Regulony

1. Regulon SOS jest indukowany uszkodzeniami DNA. Kontrolujące go białko represorowe LexA wiąże się do co najmniej 20 operatorów rozrzuconych po całym genomie E. coli. Porównanie sekwencji ich operatorów wykazało obecność 7 wysoce konserwowa-nych zasad. Położenie operatorów wiążących LexA względem miejsca startu transkrypcji jest bardzo zróżnicowane, co świadczy o tym, że nie jego umiejscowienie, lecz sekwencja jest czynnikiem istotnym dla hamowania transkrypcji. Regulony Grupy bakteryjnych operonów i rozproszone po różnych chromosomach geny eukariotyczne pozostające pod kontrolą tego samego białka regulatorowego nazywamy regulonami. E. coli istnieje co najmniej 40 regulonów, regulon tworzą np. geny systemu SOS i geny indukowane induktorem CAP-cAMP.

2. W warunkach szoku cieplnego wzrasta w komórce ilość i stabilność σ32, która inicjuje transkrypcję regulonu hsp (ang. heat shock protein). Większość genów E. colima w promotorach zgodne sekwencje -10 i -35 rozpoznawane przez σ70(o m.cz. 70 kDa). W skład regulonu hsp wchodzi ok. 30 genów z elementami promotora specyficznymi dla σ32. Geny białek szoku cieplnego kodują albo proteazy degradujące zdenaturowane białka albo chaperony, białka opiekuńcze. W normalnych warunkach chaperony ułatwiają ufałdowanie nowo powstałych białek, zaś w warunkach szoku cieplnego łączą się ze zdenaturowanymi białkami umożliwiając im odzyskanie aktywnej konformacji lub kierując je na drogę proteo-litycznego rozpadu.

3. * histonów, ** czynników transkrypcyjnych(zarówno tych związanych z promotorem, jak i z dalszymi sekwencjami) ***kompleksu polimerazy RNA **** białek macierzy jądrowej ***** niekodujących RNA… O STATUSIE TRANSKRYPCYJNYM EUKARIOTYCZNEGO GENU decydują wzajemne INTERAKCJE

4. W komórkach eukariotycznychistnienie 3 polimeraz RNA, nukleosomów, procesu dojrzewania końców RNA, składania eksonów, ich alternatywnego składania, przedziałów komórko-wych rozdzielających procesy transkrypcji i translacji, potranslacyjnej modyfikacji białek i ich komórkowa lokalizacja stwarzają dodatkowe poziomy regulacji aktywności genów i ich produktów. W eukariotycznych promotorach oprócz miejsca wiązania jednej z polimeraz RNA istnieje na ogół szereg miejsc wiązania dodatkowych białkowych czynników transkrypcyj-nych. Miejsca wiązania białek wpływających na transkrypcję mogą być też położone z dala od promotora, zarówno po stronie 5’ jak i 3’ genu. W zależności od funkcji nazywa się je wzmacniaczami/enhancerami lub wyciszaczami/silencerami. Wiele z tych sekwencji regulatorowych jest specyficznie rozpoznawanych przez więcej niż jeden białkowy czynnik transkrypcyjny.

5. http://zc.umk.pl/dlibra szukaj: Sadakierska

6. gen - odcinek DNA niosący informację o budowie jednego polipeptydu (czasem rodziny blisko spokrewnionych polipeptydów tzw. izoform) lub jednego rodzaju funkcjonalnego RNA (rRNA, tRNA, snRNA, snoRNA, miRNA...) zależność gen-polipeptyd – wynik ekspresji genu tj. transkrypcji informacji z DNA na RNA oraz translacji kodu genetycznego zawartego w sekwencji kodującej mRNA na sekwencję aminokwasów w białku zależność gen-cecha, genotyp-fenotyp – sumaryczny wynik regulacji ekspresji genów przez sekwencje regulatorowe, interakcji alleli (zjawiska dominacji, współdominacji, kodominacji) i genów nieallelicznych (proste współdziałanie genów zaangażowanych w ten sam szlak metaboliczny, epistaza, kumulowanie się efektów genów cech ilościowych), zjawisk epigenetycznych oraz warunków środowiska

7. cechy grochu badane przez Mendla http://facstaff.bloomu.edu/chansen/Human%20Genetics/S2004/HG04%20Inheritance%20I.ppt#287,6,Slajd 6 prawa Mendla

