Dzimumorgānu
Download
1 / 52

Dzimumorgānu diferences traucējumi, klīnika,taktika - PowerPoint PPT Presentation


  • 447 Views
  • Uploaded on

Dzimumorgānu diferences traucējumi, klīnika,taktika. Dr. I. Auziņa 2012. Dzimuma formēšanās ir multifaktorāls, etapveidīgs un ārkārtīgi sarežģīts process kuru determinē antenatāli un postnatāli faktori, kura rezultātā veidojas noteiktas dzimuma identitātes indivīds.

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' Dzimumorgānu diferences traucējumi, klīnika,taktika' - enoch


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript

Dzimumorgānu

diferences traucējumi,

klīnika,taktika

Dr. I. Auziņa

2012


Dzimuma formēšanās ir

multifaktorāls,

etapveidīgs un ārkārtīgi sarežģīts process

kuru determinē

antenatāli un postnatāli faktori, kura rezultātā

veidojas noteiktas dzimuma identitātes

indivīds


Dzimuma formēšanos ietekmē

ģenētiskie faktori

hormonālie

fermentatīvie

grūtniecības norise

ārējās vides faktori


Dzimuma veidi
Dzimuma veidi

Ģenētiskais-genotipsX vai Y

Gonādu dzimums testes vai ovarii

Morfoloģiskais fenotips

.

Psiholoģiskais

identitāte


En tisk dzimuma determin cija koncepcija
Ģenētiskā dzimuma determinācija(koncepcija)

X+X 46,XX ♀

X+Y

46,XY


Gonādas (Indiferentie gonādu pauguri ,6.-8. ned.)

Y hromosoma gonociti(germinociti) migrē uz gonādu pauguru centru: testes( 7. ned.)

X hromosoma gonociti migrē uz gonādu paugura perifēriju ovary(8.ned.)


Gon das indiferenti gon du pauguri 3 4 ned
Gonādas(Indiferenti gonādu pauguri 3.- 4.ned.)

Celomiskais epitēlijs

Mezenhīma šūnas


Gon du norm lu att st ba nenotiek
Gonādu normālu attīstība nenotiek:

Traucēta germinatīvo šūnu(gonocitu) migrācija

Embrijs satur izmainītu hromosomu skaitu

Traucējumi šūnu meijozē

Dzimumdziedzeru(gonādu)vietā veidojas saistaudi vai disģenētiskigonādu audi.


Iek jie dzimumorg ni 7 8 ned z ns vai meitene
Iekšējie dzimumorgāni 7.- 8. ned.(zēns vai meitene?)

Y hromosoma(īsais plecs, SRY gēns) nosaka

1.Testes determinējošā faktora TDF sekrēciju,

sēklinieku

epididydimis

sēklas pūslīšu attīstību

2.Antimillera faktora AMFsintēzi(19.hromos.) Sertolī šūnās , Millera vadu atrofija


V ri ie dzimumorg ni 46 xy
Vīrišķie dzimumorgāni 46,XY

Sēklinieki

Sertolīšūnas

Leidiga šūnas

Testosterons

Virīlie dz.org.


Sievi ie iek jie dzimumorg ni 46 xx
Sievišķie iekšējie dzimumorgāni 46,XX

Sievišķo dzimumorgānu veidošanās ir pasīvs process un tas ir saistīts ar:

Y hromosomas un SRY gēna trūkumu

Testosterona sintēzes traucējumiem testis

Antimillera faktora AMF trūkumu


Sievi ie iek jie dzimumorg ni 46 xx1

X hromosomas klātbūtne nosaka,ka:

* no indiferentajiem gonādu pauguriem izveidojas olnīcas

* no Millera vadiem:

augšējā trešdaļa transformējas olvados, kaudālā daļa dzemdē, vagīnas augšējā trešdaļā

Sievišķie iekšējie dzimumorgāni 46,XX


R jie dzimumorg ni 12 20 ned a
Ārējie dzimumorgāni(12. - 20. nedēļa)

Formēšanās abiem dzimumiem sākās no:

  • dzimuma paugura

  • labioskrotālajām krokām

  • urogenitālā sinusa


Vir lie r jie dzimumorg ni
Virīlie ārējie dzimumorgāni

Attīstību nosaka:

