Diagnostic anténatal d’une polykystose rénale à transmission autosomale dominante

1. Diagnostic anténatal d’une polykystose rénale à transmission autosomale dominante Ben Temime.R, Ben Ghrib R, Zouari.S, Mathlouthi.N, Attia.L, Makhlouf.T, Chechia.A, Koubaa.A Service de gynécologie Obstétrique « A » Hôpital Charles Nicolle Tunis Introduction: La polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD) est une maladie génétique survenant chez un nouveau-né sur 1000 faisant de cette affection la forme héréditaire la plus fréquente d’atteinte rénale et représente jusqu’à 10 % des causes totales d’insuffisance rénale chronique terminale. Objectif :Etudier l’apport de l’échographie au diagnostic prénatal de la polykystose rénale et recueillir les éléments du pronostic. Observation Mme BA âgée de 36 ans aux antécédents familiaux de grand-mère, de tante maternelle et de cousines maternelles atteintes de polykystose rénale; aux antécédents personnels d’insuffisance rénale chronique secondaire à une polykystose rénale au stade d’hémodialyse depuis 2004. Patiente primigeste nullipare ayant obtenu une grossesse spontanée après une infertilité primaire de 3 ans, admise dans notre unité de grossesse à risque pour bilan de retentissement d’une hypertension artérielle avec découverte à l’échographie morphologique à 22 semaines d’une polykystose rénale fœtale associées a un hydramnios. Le diagnostic d’une polykystose type III a été évoqué étant donné les ATCD familiaux de cette pathologie déjà connus chez la mère et les cousines maternelles ainsi que chez la grand-mère. Une amniocentèse a été proposée mais devant le terrain (grossesse précieuse / diminution de la fértilité) et l’hydramnios (Risque de RPM) on a renoncé à la faire L’évolution était marquée par la stabilisation des chiffres tensionnels sous traitement antihypertenseur et l’augmentation du nombre des séances d’hémodialyse de 5 à 6 séances/semaine. . Une surveillance échographique a été préconisée qui a montré de une stabilisation de l’hydramnios avec absence de retard de croissance. La patiente a accouché prématurément à 35 semaines par césarienne pour souffrance fœtale aigue d’un bébé de sexe masculin, transféré en néonatologie. Un avis de néphropédiatrie a été envisagé. La diurèse fœtale et la fonction rénale sont actuellement conservées. Discussion Prévalence La fréquence de la ADPKD est estimé entre 1/500 à 1/1000 naissance(1,2) Autosomique dominante avec une pénétrance compléte du géne muté (PKD1: chromos 16) et (PKD2: chromos4). PKD1 développent une défaillance rénale plus précocément, 10 à 15 ans avant (3) Classification de Potter Type I. Polykystose infantile autosomique récessive. Type II. Dysplasie rénale (obstructive). Type III. Polykystose adulte, autosomique dominante. Type IV. Reins kystiques liés à une obstruction plus tardive. Diagnostic Echographie +++ Diagnostic anténatal très rare. Manifestation clinique tardive (40 - 50 ans) Diagnostic prénatal discutable. Sémiologie échographique: Néphromégalie bilatérale modérée Différenciation cortico-médullaire absente Liquide amniotique normal Doppler: atteinte vasculaire Un examen échographique négatif chez une personne jeune aux antécédent familiaux de ADPKD n’exclut pas le diagnostic Tdm+ irm: +sensibles mais coûteux Analyse DNA:non de pratique courante mais réservée aux donneurs de rein ayant des ATCDs de ADPKD (4) Evolution Involution rénale au dépend de la croissance des kystes ( personnalisé) (3) Le volume rénal sur IRM: élément pronostic++ Clinique Majorité:asymptomatique, diagnostic fait du fait des ATCDs familiaux Minorité: infection des voies urinaires ( pfs à ECBU négatif), hématurie, douleur abdominale HTA:la plus sérieuse des complications Manifestatins extra rénales Polykystose hépatique(découverte fortuite) évolue plus rapidement chez la femme(grossesse et tt hormonal) Hernies abdominales ou inguinales, diverticulose Valvulopathie mitrale et tricuspide (5,6) Traitement Règles hygièno diététiques: Contrôle de la pression artérielle. Contrôle des facteurs de risque: tabac, dyslipidémie, diabéte, obésité Intervention: réduction du volume des kyste Conclusion Diagnostic anténatal difficile et rare Antécédents familiaux attirent l’attention Pronostic : Insuffisance rénale tardive et HTA secondaire En cas de polykystose rénale vérifier les reins chez le couple Références 1. Rossetti S, Consugar MB, Chapman AB, et al. Comprehensive molecular diagnostics in autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol. 2007;18:2143–2160. 2 Chaumoitre K, Brun M, Cassart M, Maugey-Laulom, Eurin D, Didier F, et al. Differential diagnosis of fetal hyperechogenic cystic kidneys unrelated to renal tract anomalies: A multicentre study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;28:911–7. 3. Grantham JJ, Torres VE, Chapman AB, et al. Volume progression in polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2006;354:2122–2130. 4. Huang E, Samaniego-Picota M, McCune T, et al. DNA testing for live kidney donors at risk for autosomal dominant polycystic kidney disease. Transplantation. 2009;87:133–137. 5. Wilson PD. Polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2004;350:151–164. 6. Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2007;369:1287–1301.