Geneticky podm nen  choroby cloveka 4

Geneticky podm nen choroby cloveka 4 PowerPoint PPT Presentation


  • 285 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Rozdelen podle genetick etiologie. 1. Chromosomov aberace a genomov mutace)2. Monogenne dedicn vady hlavne dedicn poruchy metabolismu (DPM)3. Exogenn etiologie4. Multifaktoriln etiologie (nejcastej) . 6. Prehled DPM. 1. Vrozen vady metabolismu glycidu2. Familirn nehemolyt

Download Presentation

Geneticky podm nen choroby cloveka 4

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


1. Geneticky podmínené choroby cloveka 4 Mgr. Renata Köhlerová

2. Rozdelení podle genetické etiologie

3. 6. Prehled DPM 1. Vrozené vady metabolismu glycidu 2. Familiární nehemolytické žloutenky 3. Vrozené vady metabolismu lipoproteinu 4. Vrozené vady metabolismu aminokyselin 5. Vrozené vady metabolismu bílkovin 6. Mukopolysacharidosy 7. Ostatní vrozená metabolická onemocnení

4. 7a. Ostatní vrozená metabolická onemocnení Poruchy metabolismu porfyrinu Porfyrie Poruchy metabolismu nukleotidu Dna Poruchy trávení a resorpce Hartnupova nemoc Cystinosa Coeliakie = netropická sprue Poruchy hormonální regulace Familiární kretenismus se strumou Poruchy renální resorpce Fanconiho syndrom (= anemie, FA)

6. Upíri vysoké celo mrtvolne bledá tvár upírí tesáky, vlcí tlamy "chut na krev„ strach z cesneku zuby jakoby cervene svítily znetvorený nos, uší, obocí a prsty chodí ven jen po setmení Mezi další vlastnosti upíru patrí také to, že pres celý den spí, ukryti v rakvi. Leží naprosto klidne, nevnímají a vypadají jako mrtví, ponevadž se ve spánku ani nehýbají a neotácejí. Ríká se, že když se zabije upír, z tela mu tece krvavá pena a orgány, i když je clovek - upír déle mrtvý zustávají neporušené. Mohou za to plísne rodu Fusarium. Ty se vyskytují na špatne uskladneném obilí, vetšinou pres zimu.Látky obsažené v techto plísních obsahují složky trichotheceny, které pusobí jako antibiotika na ruzné bakterie a viry. Prímo v žaludku mají antiseptické úcinky. Práve z tohoto orgánu se šírí po smrti hnilobné bakterie. To poukazuje na to, že telo tzv. upíra by se melo rozkládat pozdeji než obycejné. Plno postižených sporami této plísne mívá pres den halucinace a stavy podobné požití drogy. Nereaguje na všechny možné podnety a chová se velice pasivne. Dalším projevem otravy temito mykotoxiny je zarudlá kuže, vetšinou v oblasti mekkých míst - napríklad práve na krku. Malé flícky, podobné kousancum od upíra, mohly vzniknout i pouhým otlacením kuže od límce. Mezi další vlastnosti upíru patrí také to, že pres celý den spí, ukryti v rakvi. Leží naprosto klidne, nevnímají a vypadají jako mrtví, ponevadž se ve spánku ani nehýbají a neotácejí. Ríká se, že když se zabije upír, z tela mu tece krvavá pena a orgány, i když je clovek - upír déle mrtvý zustávají neporušené.

