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UBA VII – Genética Molecular. Teórica 14. Sumário:. Capítulo XIV. Genética de populações A teoria das frequências alélicas A teoria das frequências alélicas Selecção natural Drift genético Populações em equílibrio genético Capítulo XV. Genética evolutiva

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Sum rio
Sumário:

  • Capítulo XIV. Genética de populações

    • A teoria das frequências alélicas

    • A teoria das frequências alélicas

    • Selecção natural

    • Drift genético

    • Populações em equílibrio genético

  • Capítulo XV. Genética evolutiva

    • A emergência da teoria evolutiva

    • Variação em populações naturais

    • Evolução molecular

  • Capítulo XVI. Bases genéticas do cancro

    • O cancro como uma patologia genética

    • Oncogenes

    • Genes supressores de tumores

UBA VII GM

MJC



Gen tica de popula es1
Genética de Populações

  • Estuda grupos de indivíduos e inclui

    • Variações alélicas entre indivíduos

    • Transmissão de variantes alélicas de pais para filhos durante várias gerações.

    • Alterações temporais na composição genética das populações devidas a forças evolutivas sistemáticas e estocásticas.

      • Exemplos?

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A teoria da frequ ncia al lica
A teoria da frequência alélica

  • Quando os membros de uma população se cruzam ao acaso, é fácil prever as frequências dos genótipos a partir das frequências dos seus alelos constituintes.

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Estimativa dos alelos presentes
Estimativa dos alelos presentes

  • Número total de alelos: 2  6129 = 12,258

    • Frequência do Alelo LM [(2  1787) + 3039] / 12,258 = 0.5395

    • Frequência do Alelo LN [(2  1303) + 3039] / 12,258 = 0.4605

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Frequ ncias al licas
Frequências Alélicas

  • LM ou p = 0.5395

  • LN ou q = 0.4605

    • p + q = 1

Polimorfismo

> 10% na população

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Lei de hardy weinberg
Lei de Hardy-Weinberg

  • Probabilidade de ter um homozigótico AA

    • p  p = p2.

  • Probabilidade de ter um homozigótico aa

    • q  q = q2.

  • Probabilidade de ter um heterozigótico

    • 2pq

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Frequ ncias genot picas
Frequências genotípicas

  • Genótipos na população

    • AA, p2

    • Aa, 2pq

    • aa, q2

  • Obtenção matemática do princípio

    • (p + q)2 = p2 + 2pq + q2

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Equil brio hardy weinberg
Equilíbrio Hardy-Weinberg

  • Pressuposto básico do princípio de Hardy-Weinberg?

    • Cruzamentos são ao acaso

    • Não há sobrevivência diferencial nem taxas reprodutivas diferentes entre a descendência

  • Condições para o Equilíbrio Hardy-Weinberg

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Previs o das frequ ncias genot picas
Previsão das Frequências Genotípicas

  • Para o grupo sanguíneo MN

    • p = 0.5395

    • q = 0.4605

  • Previsão da frequência genotípica na população

    LMLMp2 = (0.5395)2 = 0.2911

    LMLN 2pq = 2 (0.5395) (0.4605) = 0.4968

    LNLNq2 = (0.4605)2 = 0.2121

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  • Qual é o poder preditivo destes valores?

  • Número previsto de indivíduos com cada um dos genótipos

    LMLM 0.2911  6129 = 1784.2

    LMLN 0.4968  6129 = 3044.8

    LNLN 0.2121  6129 = 1300.0

  • Comparação com os dados de uma população real

O valor crítico para 1 Grau de Liberdade é 3.841

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Previs o das frequ ncias al licas a partir dos gen tipos
Previsão das frequências alélicas a partir dos genótipos

  • Nos EUA incidência de PKU 0.0001

    • Patologia autossómica recessiva

  • O que representa a incidência?

  • Calcule a frequência genotípica na população.

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Princ pio de hardy weinberg para genes ligados ao x
Princípio de Hardy-Weinberg para genes ligados ao X

  • Frequências alélicas estimadas pelo genótipo dos machos.