8. czyste linie to takie, w obrębie których krzyżowanie osobników daje tylko potomstwo o takim samym fenotypie jak osobniki rodzicielskie prawa Mendla KRZYŻOWKA MENDLOWSKA: P (pokolenie rodzicielskie) – rośliny czystych linii o przeciwstawnych fenotypach dotyczących tej samej cechy, z których jedna w pełni dominuje nad drugą

9. prawa Mendla KRZYŻOWKA MENDLOWSKA: P (pokolenie rodzicielskie) – rośliny czystych linii o przeciwstawnych fenotypach dotyczących tej samej cechy, z któych jedna w pełni dominuje nad drugą F1 (pierwsze pokolenie potomstwa osobników rodzicielskich) – hybrydy, mieszańce, wszystkie jednakowe fenotypowo z jedną z linii rodzicielskich F2 (drugie pokolenie) – powstałe w wyniku krzyżowania/samozapłodnienia osobników z F1

10. w mendlowskiej krzyżówce 1-genowej (monohybrydy): * całe pokolenie F1 ma tę sama cechę co jedna z linii rodzicielskich ** w pokoleniu F2 pojawiają się cechy obu linii rodzicielskich w stosunku 3:1

11. wnioski Mendla z krzyżówek monohybrydowych 1. geny mogą pozostawać ukryte, nie wyrażać się gen dominujący – ujawnia się w F1 gen recesywny – nie ujawnia się w F1 2. mimo że jedna z linii P i całe F1 wyglądają identycznie, muszą być genetycznie różne fenotyp – cecha (zespół cech) ujawniona (/ych) genotyp – zestaw genów danego organizmu 3. F1 musi mieć geny obu cech pokolenia P – każda cecha musi być determinowana przez (co najmniej) 2 czynniki allele – alternatywne formy genu gen może mieć wiele alleli (np. gen grup krwi sytemu AB0 JAJB> i; gen umaszczenia królików C > cch > ch > c) genotyp – zestaw alleli wszystkich genów danego osobnika I prawo Mendla – prawo czystości gamet: gamety zawierają tylko po jednym allelu danego genu

12. Segregacja chromosomów homologicznych podczas I podziału mejotycznego jest mechanizmem leżącym u podstaw segregacji alleli.

13. nierozejście się (nondysjunkcja) chromosomów homologicznych w którymkolwiek podziale mejotycznym prowadzi do aneuploidii i poliploidii skutki prawidłowego rozejścia się chromosomów płci i ich nondysjunkcji w czasie spermatogenezy u człowiekahttp://waynesword.palomar.edu/genxtra1.htm

14. Niezależne ustawianie się każdego biwalentu w płytce metafazowej jest mechanizmem leżącym u podstaw mieszania się alleli różnych genów. II prawo Mendla - prawo niezależnej segregacji dwu par alleli:Allele dwóch różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od siebie.

15. II prawo Mendla dotyczy genów położonych na różnych chromosomach geny leżące na tym samym chromosomie blisko siebie są sprzężone i nie mogą segregować niezależnie

16. prawa Mendla I prawo czystości gamet II prawo niezależnej segregacji dwu par alleli (i) dotyczą genów, których jeden allel w pełni dominuje nad drugim a istnieją geny o niepełnej dominacji (np. gen barwy kwiatu u lwiej paszczy) oraz geny kodominujące (np. allele IA i IB grupy krwi systemu AB0) (ii) dotyczą genów, których żaden allel nie jest letalny stosunki mendlowskie w F2 (3:1; 9:3:3:1) nie zawsze są zachowywane bo:

17. (iii) dotyczą cech determinowanych jednym genem podstawowy stosunek 9 3 3 1 A_ B_ A_ bb aa B_ aa bb stosunek fenotypowy typ interakcji genów 1) brak interakcji 2) epistaza recesywna 3) podwójna epistaza recesywna 4) epistaza dominująca 5) podwójna epistaza dominująca 6) epistaza dominująca i recesywna 9 3 3 1 9:3:3:1 9:3:4 9:7 12:3:1 15:1 13:3 9 3 4 9 7 12 3 1 15 1 9 3 4 a wiele cech jest wynikiem współdziałania wielu genów: (a) prostego współdziałania(np. geny ubarwienia papużek falistych: Y_bb żółte, yyB_ niebieskie, Y_B_ zielone, yybb białe), (b) epistazy(np. geny umaszczenia labradorów: B_ czarne, bb brązowe, E_ barwnik czarny/brązowy zlokalizowany we włosie, ee brak odkładania barwnika w sierści – maść biszkoptowa ) (c) cechy ilościowe warunkowane są genami kumulatywnymi