7. Porfyrie patf.lf1.cuni.cz/stumat/porfyriny.ppt

8. zvýšená tvorba porfyrinu a jejich prekursoru ukládání ve tkáních vylucování mocí nebo stolicí ženy - casteji akutní porfyrie muži - chronické geografické rozložení: Japonsko 20 žen : 7 mužum CR 17:10 Izrael 1:1 Nemecko a Polsko 4:1 nadmerný únik železa z organismu. mimorádnou citlivost na slunecní svetlo. Delší pobyt na slunci zapríciní patologické zmeny pokožky a její poškození. Za klidného stavu je pokožka techto lidí mrtvolne bílá a hebká. Pobyt na slunecním svetle u nich pozdeji zpusobí abnormální pigmentaci, mimorádný a nadmerný vývoj ochlupení a cervené nebo hnedocervené zbarvení zubu. Dále u porfyrie dochází ke znetvorení nosu, uší , obocí a prstu. Rty s dásnemi tuhnou a zuby pusobí výrazneji. Tím vzniká dojem vlcí tlamy. K dalším príznakum patrí i to, že husté chlupy vyrustají i na obliceji a na rukou. Dochází k prudké a nenadálé látkové premene organismu, která je doprovázena cervenou mocí a poruchami nervového systému. Tím i v nekterých prípadech k psychickým poruchám a epilepsii. Bylo také zjišteno, že cesnek je pro cloveka nemocného profyfií smrtelným nebezpecím. Obsahuje totiž látku, která zvýraznuje a podporuje príznaky porfyrie. Cesneková štáva rozpouští krevní barvivo a brání organismu v jeho vytvorení. Pobyt na denním svetle je pro ne skutecným utrpením. Žijí proto pouze v noci, toulají se po lesích a vyhýbají se lidem. Porfyrie se lécí transfúzí krve a vstrikováním hemu,nadmerný únik železa z organismu. mimorádnou citlivost na slunecní svetlo. Delší pobyt na slunci zapríciní patologické zmeny pokožky a její poškození.Za klidného stavu je pokožka techto lidí mrtvolne bílá a hebká. Pobyt na slunecním svetle u nich pozdeji zpusobí abnormální pigmentaci, mimorádný a nadmerný vývoj ochlupení a cervené nebo hnedocervené zbarvení zubu. Dále u porfyrie dochází ke znetvorení nosu, uší , obocí a prstu. Rty s dásnemi tuhnou a zuby pusobí výrazneji. Tím vzniká dojem vlcí tlamy.K dalším príznakum patrí i to, že husté chlupy vyrustají i na obliceji a na rukou. Dochází k prudké a nenadálé látkové premene organismu, která je doprovázena cervenou mocí a poruchami nervového systému. Tím i v nekterých prípadech k psychickým poruchám a epilepsii. Bylo také zjišteno, že cesnek je pro cloveka nemocného profyfií smrtelným nebezpecím. Obsahuje totiž látku, která zvýraznuje a podporuje príznaky porfyrie. Cesneková štáva rozpouští krevní barvivo a brání organismu v jeho vytvorení.Pobyt na denním svetle je pro ne skutecným utrpením. Žijí proto pouze v noci, toulají se po lesích a vyhýbají se lidem.Porfyrie se lécí transfúzí krve a vstrikováním hemu,

9. nejednotná historicky (kde se projevuje): jaterní erytropoetické lépe: akutní (akutní intermitentní porfyrie) akutní porfyrická ataka reverzibilní poškození periferních nervu akumulovanými prekurzory neakutní = kožní porfyrie (porphyria cutanea tarda) poškození kuže fluoreskujícími porfyriny vzácné porfyrie kombinující akutní ataku a fotosenzitivitu sekundární - následek jiných nemocí (hepatitida, uzáver žlucovodu, diabetes, ruzné druhy anemii, po intoxikaci težkými kovy ci org. látkami)

