmuştur.

More Related