Geneticky podm nen choroby cloveka 4

1. Geneticky podm�nen� choroby cloveka 4 Mgr. Renata K�hlerov�

2. Rozdelen� podle genetick� etiologie

3. 6. Prehled DPM 1. Vrozen� vady metabolismu glycidu 2. Famili�rn� nehemolytick� �loutenky 3. Vrozen� vady metabolismu lipoproteinu 4. Vrozen� vady metabolismu aminokyselin 5. Vrozen� vady metabolismu b�lkovin 6. Mukopolysacharidosy 7. Ostatn� vrozen� metabolick� onemocnen�

4. 7a. Ostatn� vrozen� metabolick� onemocnen� Poruchy metabolismu porfyrinu Porfyrie Poruchy metabolismu nukleotidu Dna Poruchy tr�ven� a resorpce Hartnupova nemoc Cystinosa Coeliakie = netropick� sprue Poruchy hormon�ln� regulace Famili�rn� kretenismus se strumou Poruchy ren�ln� resorpce Fanconiho syndrom (= anemie, FA)

6. Up�ri vysok� celo mrtvolne bled� tv�r up�r� tes�ky, vlc� tlamy "chut na krev� strach z cesneku zuby jakoby cervene sv�tily znetvoren� nos, u��, oboc� a prsty chod� ven jen po setmen� Mezi dal�� vlastnosti up�ru patr� tak� to, �e pres cel� den sp�, ukryti v rakvi. Le�� naprosto klidne, nevn�maj� a vypadaj� jako mrtv�, ponevad� se ve sp�nku ani neh�baj� a neot�cej�. R�k� se, �e kdy� se zabije up�r, z tela mu tece krvav� pena a org�ny, i kdy� je clovek - up�r d�le mrtv� zust�vaj� neporu�en�.Mohou za to pl�sne rodu Fusarium. Ty se vyskytuj� na �patne uskladnen�m obil�, vet�inou pres zimu.L�tky obsa�en� v techto pl�sn�ch obsahuj� slo�ky trichotheceny, kter� pusob� jako antibiotika na ruzn� bakterie a viry. Pr�mo v �aludku maj� antiseptick� �cinky. Pr�ve z tohoto org�nu se ��r� po smrti hnilobn� bakterie. To poukazuje na to, �e telo tzv. up�ra by se melo rozkl�dat pozdeji ne� obycejn�. Plno posti�en�ch sporami t�to pl�sne m�v� pres den halucinace a stavy podobn� po�it� drogy. Nereaguje na v�echny mo�n� podnety a chov� se velice pasivne. Dal��m projevem otravy temito mykotoxiny je zarudl� ku�e, vet�inou v oblasti mekk�ch m�st - napr�klad pr�ve na krku. Mal� fl�cky, podobn� kousancum od up�ra, mohly vzniknout i pouh�m otlacen�m ku�e od l�mce. Mezi dal�� vlastnosti up�ru patr� tak� to, �e pres cel� den sp�, ukryti v rakvi. Le�� naprosto klidne, nevn�maj� a vypadaj� jako mrtv�, ponevad� se ve sp�nku ani neh�baj� a neot�cej�. R�k� se, �e kdy� se zabije up�r, z tela mu tece krvav� pena a org�ny, i kdy� je clovek - up�r d�le mrtv� zust�vaj� neporu�en�.