  • As frequências genotípicas em fêmeas são obtidas aplicando o príncipio a estas frequências alélicas.

    • Esta aplicação só é válida porque assume-se que a frequência alélica é igual em machos e fêmeas

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Exemplo daltonismo
Exemplo: Daltonismo

SexoGenótipoFrequênciaFenótipo

Machos Cp = 0.88 Normal

cq = 0.12 Daltónico

Fêmeas CCp2 = 0.77 Normal

Cc 2pq = 0.21 Normal

ccq2 = 0.02 Daltónica

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Genes com alelos mult plos
Genes com alelos Multíplos

  • Expansão da expressão trinomial, etc.

    • (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr

    • IA, IB, e i são p, q, e r, respectivamente.

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Tipo GenótipoFrequência

A IAIAp2

IAi 2pr

B IBIBq2

IBi 2qr

AB IAIB 2pq

O ii r2

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Excep es ao princ pio de hardy weinberg
Excepções ao Princípio de Hardy-Weinberg

  • Cruzamentos não aleatórios

  • Sobrevivência desigual

  • Subdivisão da população

  • Migração

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Cruzamentos n o aleat rios
Cruzamentos não aleatórios

  • Acasalamentos não aleatórios devidos a:

    • Cruzamentos consanguíneos

    • Acasalamento preferencial

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Sobreviv ncia distinta
Sobrevivência distinta coeficiente de “inbreeding”,

  • 200 adultos :

    GenótipoObservadosEsperados

    A1A1 26 46.1

    A1A2 140 99.8

    A2A2 34 54.1

    O que se deduz da tabela? Qual é o genótipo com maior sobrevivência?

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Subdivis o da popula o
Subdivisão da população coeficiente de “inbreeding”,

  • Populações panmíticas:

    • Todos os membros da população têm a mesma probabilidade de acasalar com qualquer outro membro da população.

    • MAS Podem haver barreiras geográficas ou ecológicas.

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Migra o
Migração coeficiente de “inbreeding”,

Fazer a média dos genótipos não tem o mesmo resultado que aplicar o Principio de Hardy-Weinberg.

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Frequ ncias al licas e aconselhamento gen tico exemplo tay sachs
Frequências alélicas e aconselhamento genético coeficiente de “inbreeding”, Exemplo: Tay-Sachs

ts no grupo étnico de II-1 é 0,017 porque:

2Ts ts = 2 x 0,983 x 0,017 = 1/30

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O equil brio de hardy weinberg alterado com
O equilíbrio de Hardy-Weinberg é alterado com coeficiente de “inbreeding”,

  • Selecção Natural

  • Drift genético

    Estas “forças” podem variar e influenciam de f

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Selec o natural

Selecção Natural coeficiente de “inbreeding”,

As frequências alélicas mudam sistematicamente nas populações por diferenças entre reprodução e sobrevivência.


Selec o natural1
Selecção Natural coeficiente de “inbreeding”,

  • Selecção por sobrevivência e reprodução em competição.

  • Selecção natural é o mecanismo que altera as características físicas e comportamentais de uma espécie.

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Fitness
Fitness coeficiente de “inbreeding”,

  • Fitness (w) = capacidade de sobreviver e reproduzir-se

  • Cada membro da população tem o seu valor individual:

    0 se morre ou não se reproduz,

    1 se sobrevive e produz 1 descendente,

    2 se sobrevive e produz 2 descendentes, etc.

  • A média da fitness na população é calculada com a média da fitness de cada um dos indivíduos.

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Fitness m dio e tamanho da popula o
Fitness Médio e Tamanho da População coeficiente de “inbreeding”,

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Fitness relativo
Fitness Relativo coeficiente de “inbreeding”,

  • Exemplo: numa espécie de insecto w é determinado por um único gene com 2 alelos, A e a.

  • Alelo A torna o insecto escuro e é dominante em a.

  • Nas florestas um insecto negro (AA and Aa) sobrevive melhor mas em campo aberto os insectos claros (aa) sobrevivem melhor.

