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SINDROME DE KLINEFELTER

SINDROME DE KLINEFELTER. Arenas Rojas Raquel De la Cruz Hernández Arely Marin Torreblanca Sahe Sanchez Vazquez David Tlatelpa Fuentes Brenda. Fue descrito por Harry Klinefelter en 1942 .

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SINDROME DE KLINEFELTER

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  1. SINDROME DE KLINEFELTER Arenas Rojas Raquel De la Cruz Hernández Arely Marin Torreblanca Sahe SanchezVazquez David Tlatelpa Fuentes Brenda

  2. Fue descrito por Harry Klinefelter en 1942. • Este trastorno suele detectarse en la adolescencia por no presentar en lactantes y niños características físicas distintivas. • No es hereditaria. • Afecta sólo al sexo masculino. • La no disyunción mitótica da origen a los mosaicos.

  3. INCIDENCIA • De 1 en 1000 nacidos vivos del sexo masculino. • Varones infértiles: 1 en 10. • 60% de los casos el cromosoma X extra es materno.

  4. ¿QUÉ ES? • Es una anomalía de diferenciación sexual, causada por la no disyunción meiótica. • Cuando el cromosoma X extra es paterno la no disyunción solamente se da en la primera división meiótica (óvulo X + XY del espermatozoide)

  5. Cuando el cromosoma X extra es materno la no disyunción se da en la primera o segunda división meiótica (óvulo XX + Y del espermatozoide).

  6. CARIOTIPO • Aprox. el 15% tienen mosaicismo: - 47XXY - 46XY • En el Klinefelter con: - 49XXXXY - 48XXXY *Los cromosomas X adicionales (aunque son inactivos) causan un fenotipo más anormal. Algunos son fértiles Retardo Mental es constante

  7. FENOTIPO • Altos y delgados. • Extremidades largas. • Hombros y tórax estrechos. • Hipogonadismo. • Testículos pequeños (2cm de longitud) • Atrofia de túbulos seminíferos. • Escroto pequeño.

  8. Ginecomastia 40% (niveles elevados de E2) • Azoospermia u oligospermia (5 al 10%). • Niveles bajos de testosterona (desarrollo de los caracteres secundarios deficiente). • Niveles altos de FSH. • Disminución del tono muscular.

  9. TRASTORNOS DE CONDUCTA En niños: -Antisociales. -Inhibidos o agresivos. -Falta de adelanto escolar. En adolescentes: -Agresividad. -Sin control de impulsos.

  10. En adultos: -Neuróticos o psicóticos (piromaniacos). -Pérdida del libido. También se presenta: • Inmadurez, inseguridad. • Retardo en el lenguaje y aprendizaje. • Problemas en el área neuromotora. • Problemas de coordinación e integración sensomotora.

  11. EXAMENES • CARIOTIPO • Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede: -Contar el número de cromosomas -Buscar cambios estructurales en los cromosomas • Se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo: -Líquido amniótico (amniocentesis) -Sangre -Médula ósea -Placenta

  12. COMPLICACIONES • Criptorquidia • Hipospadia • Escoliosis • Diabetes mellitus • Bronquitis crónica.

  13. TRATAMIENTO • Indicar testosterona • Tratamiento quirúrgico en ginecomastia. • Terapéutica.

  14. COXA VALGA: Deformidad del cuello del fémur que provoca rotación externa del miembro inferior y un aumento de la abducción, a la vez que disminuye la aducción. • GENU VALGUM: deformidad caracterizada porque el muslo y la pierna se encuentran desviados, de tal manera que forman un ángulo hacia afuera • PLIEGUE EPICANTICO: pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo.

  15. LAXITUD DE LAS ARTICULACIONES: alteración que se caracteriza por una mayor distensibilidad de las articulaciones • CIFOSIS: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento o redondeo de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada. • ESCOLIOSIS: es una condición médica en la que la columna vertebral de una persona se curva de lado a lado.

  16. FIN

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