Geneticky podm nen  choroby cloveka 4

Geneticky podm nen choroby cloveka 4 PowerPoint PPT Presentation


  • 300 Views
  • Updated On :
  • Presentation posted in: General

Rozdelen podle genetick etiologie. 1. Chromosomov aberace a genomov mutace)2. Monogenne dedicn vady hlavne dedicn poruchy metabolismu (DPM)3. Exogenn etiologie4. Multifaktoriln etiologie (nejcastej) . 6. Prehled DPM. 1. Vrozen vady metabolismu glycidu2. Familirn nehemolyt

Related searches for Geneticky podm nen choroby cloveka 4

Download Presentation

Geneticky podm nen choroby cloveka 4

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


1. Geneticky podmnen choroby cloveka 4 Mgr. Renata Khlerov

2. Rozdelen podle genetick etiologie

3. 6. Prehled DPM 1. Vrozen vady metabolismu glycidu 2. Familirn nehemolytick loutenky 3. Vrozen vady metabolismu lipoproteinu 4. Vrozen vady metabolismu aminokyselin 5. Vrozen vady metabolismu blkovin 6. Mukopolysacharidosy 7. Ostatn vrozen metabolick onemocnen

4. 7a. Ostatn vrozen metabolick onemocnen Poruchy metabolismu porfyrinu Porfyrie Poruchy metabolismu nukleotidu Dna Poruchy trven a resorpce Hartnupova nemoc Cystinosa Coeliakie = netropick sprue Poruchy hormonln regulace Familirn kretenismus se strumou Poruchy renln resorpce Fanconiho syndrom (= anemie, FA)

6. Upri vysok celo mrtvolne bled tvr upr tesky, vlc tlamy "chut na krev strach z cesneku zuby jakoby cervene svtily znetvoren nos, u, oboc a prsty chod ven jen po setmen Mezi dal vlastnosti upru patr tak to, e pres cel den sp, ukryti v rakvi. Le naprosto klidne, nevnmaj a vypadaj jako mrtv, ponevad se ve spnku ani nehbaj a neotcej. Rk se, e kdy se zabije upr, z tela mu tece krvav pena a orgny, i kdy je clovek - upr dle mrtv zustvaj neporuen. Mohou za to plsne rodu Fusarium. Ty se vyskytuj na patne uskladnenm obil, vetinou pres zimu.Ltky obsaen v techto plsnch obsahuj sloky trichotheceny, kter pusob jako antibiotika na ruzn bakterie a viry. Prmo v aludku maj antiseptick cinky. Prve z tohoto orgnu se r po smrti hnilobn bakterie. To poukazuje na to, e telo tzv. upra by se melo rozkldat pozdeji ne obycejn. Plno postiench sporami tto plsne mv pres den halucinace a stavy podobn poit drogy. Nereaguje na vechny mon podnety a chov se velice pasivne. Dalm projevem otravy temito mykotoxiny je zarudl kue, vetinou v oblasti mekkch mst - naprklad prve na krku. Mal flcky, podobn kousancum od upra, mohly vzniknout i pouhm otlacenm kue od lmce. Mezi dal vlastnosti upru patr tak to, e pres cel den sp, ukryti v rakvi. Le naprosto klidne, nevnmaj a vypadaj jako mrtv, ponevad se ve spnku ani nehbaj a neotcej. Rk se, e kdy se zabije upr, z tela mu tece krvav pena a orgny, i kdy je clovek - upr dle mrtv zustvaj neporuen.