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Genótipo: definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.AAAaaa

Fenótipo: dark dark light

Fitness relativo

na floresta: 1 1 1 – s1

Fitness relativo

No campo: 1 – s2 1 – s2 1

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Sele o natural na floresta
Seleção Natural na Floresta definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.

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Sele o natural no campo
Seleção Natural no campo definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.

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Tipos de sele o natural
Tipos de Seleção Natural definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.

  • Selecçãodireccional favorece valores perto dos extremos da distribuição.

  • Selecção disruptiva favorece valores extremos.

  • Selecção estabilizadora favorece valores intermédios.

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UBA VII GM MJC definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.


Drift gen tico

Drift Genético definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.

As frequências alélicas variam imprevisivelmente em populações devido a incertezas dos processos reprodutivos.


Altera es aleat rias nas frequ ncias al licas
Alterações aleatórias nas frequências alélicas definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.

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Drift gen tico1
Drift Genético definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.

  • Para cada par de progenitores há probalidade que os mecanismos mendelianos de hereditariedade levem a alterações nas frequências alélicas.

  • Quando estas alterações ao acaso se somam para todos os pares de progenitores, podem determinar alterações alélicas mesmo sem a acção de forças de selecção natural.

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Factores contribuintes para o drift gen tico
Factores Contribuintes para o Drift Genético definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.

  • Os alelos são incorporados nos gâmetas ao acaso.

  • Há uma variação no número de descendentes produzidos por um progenitor.

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Heterozigotia
Heterozigotia definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.

  • N= tamanho da população

    • t=número de gerações

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Os efeitos do tamanho da popula o
Os efeitos do tamanho da população definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.

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Emerg ncia da teoria evolutiva

Emergência da teoria evolutiva definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.

A teoria da evolução baseia-se em princípios genéticos.


Teoria de darwin
Teoria de Darwin definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.

  • As espécies mudam em resultado da competição entre indivíduos ao longo de gerações.

  • Em cada espécie os indivíduos varia no que respeita às características herdadas que influenciam a sua capacidade de sobreviver e reproduzir-se

  • Indivíduos com características que melhoram a sobrevivência e reprodução têm mais descendentes que os outros indivíduos.

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Selec o natural2
Selecção Natural definida por 1. A fitness dos genótipos inferiores é expressa como um desvio de 1.

  • Como contribuem mais para a próxima descendência as características que aumentam a reprodução e sobrevivência (fitness) tendem a tormar-se mais frequentes na população.

  • Ao fim de muitas gerações a selecção natural muda as características das espécies.

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A selec o artificial o mesmo princ pio mas aplicado aos animais dom sticos
A Selecção Artificial é o mesmo princípio mas aplicado aos animais domésticos.

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Tentilh es nas ilhas gal pagos
Tentilhões nas ilhas Galápagos aos animais domésticos.

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Gen tica evolutiva
Genética Evolutiva aos animais domésticos.

  • Ficam por explicar como ocorrem as diferenças entre indivíduos.

  • Ao estudar os princípios da Herditariedade de Mendel (1900) Wright, Risher, e Haldane “fundam” uma nova disciplina a genética evolutiva.

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UBA VII GM MJC aos animais domésticos.


Varia es fenot picas que ocorrem naturalmente
Variações fenotípicas que ocorrem naturalmente aos animais domésticos.

  • Em Drosophila, foram identificados muitos alelos mutantes mas alguns são tão raros que não podem ser considerados polimorfismos

  • As cor claras e escuras de um tipo de traça no RU é controlada por vários alelos num único gene cuja frequência relativa tem vindo a alterar-se desde o século 19.

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Um polimorfismo humano
Um polimorfismo humano aos animais domésticos.

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Varia o natural vis vel a v rios n veis
Variação natural é visível a vários níveis: aos animais domésticos.

  • Fenótipo “macroscópico”.

  • Cromossoma (estrutura dos cromossomas politénicos na Drosophila).

