C-M-T Projekt v České Republice 1999 - 2004

1. C-M-T Projekt v České Republice1999 - 2004 C-M-T Team Parlament CMT 2004

2. CMT projekt v ČR Společnost Diagnostika C-M-T Léčba Výzkum Parlament CMT 2004

3. 2.lékařská fakulta UK a Fakultní nemocnice v Motole Parlament CMT 2004

4. CMT v ČR před 10 lety • Do roku 1997 – zdravotní péče byla rozdělena do různých zdravot.zařízení, hlavně Fakultní nemocnice v Čechách a na Moravě • Chybí DNA diagnostika – EMG CMT 1 a CMT 2 • Časté dg.omyly – Friedreichova nemoc, ortopedické deformity pasivní přístup Parlament CMT 2004

5. CMT v ČR před 10 lety • Pražská oblast : • 1.LF UK prof.Nevšímalová-diagnostika + rhb zvl.děti • 2.LF UK prof.Lesný-děti, doc.Bojar – dospělí • FTN ILF-doc.Véle, doc.Keller-EMG - dospělí Parlament CMT 2004

6. Pokroky v diagnostice CMT • 1997 2.LF UK-Klinika dětské neurologie - DNA laboratoř • 1998 systematická neuro-genetická péče • Vytvoření databáze pacientů s CMT • Systematická elektrofyziologická diagnostika Parlament CMT 2004

7. C-M-T společnost • 1999 C-M-T Společnost-občanské sdružení pacientů a zdravotníků • Ing.Folvarský, ing.Zajíc, p.Jandová, p.Diviš, p.Jiráková Parlament CMT 2004

8. CMT projekt v ČR Společnost Diagnostika C-M-T Léčba Výzkum Parlament CMT 2004

9. Diagnostický Algoritmus • neurologické vyšetření neurolog • orthopedické orthoped • elektrofyziologické testy EMG lab • genetické poradenství, DNA genetik Parlament CMT 2004

10. Cíle genetické péče • Genealogie CMT nemoci - typ dědičnosti • Indikace DNA analýzy – potvrzení mutace • Genetické poradenství – rizika Do března 2004 : • 657 rodin 1383 pacientů 522 tj. 38 % pozitivních • nálezů Parlament CMT 2004

11. Cíle neurologické péče • Stanovení správné diagnozy • Odhalení chorob napodobujících CMT • ( CIDP, lumbal spinál. stenosa , tethered cord) • follow up sledování ke včasnému záchytu dalších chorob vedle CMT ( DM, ŠŽ,Lyme) • symptomatická farmakologická léčba • (kys.thioktová, vitaminy, kreatin monohydrat, gabapentin) Parlament CMT 2004

12. CMT projekt v ČR Společnost Diagnostika C-M-T Léčba Výzkum Parlament CMT 2004

13. Hlavní problémy CMT pacientů • Deformita nohy pes cavus-hlavně CMT 1A a CMT X • Svalová slabost DK , později HK • Poruchy chůze ( stepáž ) • Zhoršená stabilita • Necitlivost nohou, méně rukou • Bolesti zad a deformity páteře Parlament CMT 2004

14. Léčebná strategie • Chybí kauzální léčba prevence a symptomatická léčba , poskytovaná specialisty • rehabilitace, fyzioterapie, ergoterapie, lázně • ortopedie • orthotické pomůcky • neurologie • genetika • socialní pracovníci, vychovatelé, učitelé ZŚ Parlament CMT 2004

15. Multidisciplinární přístup Neurolog Molekul. genetik Elektromyografista CMT pacient Orthoped Klinický genetik Fyzioterapeut Ergoterapeut Social.prac. Učitel Protetik Parlament CMT 2004

16. Rehabilitační přístupy • Stanovit krátkodobý a dlouhodobý rhb program • Funkční vyšetření motorických funkcí dle Vinciho škály ( 7 stupňů ) • Doporučení protetických pomůcek Parlament CMT 2004

17. Cíle ortopedické péče • Prevence strukturálních deformit • Korekce deformity nohou-měkké tkáně, kostní operace • Zlepšení stability • Zlepšení trofických kožních změn Parlament CMT 2004

18. Mezioborové indikační semináře • Rehab.lékař+ortoped+neurolog+genetik • 1x měsíčně • Konzultováno cca 65 pacientů • Hlavně léčebný postup u složitějších případů Parlament CMT 2004

19. Protokol a dotazník • Hlavní smysl-dostatek informací od pacientů pro zdravotníky • Jednotný vyšetřovací protokol pro CMT nemoc – anamnéza, klinika, EMG, EP • Dotazník pro pacienty – subj.potíže-bolest, dosavadní léčba – operace, rehabilitace, lázně, pomůcky, léky, zkušenosti Parlament CMT 2004

20. CMT projekt v ČR Společnost Diagnostika C-M-T Léčba Výzkum Parlament CMT 2004

21. Úkoly C-M-T Společnosti • 1/ zlepšení zdravotní péče • 2/ spojit pacienty a zdravotníky • 3/ zlepšit informovanost zdravotní a laické veřejnosti o • CMT nemoci • 3/ zlepšit spolupráci se státními institucemi • (Ministerstvo zdravotnictví,Ministertsvo sociál.věcí) • 4/ zlepšení spolupráce s veřejnými institucemi ( zdravotní pojišťovny, rehabilitační ústavy, lázně ) Parlament CMT 2004

22. Úkoly C-M-T Společnosti 5. Získávat peníze pro výzkum CMT nemoci – sponzorské dary, granty 6.vedení databáze zdravotníků spolupracující s CMT společností 7.vytvořit seznam výrobců a dodavatelů protetických pomůcek pro CMT pacienty Generální sponzor CMT společnosti Severočeské doly a.s. Parlament CMT 2004

23. Setkání CMT pacientů a lékařů 1x ročně v lázních pro CMT Parlament CMT 2004

24. Setkání CMT společnosti Klimkovice 2003 Parlament CMT 2004

25. Leták a bulletin CMT Parlament CMT 2004 Podpořeno grantem MZ ČR

26. Internetová adresa CMT společnosti www.websiska.cz/c-m-t Parlament CMT 2004

27. CMT projekt v ČR Společnost Diagnostika C-M-T Léčba Výzkum Parlament CMT 2004

28. Mezinárodní spolupráce • C-M-T Consortium Antwerpen, Belgie ( V.Timmerman PhD, P.de Jonghe MD, E.Nellis PhD, J.Irobi PhD) • Dept.of Human Genetics Erlangen, Německo ( B.Rautenstrauss PhD, K.Hueneh PhD) • CMT Clinic, Wayne State University Detroit Medical Center ( M.Shy,MD, R.Lewis MD) Parlament CMT 2004

29. Výsledek spolupráce Parlament CMT 2004

30. Praha Antwerpen R. Mazanec O. Horáček A. Kobesová P. Smetana M. Bojar M. Redlová J. Haberlová P. Seeman J. Irobi P. De Jonghe E. Nelis V. Timmerman Parlament CMT 2004

31. Děkuji za pozornost Parlament CMT 2004