7. Porfyrie patf.lf1.cuni.cz/stumat/porfyriny.ppt

8. zven tvorba porfyrinu a jejich prekursoru ukldn ve tknch vylucovn moc nebo stolic eny - casteji akutn porfyrie mui - chronick geografick rozloen: Japonsko 20 en : 7 muum CR 17:10 Izrael 1:1 Nemecko a Polsko 4:1 nadmern nik eleza z organismu. mimordnou citlivost na slunecn svetlo. Del pobyt na slunci zaprcin patologick zmeny pokoky a jej pokozen. Za klidnho stavu je pokoka techto lid mrtvolne bl a hebk. Pobyt na slunecnm svetle u nich pozdeji zpusob abnormln pigmentaci, mimordn a nadmern vvoj ochlupen a cerven nebo hnedocerven zbarven zubu. Dle u porfyrie dochz ke znetvoren nosu, u , oboc a prstu. Rty s dsnemi tuhnou a zuby pusob vrazneji. Tm vznik dojem vlc tlamy. K dalm prznakum patr i to, e hust chlupy vyrustaj i na obliceji a na rukou. Dochz k prudk a nenadl ltkov premene organismu, kter je doprovzena cervenou moc a poruchami nervovho systmu. Tm i v nekterch prpadech k psychickm poruchm a epilepsii. Bylo tak zjiteno, e cesnek je pro cloveka nemocnho profyfi smrtelnm nebezpecm. Obsahuje toti ltku, kter zvraznuje a podporuje prznaky porfyrie. Cesnekov tva rozpout krevn barvivo a brn organismu v jeho vytvoren. Pobyt na dennm svetle je pro ne skutecnm utrpenm. ij proto pouze v noci, toulaj se po lesch a vyhbaj se lidem. Porfyrie se lc transfz krve a vstrikovnm hemu,nadmern nik eleza z organismu. mimordnou citlivost na slunecn svetlo. Del pobyt na slunci zaprcin patologick zmeny pokoky a jej pokozen.Za klidnho stavu je pokoka techto lid mrtvolne bl a hebk. Pobyt na slunecnm svetle u nich pozdeji zpusob abnormln pigmentaci, mimordn a nadmern vvoj ochlupen a cerven nebo hnedocerven zbarven zubu. Dle u porfyrie dochz ke znetvoren nosu, u , oboc a prstu. Rty s dsnemi tuhnou a zuby pusob vrazneji. Tm vznik dojem vlc tlamy.K dalm prznakum patr i to, e hust chlupy vyrustaj i na obliceji a na rukou. Dochz k prudk a nenadl ltkov premene organismu, kter je doprovzena cervenou moc a poruchami nervovho systmu. Tm i v nekterch prpadech k psychickm poruchm a epilepsii. Bylo tak zjiteno, e cesnek je pro cloveka nemocnho profyfi smrtelnm nebezpecm. Obsahuje toti ltku, kter zvraznuje a podporuje prznaky porfyrie. Cesnekov tva rozpout krevn barvivo a brn organismu v jeho vytvoren.Pobyt na dennm svetle je pro ne skutecnm utrpenm. ij proto pouze v noci, toulaj se po lesch a vyhbaj se lidem.Porfyrie se lc transfz krve a vstrikovnm hemu,

9. nejednotn historicky (kde se projevuje): jatern erytropoetick lpe: akutn (akutn intermitentn porfyrie) akutn porfyrick ataka reverzibiln pokozen perifernch nervu akumulovanmi prekurzory neakutn = kon porfyrie (porphyria cutanea tarda) pokozen kue fluoreskujcmi porfyriny vzcn porfyrie kombinujc akutn ataku a fotosenzitivitu sekundrn - nsledek jinch nemoc (hepatitida, uzver lucovodu, diabetes, ruzn druhy anemii, po intoxikaci tekmi kovy ci org. ltkami)