  • Na estrutura das proteínas (isoformas e polimorfismos com abundância diferente nas várias populações). São alozymas.

  • Na sequência dos nucleótidos.

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Polimorfismos de prote nas
Polimorfismos de proteínas aos animais domésticos.

  • Proteínas com variação electroforética são polimórficas de pelo menos duas das variantes estiverem presentes na população em frequências superiores a 1% .

  • Proteínas sem variação electroforética dizem-se monomórficas.

  • A proporção de genes numa espécie que são polimórficos e a proporção de indivíduos que são heterozigóticos são uma medida da variabilidadegenéticada população.

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Antes e depois
Antes e Depois aos animais domésticos.

  • Começaram por analizar-se os polimorfismos a nível das proteínas

  • Agora podem analizar-se directamente as sequências genéticas (DNA pode ser sequenciado a baixo custo).

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Polimorfismos no gene adh de drosophila
Polimorfismos no Gene (ADH) de aos animais domésticos.Drosophila

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T cnicas utilizadas para detectar polimorfismos de nucle tidos
Técnicas utilizadas para detectar polimorfismos de nucleótidos

  • PCR seguido de sequenciação

  • Chips para identificação de SNPs

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Evolu o molecular1
Evolução Molecular nucleótidos

  • Herditariedade depende das sequências que passam de geração.

  • Essas sequências sofrem mutações.

  • O estudo das mutações ao longo das gerações permite estudar a evolução da população  espécie.

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Hist ria evolutiva
História Evolutiva nucleótidos

  • O DNA actual deriva de moléculas originais que foram sofrendo mutações sucessivas.

  • As moléculas de DNA actuais têm um “rasto”/pistas da história evolutiva.

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Uso de sequ ncias de dna e prote nas no estudo da evolu o
Uso de sequências de DNA e Proteínas no estudo da evolução

  • Fáceis de obter.

  • Existemtécnicasbaratas, precisas e rápidaspara a caracterizaçãodestasmoléculas.

  • Os resultadospodem ser analisadosquantitativamente.

  • Podem ser utilizadosemorganismosmuitodiferentesfenotipicamente.

  • Os organismosextintosnãopodemfornecer DNA ouproteínas.

  • Nemsempre é claro o efeito das alteraçõesnassequênciasmoleculares no fenótipo.

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Filogenias moleculares
Filogenias Moleculares evolução

  • As relações evolutivas são sumariadas em filogenias ou árvores filogenéticas.

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Sequ ncias hom logas
Sequências Homólogas evolução

  • Os descendentes da mesma molécula de DNA ou proteína são homólogos.

  • Sequências parecidas mas que são derivadas de ancestrais diferentes chama-se análogos.

  • A construção de árvores filogenéticas é baseada em sequências homólogas.

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Para construir uma rvore filogen tica
Para construir uma árvore filogenética evolução

  • Alinham-se as sequências para poderem ser comparadas

  • Determina-se o grau de semelhança e diferenças entre as duas sequências

  • Agrupam-se as sequências de acordo com as semelhanças.

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No entanto h 15 possibilidades
No entanto há 15 Possibilidades diferentes

PArsimónia

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Recursos
Recursos diferentes

  • Capítulo 24, 25 do Snustad 5ª Edição.

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Sum rio1
Sumário: diferentes

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Cancro uma patologia gen tica

Cancro uma patologia genética diferentes

Mutações em genes que controlam a divisão e crescimento celular são responsáveis pelo cancro


Cancro
Cancro diferentes

  • Aparecimento de tumores

    • Malignos

    • Benignos

    • Metástases

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Preval ncia e sobreviv ncia
Prevalência e Sobrevivência diferentes

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Estudos em cancro
Estudos em cancro diferentes

  • Remover células tumorais e cultivá-las in vitro.

  • Cultivar células normais e induzir mutações.  Como?

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Caracter sticas de c lulas cancerosas
Características de células cancerosas diferentes

  • Crescimento não regulado

  • Formação de massas celulares em cultura em vez de uma monocamada.

  • Síntese de proteínas de superfície anormais.

