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1. Die Gene für das Farbsehen http://www.cusmibio.unimi.it/documenti/website_new/en/images/dna_500.jpg Artikel von Jeremy Nathans Seminar: Visuelle Wahrnehmung Dozent: Dr. Alexander C. Schütz Referentin: Lilly Schmidt

2. Gliederung Farbsehen • Einleitung: Isaac Newton • Trichromatisches Sehen • Farbfehlsichtigkeit Genetik • Isolierung der verantwortlichen Gene • Evolution der Farbpigmente • Genetische Ursachen der Farbfehlsichtigkeit Take-Home-Message Klausurfragen Quellen Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

3. Isaac Newton (1643-1727) • Weißes Licht (Sonnenlicht) kann durch Brechung in ein Kontinuum von Farben zerlegt werden Abb. 3 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

4. Isaac Newton (1643-1727) • Rot: am wenigsten gebrochene Strahlen • Violett: die am stärksten gebrochenen • Heute: jeder Brechungswinkel entspricht einer Wellenlänge Abb. 4 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

5. Isaac Newton (1643-1727) • keine Unterscheidung zwischen zwei nebeneinander projizierten Lichtpunkten, die durch unterschiedliche Kombinationen von Lichtanteilen zustande kommen, perzeptuell aber gleich erscheinen ROT + GRÜN = GELB Gelb mischt sich additiv aus Rot und Grün Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

6. Additive Farbmischung Abb.5 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

7. Theorie der Farbwahrnehmung • Thomas Young (1802) und Hermann Helmholtz (1852) entwickelten die Dreifarbentheorie der Farbwahrnehmung: • Farbwahrnehmung beruht auf drei Rezeptorsystemenmit jeweils unterschiedlicher spektraler Empfindlichkeit • Aktivitätsmuster der Rezeptoren bestimmt Farbwahrnehmung TrichromatischesSehen (Sehen mit 3 Zapfen) Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

8. Trichromatisches Sehen • Durch Mischen dreier geeigneter Primärfarben lässt sich jeder Farbton erzeugen • Viele der monochromatischen Lichtanteile können als Primärfarben fungieren. • Jede Dreiergruppe besteht aus einer lang-, mittel-, und kurzwelligen Komponente • International anerkannte Primärfarben: Rot,Grün und Blau Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

9. Zapfenabsorption (Mensch) Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

10. Farbfehlsichtigkeit John Dalton, 1794: „Der Teil des Bildes, den andere rot nennen, erscheint mir kaum anders als ein Schatten oder eine schlecht ausgeleuchtete Stelle“ Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

11. Farbfehlsichtigkeit Rot-Grün-Schwäche 3 Zapfen vorhanden, aber einer davon weist ein verändertes Absorptionsspektrum auf (anomale Trichromatie) - Protanomale(Rot-Schwache) - Deuteranomale(Grün-Schwache) Rot-Grün-Blindheit(Daltonismus): Fehlen von Rot- bzw. Grünrezeptoren (Dichromasie) 2 Formen: • Protanope (Rotblinde) • Deuteranope (Grünblinde) Europa: 8% der Männer, 1% der Frauen betroffen Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

12. X-chromosomaler Erbgang • X-chromosomaleVererbung der Sehpigmente von Rot und Grün XY XX • Doppeltes X-Chromosom bei Frau erhöht die Chance eines gesunden Gens • Gen für Blau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf dem X-Chromosom Abb.6 Abb. 7 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

13. Anomaloskop • Begründer: John William Strutt(Lord Rayleigh) • Testet die Farbentüchtigkeit • Auf die linke Hälfte eines Schirms wird ein Mischlicht aus Dunkelrot und Grün projiziert, auf die rechte ein gelbes Licht • Aufgabe: Verhältnis von Rot und Grün und Intensität von Gelb so verändern, bis die Farbeindrücke rechts und links dieselben sind Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

14. Anomaloskop • Bei Normalsichtigen: Pbn stellen ein bestimmtes, fast immer gleiches Verhältnis von Rot und Grün ein. Links und rechts absorbieren Rot- und Grünrezeptoren dieselbe Lichtmenge Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

