Ciencias Biológicas 2 Teresa Audesirk Gerald Audesirk Bruce E. Byres

1. Chapter 1 Ciencias Biológicas 2 Teresa Audesirk Gerald Audesirk Bruce E. Byres

2. Chapter 1 Ciencias Biológicas 2 Capítulo 4 Herencia

3. Capítulo 4: Herencia Patrones de herencia

4. Genética Campo fundado por Gregor Mendel. Trabajó con semillas de arvejas. No tenía conocimientos acerca de células, cromosomas, etc.; sino que le interesaban las matemáticas. Su trabajo fue redescubierto después de Darwin.

5. Relaciones entre genes, alelos y cromosomas Loci: Loci: 1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 6 6 7 7 8 8 9 9 10 10 11 11 12 12 13 13 14 14 15 15 16 16 17 17 18 18 19 19 20 20 21 21 22 22 23 23 24 24 25 25 26 26 Cromosoma de un parental El locus D contiene el gen D, que influye en la altura de la planta. Ambos cromosomas tienen el mismo alelo del gen D. Esta planta de tomate es homocigota respecto de este gen. El locus Bk contiene el gen Bk, que influye en la forma del fruto. Cada cromosoma tiene un alelo diferente del gen Bk. Esta planta de tomate es heterocigota respecto de este gen. El locus M contiene el gen M, que influye en el color de las hojas. Esta planta de tomate es homocigota respecto de este gen. Cromosoma homólogo del otro parental

6. Semillas y flores del guisante (arveja) comestible Estambres (masculinosproducenpolen) Carpelo(femenino contiene óvulos) Flor disectada para mostrar las estructuras reproductoras Flor de chícharo intacta

7. Definiciones Rasgo — Una característica variable del organismo. Gen — Un segmento de ADN que tiene una función y está situado en un lugar específico del cromosoma. Locus — Ubicación específica de un gen en un cromosoma.

8. Definiciones Genoma — Juego completo de genes que posee un miembro de una especie determinada. Alelos — Una de varias formas alternativas de un gen específico. • “Color de la flor” es un gen; • “Púrpura” es un alelo del color de la flor. • “Blanco” es otro alelo del color de la flor.

9. Definiciones • Genotipo— Composición genética de un organismo; los alelos de cada gen que el organismo tiene efectivamente. • Homocigoto — Organismo que tiene dos copias del mismo alelo de un gen determinado. • El padre dona el alelo para el color púrpura de la flor. • La madre dona el alelo para el color púrpura de la flor.

10. Definiciones Heterocigoto — Los alelos materno y paterno diferentes. • El padre dona el alelo para el color púrpura de la flor. • La madre dona el alelo para el color blanco de la flor. Fenotipo — Características físicas de un organismo. Es la apariencia externa del individuo.

11. Definiciones Dominante — Alelo que expresa un 100% del fenotipo de los heterocigotos. Recesivo — Alelo que se expresa únicamente en homocigotos. Dominancia incompleta — El fenotipo heterocigótico es intermedio entre los dos fenotipos homocigotos.

12. Simbología en genética Se utiliza la letra inicial para el alelo dominante. • Letra mayúscula representa al dominante. • Minúscula de la misma letra representa al recesivo. Si la flor púrpura es dominante sobre la flor blanca… • “P” representa al alelo para púrpura. • “p” representa al alelo para blanca.

13. Polinización cruzada Polen polinización cruzada Polen P P Planta de flor púrpura de raza pura Planta de flor blanca de raza pura F1 Todas las plantas de flor púrpura

14. Auto-polinización de F2 F1 75% Púrpura25% Blanca Auto-polinización F2 F2 F2 F2

15. Genotipo vs fenotipo El fenotipo es cómo nosotros nos vemos, la apariencia. • Flores púrpura. • Flores blancas. El genotipo es lo que dicen nuestros genes. • Flores blancas / Flores blancas. • Flores blancas / Flores púrpura. • Flores púrpura / Flores púrpura.

16. Genotipo vs fenotipo Genotipos • PP = homocigoto para flor púrpura. • pp = homocigoto para Flor blanca. • Pp = heterocigoto para el color de la flor. Fenotipos del genotipo: • PP = Flor púrpura. • Pp = Flor púrpura. • pP = Flor púrpura. • pp = Flor blanca.