  • Aneuploidia

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Checkpoints do ciclo celular
Checkpoints do ciclo celular diferentes

  • Existem na transição entre as várias fases do ciclo celular (G1, S, G2, e M).

  • Durante estes “checkpoints” há mecanismos que param o ciclo celular até que alguns porcessos celulares sejam completados.

    • Existência de erros na replicação  reparação do DNA.

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Ciclinas e cdks
Ciclinas e CDKs diferentes

  • Proteinas envolvidas nos checkpoint:

    • ciclinas

    • Cinases dependentes de ciclina (CDKs);

  • Ciclo celular depende de formação e degradação alternadas de complexos de ciclina/CDK.

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Altera es tumorais do checkpoints
Alterações tumorais do checkpoints diferentes

  • Mutações em genes que codificam:

    • Ciclinas

    • CDKs

    • Proteínas que respondem aos complexos ciclina/CDK

    • Genes que regulam a abundância dos complexos. Exemplos?

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Cancro e apoptose
Cancro e apoptose diferentes

  • Apoptose

  • Caspases

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Evid ncias das bases gen ticas do cancro
Evidências das bases genéticas do cancro diferentes

  • Condição cancerosa é herdada pelos clones.

  • Alguns vírus são capazes de induzir tumores em modelos experimentais.

  • O cancro pode ser induzido por agentes mutagénicos.

  • Alguns tipos de cancro exibem herditariedade.

  • Alguns tipos de cancros de leucócitos estão associados a aberrações cromossómicas.

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Cancro e genes
Cancro e Genes diferentes

  • Oncogenes

  • Genes Supressores de Tumores

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Oncogenes

Oncogenes diferentes

Muitos cancros envolvem a sobre-expressão de certos genes ou a actividade anormal das proteínas por eles produzidas.


Retrov rus e oncogenes virais
Retrovírus e Oncogenes Virais diferentes

  • Retrovirus (RNA)

  • Vírus Rous sarcoma

    • gag proteina do capsídeo

    • pol transcriptase reversa

    • env proteína do envelope viral

    • v-src cinase que se insere na membrana das células infectadas  oncogene

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Oncogenes virais
Oncogenes Virais diferentes

  • Factores de crescimentosemelhantesaoscelulares

  • Proteínassemelhantesaosfactores de crescimento e receptores de hormonas

  • Cinases de tirosinanãotransmembranares

  • Factores de transcriçãohomólogosaos das células do hospedeiro

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Oncogenes retrovirais
Oncogenes Retrovirais diferentes

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Proto oncogenes
Proto-Oncogenes diferentes

  • Nome atribuido aos homólogos dos oncogenes virais que existem normalmente nas células.

  • Os c-oncs normais têm intrões; os v-oncs normalmente não.

Se v-onc têm homólogos nas células (c-oncs) então porque é que uns provocam cancro e outros não?

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Oncogenesvirais e cancro
OncogenesVirais e Cancro diferentes

  • Oncogenes virais sobre-expressos em relação aos normais da célula.

  • Oncogenes virais expressos em fases do ciclo celular indevidas.

  • Oncogenes virais que expressam formas mutantes das proteínas celulares.

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O gene c ras
O Gene diferentesc-ras

  • A proteína c-H-ras mutante tem uma mutação que afecta a sua capacidade de hidrolizar GTP  fica permantentemente activada estimulando a divisão celular.

  • Mutações de c-ras são comuns em muitos tipos de tumores.

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Sinaliza o ras normal vs ras mutada
Sinalização Ras Normal vs. Ras mutada diferentes

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Muta es no c ras s o dominantes
Mutações no diferentesc-ras são Dominantes

  • Havendo um único alelo mutado c-ras há cancro  activadores dominantes.

  • Estas mutações ocorrem normalmente nas células somáticas.

  • No entanto um único alelo de oncogene mutado não é suficiente para que haja cancro no indivíduo. Geralmente há uma acumulação de mutações em alelos de genes reguladores da divisão celular.