7. Porfyrie patf.lf1.cuni.cz/stumat/porfyriny.ppt

8. zv��en� tvorba porfyrinu a jejich prekursoru ukl�d�n� ve tk�n�ch vylucov�n� moc� nebo stolic� �eny - casteji akutn� porfyrie mu�i - chronick� geografick� rozlo�en�: Japonsko 20 �en : 7 mu�um CR 17:10 Izrael 1:1 Nemecko a Polsko 4:1 nadmern� �nik �eleza z organismu. mimor�dnou citlivost na slunecn� svetlo. Del�� pobyt na slunci zapr�cin� patologick� zmeny poko�ky a jej� po�kozen�.Za klidn�ho stavu je poko�ka techto lid� mrtvolne b�l� a hebk�. Pobyt na slunecn�m svetle u nich pozdeji zpusob� abnorm�ln� pigmentaci, mimor�dn� a nadmern� v�voj ochlupen� a cerven� nebo hnedocerven� zbarven� zubu. D�le u porfyrie doch�z� ke znetvoren� nosu, u�� , oboc� a prstu. Rty s d�snemi tuhnou a zuby pusob� v�razneji. T�m vznik� dojem vlc� tlamy.K dal��m pr�znakum patr� i to, �e hust� chlupy vyrustaj� i na obliceji a na rukou. Doch�z� k prudk� a nenad�l� l�tkov� premene organismu, kter� je doprov�zena cervenou moc� a poruchami nervov�ho syst�mu. T�m i v nekter�ch pr�padech k psychick�m poruch�m a epilepsii. Bylo tak� zji�teno, �e cesnek je pro cloveka nemocn�ho profyfi� smrteln�m nebezpec�m. Obsahuje toti� l�tku, kter� zv�raznuje a podporuje pr�znaky porfyrie. Cesnekov� �t�va rozpou�t� krevn� barvivo a br�n� organismu v jeho vytvoren�.Pobyt na denn�m svetle je pro ne skutecn�m utrpen�m. �ij� proto pouze v noci, toulaj� se po les�ch a vyh�baj� se lidem.Porfyrie se l�c� transf�z� krve a vstrikov�n�m hemu,nadmern� �nik �eleza z organismu. mimor�dnou citlivost na slunecn� svetlo. Del�� pobyt na slunci zapr�cin� patologick� zmeny poko�ky a jej� po�kozen�.Za klidn�ho stavu je poko�ka techto lid� mrtvolne b�l� a hebk�. Pobyt na slunecn�m svetle u nich pozdeji zpusob� abnorm�ln� pigmentaci, mimor�dn� a nadmern� v�voj ochlupen� a cerven� nebo hnedocerven� zbarven� zubu. D�le u porfyrie doch�z� ke znetvoren� nosu, u�� , oboc� a prstu. Rty s d�snemi tuhnou a zuby pusob� v�razneji. T�m vznik� dojem vlc� tlamy.K dal��m pr�znakum patr� i to, �e hust� chlupy vyrustaj� i na obliceji a na rukou. Doch�z� k prudk� a nenad�l� l�tkov� premene organismu, kter� je doprov�zena cervenou moc� a poruchami nervov�ho syst�mu. T�m i v nekter�ch pr�padech k psychick�m poruch�m a epilepsii. Bylo tak� zji�teno, �e cesnek je pro cloveka nemocn�ho profyfi� smrteln�m nebezpec�m. Obsahuje toti� l�tku, kter� zv�raznuje a podporuje pr�znaky porfyrie. Cesnekov� �t�va rozpou�t� krevn� barvivo a br�n� organismu v jeho vytvoren�.Pobyt na denn�m svetle je pro ne skutecn�m utrpen�m. �ij� proto pouze v noci, toulaj� se po les�ch a vyh�baj� se lidem.Porfyrie se l�c� transf�z� krve a vstrikov�n�m hemu,

9. nejednotn� historicky (kde se projevuje): jatern� erytropoetick� l�pe: akutn� (akutn� intermitentn� porfyrie) akutn� porfyrick� ataka reverzibiln� po�kozen� perifern�ch nervu akumulovan�mi prekurzory neakutn� = ko�n� porfyrie (porphyria cutanea tarda) po�kozen� ku�e fluoreskuj�c�mi porfyriny vz�cn� porfyrie kombinuj�c� akutn� ataku a fotosenzitivitu sekund�rn� - n�sledek jin�ch nemoc� (hepatitida, uz�ver �lucovodu, diabetes, ruzn� druhy anemii, po intoxikaci te�k�mi kovy ci org. l�tkami)

