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Precursori teoria della mente Direzione di sguardo: 2 mesi Direzione di ascolto: 2 mesi

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La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona fortemente l’evoluzione dei disturbi dello sviluppo Viene appreso ciò che è correttamente insegnato Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciato apprendere.

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Presentation Transcript
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La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona fortemente l’evoluzione dei disturbi dello sviluppo

Viene appreso ciò che è correttamente insegnato

Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciato apprendere

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Attenzione non solo alle tappe dello sviluppo motorio o linguistico, ma anche ai primi atti comunicativi e sociali del bambino (possibile erronea interpretazione di variabili temperamentali o di “carattere”)

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Deficit intersoggettività (Dawson 1990)Come deficit primario nella fase di processazione delle informazioni nuove e imprevedibili
  • Precursori teoria della mente
  • Direzione di sguardo: 2 mesi
  • Direzione di ascolto: 2 mesi
  • Imitazione vocalizzo/espressione volto: 4 m
  • Intenzionalità di sguardo: 6 mesi
  • Attenzione condivisa: 14 mesi
intersoggettivit trevarthen 1979
Sorriso/reflex smiling (act of meaning) 2m

Protoconversazione 2m

Gioco persona /persona 4m

Gioco oggetto/persona 6m

Paura all’estraneo (riconoscimento del volto) 9m

Imitazione comportamento immediato

Lallazione / prime parole

Scambio di vocalizzi / parole

Intenzionalità e riconoscimento del significato attribuito dall’altro

Attenzione condivisa

Imitazione dell’altro per ottenere ammirazione (imitazione differita)

IntersoggettivitàTrevarthen 1979
  • Intersoggettività primaria (fino a 9 mesi)
  • Intersoggettività secondaria ( dai 9 mesi fino ai 2 anni)
intersoggettivit cosa valutare
Intersoggettività primaria:

Orientamento

Attivazione motoria e sensoriale alla mimica facciale e alla vocalizzazione della mamma

Interesse ai volti

Alternanza ai turni

Intersoggettività secondaria:

Imitazione

Emozione condivisa

Attenzione condivisa

Gioco

Intersoggettività: cosa valutare…
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Pragmatica dellinguaggio

  • Il successo di uno scambio comunicativo dipende non dalla ricostruzione del significato codificato dai simboli linguistici ma dal riconoscimento da parte dell’ascoltatore di una intenzione del locutore
  • Avere effetto sulla mente dell’altro
  • L’ascoltatore si rappresenta nella mente ciò che il locutore ha detto e procede nell’ascolto “inferendo” ciò che intendeva dire
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Deficit della pragmatica della comunicazione (uso di particolari funzioni della comunicazione come fare richieste, esprimere pensieri, opinioni, emozioni, comprendere, ingannare, ironizzare, fare del sarcasmo)

  • Difficoltà di adattamento alle situazioni sociali
  • Assenza motivazione sociale - assenza empatia
  • Disabilità nella lettura degli stati d’animo degli altri
  • Difficoltà di accesso al simbolico
  • Rigidità, ossessività, compulsività
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Come individuare precocemente una distorsione di questa competenze, prima che siano chiaramente osservabili?

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The red flags for autism

Filipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor

Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo del linguaggio:

  • "Non risponde quando lo si chiama per nome
  • "Non dice ciò che vuole"
  • "Il linguaggio è ritardato"
  • "Non dirige l\'attenzione a qualcosa che gli viene indicato"
  • "A volte sembra sordo"
  • "Qualche volta sembra ascoltare altre volte no"
  • "Non fa ciao-ciao"
  • "Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più"
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Thered flagsfor autism

Filipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor

Preoccupazioni legate ad un inadeguatosviluppo sociale:

"Non sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui"

"Preferisce giocare da solo"

"Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli altri"

"E\' eccessivamente indipendente"

"Presenta scarso contatto oculare"

"Sembra vivere in un suo mondo"

"Sembra escludere gli avvenimenti esterni"

"Non è interessato agli altri bambini"

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Preoccupazioni legate almodo di comportarsi:

"Ha delle esplosioni di ira"

"E\' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo"

"Non sa usare i giocattoli in modo adeguato“

Resta attaccato ad una attività in maniera ripetitiva

Cammina sulle punte

Presenta un attaccamento esagerato ad un oggetto

Mette in fila le cose

È ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoli

Presenta movimenti bizzarri

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I bambini a sviluppo regolare acquisiscono le necessarie abitudini sociali senza averne chiara consapevolezza, per i bambini autistici anche la competenza sociale/adattamento deve passare attraverso l’intelletto

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Comportamento prelinguistico

Direzione di sguardo

Mostrare affetto positivo

Seguire lo sguardo e l’indicazione

Gesti convenzionali

Vocalizzazioni comunicative

Comprensione del linguaggio

Gioco simbolico

Sigman e Ruskin 99

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Identificazione di sottotipi cliniciFilipek et al.J.Autism dev. Disorder 2003Dawson et al.Arch, Ge,Psichiatry 2005

CONREGRESSIONE anomalie comportamentali precederebbero la regressione linguistica, nell’ordine : attenzione congiunta, babble e parole fra 18 e 24 mesi (media18-21), fino a 12 mesi sviluppo regolare

SENZA REGRESSIONE anomalie già presenti a 12 mesi, per il comportamento comunicativo e mancanza attenzione congiunta

A 24 mesi i gruppi si sovrappongono come fenomenologia e presentano anomalie per quanto riguarda la presenza di parole, le vocalizzazioni, il pointing dichiarativo, il sorriso sociale , la risposta al nome

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Autismo essenziale

Maggior ereditabilità (4% ricorrenza)

Rapporto 5.1 maschi/femm.