10. Akutní porfyrie - hepatální autosomálne dominantní akumulované nefluoreskující prekursory porfyrinu zpusobují reverzibilní poškození periferních nervu akutne až v dospívání po podání léku, indukujících jaterní cytochromy P450 (barbituráty, sulfonamidy, estrogeny, antikoncepce), redukce sacharidu v potrave prudké bolesti bricha, tachykardie, zvracení, úporná zácpa, parestézie (mravencení), parézy (cástecné ochrnutí), prípadne až obrna dýchacího svalstva Hladiny prekursoru klesnou, ataka odezní. akumulované nefluoreskující prekursory porfyrinu (kyselina delta aminolevulová a porfobilinogen) zpusobují reverzibilní poškození periferních nervu. Akutní ataka se projeví prudkými bolestmi bricha, parestéziemi, parézami, prípadne až obrnou dýchacího svalstva. Ataka je reverzibilní: když hladiny prekursoru klesnou, ataka odezní. Akutní ataka se casto projeví teprve po podání léku, indukujících jaterní cytochromy P450. akumulované nefluoreskující prekursory porfyrinu (kyselina delta aminolevulová a porfobilinogen) zpusobují reverzibilní poškození periferních nervu. Akutní ataka se projeví prudkými bolestmi bricha, parestéziemi, parézami, prípadne až obrnou dýchacího svalstva. Ataka je reverzibilní: když hladiny prekursoru klesnou, ataka odezní. Akutní ataka se casto projeví teprve po podání léku, indukujících jaterní cytochromy P450.

11. Kožní porfyrie Základní vlastnost porfyrinového kruhu - fluorescence - je nutná pro chlorofyl, nikoliv pro hem: Každá fluorescence je prenosem energie. Chlorofyl v rostlinách absorbuje slunecní energii a predává ji specializovaným organelám, které ji zpracují. Hem neprenáší energii, nýbrž elektrony nebo kyslík. Fluorescenci nepotrebuje! Pokud se fluoreskující porfyrin hromadí v kuži (kožní porfyrie), absorbuje energii, ale nemá ji (na rozdíl od chlorofylu v listech) kam predat - energie je pohlcena kyslíkem za vzniku kyslíkových radikálu ? poškození kuže

12. heterogenita fluorescencního signálu listu fazole zpusobená infekcíbakterie Pseudomonas syringae, Pocátecní stadium infekce citronu houbou Penicillium digitatum, 48 hodin po inokuaci. Zatímco vizuálne bylo videt jen místo vpichu, kam byly spory houby inokulovány (panel vlevo, v dvou fluorescencních parametrech FB0B (panel uposted) a FB0B/FBVB (panel vpravo) bylo jasne vidiené ozrustání mycelia. První viditelné stopy infekce (mokvání a „zmeknutí“ povrchu) se objevily až 4 dny po inokulaci, viditelné mycelium 5-6 dní po inokulaci, sporulace 7 dní po inokulaci. list africké fialky Sauntpaulia ponoren do roztoku herbicidu, kt. blokuje fotosyntetický transport elektronu heterogenita fluorescencního signálu listu fazole zpusobená infekcíbakterie Pseudomonas syringae, Pocátecní stadium infekce citronu houbou Penicillium digitatum, 48 hodin po inokuaci. Zatímco vizuálne bylo videt jen místo vpichu, kam byly spory houby inokulovány (panel vlevo, v dvou fluorescencních parametrech FB0B (panel uposted) a FB0B/FBVB (panel vpravo) bylo jasne vidiené ozrustání mycelia. První viditelné stopy infekce (mokvání a „zmeknutí“ povrchu) se objevily až 4 dny po inokulaci, viditelné mycelium 5-6 dní po inokulaci, sporulace 7 dní po inokulaci. list africké fialky Sauntpaulia ponoren do roztoku herbicidu, kt. blokuje fotosyntetický transport elektronu

13. Kožní porfyrie fluorometrických a fotometrických vlastností porfyrinu v moci, plazme, erytrocytech a stolici, nejcastejší kožní projevy: vysoká zranitelnost kuže, spontánní tvorba puchýru, hl. na rukou, cele a pleši, hyperpigmentace a ochlupení v obliceji casto iniciována soucasným jaterním postižením: nadmerná konzumace alkoholu, hepatitida C, vzácne estrogeny zákernost: nelécená ? vznik karcinomu jater

14. Porfyrie lécba: opakované venopunkce (ostranení nadbytecných zásob železa (možný vyvolávající faktor) podávání malých dávek antimalarika chlorochinu, které zpusobuje pomalé vyplavování jaterních porfyrinu. preparátu hemu (Normosang, Orphan Europe), stabilizovaného L-argininem. Je podá ván v dávce 3 mg/kg/den až po ctyri dny. zvýšený prísun glukózy (snad zasahuje na úrovni exprese genu pro první enzym hemové syntézy) masti na snížení citlivosti kuže laboratorní nález: moc barvy burgundského vína (zvlášte po okyselení) i dnes na porfyrii úmírají lidé