10. Akutn� porfyrie - hepat�ln� autosom�lne dominantn� akumulovan� nefluoreskuj�c� prekursory porfyrinu zpusobuj� reverzibiln� po�kozen� perifern�ch nervu akutne a� v dosp�v�n� po pod�n� l�ku, indukuj�c�ch jatern� cytochromy P450 (barbitur�ty, sulfonamidy, estrogeny, antikoncepce), redukce sacharidu v potrave prudk� bolesti bricha, tachykardie, zvracen�, �porn� z�cpa, parest�zie (mravencen�), par�zy (c�stecn� ochrnut�), pr�padne a� obrna d�chac�ho svalstva Hladiny prekursoru klesnou, ataka odezn�. akumulovan� nefluoreskuj�c� prekursory porfyrinu (kyselina delta aminolevulov� a porfobilinogen) zpusobuj� reverzibiln� po�kozen� perifern�ch nervu. Akutn� ataka se projev� prudk�mi bolestmi bricha, parest�ziemi, par�zami, pr�padne a� obrnou d�chac�ho svalstva. Ataka je reverzibiln�: kdy� hladiny prekursoru klesnou, ataka odezn�. Akutn� ataka se casto projev� teprve po pod�n� l�ku, indukuj�c�ch jatern� cytochromy P450. akumulovan� nefluoreskuj�c� prekursory porfyrinu (kyselina delta aminolevulov� a porfobilinogen) zpusobuj� reverzibiln� po�kozen� perifern�ch nervu. Akutn� ataka se projev� prudk�mi bolestmi bricha, parest�ziemi, par�zami, pr�padne a� obrnou d�chac�ho svalstva. Ataka je reverzibiln�: kdy� hladiny prekursoru klesnou, ataka odezn�. Akutn� ataka se casto projev� teprve po pod�n� l�ku, indukuj�c�ch jatern� cytochromy P450.

11. Ko�n� porfyrie Z�kladn� vlastnost porfyrinov�ho kruhu - fluorescence - je nutn� pro chlorofyl, nikoliv pro hem: Ka�d� fluorescence je prenosem energie. Chlorofyl v rostlin�ch absorbuje slunecn� energii a pred�v� ji specializovan�m organel�m, kter� ji zpracuj�. Hem nepren�� energii, n�br� elektrony nebo kysl�k. Fluorescenci nepotrebuje! Pokud se fluoreskuj�c� porfyrin hromad� v ku�i (ko�n� porfyrie), absorbuje energii, ale nem� ji (na rozd�l od chlorofylu v listech) kam predat - energie je pohlcena kysl�kem za vzniku kysl�kov�ch radik�lu  ? po�kozen� ku�e

12. heterogenita fluorescencn�ho sign�lu listu fazole zpusoben� infekc�bakterie Pseudomonas syringae, Poc�tecn� stadium infekce citronu houbou Penicillium digitatum, 48 hodin po inokuaci. Zat�mco vizu�lne bylo videt jen m�sto vpichu, kam byly spory houby inokulov�ny (panel vlevo, v dvou fluorescencn�ch parametrech FB0B (panel uposted) a FB0B/FBVB (panel vpravo) bylo jasne vidien� ozrust�n� mycelia. Prvn� viditeln� stopy infekce (mokv�n� a �zmeknut� povrchu) se objevily a� 4 dny po inokulaci, viditeln� mycelium 5-6 dn� po inokulaci, sporulace 7 dn� po inokulaci. list africk� fialky Sauntpaulia ponoren do roztoku herbicidu, kt. blokuje fotosyntetick� transport elektronu heterogenita fluorescencn�ho sign�lu listu fazole zpusoben� infekc�bakterie Pseudomonas syringae, Poc�tecn� stadium infekce citronu houbou Penicillium digitatum, 48 hodin po inokuaci. Zat�mco vizu�lne bylo videt jen m�sto vpichu, kam byly spory houby inokulov�ny (panel vlevo, v dvou fluorescencn�ch parametrech FB0B (panel uposted) a FB0B/FBVB (panel vpravo) bylo jasne vidien� ozrust�n� mycelia. Prvn� viditeln� stopy infekce (mokv�n� a �zmeknut� povrchu) se objevily a� 4 dny po inokulaci, viditeln� mycelium 5-6 dn� po inokulaci, sporulace 7 dn� po inokulaci. list africk� fialky Sauntpaulia ponoren do roztoku herbicidu, kt. blokuje fotosyntetick� transport elektronu