  • embrionālo testes hormonālā aktivitāte

  • 5 reduktāzes spēja pārvērst T aktīvajā DHT

  • androgēnu ietekme uz mērķa orgāniem (ārējās ģenitālijas)

  • citi fermentatīvie procesi


Sievi ie r jie dzimumorg ni
Sievišķie ārējie dzimumorgāni

Attīstību nosaka:

  • Y hromosomas trūkums vai tās defekti

  • traucēti androgēnu fermentatīvie procesi

    ( 5reduktāze)

  • mērķa orgānu receptoru nejūtība pret androgēniem


vagīnas apakšējā labia pudenda labia pudenda clitor

3/daļa, vulva minora maiora

Ārējie dzimumorgāni

embrioģenēze

Uroģenitālais

sinuss

Labioskrotālās

krokas

Ģenitālais

paugurs

Uretrālās

krokas


Nota bene
Nota bene!

Embrionālajām struktūrām Y hromosomas trūkuma gadījumos ir autonoma tendence attīstīties pēc sievišķā tipa.

Fetālo olnīcu hormonālai aktivitātei sievišķo ārējo dzimumorgānu attīstībā nav nekādas nozīmes


Dzimumorg nu diferences trauc jumi

Hromosomu aberācijas un defekti

Gonādu organoģenēzes traucējumi

Millera vadu anomālijas

Uroģenitālā sīnusa attīstības traucējumi

Mērķa orgānu nejūtība

Fermentatīvi-enzimātisko procesu traucējumi

Dzimumorgānu diferences traucējumi


Hromosomu aber cijas
Hromosomu aberācijas

  • 45 X0, 45X0 /46XX , 45X0/47XXY

    (Ternera sindroms)

  • 47 XXX (supersieviete)

  • 47 XXY

    (Klainfeltera sindroms)

  • 47XYY

  • 45X0/46XY

    (jauktā gonādudisģenēze)


Gon du dis en zes
Gonādu disģenēzes

  • Svaira sindroms 46,XY ;46XX

    (tīrā gonādu disģenēze)

  • jauktā gonādu disģenēze (45,X0/46,XY)

  • gonādu aģenēze (traucēta gonocitu migrācija uz gonādu pauguru)

  • Ternera sindroms 45,X0


Svaira swyer sindroms 46xy t r gon du dis en ze
Svaira (Swyer) sindroms. 46XYTīrā gonādu disģenēze

SRY gēna punktveida mutācijas Y hromosomā

DAX 1 gēna mutācijas X hromosomas īsajā plecā

Šķir:

pilnā forma

nepilnā forma


Svaira sindroms 46 xy
Svaira sindroms(46 XY)

Pilnā forma

Primāra amenoreja

Ārējie dzimumorgāni sievišķi,infantīli

Krūts dziedzeri neattīstīti

Vagīna šaura, dzemde hipoplastiska

Olvadi tievi,izlocīti

Augums N vai garāks

Gonādas-disģenētiski sēklinieki


Svaira sindroms 46 xy1
Svaira sindroms(46 XY)

Nepilnā forma

Biseksuāli ārējie dzimumorgāni

Disģenētiski sēklinieki

Neattīstīti krūts dziedzeri

Mazajā iegurnī Volfa un Millera vadu struktūras


Svaira sindroms 46 xy2
Svaira sindroms(46 XY)

Terāpija:

Disģenētisko gonādu ekstirpācija(75-80% mali gnitāte

HAT pēc sievišķā tipa

Neauglība, libido? IVF?


Jaukt gon du dis en ze testes dis en ze 45 x0 46 xy
Jauktā gonādu disģenēzeTestes disģenēze (45,X0/46,XY)

  • Y hromosomas gēnu defekti

  • disģenētiski sēklinieki, saistaudi, disgerminoma

  • AMF trūkums


Jaukt gon du dis en ze testes dis en ze 45 x0 46 xy1
Jauktā gonādu disģenēzeTestes disģenēze (45,X0/46,XY)

Ārējās ģenitālijas :

  • sievišķā tipa (parasti)

  • retāk biseksuālas (clitor hipertofija, urogenitālais sinuss)

  • virīlas


Jaukt gon du dis en ze
Jauktā gonādu disģenēze

  • primāra amenoreja

  • dzemde hipoplastiska,vismaz viens olvads

  • vagīna attīstīta

  • krūts dziedzeri neattīstīti

  • vīrišķīga figūra (plati pleci, šauri gurni)

  • fiziski labi attīstītas (sportistes)


Jaukt gon du dis en ze testes dis en ze 45 x0 46 xy2
Jauktā gonādu disģenēzeTestes disģenēze (45,X0/46,XY)

Terāpija:

Disģenētisko gonādu ekstirpācija

HAT

Neauglība, IVF? libido?


