על אלו הפרעות מדובר?

1. הגורם הגנטיבהפרעות אכילהד"ר רחל בכנר, היחידה להפרעות אכילה, פסיכיאטריה של המבוגר, הדסה עין כרםאילת בורד, פסיכולוגיה, האוניברסיטה העברית בירושלים

2. על אלו הפרעות מדובר?

3. אנורקסיה נרווזה • בולמיה נרווזה • EDNOS (Eating Disorders Not Otherwise Specified)

4. הפרעות אכילה לא ספציפיות • Subclinical AN/BN • Binge-eating disorder (BED) • Night eating syndrome • Purging (w/o bingeing) • Chewing and spitting • Orthorexia • Muscle dysmorphia (reverse anorexia) • Diabulimia (insulin deprivation in type I diabetes) • PICA (consumption of non-food items)

5. קריטריונים לאנורקסיה נרווזה:DSM-IV • משקל נמוך (פחות מ-85% של משקל תקין לגובה) Body Mass Index (BMI) = weight in kg (height in m)2 • פחד מהשמנה למרות תת-המשקל • הפרעה באופן שבו המשקל או צורת הגוף מורגשים • אמנוריה (הפסקת המחזור החודשי)

6. Binge-eating/purgingהתקפי זלילה ו/או הקאות, שימוש במשלשלים, חוקנים, משתנים, כדורי דיאטה וכו’ Restrictingדיאטה, צום, פעילות גופנית מופרזת תתי-סוגים של אנורקסיה נרווזה

7. אפיונים של אנורקסיה נרווזה • שיעור תמותה גבוה • שכיחות: 0.3% - 0.5% • פי 10 נשים מגברים • פוגע בדרך כלל בנשים בגיל ההתבגרות

8. AN פרוגנוזה

9. קריטריונים לבולמיה נרווזה: DSM-IV 1) התקפי זלילה (בולמוסים) 2) התנהגות מפצה 3) 1) ו-2) לפחות פעמיים בשבוע במשך 3 חודשים

10. Purgingההתנהגות המפצה: הקאות, משלשלים, משתנים, חוקנים, תרופות Non-purging ההתנהגות המפצה: צום, פעילות גופנית מופרזת תתי-סוגים של בולמיה נרווזה

11. אפיונים של בולמיה נרווזה • שיעור התמותה נמוך • שכיחות: 3-4% • פי 10 נשים מגברים • גיל תחילה ממוצע: 15-21

12. BN פרוגנוזה

13. גורמי סיכון להפרעות אכילה סיכון הגנה

14. *סוציו-חברתיים *משפחתיים *חוויתיים *קוגניטיביים *גנטיים *ביולוגיים *אישיותיים *התפתחותיים אנורקסיה נרווזה מושפעת מגורמים: *אתניים ותרבותיים

15. הסביבה - גורם הזמן

16. הסביבה - גורמים אתניים ותרבותיים • נשים לבנות בסיכון גבוהיותר מנשים שחורות • עליה בעקבות חשיפה למערב (יפן, סין, פיג'י) • עליהבסיכוןשלנשיםשעוברותלמדינהמערבית • "מחלה מערבית"

17. הסביבה - קבוצות בסיכון: רקדניות, ספורטאיות, שחקניות, דוגמניות ובדרניות Mary-Kate Olsen Karen Carpenter Jane Fonda

18. התורשתיות של אנורקסיה נרווזה מוערכת ב-50-80%

19. הפרעות גנטיות או סביבתיות? “Genes load the gun by creating behavioral susceptibility such as perfectionism or the drive for thinness. Environment then pulls the trigger.” – Walter H. Kaye, M.D. "הגנים טוענים את האקדח ע"י יצירת פגיעות התנהגותית שמתבטאת למשל בפרפקציוניזם או בדחף לרזון. הסביבה היא שלוחצת על ההדק".

20. גורמים אישיותיים • פרפקציוניזם • אובססיביות • פחד מכישלון • הערכה עצמית נמוכה • המנעות מנזק BN AN • שליטה עצמית נמוכה • חוסר וויסות רגשי • הרפתקנות גבוהה • שליטה עצמית גבוהה • איפוק, צמצום רגשי • הרפתקנות נמוכה

21. גורםסיכון מספר 1: מין

22. אינטראקציות בין גנים לסביבה • גנים משפיעים על רגישות למסרים חברתיים קשה לנשים עם אנורקסיה להעלות משקל בזמן ההיריון תינוק קטן סיכון לאנורקסיה

23. איך יודעים על הגורם הגנטי בה"א? • משפחתיות • מחקרי משפחות: • Relative risk for AN: 7-12 for women • ~20 for men

24. איך מודדים תורשתיות? מחקרי תאומים MZ : חולקים 100% מהמטען הגנטי DZ: חולקים בממוצע 50% מהגנים

25. Klump et al., 2003

26. גנטיקה התנהגותית חלקה של הגנטיקה בהתנהגות בע"ח ובני אדם Nature Vs. Nurture פתולוגיות התנהגותיות

27. מחקרי אסוציאציה (association studies) • מחקרי אסוציאציה גנטית בוחנים האם הבדלים באללים ספציפיים או בשכיחותם מבחינים בין קבוצות.

28. מחקרי אסוציאציה גנטית רבים בהפרעות אכילה התמקדו במערכות המעורבות במסלולים מרכזיים של איזון אנרגיה בגוף. איזון האנרגיה בגוף

31. חסרונות של מחקרי אסוציאציה • ריבוי ממצאים • אפקטים שוליים • קושי בשחזור ממצאים

32. מחקרי תאחיזה (Linkage analysis) • שיטה סטטיסטית המשמשת לקישור בין תפקודיות גנים ובין מיקומם הכרומוזומלי. • עד כה, התאחיזה המובהקת היחידה שנמצאה באנורקסיה הינה לתת-הסוג המגביל (restrictive) של ההפרעה, המאופיין בהימנעות ממזון.

33. Grice et al., 2002

34. קישור בין מחקרי אסוציאציה לגישת האנדופנוטיפ גישה אפשרית נוספת במחקרי תאחיזה היא כינוס משתנים התנהגותיים (הקאה יזומה) או אישיותיים (אובססיביות, חרדה) המאפיינים הפרעות אכילה. גישה זו הניבה מספר אזורי "זיקה אפשרית" נוספים, אך ללא רפליקציה עד כה.

35. גישת האנדופנוטיפ אנדופנוטיפ:פנוטיפ פנימי המתווך בין הגן ובין המחלה עצמה

36. משמעות טיפולית • איתור גורמי סיכון • זיהוי וטיפול מוקדם • מודעות בקרב מטפלים • בניית תכניות התערבות מותאמות