16. Dna = pakostnice formy dny podle místa uložení krystalu: noha – podagra ruka – chiragra rameno - omagra fyziologicky: tvorba asi 1 g denne vylucována mocí mocová kyselina = konecný produkt metabolismu ? nemuže být znovu využita urikémie: 5 mg/100 ml (0,3 mmol/l) u žen vetšinou nižší pri pH plazmy ve forme sodné soli (20x rozpustnejší než nedisociovaná kyselina) prícina: ukládání krystalu kys. mocové v kloubech a okolí prenos: a) autozomálne recesívní b) recesívní pohlavne vázaný enzymatický defekt: a) zvýšená biosyntéza kys. mocové (vzácnejší) b) snížená exkrece kys. mocové ledvinami (70 – 75 %)

17. Dna = pakostnice fyziologicky: 0,3 mmol/l Pri pH plazmy (7,4) je vetšinou ve forme sodné soli, která je 20x rozpustnejší než nedisociovaná kyselina. Ta prevládá v moci pri pH < 4. klinické príznaky: zvýšená koncentrace k. mocové v telesných tekutinách a tkáních koncentrace k. mocové v plazme vyšší než 0,4 mmol/l, ? ukládání krystalu urátu v kloubech a okolí (= dnavé tofy) ? otoky Krystaly urátu vyvolávají místní zánetlivou reakci, která muže vést ke dnavým záchvatum se silnými bolestmi. Zánetlivé zmeny kloubu zacínají nejcasteji na kloubu palce u nohy. Místní zánetlivá reakce vyvolává príliv leukocytu se segmentovanými jádry, které fagocytují urátové krystaly. Protože leukocyty tvorí laktát, klesá v oblasti zánetu pH, tím klesá rozpustnost urátu a vytvárejí se další krystaly, které stav zhoršují. terapie: léky snižující hladinu k. mocové v plazme dieta chudá na puriny akutní zánety – podávání kolchicinu, který brání fagocytóze a tím snižování pH