Gon du dis en zes diagnozes principi
Gonādu disģenēzes diagnozes principi

Kariotips !!!

sērumā: FSH (augsts), LH (augsts)E2 (zems)

androgēni (DHEAS, androstendions)

STH , prolaktīns

mazā iegurņa US

osteodensitometrija, KMB,"kaulu" vecums

laparoskopija, gonādu biopsija

endokrinologs, ģenētiķis,neirologs, psihoterapeits


Hermafrod tisms
Hermafrodītisms

Hermafrodītismu jeb interseksualitāti nosaka:

morfoloģiskā gonādu uzbūve (olnīcas, testes, ovotestes)

ārējo dzimumorgānu uzbūve (biseksuāli)


Hermafrod tisma varianti
Hermafrodītisma varianti

  • sievišķais pseidohermafrodītisms

  • vīrišķais pseidohermafrodītisms

  • īstais hermafrodītisms


Sievi ais pseidohermafrod tisms
Sievišķais pseidohermafrodītisms

kariotips 46,XX

abpusēji olnīcas

dzemde,olvadi, vagīna

ārējie dzimumorgāni interseksuāli vai pilnīgi virili


Sievi ais pseidohermofrod tisms
Sievišķais pseidohermofrodītisms

Cēloņi:

iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija

(21-hidroksilāzes,11-βhidroksliāzes, 3-β hidroksilāzes defekti)

placentārie aromatizācijas defekti

virilizējoši medikamenti grūtniecības laikā

mātes androgēnu ietekme uz augli (olnīcu, virsnieru Tu)

spontāna virilizācija


Sievi ais pseidohermofrod tisms iedzimta virsnieru garozas hiperpl zija
Sievišķais pseidohermofrodītismsIedzimta virsnieru garozas hiperplāzija

Ģenētiski patoloģija (6.hromosoma)

Klasiskā forma 1:15 000 dzīvi dzimušajiem

Neklasiskā forma 1:100 dzīvi dzimušajiem

Biežākie enzīmu defekti:

21-hidroksilāze(95%)

3-β-dehidrogenāze,11-hidroksilāze

17-α-hidroksilāze


Iedzimta virsnieru garozas hiperpl zija
Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija

Enzīma 21–OH deficīta (95%) dēļ sakrājās tās vielas,kuras sintezējas pirms 21- OH darbības un rezultātā androgēni summējas:

17oksiprogesterons ↑↑↑

Dehidroepiandrosterons ↑↑↑

Androstendions ↑↑↑,17-ketosteroīdi ↑↑

Ārējie dzimumorgāni virilizējas !!!


R jo dzimumorg nu viriliz cija v prader
Ārējo dzimumorgānu virilizācija( V. Prader)

1.pak. Klitora mērena hipertrofija, normāla maksts ieeja

2. pak. Klitors izteikti hipertrofēts, slikti attīstītas labii pudenda, sašaurināta maksts ieeja

3.pak.Penis līdzīgs klitors, uroģenitālais sinuss, kaunuma lūpu šuve pa viduslīniju

4.pak. Penis līdzīgs klitors, urteras ārējā atvere tā pamatnē (hipospādijas variants)

5.pak. Penis, sēklinieku maisiņš, kriptorhisms


Dzimumorgānu

virilizācija

Interseksuālas ģenitālijas

3.pak.

Interseksuālas ģenitālijas

5..pak.