15. Anomaloskop • Bei Rot-Grün-Schwäche: Pbn stellen ein atypisches Verhältnis von Rot zu Grün ein und eine geringere Intensität von Gelb • Bei Rot-Grün-Blindheit: Pbn verändern jeweils nur Rot bzw. Grün und die Intensität von Gelb Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

16. GENETIK Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

17. Isolierung der Gene • Ziel: • Aufschluss über genetische Grundlagen des normalen und anomalen Farbensehens und • Vererbung der Farbfehlsichtigkeit • Grundannahme: Gene der 3 Zapfen und Gen der Stäbchen (Rhodopsin) entstammen einem Ur-Gen (ähnliche Aminosäurensequenz) Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

18. Isolierung der Gene Vorgehen: • Ermittlung der Aminosäurekette der zugehörigen Proteine • Bekannte Basensequenzabfolge des Rinder-Rhodopsins  Dient als Sonde zur Lokalisierung des gesuchten Gens Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

19. Isolierung der Gene DNA-Hybridisierungstechnik: • DNA-Doppelstränge in Teilstücke schneiden • Klonieren • In Einzelstränge zerlegen • Radioaktiv markierte Sonde (einsträngige DNA des Gens für Rinder-Rhodopsin) hinzufügen, das komplementär an gesuchtes Gen bindet Abb. 8 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

20. Isolierung der Gene • Hybridisierungsstärke zeigt Grad der Verwandtschaft an: a) starke Hybridisierung = hoherVerwandtschaftsgrad b) geringe Hybridisierung = niedriger Verwandtschaftsgrad Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

21. Isolierung der Farbgene Befunde: • 1x feste Bindung Gen für Human-Rhodopsin (Stäbchen) • 3x schwache Bindungen  Gene für Zapfen zwei auf X-Chromosom : Rot- und Grünzapfen eins auf Chromosom 7: Blauzapfen Gene für Zapfen sind homolog (gleiche stammesgeschichtliche Herkunft) zu menschlichem und Rinder-Rhodopsin  gemeinsames Ur-Gen Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

22. Aminosäurekettenvergleich Unterschiedliche Aminosäure Gleiche Aminosäure Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

23. Aminosäurekettenvergleich • Übereinstimmung zu 98% (!) • Annahme: Gene für Rot- und Grünpigment entstammen einem ursprünglichen Gen Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

24. Evolution der Farbpigmente Untersuchung • Neuweltaffen in Südamerika besitzen nur ein Sehpigment-Gen auf X-Chromosom, Abb.10 Altweltaffen Afrikas (sind dem Menschen ähnlicher) dagegen zwei Abb. 9 Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

25. Evolution der Farbpigmente Theorie: Nach Trennung von Südamerika und Afrika (vor 40 Millionen Jahren) verdoppelte sich das Pigment für Rot und Grün  Spezialisierung auf Rot bzw. Grün Ur-Gen Pigment für Rot und Grün Rhodopsin Blau-Pigment Grün-Pigment Rot-Pigment Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

26. Genetische Anomalien • Anordnung der Farbpigment-Gene auf dem X-Chromosom: Ein Gen für rotempfindliches Pigment, dahinter 1-3 für grünempfindliche Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

27. Genetische Anomalien • Grund: falsche Rekombination während des Crossing-over in der Meiose Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

28. Genetische Anomalien • Dichromatizität und anomale Trichromatizität ergeben sich: A ) wenn eines der Pigment-Gene verloren geht Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

29. Hybrid-Gene • B) Wenn Hybrid-Gene entstehen, die sich aus Teilen von beiden Farbpigment-Genen zusammensetzen z.B.: Rot Grün • Startregion bestimmt Sinneszelltyp (z.B. Sehzelle) • Rest bestimmt Pigmenttyp (z.B. Pigment für Rot)  Farbempfindlichkeit eines Hybrid-Pigments hängt vom Crossing-over-Punkt auf dem hybriden Gen ab Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