10. Akutn porfyrie - hepatln autosomlne dominantn akumulovan nefluoreskujc prekursory porfyrinu zpusobuj reverzibiln pokozen perifernch nervu akutne a v dospvn po podn lku, indukujcch jatern cytochromy P450 (barbiturty, sulfonamidy, estrogeny, antikoncepce), redukce sacharidu v potrave prudk bolesti bricha, tachykardie, zvracen, porn zcpa, parestzie (mravencen), parzy (cstecn ochrnut), prpadne a obrna dchacho svalstva Hladiny prekursoru klesnou, ataka odezn. akumulovan nefluoreskujc prekursory porfyrinu (kyselina delta aminolevulov a porfobilinogen) zpusobuj reverzibiln pokozen perifernch nervu. Akutn ataka se projev prudkmi bolestmi bricha, parestziemi, parzami, prpadne a obrnou dchacho svalstva. Ataka je reverzibiln: kdy hladiny prekursoru klesnou, ataka odezn. Akutn ataka se casto projev teprve po podn lku, indukujcch jatern cytochromy P450. akumulovan nefluoreskujc prekursory porfyrinu (kyselina delta aminolevulov a porfobilinogen) zpusobuj reverzibiln pokozen perifernch nervu. Akutn ataka se projev prudkmi bolestmi bricha, parestziemi, parzami, prpadne a obrnou dchacho svalstva. Ataka je reverzibiln: kdy hladiny prekursoru klesnou, ataka odezn. Akutn ataka se casto projev teprve po podn lku, indukujcch jatern cytochromy P450.

11. Kon porfyrie Zkladn vlastnost porfyrinovho kruhu - fluorescence - je nutn pro chlorofyl, nikoliv pro hem: Kad fluorescence je prenosem energie. Chlorofyl v rostlinch absorbuje slunecn energii a predv ji specializovanm organelm, kter ji zpracuj. Hem nepren energii, nbr elektrony nebo kyslk. Fluorescenci nepotrebuje! Pokud se fluoreskujc porfyrin hromad v kui (kon porfyrie), absorbuje energii, ale nem ji (na rozdl od chlorofylu v listech) kam predat - energie je pohlcena kyslkem za vzniku kyslkovch radiklu ? pokozen kue

12. heterogenita fluorescencnho signlu listu fazole zpusoben infekcbakterie Pseudomonas syringae, Poctecn stadium infekce citronu houbou Penicillium digitatum, 48 hodin po inokuaci. Zatmco vizulne bylo videt jen msto vpichu, kam byly spory houby inokulovny (panel vlevo, v dvou fluorescencnch parametrech FB0B (panel uposted) a FB0B/FBVB (panel vpravo) bylo jasne vidien ozrustn mycelia. Prvn viditeln stopy infekce (mokvn a zmeknut povrchu) se objevily a 4 dny po inokulaci, viditeln mycelium 5-6 dn po inokulaci, sporulace 7 dn po inokulaci. list africk fialky Sauntpaulia ponoren do roztoku herbicidu, kt. blokuje fotosyntetick transport elektronu heterogenita fluorescencnho signlu listu fazole zpusoben infekcbakterie Pseudomonas syringae, Poctecn stadium infekce citronu houbou Penicillium digitatum, 48 hodin po inokuaci. Zatmco vizulne bylo videt jen msto vpichu, kam byly spory houby inokulovny (panel vlevo, v dvou fluorescencnch parametrech FB0B (panel uposted) a FB0B/FBVB (panel vpravo) bylo jasne vidien ozrustn mycelia. Prvn viditeln stopy infekce (mokvn a zmeknut povrchu) se objevily a 4 dny po inokulaci, viditeln mycelium 5-6 dn po inokulaci, sporulace 7 dn po inokulaci. list africk fialky Sauntpaulia ponoren do roztoku herbicidu, kt. blokuje fotosyntetick transport elektronu

13. Kon porfyrie fluorometrickch a fotometrickch vlastnost porfyrinu v moci, plazme, erytrocytech a stolici, nejcastej kon projevy: vysok zranitelnost kue, spontnn tvorba puchru, hl. na rukou, cele a plei, hyperpigmentace a ochlupen v obliceji casto iniciovna soucasnm jaternm postienm: nadmern konzumace alkoholu, hepatitida C, vzcne estrogeny zkernost: nelcen ? vznik karcinomu jater