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Rearranjos cromoss micos o cromossoma filad lfia
Rearranjos cromossómicos: O cromossoma Filadélfia diferentes

  • Translocação recriproca entre cromosomas 9 e 22 com quebras nos genes c-abl no 9 e bcr no 22.

  • O gene criado por este rearranjo codifica uma cinase de tirosina que promove cancro em leucócitos.

Gene novo com proprie-dades

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Rearranjos cromoss micos linfoma de burkitt
Rearranjos cromossómicos: diferentesLinfoma de Burkitt

  • Translocação reciproca do 8 e um cromossoma com genes de imunoglobulina (2, 14, or 22).

  • O gene c-myc fica perto de genes de imunoglobulinas e portanto sobre-expresso em células B.

  • O gene c-myc codifica um factor de transcrição que activa genes para a realização de divisão celular.

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Genes supressores de tumores

Genes Supressores de Tumores diferentes

Muitos cancros envolvem mutações em genes que regulam o ciclo celular controlando a divisão das células.


Fun es celulares das prote nas supressoras de tumores
Funções celulares das proteínas supressoras de tumores diferentes

  • Divisão celular

  • Diferenciação celular

  • Apoptose

  • Reparação de DNA.

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UBA VII GM MJC diferentes


Prb e o ciclo celular
pRB e o ciclo celular diferentes

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Prb e o ciclo celular1
pRB e o ciclo celular diferentes

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Prb e o ciclo celular2
pRB e o ciclo celular diferentes

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p53 diferentes

  • geneTP53

  • Síndrome Li-Fraumeni e maioria dos cancros quando inactivadas as duas cópias.

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P53 um factor de transcri o
p53 é um factor de transcrição diferentes

  • A maior parte das mutações são na região que reconhece o DNA.

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Fun o celular de p53
Função celular de p53 diferentes

  • Resposta aos danos no DNA.

  • Inibe a divisão celular e induz apoptose.

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UBA VII GM MJC diferentes


Cancro e testes gen ticos
Cancro e Testes Genéticos diferentes

  • Portadores de mutações em genes supressores de tumores têm risco aumentado de desenvolver tumores.

  • Testes moleculares para as mutações conhecidas podem identificar mutações comuns.

  • Mutações “novas” que não existem na população em geral são mais difíceis de detectar e tornam o aconselhamento genético e prognóstico mais difícil.

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Cancro e testes gen ticos1
Cancro e Testes Genéticos diferentes

  • Os testes são feitos baseados na história familiar.

  • Os resultados negativos não são definitivos. Porquê?

  • Aspectos psicológicos

  • Aspectos éticos

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Vias gen ticas para o cancro

Vias Genéticas Para o Cancro diferentes

Cancro é o resultado de acumulações de mutações somáticas em proto-oncogenes e genes supressores de tumores.


Muta es m ltiplas no cancro
Mutações Múltiplas no Cancro diferentes

  • Maioria dos tumores malignos não pode ser atribuida a uma mutação num único gene.

  • Há vias diferentes e complexas que levam ao desenvolvimento do cancro.

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Vias para v rios tipos de cancro
Vias para vários tipos de Cancro diferentes

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Caracter sticas comuns das c lulas cancerosas
Características comuns das células cancerosas diferentes

  • Autosuficiência nos processos de sinalização que estimulam a divisão e crescimento.

  • Tornam-se anormalmente insensíveis aos sinais de inibição de crescimento.

  • Evadem a apoptose.

  • Adquirem potencial de replicação ilimitado.

  • Adquirem formas de nutrição autónoma estimulando a angiogénese.

  • Adquirem capacidade de invadir e colonizar outros tecidos (metástases).

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Muta es som ticas e cancro
Mutações Somáticas e Cancro diferentes

  • São de base de todos os tipos de cancro.

  • Acumulam-se tornando as células desreguladas e instáveis.

  • Factores que aumentem as taxas de mutação aumentam a taxa de incidência de cancro.

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Recursos1
Recursos diferentes

  • Capítulos 22 do Snustad 4ª Edição.

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