30. Genetische Anomalien Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

31. Take-Home-Message • In Retina: 3 Farbpigmente mit unterschiedlichen Absorptionsspektren (Blau, Grün, Rot) • Farbeindruck entsteht durch das Aktivitätsmuster absorbierender Farbpigmente • Farbblindheit  Fehlen eines Farbpigments • Farbschwäche  3 Farbpigmente, aber anormale Absorptionsspektren • Farbpigmente und Rhodopsin entstammen einem Ur-Gen, die Gene für rotes und grünes Pigment entwickelten sich später heraus • Farbfehlsichtigkeit bedingt durch falsche Rekombination während der Meiose Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

32. Klausurfragen 1.) Was versteht man unter trichromatischem Sehen? Und welche Zapfen sind bei Licht welcher Längenwelle empfindlich? Das Sehen mit 3 Zapfentypen Blau: kurzwelliges Licht Grün: mittelwelliges Licht Rot: langwelliges Licht 2.) Durch was wird Farbfehlsichtigkeit genetisch bedingt? Durch falsche Rekombination während der Meiose (Reifeteilung) Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

33. Klausurfragen 3.) Wie vollzog sich die Evolution der Farbpigmente? Zunächst entwickelten sich 3 Gene: eines für Rhodopsin, eines für das blauempfindliche Pigment und ein drittes für ein Pigment, das für Licht vom grünen bis zum roten Bereich des visuellen Spektrums empfindlich ist. Das dritte Gen verdoppelte sich später (vor ca. 40 Millionen Jahren) und es entstanden daraus zwei Gene für ein rotempfindliches und für ein grünempfindliches Pigment. Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

34. Vielen Dank für Eure Aufmerksamkeit! Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens

35. Quellen Quellenverzeichnis: • Jeremy Nathans „Die Gene für das Farbensehen“ • http://www.egbeck.de/skripten/12/bs12-39.htm • www.allpsych.uni-giessen.de/kai/Seminar_VisuelleWahrnehmung/Referate/GeneFarbensehen.ppt • http://www.metacolor.de/subtraktiv.htm Abbildungsverzeichnis: • Abb.1 (Titelbild:Blume):http://www.fuehl-dich-wohl.at/images/farben.jpg • Abb.2 (Titelbild: DNA): http://www.spiegel.de/img/0,1020,245965,00.jpg • Abb.3:http://www.pmwt.info/Hobbys/Astronomie/Astrogalerie/Himmelserscheinungen/Regenbogen-IMG_3093.jpg • Abb.4:http://www.avltimmermeister.de/wp-content/uploads/2007/11/lichtbrechung-prisma.jpg • Abb.5:http://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Datei:Additive_RGB_Circles-48bpp.png&filetimestamp=20060827220308 • Abb.6:http://www.beauty.at/Kosmetik-fuer-den-Mann/maennerpflege-herrenpflege-gesichtspflege-fuer-den-mann-gepflegter-mann-kosmetik-beauy-maennerhaut-poren-oelige-maennerhaut-aussehen-makeup-pflege-duft-kosmetik-beauty-beautesse_high.jpg • Abb.7:http://4photos.de/galerie/Portr%C3%A4t/slides/Portr%C3%A4t%20Schwarzweiss.jpg • Abb.8:http://www.nymphenburger-gymnasium.de/gkbio/gentech/pcrsteps.gif • Abb.9:http://www.das-tierlexikon.de/data/media/12/berberaffe_603.jpg • Abb.10:http://images.google.de/imgres?imgurl=http://www.dieter-kloessing.de/CostaRica-Reisen/GrafikenCR/Tiere/Saeuger/05-Kapuz-1.jpg&imgrefurl=http://www.dieter-kloessing.de/CostaRica-Reisen/41-Affen.html&usg=__7IDClFhylGedEP8qTwQOfndXbsQ=&h=400&w=600&sz=11&hl=de&start=2&tbnid=njzfaqlD5YsMnM:&tbnh=90&tbnw=135&prev=/images%3Fq%3Dneuweltaffen%26gbv%3D2%26ndsp%3D18%26hl%3Dde%26sa%3DG Visuelle Wahrnehmung: Gene des Farbsehens