14. Porfyrie lcba: opakovan venopunkce (ostranen nadbytecnch zsob eleza (mon vyvolvajc faktor) podvn malch dvek antimalarika chlorochinu, kter zpusobuje pomal vyplavovn jaternch porfyrinu. prepartu hemu (Normosang, Orphan Europe), stabilizovanho L-argininem. Je pod vn v dvce 3 mg/kg/den a po ctyri dny. zven prsun glukzy (snad zasahuje na rovni exprese genu pro prvn enzym hemov syntzy) masti na snen citlivosti kue laboratorn nlez: moc barvy burgundskho vna (zvlte po okyselen) i dnes na porfyrii mraj lid

16. Dna = pakostnice formy dny podle msta uloen krystalu: noha podagra ruka chiragra rameno - omagra fyziologicky: tvorba asi 1 g denne vylucovna moc mocov kyselina = konecn produkt metabolismu ? nemue bt znovu vyuita urikmie: 5 mg/100 ml (0,3 mmol/l) u en vetinou ni pri pH plazmy ve forme sodn soli (20x rozpustnej ne nedisociovan kyselina) prcina: ukldn krystalu kys. mocov v kloubech a okol prenos: a) autozomlne recesvn b) recesvn pohlavne vzan enzymatick defekt: a) zven biosyntza kys. mocov (vzcnej) b) snen exkrece kys. mocov ledvinami (70 75 %)

17. Dna = pakostnice fyziologicky: 0,3 mmol/l Pri pH plazmy (7,4) je vetinou ve forme sodn soli, kter je 20x rozpustnej ne nedisociovan kyselina. Ta prevld vmoci pri pH < 4. klinick prznaky: zven koncentrace k. mocov vtelesnch tekutinch a tknch koncentrace k. mocov vplazme vy ne 0,4 mmol/l, ? ukldn krystalu urtu vkloubech a okol (= dnav tofy) ? otoky Krystaly urtu vyvolvaj mstn znetlivou reakci, kter mue vst ke dnavm zchvatum se silnmi bolestmi. Znetliv zmeny kloubu zacnaj nejcasteji na kloubu palce u nohy. Mstn znetliv reakce vyvolv prliv leukocytu se segmentovanmi jdry, kter fagocytuj urtov krystaly. Protoe leukocyty tvor laktt, kles voblasti znetu pH, tm kles rozpustnost urtu a vytvrej se dal krystaly, kter stav zhoruj. terapie: lky sniujc hladinu k. mocov vplazme dieta chud na puriny akutn znety podvn kolchicinu, kter brn fagocytze a tm sniovn pH