Alto QI

Meno crisi epilettiche

% > autismo regressivo

Autismo complesso

Anomalie morfogenesi

Dismorfismi minori

Microcefalia/macrocefalia

Basso QI

Anmalie EEG aspecifiche

> crisi epilettiche

Anomalie RMN

Funzionalmente non verbali

Autismo essenziale e autismo complessoMiles J H et al 2005 Am J Med,GenetHo A et al 2005 J autism Dev Disorder
h f a vs s asperger
H.F.A vs. S. Asperger
  • Presenza linguaggio verbale (ricco e fluente ma pedante)
  • Sviluppo normale della competenza linguistica espressiva
  • Buone capacità cognitive (interessi peculiari, prestazioni
  • eccellenti)
  • Impaccio motorio
  • Disturbo del contatto: sguardo (tangenziale)
  • voce (monotona)
  • mimica (assente)
  • gestualità (povera)
  • comunicazione
la chat checklist for autism in toddlers
La CHATCHecklist for Autism in Toddlers

Checklist formulata per sospettare la diagnosi di autismo nei bambini a 18 mesi di età

Due sezioni distinte: una per le risposte dei genitori, l’altra per le risposte degli operatori

Strumento validato in Inghilterra in un progetto di studio epidemiologico

COMPLESSITA’ DELLA VALUTAZIONE DI NORMALITA’ SOCIALE E DELLO SVILUPPO COMUNICATIVO PRIMA DELL’ETA’ SCOLARE

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CHAT

Bambini con assenza

di attenzione congiunta

(includendo il pointing dichiarativo e

l’inseguimento visivo)

e

del gioco del fare finta

(pretend play)

sono ad alto rischio di autismo !!

sezione a
Sezione A

- Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre ginocchia?

Domanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condiviso

- Vostro figlio si interessa agli altri bambini?

Questo item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente compromessa nell’autismo

- Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?

Questo item indaga lo sviluppo motorio

- Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino?

Questo item indaga l’ambito del gioco sociale

- Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro?

Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altre identità e/o proprietà agli oggetti e alle persone

- Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa?

Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva)

- Ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa

Questo item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivo

- E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli?

Questo item indaga le abilità del gioco funzionale?

- Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere?

Questo item indaga l’attenzione congiunta

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Sezione B

Durante l’osservazione il bambino ha realizzato un contatto oculare con voi?

Ottenete l’attenzione dal bambino e indicando con la mano l’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehi guarda

Date al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota e chiedete di versare l’acqua

Chiedete al bambino di indicare dove è messa la luce

Il bambino riesce a costruire una torre composta da alcuni cubi?

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Diagnosi precoce

Età media della comparsa dei sintomi 2 anni

Età media della diagnosi attuale 4/5 anni

A tre anni possibilità di avere due diagnosi AD PDD_NOS

A sette anni PDD-NOS

AD 33%

PDD-NOS 29%

Asperger 19%

NO PDD 4

A sette anni AD

AD 29 %

PDD-NOS 16%

Asperger 5%

NO PDD-NOS 1

(Studio Proff. Militerni) 2001

L’attenzione nella fascia dai due ai quattro anni è quella di porre considerazione sulla variabilità fenotipica e sulla “ naturale “ evoluzione” della sindrome

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Attenzione alla modificabilità dei sintomi della sindrome
  • Possono modificarsi per dimensione e non per categoria
  • I sintomi registrati a due anni differiscono da quelli segnalati a 4 o 5 anni ( es comportamenti ripetitivi e stereotipati dal terzo anno in poi)
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Outcome della diagnosi precoceOutcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2; predictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of age and pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005)

  • 2 anni non predittivo sui 7 anni
  • 3 anni predittivo sui 7 anni
  • La traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in differenti domini suggerendo che possano almeno in parte distinguersi
  • Le variabilità aumentano con il tempo (variabilità linguaggio,anomalie del comportamento, QI non verbale)
  • CAUTELA nella interpretazione della diagnosi a due anni e ATTENZIONE alla comunicazione non verbale più informativa e stabile del punteggio ottenuto con scale psicometriche
  • (J.Child,Psychol. Psichiatry)
outcome del trattamento
Outcome deltrattamento

Intensive Behavioral Treatment for children with autism:

Four year outcome and predictors

American Journal on Mental Retardation november 2005

Can pretreatment variables be identified that accurately predict outcome?