13. Ko�n� porfyrie fluorometrick�ch a fotometrick�ch vlastnost� porfyrinu v moci, plazme, erytrocytech a stolici, nejcastej�� ko�n� projevy: vysok� zranitelnost ku�e, spont�nn� tvorba puch�ru, hl. na rukou, cele a ple�i, hyperpigmentace a ochlupen� v obliceji casto iniciov�na soucasn�m jatern�m posti�en�m: nadmern� konzumace alkoholu, hepatitida C, vz�cne estrogeny z�kernost: nel�cen� ? vznik karcinomu jater

14. Porfyrie l�cba: opakovan� venopunkce (ostranen� nadbytecn�ch z�sob �eleza (mo�n� vyvol�vaj�c� faktor) pod�v�n� mal�ch d�vek antimalarika chlorochinu, kter� zpusobuje pomal� vyplavov�n� jatern�ch porfyrinu. prepar�tu hemu (Normosang, Orphan Europe), stabilizovan�ho L-argininem. Je pod� v�n v d�vce 3 mg/kg/den a� po ctyri dny. zv��en� pr�sun gluk�zy (snad zasahuje na �rovni exprese genu pro prvn� enzym hemov� synt�zy) masti na sn�en� citlivosti ku�e laboratorn� n�lez: moc barvy burgundsk�ho v�na (zvl�te po okyselen�) i dnes na porfyrii �m�raj� lid�

16. Dna = pakostnice formy dny podle m�sta ulo�en� krystalu: noha � podagra ruka � chiragra rameno - omagra fyziologicky: tvorba asi 1 g denne vylucov�na moc� mocov� kyselina = konecn� produkt metabolismu ? nemu�e b�t znovu vyu�ita urik�mie: 5 mg/100 ml (0,3 mmol/l) u �en vet�inou ni��� pri pH plazmy ve forme sodn� soli (20x rozpustnej�� ne� nedisociovan� kyselina) pr�cina: ukl�d�n� krystalu kys. mocov� v kloubech a okol� prenos: a) autozom�lne reces�vn� b) reces�vn� pohlavne v�zan� enzymatick� defekt: a) zv��en� biosynt�za kys. mocov� (vz�cnej��) b) sn�en� exkrece kys. mocov� ledvinami (70 � 75 %)

17. Dna = pakostnice fyziologicky: 0,3 mmol/l Pri pH plazmy (7,4) je vet�inou ve forme sodn� soli, kter� je 20x rozpustnej�� ne� nedisociovan� kyselina. Ta prevl�d� v�moci pri pH < 4. klinick� pr�znaky: zv��en� koncentrace k. mocov� v�telesn�ch tekutin�ch a tk�n�ch koncentrace k. mocov� v�plazme vy��� ne� 0,4 mmol/l, ? ukl�d�n� krystalu ur�tu v�kloubech a okol� (= dnav� tofy) ? otoky Krystaly ur�tu vyvol�vaj� m�stn� z�netlivou reakci, kter� mu�e v�st ke dnav�m z�chvatum se siln�mi bolestmi. Z�netliv� zmeny kloubu zac�naj� nejcasteji na kloubu palce u nohy. M�stn� z�netliv� reakce vyvol�v� pr�liv leukocytu se segmentovan�mi j�dry, kter� fagocytuj� ur�tov� krystaly. Proto�e leukocyty tvor� lakt�t, kles� v�oblasti z�netu pH, t�m kles� rozpustnost ur�tu a vytv�rej� se dal�� krystaly, kter� stav zhor�uj�. terapie: l�ky sni�uj�c� hladinu k. mocov� v�plazme dieta chud� na puriny akutn� z�nety � pod�v�n� kolchicinu, kter� br�n� fagocyt�ze a t�m sni�ov�n� pH