20. Hartnupova nemoc prenos: autosomlne recesivn prcina: defekt v prenosu neutrlnch AK ve streve a ledvinch ? pokozen hlavne mozku a kue prznaky: ruzn, u v detstv neprospvn (mal postava), ataxie (problmy s koordinac pohybu nejist chuze), nystagmus (zkuby oc), tres (tremor), mentln retardace, bolesti hlavy, zmeny nlad, zkosti, kolapsy, mdloby, fotosensitivita ? vyrka symptomy vyvolny sluncem, horeckou, lky ci stresem (emocnm i fyzickm) lcba: vysokoproteinov dieta suplementace niacinem (kys. nikotinov a nikotinamid) symptomatick lcba (napr. ochrana pred sluncem) an autosomal recessive[2] metabolic disorder affecting the absorption of neutral amino acids Hartnup disease manifest during infancy with variable clinical presentation: failure to thrive, photosensitivity, intermittent ataxia, nystagmus and tremor. Nicotinamide is necessary for neutral amino acid transporter production in the proximal renal tubules found in the kidney, and intestinal mucosal cells found in the small intestine. Therefore, a symptom stemming from this disorder results in increased amounts of amino acids in the urine. Pellagra is also caused by low nicotinamide; this disorder results in dermatitis, diarrhea and dementia. Hartnup disease is a disorder of amino acid transport in the intestine and kidneys; otherwise, the intestine and kidneys function normally, and the effects of the disease occur mainly in the brain and skin. Symptoms may begin in infancy or early childhood, but sometimes they begin as late as early adulthood. Symptoms may be triggered by sunlight, fever, drugs, or emotional or physical stress. A period of poor nutrition nearly always precedes an attack. The attacks usually become progressively less frequent with age. Most symptoms occur sporadically and are caused by a deficiency of niacinamide. A rash develops on parts of the body exposed to the sun. Mental retardation, short stature, headaches, unsteady gait, and collapsing or fainting are common. Psychiatric problems (such as anxiety, rapid mood changes, delusions, and hallucinations) may also result. [4] A high-protein diet can overcome the deficient transport of neutral amino acids in most patients. Poor nutrition leads to more frequent and more severe attacks of the disease, which is otherwise asymptomatic. Advise all patients who are symptomatic to use physical and chemical protection from sunlight. Avoiding excessive exposure to sunlight, wearing protective clothing, and using physical and chemical sunscreens are mandatory. Recommend sunscreens with a skin protection factor of 15 or greater. Advise patients to avoid other aggravating factors, such as photosensitizing drugs, as much as possible. In patients with niacin deficiency and symptomatic disease, daily supplementation with nicotinic acid or nicotinamide reduces both number and severity of attacks. Neurologic and psychiatric treatment is needed in patients with severe CNS involvement an autosomal recessive[2] metabolic disorder affecting the absorption of neutral amino acids Hartnup disease manifest during infancy with variable clinical presentation: failure to thrive, photosensitivity, intermittent ataxia, nystagmus and tremor. Nicotinamide is necessary for neutral amino acid transporter production in the proximal renal tubules found in the kidney, and intestinal mucosal cells found in the small intestine. Therefore, a symptom stemming from this disorder results in increased amounts of amino acids in the urine. Pellagra is also caused by low nicotinamide; this disorder results in dermatitis, diarrhea and dementia. Hartnup disease is a disorder of amino acid transport in the intestine and kidneys; otherwise, the intestine and kidneys function normally, and the effects of the disease occur mainly in the brain and skin. Symptoms may begin in infancy or early childhood, but sometimes they begin as late as early adulthood. Symptoms may be triggered by sunlight, fever, drugs, or emotional or physical stress. A period of poor nutrition nearly always precedes an attack. The attacks usually become progressively less frequent with age. Most symptoms occur sporadically and are caused by a deficiency of niacinamide. A rash develops on parts of the body exposed to the sun. Mental retardation, short stature, headaches, unsteady gait, and collapsing or fainting are common. Psychiatric problems (such as anxiety, rapid mood changes, delusions, and hallucinations) may also result. [4] A high-protein diet can overcome the deficient transport of neutral amino acids in most patients. Poor nutrition leads to more frequent and more severe attacks of the disease, which is otherwise asymptomatic. Advise all patients who are symptomatic to use physical and chemical protection from sunlight. Avoiding excessive exposure to sunlight, wearing protective clothing, and using physical and chemical sunscreens are mandatory. Recommend sunscreens with a skin protection factor of 15 or greater. Advise patients to avoid other aggravating factors, such as photosensitizing drugs, as much as possible. In patients with niacin deficiency and symptomatic disease, daily supplementation with nicotinic acid or nicotinamide reduces both number and severity of attacks. Neurologic and psychiatric treatment is needed in patients with severe CNS involvement

21. Cystinosa s pouitm materilu z: http://aloe-gel.cz/Nemoci/Prevence/Hcy.ppt E. Marklov, DK FN, HK, katedrln seminr, 4. 1. 2006

28. Coeliakie netropick sprue

29. Coeliakie ~ netropick sprue Lepek (= gluten) obsahuje gliadin, protein rozpustn valkoholu. Po jeho roztepen vznikaj jedovat peptidy, kter jsou normlne rychle odbourny. Pri coeliakii vak zustvaj ve streve a tam se proti nim tvor protiltky a nsledne se pokozuje strevn sliznice. terapie: bezlepkov dieta

