1 / 23

Prípad SDIAP č. 521 B. Rychlý Cytopathos

Prípad SDIAP č. 521 B. Rychlý Cytopathos. Klinické údaje. 30 ročná žena 2 roky sledovaná pre ložiskový nález v pravom prsníku CB – invazívny duktálny CA gr. I indikovaná na mastektómiu pre multicentrický CA. 1cm. EMA. CK7. P63. E-Cadherin. CK5/6. Ki67. negat.: ER, PR, HER2

duff
Download Presentation

Prípad SDIAP č. 521 B. Rychlý Cytopathos

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Prípad SDIAP č. 521B. Rychlý Cytopathos

  2. Klinické údaje 30 ročná žena 2 roky sledovaná pre ložiskový nález v pravom prsníku CB – invazívny duktálny CA gr. I indikovaná na mastektómiu pre multicentrický CA

  3. 1cm

  4. EMA CK7 P63 E-Cadherin

  5. CK5/6 Ki67 negat.: ER, PR, HER2 tripple negat., basal like, S100

  6. Traslokácia ETV6-NTRK3 t(12;15) (p13;q25) Agarózová elektroforéza FISH M 1 PK NK NTK 1 1 – vzorka v duplikátu PK – pozitívna kontrola NK – negatíva kontrola NTK – non-templátová kontrola ETV6 NTRK3 Sekvenovanie

  7. Sekrečný karcinóm 1966 McDivitt a Stewart - 7 prípadov CA u detí, juvenilný karcinóm, žiadne MTS následne Tavassoli a Norris - 19 karcinómov s obdobnou morfológiou (9-69 rokov) nápadná eozinofilná sekrécia vo forme intracytoplazmatických vakuol a tiež sekrécia do intercelulárnych priestorov – sekrečný CA 0,15% malígnych nádorov prsníka široké vekové rozmedzie typický je mladší vek, medián 25 rokov

  8. Sekrečný karcinóm pomaly rastúca, nebolestivá, dobre ohraničená, mobilná masa mamografický obraz, lobulárna solitárna masa s hladkým okrajom, môže imitovať fibroadenóm USG nález napodobňuje benígne lézie mikroskopicky: mikrocystický, duktálny a solídny PAS pozitívna sekrécia v intracytoplazmatických vakuolách aj v extracelulárnych mikrocystických priestoroch.

  9. Sekrečný karcinóm ER, PR a HER2 negatívne častá expresia bazálnych markerov tripple negat. + basal like 2001 popísaná translokácia t(12;15) - fúzia génu ETV6 a génu pre neurotropný tyrozín kinázový receptor 3 (NTRK3) chimerická tyrozín kináza so silným transformačným účinkom na duktálne epitélie prsníka fúzny proteín - expresia mamárneho rastového faktora – sekrečná premena

  10. Sekrečný karcinóm ETV-NTRK3 fúzia (+ v kongenitálny fibrosarkóm - mezoblastický nefróm) v kontexte nádorov prsníka špecifická genetická prestavba zriedkavý karcinóm – liečba? chirurgia, u detí lokálna excízia so sentinelovou uzlinou, u dospelých jednoduchá mastektómia adjuvantná rádioterapia môže byť indikovaná po konzervatívnej chirurgii u dospelých pacientov adjuvantná chemoterapia sa aplikuje u metastatického ochorenia

  11. Sekrečný karcinóm perspektívny terapeutický cieľ - produkt príslušného fúzneho génu prognóza je veľmi dobrá, aj pri pozitivite lymfatických uzlín (3 alebo menej) v literatúre je len päť prípadov so vzdialenými metastázami MASC – analógia so slinnou žlazou

  12. Záver zriedkavý pre dobrú prognózu je dôležité odlišovať ho od duktálneho karcinómu NOS genetickým potvrdením a perspektívnym terapeutickým cieľom je fúzia génov ETV-NTRK3 ne každý tripple nagat. basal like je zlý ďakujem za pozornosť

More Related