17. Gametos de homocigotos A A Progenitor homocigoto Gametos A A Todos los gametos tienen el mismo alelo de ese gen

18. Gametos de heterocigotos A a Gametos Progenitor heterocigoto A a Igual número de gametos con cada uno de los dos alelos

19. Homocigoto dominateHomocigoto recesivo PPhomocigoto dominante P P Progenitor púrpura espermatozoides y óvulos todos P pphomocigoto recesivo p p Progenitor blanco espermatozoides y óvulos todos p

20. Espermatozoides P + óvulos pproducen la misma F1 que espermatozoides p + óvulos P espermatozoides P p + F1 Púrpura óvulos Pp espermatozoides p + P F1 Púrpura óvulos Pp

21. Cruzamiento Pp X Pp descendencia F2 espermatozoides y óvulos de plantas F1 P Homocigoto dominante púrpura (PP) P + P Heterocigoto púrpura (Pp) p + Heterocigoto púrpura (Pp) p P + p Homocigoto recesivo blanco (pp) p +

22. Usando el cuadro de Punnettpara cruzamientos en genética El cuadro de Punnett, denominado así en honor al famoso genetista Reginald Punnett. Es un procedimiento intuitivo para predecir los genotipos y fenotipos de la progenie. Considera únicamente los genes de interés. • Genotipo del espermatozoide en la columna. • Genotipo del óvulo en la fila. • Se llena el cuadro con el genotipo del cigoto.

23. Considerando el color de la flor Supongamos que el color de la flor es afectado por un único gen (cruzamiento monohíbrido). Asumamos que todos los alelos son púrpura o blanco. Púrpura (P) es dominante sobre blanco (p). El heterocigoto tendrá tantas flores púrpura como el homocigoto dominante.

24. Haciendo un cuadro de Punnett:heterocigoto X heterocigoto P p p PP P p p Genotipos 2 Frecuencias Fenotipos Frecuencias P p Óvulos de planta heterocigota P P P P p Polen deplanta heterocigota p P p p p 1 1 Blanca Púrpura 3 (75%) 1(25%)

25. Cruzamiento de prueba:heterocigoto X homocigoto p p p Pp P p p Genotipos 2 2 Frecuencias Fenotipos Frecuencias Óvulos de un homocigoto recesivo p p P P P P p Polen de una planta desconocida con fenotipo dominate(heterocigoto) p p p p p Blanca Púrpura (50%) (50%)

26. Cruzamiento de prueba:homocigoto X homocigoto recesivo P P P Pp p p p Genotipos 4 Frecuencias Fenotipos Frecuencias Óvulos de un homocigoto recesivo p p P P p P p Polen de una planta desconocida con fenotipo dominate(homocigoto) P p P p P Púrpura (100%)

27. Rasgos de las plantas de arvejas estudiadas por Mendel Forma de la semilla Color de la semilla Forma de la vaina Color de la vaina Color de la flor Ubicación de la flor Tamaño de la planta

28. Cruzamiento dihíbrido: SsYy X SsYy Óvulos 14 14 14 14 SY Sy sY sy Autopolinización de SsYy SY 14 116 116 116 116 SSYY SSYy SsYY SsYy Sy 14 116 116 116 116 SSyY SSyy SsyY Ssyy Espermatozoides sY 14 116 116 116 116 sSYY sSYy ssYY ssYy sy 14 116 116 116 116 sSyY sSyy ssyY ssyy

29. Distribución independiente S S S S S S S S S S S S Y Y Y Y Y Y Y Y Y s s s s s s s s s s s y y y y y y y y y S Y s y Y Y y y y s Y Aleatoriamente uno o el otro Duplicación del cromosoma Meiosis I Meiosis II

30. Ligamiento genético Gen del color de la flor Gen de la forma del polen Alelo púrpura, P Alelo largo, L Alelo redondo, l AleloRojo, p

31. Entrecruzamiento Color de la flor Forma del polen P P L L P P L L Cromosomasduplicados p p l l Cromosomashomólogos p p l l Cromosomasduplicados L L L L P P P P L L P P P P P L L L L L L L L L p p p p p p p p p L L P P L l l l l P P P l l l l l P p p p p l l l l p p l l p p l l p l púrpura Largo Cromátidas hermanas púrpura Largo rojo redondo Cromátidas hermanas rojo redondo combinación antigua combinación nueva combinación nueva combinación antigua

32. Determinación del sexo en mamíferos X1 X2 ÓVULOS Progenitor hembra X1 X1 X1 X2 X2 X2 Descencientes hembras Progenitor macho Xm Xm Xm Y Y Y Xm Y Descendientes machos ESPERMATOZOIDE