30. Zkuenosti celiaku s pobytem v nemocnici Brambory, re, kae, stle se to opakovalo. Opravdu siln ochota cokoliv reit ci vyhovet. Jakoto zdravotnk a zamestnanec nemocnice jen zrm. 100% jistotu e mm opravdu cist jdlo rct nemuu. Holt musm spolhat na svedom kucharu a dietnch sester. Je pravdou, e to obcas stoj zato, kdy vm dietn sestra pole k obedu fil obalen ve strouhance se slovy "...j myslela, e si to oloupete". A to clovek pracuje v nemocnici. Informovanost personlu je opravdu mal ci nulov a mnohdy si mysl, e to jen snad simulujeme a kdy neco snme tak se nm nic nestane. Nejcastej argument je tady u ns, e snad necekm e kvuli mne bude nemocnice nakupovat a varit bezlepkove.

31. Zkuenosti celiaku s pobytem v nemocnici Dceri tenkrt byly tri a j byla v nemocnici s n. Docela jsem se divila, kdy nm na prvn sndani donesly sestry GRAHAM a BLOU KVU! Kdy jsem to sestricce vrtila s tm, e tohle asi nebude jst, udivene na me koukla: vdyt je to celozrnn?!? Tu itnou kvu nechpala u vubec. Zbytek pobytu jsem reila tak, e jsem vybrala z talre to, co dcera mohla jst a zbytek doplnovala tm, co nm donesli z domova. Jene....co s dtetem, kter je star esti let a tudi nem monost bt v nemocnici s rodicem?

32. Neobjeven celiak Bylo mi 23 let a cekala jsem svoje druh dte. Msto abych nabrala kila, tak jsem je ztrcela, vetinu casu jsem mela prujem a krece. Muj gynekolog me poslal na vyetren. Tam mi bylo receno, e je ve vpordku a moje problmy jsou pouze ze patn ivotosprvy a pokud budu dodrovat dietu (dietu pri aludecnch vredech) budu bez problmu.Ale moje problmy pokracovaly. Dte bylo natest vpordku. Pri kojen jsem ale zhubla dalch 10 kilo. To u jsem pri vce 175 cm vila 50 kilo. Vokol u se rily drby e mm rakovinu, asi jsem vypadala fakt patne. Kdy byl synovi rok,tak se se mnou zacaly dt veci na kter nerada vzpomnm. Lcila jsem se na kardiologii, na alergologii, neurologii, antibiotika kvuli znetum jsem brala vpodstate pord. Nebyla jsem schopn se starat o dte, o ne se starala moje tchyne a o me moje mamka. Nakonec jsem se dostala na psychiatrii a tam se me pokouely presvedcit e to je psychika. Dlouho jsem odolvala, protoe jsem vedela e mm problm jen stm, e chci bt zdrav a vychovt svoje deti!!! Nakonec jsem se nechala presvedcit., e existuje skryt psychika a ta me pusob problmy. Tou nadej e bude konecne dobre jsem zacala jst spoustu prku, co mi pan psychiatr psal.

33. Neobjeven celiak Pravda je, e jsem problmy nectila, cel dny jsem pouze prospala. A po case kdy jsem se pokouela prky vysadit, protoe jsem byla troska a u jsem vedela e tudy cesta nevede, jsem opravdu zacala mt psych. problmy. Zacaly me zchvaty paniky treba dvouhodinov, deprese a mela jsem nutkav pocity delat ruzn nesmysln veci. Bla jsem se chodit ven. Nakonec jsem skoncila vnemocnici. Tam jsem potkala jinou pan doktorku psychiatricku, kter mi nasadila antidepresiva a postupne me zbavila zvislosti na neurolu a dalch. Poslala me i na alergologii, aby tam dali dohromady mou zhroucenou imunitu. Po vyetren prili vsledky a tam mimo jin i protiltky proti celiakii silne pozitivn. To jsem poprv slyela, e bych asi mela hodne omezit mouku, vejce i mlko.Tak jsem omezovala a bylo mi lp, sice jen troku, ale vtu chvli to bylo strane moc. Tam jsem ale zjistila, e je rozdl mezi alergi na lepek a celiaki (u celiakie nestac omezit, ale plne vysadit), a e bez biopsie se to nikdy nedozvm. Diagnza samozrejme znela celiakie. A vtu chvli skoncily ty proplakan dny a zacalo vechno jt klepmu. Po roce mi zmizely vechny alergie (mela jsem jich opravdu hodne), i vechny protiltky proti ruznm nemocem zmizeli. Nyn po trech letech diety vm 70 kilo.Splnil se mi sen normlne t.