Indicatori di outcome a 7 anni sul Q.I.

Trattamento su

*Imitazione * Linguaggio * Risposte sociali

( joint attention)

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Conclusioni:

Risultati analoghi se il trattamento intensivo viene effettuato da operatori o da genitori supervisionati

Purchè mantenga le caratteristiche della

Intensità

Continuità

out come
OUT COME….
  • l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a 20 mesi correlano sia con le abilità comunicative che le abilità sociali misurate a 42 mesi ( ADI-R)
  • le competenze comunicative non verbali misurate a due anni correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9aa.
  • Il QI correla nel tempo dal terzo anno in poi
  • Alcuni bambini presentano il loro massimo miglioramento fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5
  • l’età considerata limite è 7 anni
sotto i due anni
…Sotto i due anni

Dawson 94

Mancanza di quattro comportamenti

Pointing

Mostrare oggetti

Contatto di sguardo

Oientamento al nome

8-10 mesi di età

Contatto di sguardo

Orientamento al nome

difficolt nel discriminare asd da td e dd
Difficoltà nel discriminare ASD da TD e DD
  • Mancanza lallazione a 12 mesi
  • Nessun gesto comunicativo a 12 mesi
  • Assenza singole parole a 16 mesi
  • Assenza due frasi nucleari semplici non ecolaliche a 24 mesi
  • Qualsiasi perdita di qualsiasi linguaggio o di qualsiasi competenza a qualsiasi età

American Academy of Neurology and Child Neurology Society ( Filipek et al 99)

identificazione di 13 red flags a due anni

Wetherby A.M. et al.2004 Jour.Aut.Dev.Disorder

Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life

Identificazione di 13 RED FLAGS a due anni
  • Mancanza sguardo appropriato
  • Non congiunzione di sguardo ed emozione
  • Non mostrare interesse e divertimento
  • Non rispondere al nome
  • Non coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzo
  • Non mostrare
  • Prosodia insolita
  • Movimenti ripetitivi
  • Uso improprio degli oggetti
  • Non risponde al contesto
  • Non indica
  • Non vocalizza con consonanti
  • Non gioca

Le prime 9 differenziano ASD da TD e DD, le ultime 4 ASD da TD

Studio condotto con CSBS-DP, ITC,CSBS-DP Behaviour Sample

quando un bambino gioca cosa analizziamo
Quando un bambino gioca cosa analizziamo?
  • Sguardo
  • Vocalizzi
  • Parole
  • Indicazioni
  • Prossimità

per poter comprendere

se è presente …

per poter comprendere se presente
Per poter comprendere se è presente…
  • Richiesta di attenzione
  • Richiesta di azione
  • Richiesta di informazione
  • Ricerca di prossimità
  • Segnalazione dello stato emotivo
decoupled processing imparare a fare finta
Decoupled processing:imparare a fare finta …

La mente umana può comprendere duplici significati e separarsi dalla rappresentazione

L’ambiente segnala questo processo in corso, con comportamenti differenti:

Sorriso frequenza e durata maggiore

Gesto enfatizzato

Movimento ampio e interrotto

Voce prosodia ricca

Sguardo rivolto al bambino e non all’azione

analisi naturalistica dell uso degli oggetti nel gioco
Analisi naturalistica dell’uso degli oggetti nel gioco
  • Esplorativo
  • Di relazione
  • Funzionale
  • Simbolico
  • Al gioco esplorativo giungono anche i bambini autistici fra i 9 e 12 mesi
gioco
Gioco

Costruttivo

Simbolico/Finzione

Condiviso (di regole, di squadra)

Capacità immaginativa

Simbolo

Attribuzione di significati

Capacità di compiere inferenze

Sguardo - gesto – parole - simbolo - apprendimento

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I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una immediata relazione sociale con chi presta loro cura
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I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una immediata relazione sociale con chi presta loro cura……….
e importante riconoscere
E’ importante riconoscere
  • l’autismo in base alle differenze qualitative nelle aree della relazione sociale, della comunicazione, della flessibilità del comportamento e del pensiero; è importante che vengano riconosciuti come segni significativi le difficoltà a indicare qualcosa all’altro, ad avere un inizio di gioco simbolico, un’attenzione congiunta, a imitare o a produrre spontaneamente atti di gioco.

l’autismo esclusivamente come totale ritiro, impossibilità di entrare in contatto, rifiuto del contatto umano, assenza dello sguardo negli occhi dell’altro, blocco o rifiuto dell’uso di oggetti e assenza di attività intelligenti, assenza di linguaggio.

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Ci sono strumenti che permettono di individuare precocemente bambini autistici dalla popolazione generale
  • Ci sono strumenti ( screening di secondo livello) che permettono di identificare bambini autistici da bambini con deficit dello sviluppo dopo il terzo anno
  • Ci sono approcci che inducono miglioramenti importanti
  • Esiste una fluttuazione di sintomi della triade nel corso dell’età
  • Outcome prevedibile dal terzo anno
ad