20. Hartnupova nemoc prenos: autosom�lne recesivn� pr�cina: defekt v prenosu neutr�ln�ch AK ve streve a ledvin�ch  ? po�kozen� hlavne mozku a ku�e pr�znaky: ruzn�, u� v detstv� neprosp�v�n� (mal� postava), ataxie (probl�my s koordinac� pohybu � nejist� chuze), nystagmus (z�kuby oc�), tres (tremor), ment�ln� retardace, bolesti hlavy, zmeny n�lad, �zkosti, kolapsy, mdloby, fotosensitivita ? vyr�ka symptomy vyvol�ny sluncem, horeckou, l�ky ci stresem (emocn�m i fyzick�m) l�cba: vysokoproteinov� dieta suplementace niacinem (kys. nikotinov� a nikotinamid) symptomatick� l�cba (napr. ochrana pred sluncem) an autosomal recessive[2] metabolic disorder affecting the absorption of neutral amino acids Hartnup disease manifest during infancy with variable clinical presentation: failure to thrive, photosensitivity, intermittent ataxia, nystagmus and tremor. Nicotinamide is necessary for neutral amino acid transporter production in the proximal renal tubules found in the kidney, and intestinal mucosal cells found in the small intestine. Therefore, a symptom stemming from this disorder results in increased amounts of amino acids in the urine. Pellagra is also caused by low nicotinamide; this disorder results in dermatitis, diarrhea and dementia. Hartnup disease is a disorder of amino acid transport in the intestine and kidneys; otherwise, the intestine and kidneys function normally, and the effects of the disease occur mainly in the brain and skin. Symptoms may begin in infancy or early childhood, but sometimes they begin as late as early adulthood. Symptoms may be triggered by sunlight, fever, drugs, or emotional or physical stress. A period of poor nutrition nearly always precedes an attack. The attacks usually become progressively less frequent with age. Most symptoms occur sporadically and are caused by a deficiency of niacinamide. A rash develops on parts of the body exposed to the sun. Mental retardation, short stature, headaches, unsteady gait, and collapsing or fainting are common. Psychiatric problems (such as anxiety, rapid mood changes, delusions, and hallucinations) may also result. [4] A high-protein diet can overcome the deficient transport of neutral amino acids in most patients. Poor nutrition leads to more frequent and more severe attacks of the disease, which is otherwise asymptomatic. Advise all patients who are symptomatic to use physical and chemical protection from sunlight. Avoiding excessive exposure to sunlight, wearing protective clothing, and using physical and chemical sunscreens are mandatory. Recommend sunscreens with a skin protection factor of 15 or greater. Advise patients to avoid other aggravating factors, such as photosensitizing drugs, as much as possible. In patients with niacin deficiency and symptomatic disease, daily supplementation with nicotinic acid or nicotinamide reduces both number and severity of attacks. Neurologic and psychiatric treatment is needed in patients with severe CNS involvement an autosomal recessive[2] metabolic disorder affecting the absorption of neutral amino acids Hartnup disease manifest during infancy with variable clinical presentation: failure to thrive, photosensitivity, intermittent ataxia, nystagmus and tremor. Nicotinamide is necessary for neutral amino acid transporter production in the proximal renal tubules found in the kidney, and intestinal mucosal cells found in the small intestine. Therefore, a symptom stemming from this disorder results in increased amounts of amino acids in the urine. Pellagra is also caused by low nicotinamide; this disorder results in dermatitis, diarrhea and dementia. Hartnup disease is a disorder of amino acid transport in the intestine and kidneys; otherwise, the intestine and kidneys function normally, and the effects of the disease occur mainly in the brain and skin. Symptoms may begin in infancy or early childhood, but sometimes they begin as late as early adulthood. Symptoms may be triggered by sunlight, fever, drugs, or emotional or physical stress. A period of poor nutrition nearly always precedes an attack. The attacks usually become progressively less frequent with age. Most symptoms occur sporadically and are caused by a deficiency of niacinamide. A rash develops on parts of the body exposed to the sun. Mental retardation, short stature, headaches, unsteady gait, and collapsing or fainting are common. Psychiatric problems (such as anxiety, rapid mood changes, delusions, and hallucinations) may also result. [4] A high-protein diet can overcome the deficient transport of neutral amino acids in most patients. Poor nutrition leads to more frequent and more severe attacks of the disease, which is otherwise asymptomatic. Advise all patients who are symptomatic to use physical and chemical protection from sunlight. Avoiding excessive exposure to sunlight, wearing protective clothing, and using physical and chemical sunscreens are mandatory. Recommend sunscreens with a skin protection factor of 15 or greater. Advise patients to avoid other aggravating factors, such as photosensitizing drugs, as much as possible. In patients with niacin deficiency and symptomatic disease, daily supplementation with nicotinic acid or nicotinamide reduces both number and severity of attacks. Neurologic and psychiatric treatment is needed in patients with severe CNS involvement