18. (iv) warunki środowiska mogą kontrolować ekspresję genu (np. allelu ch himalajskiego umaszczenia; efekt matczyny) (v) geny mogą wykazywać niepełną penetrację lub zmienną ekspresywność (vi) zjawiska epigenetyczne mogą prowadzić do wyciszania genów (vii) geny pozachromosomowe dziedziczą się niemendlowsko (viii) dotyczą genów autosomalnych, a geny mające locus na chr. płci segregują wraz z płcią

19. fenotypy P F2 geny kumulatywne, poligeny Genetyka cech ilościowych Cechy o zmienności ciągłej są warunkowane wieloma genami, z których każdy segreguje zgodnie z prawami Mendla, a ich efekty fenotypowe sumują się.

20. krzywa normalnarozkład Gaussa

21. częstość (liczba osobni-ków o danej wartości cechy) -3σ -2σ -1σ średnia +1σ +2σ +3σ wartość cechy 68% 95,5% 99,7% średnia arytmetyczna wariancjaodchylenie standardowe

22. zmienność cechy ilościowej (np. plonu w obrębie poszczególnych lat) jest warunkowana zmianami środowiskowymi plony pszenicy zimowej w Casselton w Północnej Dakocie na przestrzeni 10 lat

23. fenotyp = genotyp + środowisko Podstawowe źródła zmienności genetycznej: • losowy rozdział chromosomów • zróżnicowana częstość alleli • rekombinacja • mutacje • współdziałanie genów allelicznych i nieallelicznych zmienność fenotypowa = zm. genetyczna + zm. środowiskowa

24. udział zmienności genetycznej w całkowitej zmienności fenotypowej – odziedziczalność (h2) skuteczność selekcji zależy ododziedziczalności

25. badanie odziedziczalności u ludzi: ocena udziału genów–porównanie zgodności fenotypu u bliźniąt jednojajowych (MZ) i dwujajowych (DZ) ocena udziału środowiska - porównanie zgodności fenotypu u bliźniąt wychowywanych w tym samym środowisku lub oddzielnie wysoka zgodność fenotypowa u MZ i niska u DZ - duże znaczenie zmienności genetycznej wysoka zgodność fenotypowa zarówno u MZ jak i DZ wychowywanych w tym samym środowisku – duże znaczenie zmienności środowiskowej

26. zgodność cecha MZ DZ determinacja choroba Huntingtona 100% 50% 1-genowa autosomalna dominująca anemia sierpowata 100% 25% 1-genowa autosomalna recesywna mukowiscydoza 100% 25% 1-genowa autosomalna recesywna odra 97% 94% środowiskowa (zakaźna) rozszczep wargi 40% 4% środowiskowa + liczne geny cukrzyca insulinozal. 30% 6% środowiskowa + ≥ 1 gen choroba wieńcowa 46% 12% środowiskowa + ≥ 1 gen schizofrenia 46% 14% środowiskowa + ≥ 1 gen

27. TESTY ALLELICZNOŚCI ustalają czy dwie niezależne mutacje wpływające na tę samą cechę są * alleliczne (w tym samym genie) czy też * niealleliczne (w różnych genach współdziałających w determinacji tej cechy)

28. P: mutant1mutant2 F1: fenotyp dziki lub zmutowany geny komplementują nie komplementują (uzupełniają się) należą do różnychtej samej grupy komplementacyjnej są nieallelicznealleliczne

29. cis trans cis trans a b a+b+ a b+ a+b cis trans a1 a2 a+ a1 a2 w heterozygocie dwie mutacje niealleliczne zawsze komplementują dając dziki fenotyp dwie mutacje allelicznekomplementują dając dziki fenotyp tylko w ułożeniu cis

30. Po przeprowadzeniu testu cis-trans, jeśli mutacje okazały się alleliczne(stanowią allele funkcjonalne), można ustalić czy są to również allele struk-turalne(czy mutacje dotyczą tego samego nukleotydu) P ♀ wa wa♂ w– o.moreloweo. białe F1♀ waw ♂ wa– o. jasnomorelowe o.morelowe F1 P ♀ waw ♂ w– o. jasnomorelowe o.białe r z a d k o w i wa nie są allelami strukturalnymi, pomiędzy ich loci zachodzi rekom- binacja