Problēmas

(pseidohermafrodītisms)

Dzimumorgānu

virilizācija

Reproduktīvās

funkcijas traucējumi

Psihoseksuālā uzvedība

Kosmētiskas problēmas

Zema dzīves kvalitāte


Diagnostika
Diagnostika

Savlaicīga, lai

mainītu pases dzimumu

ārējo dzimumorgānu plastiku

samazinātu virilizāciju

seksuālās orientācijas problēmas

mazinātu psiholoģisko diskomfortu

veicinātu integrāciju vienaudžu sabiedrībā


Diagnostika1
Diagnostika

Postnatālā: kariotips (46,XX)

asinīs 17-OH progesterons, DHEAS, T,()

asinis kortizols,aldosterons()

elektrolītu disbalanss (Na, Cl, K,)

cistoskopija, vaginoskopija,

mazā iegurņa US(dzemde, olnīcas)

dzimumorgānu virilizācijas pakāpe(V. Prader)


Terapija
Terapija

virsnieru funkcijas stabilizēšana (glikokortikoīdi,mineralokortikoīdi u.c.)

virilizācijas inhibēšana

ārējo dzimumorgānu ķirurģiska korekcija

(3. pakāpe, vecāku izvēle)

estrogēni, ovulācijas stimulācija

psichoseksuālā adaptācija (androgēnu ietekme uz domāšanu, uzvedību u.c.)


R jo dzimumorg nu irur iska korekcija feminiz jo a genitoplastika
Ārējo dzimumorgānu ķirurģiska korekcija (feminizējoša genitoplastika)

klitora plastika 3-5 gadu vecumā (labāks kosmētiskais efekts)

vulvas un vagīnas plastika pirms menarche 12 - 13 g.v. (mazāks vagīnas stenozēšanās risks)

pacientes motivācija (coitus)16-18 g.v.


V ri ais pseidohermafrod tisms
Vīrišķais pseidohermafrodītisms

kariotips 46XY

abpusēji testes

ārējie dzimumorgāni interseksuāli vai sievišķi


V ri ais pseidohermafrod tisms testikul r feminiz cija
Vīrišķais pseidohermafrodītismsTestikulārā feminizācija

androgēnu receptoru nejūtība mērķa orgānos

5-α reduktāzes un17-β hidroksisteroīda deficits

(pārvērš T →DHT)

testosterona biosintēzes defekti

gēna P450scc deficīts

AMF defekti


Diagnoze
Diagnoze

Kariotips (46, XY)

US "tukšais" iegurnis

disģenētiski testes pie iegurņa sienas vai ingvinālajā kanālā

aklā vagīna

T (), FSH (N), LH (N vai ), E2 (N vai )

gonādu biopsija (testes)


Testikul r feminiz cija 46xy
Testikulārā feminizācija 46XY

primāra amenoreja

ārējās genitālijas sievišķas

(pilnā forma)

vagīna akla, (1,5-2,0 cm)

labi attīstīti krūts dziedzeri

iegurnis sievišķs, adekvāts augums

nav apmatojuma uz mons pubis

("kailās "sievietes)


Terapija1
Terapija

pilnās formas TF gonādu ekstirpācija

vagīnas plastika 16 -17 g.v. (coitus?)

seksuālā orientācija?


Millera m ller vadu anom lijas
Millera (Müller) vadu anomālijas

  • starpsienas uzsūkšanās traucējumi

    (dubulta dzemde un vagīna)

  • uroģenitālā sinusa saplūšanas traucējumi (daļēja vagīnasaplāzija)

  • augšanas traucējumi (dzemdes un vagīnasaplāzija)


Millera vadu att st bas anom lijas
Millera vadu attīstības anomālijas

  • augšējā trakta (dzemdes) anomālijas

  • apakšējā trakta (vagīnas) anomālijas


Dzemdes att st bas anom lijas
Dzemdes attīstības anomālijas

  • viens funkcionējošs rudimentārs dzemdes rags

  • pilnīgs dzemdes trūkums

  • divragu dzemde ar pilnu vai nepilnu starpsienu

  • dzemde ar pilnu vai nepilnu starpsienu

  • dubulta dzemde u.c


Vag nas att st bas anom lijas
Vagīnas attīstības anomālijas

  • vagīnas aplāzija ar funkcionējošu dzemdi

  • vagīnas aplāzija ar nefunkcionējošu dzemdi

  • vagīnas šķērssienas ar pilnīgu vai daļēju obstrukciju

  • daļēja vagīnas aplāzija



ad