21. Cystinosa s pou�it�m materi�lu z: http://aloe-gel.cz/Nemoci/Prevence/Hcy.ppt E. Marklov�, DK FN, HK, katedr�ln� semin�r, 4. 1. 2006

28. Coeliakie netropick� sprue

29. Coeliakie ~ netropick� sprue Lepek (= gluten) obsahuje gliadin, protein rozpustn� v�alkoholu. Po jeho roz�tepen� vznikaj� jedovat� peptidy, kter� jsou norm�lne rychle odbour�ny. Pri coeliakii v�ak zust�vaj� ve streve a tam se proti nim tvor� protil�tky a n�sledne se po�kozuje strevn� sliznice. terapie: bezlepkov� dieta

30. Zku�enosti celiaku s pobytem v nemocnici Brambory, r��e, ka�e, st�le se to opakovalo. Opravdu siln� ochota cokoliv re�it ci vyhovet. Jako�to zdravotn�k a zamestnanec nemocnice jen z�r�m. 100% jistotu �e m�m opravdu cist� j�dlo r�ct nemu�u. Holt mus�m spol�hat na svedom� kucharu a dietn�ch sester. Je pravdou, �e to obcas stoj� zato, kdy� v�m dietn� sestra po�le k obedu fil� obalen� ve strouhance se slovy "...j� myslela, �e si to oloupete". A to clovek pracuje v nemocnici. Informovanost person�lu je opravdu mal� ci nulov� a mnohdy si mysl�, �e to jen snad simulujeme a kdy� neco sn�me tak se n�m nic nestane. Nejcastej�� argument je tady u n�s, �e snad necek�m �e kvuli mne bude nemocnice nakupovat a varit bezlepkove.�

31. Zku�enosti celiaku s pobytem v nemocnici Dceri tenkr�t byly tri a j� byla v nemocnici s n�. Docela jsem se divila, kdy� n�m na prvn� sn�dani donesly sestry GRAHAM a B�LOU K�VU! Kdy� jsem to sestricce vr�tila s t�m, �e tohle asi nebude j�st, udivene na me koukla: v�dyt je to celozrnn�?!? Tu �itnou k�vu nech�pala u� vubec. Zbytek pobytu jsem re�ila tak, �e jsem vyb�rala z tal�re to, co dcera mohla j�st a zbytek doplnovala t�m, co n�m donesli z domova. Jen�e....co s d�tetem, kter� je star�� �esti let a tudi� nem� mo�nost b�t v nemocnici s rodicem? 