33. Herencia ligada al sexo:color de los ojos en la mosca de la fruta R r XRY XrY XRXR XRXr R Genotipos Frecuencias Fenotipos Frecuencias Progenitor hembra XR Xr XR XR XR Xr Progenitor macho XRY Hembra Hembra Y XR Y Xr Macho Macho 1 1 1 1 Ojos blancos Normal Portador Normal 25% 25% 25% 25%

34. Dominancia incompleta:homocigoto-X homocigoto recesivo R'R R'R R'R R'R Genotipos Frecuencias Fenotipos Frecuencias Óvulo de progenitor rojo Homocigoto RR R R R' R' R R' R Polen de progenitor blancoHomocigoto R'R' Rosa Rosa R' R R' R R' Rosa Rosa 1 Rosa (intermeda) (100%)

35. Dominancia incompleta:F1 X F1 RR' R'R' R'R RR Genotipos 2 Frecuencias Fenotipos Frequencias Óvulos del progenitor F1 rosa heterocigoto RR' R R' R R R R R' Polen de progenitor F1 Rosa heterocigoto RR' Rojo Rosa R' R R' R' R' Blanca Rosa 1 1 Rojo Rosa Blanca (25%) (50%) (25%)

36. azul AAbB AAbb AabB Aabb azul aABB aABb aaBB aaBb azul azul azul claro aABb aABb aaBb aaBb óvulos madre AB Ab aB ab AaBb negro castaño obscuro castaño obscuro castaño claro AB AABB AABb AaBB AaBb castaño obscuro castaño claro castaño claro Ab padre Color de los ojos en humanos espermatozoide castaño obscuro castaño claro castaño claro AaBb aB castaño claro ab

37. Grupo sanguíneo ABO en humanos Tipo de sangre Genotipo Eritrocitos Anticuerpos Puede recibir sangre Puede donar sangre Frecu-encia A AA or AO A or O A o AB 40% B B BB or BO A B or O B o AB 10% AB AB Ninguno AB, A,B, O(universal) AB(universal) 4% O OO Ambos O O,AB,A,B(universal) 46%

38. Como leer árboles genealógios = hombre = mujer = progenitores o = individuo que manifiesta el rasgo = portador heterocigótico de un rasgo autosómico o = descendientes 1 2 3 = generación I, II, III, IV, or V

39. Un pedigrí recesivo

40. Glóbulos rojos normales

41. Células en forma de hoz

42. Variaciones sobre el tema mendeliano A. Dominancia incompleta. B. Alelos múltiples. C. Codominancia. D. Herencia poligénica. E. Interacciones en los genes.

43. Variaciones sobre el tema mendeliano • Efectos múltiples de un único gen. 1. Pleiotropía — Uno de los genes tiene varios efectos fenotípicos.

44. Investigando las anomalías genéticas humanas A. Anális del árbol genealógico. • La mayoria de las anomalías genéticas humanas se deben a alelos recesivos. 1. Anemia falciforme. 2. Albinismo.

45. Investigando las anomalías genéticas humanas • Muchas anomalías genéticas humanas se deben a alelos dominantes. 1. Para que una enfermedad dominante se transmita a los descendientes, es necesario que al menos uno de los progenitores padezca la enfemedad. • La enfermedad de Huntington provoca un deterioro lento y gradual de ciertas partes del cerebro.

46. Investigando las anomalías genéticas humanas • Anomalías humanas ligadas al sexo. • Daltonismo para el verde o el rojo. • Hemofilia.

47. Investigando las anomalías genéticas humanas • No disyunción durante la meiosis. • 1. Número anormal de cromosomas sexuales. a. Síndrome de Turner (XO): mujeres estériles, de baja estatura; pliegues de la piel alrededor del cuello.

48. Investigando las anomalías genéticas humanas • No disyunción durante la meiosis (continuación). 1. Número anormal de cromosomas sexuales. b. Trisomía X (XXX): mujer fértil; no presentan síntomas perceptibles; inteligencia bajo lo normal. c. Síndrome de Klinefelter (XXY): varón estéril; presenta características sexuales secundarias mixtas.

49. Investigando las anomalías genéticas humanas E. No disyunción durante la meiosis (continuación). • 1. Número anormal de cromosomas sexuales. • d. Varones XYY: Inteligencia bajo lo normal; estatura alta, genéticamente predispuestos a la violencia.

50. Investigando las anomalías genéticas humanas E. No disyunción durante la meiosis (continuación). 2. Número anormal de cromosomas autosómicos. a. Trisomía 21 (Síndrome de Down): retraso mental, párpados de forma peculiar, boca pequeña con lengua prominente, defectos cardíacos y escasa resistencia en enfermedades infecciosas.