38. Familirn kretenismus se strumou prenos: autozomlne recesivn funkce: regulace genov exprese tknov diferenciace a celkovho vvoje hormon ttn lzy zvyuje spotrebu kyslku a tvorbu tepla vnekterch bunkch. stimuluje syntzu RNA a proteosyntzu mnoha enzymu T3 m 10x vet afinitu k bunkm enzymatick defekt: neschopnost ttn lzy vychytvat anorg. jd zplazmy, chyb tzv. jdov pumpa defekt jodidperoxidasy (jodinasy) kpremene jodidu na jd defekt dejodas monojdtyrosinu a dijdtyrosinu neschopnost prevdet jdtyrosiny na jdtyroniny tvorba atypickch jdproteinu (porucha syntzy tyreoglobulinu)

39. Familirn kretenismus se strumou klinick prznaky: vdetstv: nedostatek hormonu opoden telesnho a duevnho vvoje opoden vvoj kostry ztlumen emoce IQ snen podle stupne choroby snen bazln metabolismus ttn lza vetinou zveten hypercholesterolemie cast hluchota ci hluchonemost vole (= struma) cast, ale nen podmnkou. u dospelch: dusledkem chronickho znetu ttn lzy ? znicen snen bazlnho metabolismu ? vrazn citlivosti na chlad zpomalen telesn a duevn pochody ochabl strevn cinnost lachov reflexy sneny, kue such a pastzn (testovit) laboratorn nlezy: rozlien jedn. typu vyaduje spec. metody terapie: podvn L-thyroxinu (pri dvkovn se mus brt zretel na zbytkovou cinnost ttn lzy)

41. Fanconiho syndrom = anemie 1:350 000 molekulrn podstata neznm autosomlne recesvn onemocnen zpomalen rustu a mentln retardace zklad - onemocnen krve (nzk pocet vech druhu krvinek a dal abnormality) cast vady srdce, ledvin (patn resorpce ztubulu) a kostry typick nahnedl silne pigmentovan kue (vak nem zvenou fotosenzibilitu. Pacienti se ct vycerpan a snadno se nakaz benmi infekcnmi chorobami. sklony kleukemii a nekterm vzcnm druhum rakoviny. perifern lymfocyty - zvenou frekvenci CA. enzymatick defekt: nen znm, porucha tubulrn reabsorpce glukosy, AK, fosftu a bikarbontu, jsou anatomick zmeny proximlnch tubulu klinick prznaky: krivice ci osteomalacie laboratorn nlezy: renln glykosurie, fosfaturie, aminoacidurie, acidosa prenos: autozomlne recesvn

42. Fanconiho anmie

43. Ilja Mrcek *5.dubna 2001 dominantnm problmem je selhn kostn drene a zatm jedin znm lcba je jej transplantace transplantace kostn drene u pacienta s FA je odlin od transplantace kostn drene u jinch chorob V Evrope to jsou pouze dve pracovite - Charit v Berlne a Saint Louis v Pari FN Motol byly provedeny dve transplantace kostn drene u detskch pacientu s FA, kter obe skoncily mrtm, pricem v prpade ve zmnench pracovit je procento preit vy ne 70%). V prpade spen transplantace je pacient vylcen u jednou provdy.

  • Login