32. Neobjeven� celiak Bylo mi 23 let a cekala jsem svoje druh� d�te. M�sto abych nab�rala kila, tak jsem je ztr�cela, vet�inu casu jsem mela prujem a krece. Muj gynekolog me poslal na vy�etren�. Tam mi bylo receno, �e je v�e v�por�dku a moje probl�my jsou pouze ze �patn� �ivotospr�vy a pokud budu dodr�ovat dietu (dietu pri �aludecn�ch vredech) budu bez probl�mu.Ale moje probl�my pokracovaly. D�te bylo na�test� v�por�dku. Pri kojen� jsem ale zhubla dal��ch 10 kilo. To u� jsem pri v��ce 175 cm v�ila 50 kilo. V�okol� u� se ��rily drby �e m�m rakovinu, asi jsem vypadala fakt �patne. Kdy� byl synovi rok,tak se se mnou zacaly d�t veci na kter� nerada vzpom�n�m. L�cila jsem se na kardiologii, na alergologii, neurologii, antibiotika kvuli z�netum jsem brala v�podstate por�d. Nebyla jsem schopn� se starat o d�te, o ne se starala moje tchyne a o me moje mamka. Nakonec jsem se dostala na psychiatrii a tam se me pokou�ely presvedcit �e to je psychika. Dlouho jsem odol�vala, proto�e jsem vedela �e m�m probl�m �jen� s�t�m, �e chci b�t zdrav� a vychov�t svoje deti!!! Nakonec jsem se nechala presvedcit., �e existuje skryt� psychika a ta me pusob� probl�my. Tou nadej� �e bude konecne dobre jsem zacala j�st spoustu pr�ku, co mi pan psychiatr psal.

33. Neobjeven� celiak Pravda je, �e jsem probl�my nec�tila, cel� dny jsem pouze prospala. A po case kdy� jsem se pokou�ela pr�ky vysadit, proto�e jsem byla troska a u� jsem vedela �e tudy cesta nevede, jsem opravdu zacala m�t psych. probl�my. Zacaly me z�chvaty paniky treba dvouhodinov�, deprese a mela jsem nutkav� pocity delat ruzn� nesmysln� veci. B�la jsem se chodit ven. Nakonec jsem skoncila v�nemocnici. Tam jsem potkala jinou pan� doktorku psychiatricku, kter� mi nasadila antidepresiva a postupne me zbavila z�vislosti na neurolu a dal��ch. Poslala me i na alergologii, aby tam dali dohromady mou zhroucenou imunitu. Po vy�etren� pri�li v�sledky a tam mimo jin� i protil�tky proti celiakii silne pozitivn�. To jsem poprv� sly�ela, �e bych asi mela hodne omezit mouku, vejce i ml�ko.Tak jsem omezovala a bylo mi l�p, sice jen tro�ku, ale v�tu chv�li to bylo stra�ne moc. Tam jsem ale zjistila, �e je rozd�l mezi alergi� na lepek a celiaki� (u celiakie nestac� omezit, ale �plne vysadit), a �e bez biopsie se to nikdy nedozv�m. Diagn�za samozrejme znela celiakie. A v�tu chv�li skoncily ty proplakan� dny a zacalo v�echno j�t k�lep��mu. Po roce mi zmizely v�echny alergie (mela jsem jich opravdu hodne), i v�echny protil�tky proti ruzn�m nemocem zmizeli. Nyn� po trech letech diety v��m 70 kilo.�Splnil se mi sen �norm�lne ��t.

38. Famili�rn� kretenismus se strumou prenos: autozom�lne recesivn� funkce: regulace genov� exprese tk�nov� diferenciace a celkov�ho v�voje hormon �t�tn� �l�zy zvy�uje spotrebu kysl�ku a tvorbu tepla v�nekter�ch bunk�ch. stimuluje synt�zu RNA a proteosynt�zu mnoha enzymu T3 m� 10x vet�� afinitu k bunk�m enzymatick� defekt: neschopnost �t�tn� �l�zy vychyt�vat anorg. j�d z�plazmy, chyb� tzv. j�dov� pumpa defekt jodidperoxidasy (jodinasy) k�premene jodidu na j�d defekt dejodas monoj�dtyrosinu a dij�dtyrosinu neschopnost prev�det j�dtyrosiny na j�dtyroniny tvorba atypick�ch j�dproteinu (porucha synt�zy tyreoglobulinu)

39. Famili�rn� kretenismus se strumou klinick� pr�znaky: v�detstv�: nedostatek hormonuopo�den� telesn�ho a du�evn�ho v�vojeopo�den v�voj kostryztlumen� emoceIQ sn�en� podle stupne chorobysn�en� baz�ln� metabolismus�t�tn� �l�za vet�inou zvet�en�hypercholesterolemiecast� hluchota ci hluchonemostvole (= struma) cast�, ale nen� podm�nkou. u dospel�ch: dusledkem chronick�ho z�netu �t�tn� �l�zy ? znicen�sn�en� baz�ln�ho metabolismu ? v�razn� citlivosti na chladzpomalen� telesn� a du�evn� pochodyochabl� strevn� cinnost�lachov� reflexy sn�eny, ku�e such� a past�zn� (testovit�) laboratorn� n�lezy: rozli�en� jedn. typu vy�aduje spec. metody terapie: pod�v�n� L-thyroxinu (pri d�vkov�n� se mus� br�t zretel na zbytkovou cinnost �t�tn� �l�zy)

41. Fanconiho syndrom = anemie 1:350 000 molekul�rn� podstata nezn�m� autosom�lne reces�vn� onemocnen� zpomalen� rustu a ment�ln� retardace z�klad - onemocnen� krve (n�zk� pocet v�ech druhu krvinek a dal�� abnormality) cast� vady srdce, ledvin (�patn� resorpce z�tubulu) a kostry typick� nahnedl� silne pigmentovan� ku�e (v�ak nem� zv��enou fotosenzibilitu. Pacienti se c�t� vycerpan� a snadno se nakaz� be�n�mi infekcn�mi chorobami. sklony k�leukemii a nekter�m vz�cn�m druhum rakoviny. perifern� lymfocyty - zv��enou frekvenci CA. enzymatick� defekt: nen� zn�m, porucha tubul�rn� reabsorpce glukosy, AK, fosf�tu a bikarbon�tu, jsou anatomick� zmeny proxim�ln�ch tubulu klinick� pr�znaky: krivice ci osteomalacie laboratorn� n�lezy: ren�ln� glykosurie, fosfaturie, aminoacidurie, acidosa prenos: autozom�lne reces�vn�

42. Fanconiho an�mie

43. Ilja Mr�cek *5.dubna 2001 dominantn�m probl�mem je selh�n� kostn� drene a zat�m jedin� zn�m� l�cba je jej� transplantace transplantace kostn� drene u pacienta s FA je odli�n� od transplantace kostn� drene u jin�ch chorob V Evrope to jsou pouze dve pracovi�te - Charit� v Berl�ne a Saint Louis v Par�iFN Motol byly provedeny dve transplantace kostn� drene u detsk�ch pacientu s FA, kter� obe skoncily �mrt�m, pricem� v pr�pade v��e zm�nen�ch pracovi�t je procento pre�it� vy��� ne� 70%). V pr�pade �spe�n� transplantace je pacient vyl�cen u� jednou prov�dy.