20. Hartnupova nemoc prenos: autosomálne recesivní prícina: defekt v prenosu neutrálních AK ve streve a ledvinách ? poškození hlavne mozku a kuže príznaky: ruzné, už v detství neprospívání (malá postava), ataxie (problémy s koordinací pohybu – nejistá chuze), nystagmus (záškuby ocí), tres (tremor), mentální retardace, bolesti hlavy, zmeny nálad, úzkosti, kolapsy, mdloby, fotosensitivita ? vyrážka symptomy vyvolány sluncem, horeckou, léky ci stresem (emocním i fyzickým) lécba: vysokoproteinová dieta suplementace niacinem (kys. nikotinové a nikotinamid) symptomatická lécba (napr. ochrana pred sluncem) an autosomal recessive[2] metabolic disorder affecting the absorption of neutral amino acids Hartnup disease manifest during infancy with variable clinical presentation: failure to thrive, photosensitivity, intermittent ataxia, nystagmus and tremor. Nicotinamide is necessary for neutral amino acid transporter production in the proximal renal tubules found in the kidney, and intestinal mucosal cells found in the small intestine. Therefore, a symptom stemming from this disorder results in increased amounts of amino acids in the urine. Pellagra is also caused by low nicotinamide; this disorder results in dermatitis, diarrhea and dementia. Hartnup disease is a disorder of amino acid transport in the intestine and kidneys; otherwise, the intestine and kidneys function normally, and the effects of the disease occur mainly in the brain and skin. Symptoms may begin in infancy or early childhood, but sometimes they begin as late as early adulthood. Symptoms may be triggered by sunlight, fever, drugs, or emotional or physical stress. A period of poor nutrition nearly always precedes an attack. The attacks usually become progressively less frequent with age. Most symptoms occur sporadically and are caused by a deficiency of niacinamide. A rash develops on parts of the body exposed to the sun. Mental retardation, short stature, headaches, unsteady gait, and collapsing or fainting are common. Psychiatric problems (such as anxiety, rapid mood changes, delusions, and hallucinations) may also result. [4] A high-protein diet can overcome the deficient transport of neutral amino acids in most patients. Poor nutrition leads to more frequent and more severe attacks of the disease, which is otherwise asymptomatic. Advise all patients who are symptomatic to use physical and chemical protection from sunlight. Avoiding excessive exposure to sunlight, wearing protective clothing, and using physical and chemical sunscreens are mandatory. Recommend sunscreens with a skin protection factor of 15 or greater. Advise patients to avoid other aggravating factors, such as photosensitizing drugs, as much as possible. In patients with niacin deficiency and symptomatic disease, daily supplementation with nicotinic acid or nicotinamide reduces both number and severity of attacks. Neurologic and psychiatric treatment is needed in patients with severe CNS involvement an autosomal recessive[2] metabolic disorder affecting the absorption of neutral amino acids Hartnup disease manifest during infancy with variable clinical presentation: failure to thrive, photosensitivity, intermittent ataxia, nystagmus and tremor. Nicotinamide is necessary for neutral amino acid transporter production in the proximal renal tubules found in the kidney, and intestinal mucosal cells found in the small intestine. Therefore, a symptom stemming from this disorder results in increased amounts of amino acids in the urine. Pellagra is also caused by low nicotinamide; this disorder results in dermatitis, diarrhea and dementia. Hartnup disease is a disorder of amino acid transport in the intestine and kidneys; otherwise, the intestine and kidneys function normally, and the effects of the disease occur mainly in the brain and skin. Symptoms may begin in infancy or early childhood, but sometimes they begin as late as early adulthood. Symptoms may be triggered by sunlight, fever, drugs, or emotional or physical stress. A period of poor nutrition nearly always precedes an attack. The attacks usually become progressively less frequent with age. Most symptoms occur sporadically and are caused by a deficiency of niacinamide. A rash develops on parts of the body exposed to the sun. Mental retardation, short stature, headaches, unsteady gait, and collapsing or fainting are common. Psychiatric problems (such as anxiety, rapid mood changes, delusions, and hallucinations) may also result. [4] A high-protein diet can overcome the deficient transport of neutral amino acids in most patients. Poor nutrition leads to more frequent and more severe attacks of the disease, which is otherwise asymptomatic. Advise all patients who are symptomatic to use physical and chemical protection from sunlight. Avoiding excessive exposure to sunlight, wearing protective clothing, and using physical and chemical sunscreens are mandatory. Recommend sunscreens with a skin protection factor of 15 or greater. Advise patients to avoid other aggravating factors, such as photosensitizing drugs, as much as possible. In patients with niacin deficiency and symptomatic disease, daily supplementation with nicotinic acid or nicotinamide reduces both number and severity of attacks. Neurologic and psychiatric treatment is needed in patients with severe CNS involvement

21. Cystinosa s použitím materiálu z: http://aloe-gel.cz/Nemoci/Prevence/Hcy.ppt E. Marklová, DK FN, HK, katedrální seminár, 4. 1. 2006

28. Coeliakie netropická sprue

29. Coeliakie ~ netropická sprue Lepek (= gluten) obsahuje gliadin, protein rozpustný v alkoholu. Po jeho rozštepení vznikají jedovaté peptidy, které jsou normálne rychle odbourány. Pri coeliakii však zustávají ve streve a tam se proti nim tvorí protilátky a následne se poškozuje strevní sliznice. terapie: bezlepková dieta

30. Zkušenosti celiaku s pobytem v nemocnici Brambory, rýže, kaše, stále se to opakovalo. Opravdu silná ochota cokoliv rešit ci vyhovet. Jakožto zdravotník a zamestnanec nemocnice jen zírám. 100% jistotu že mám opravdu cisté jídlo ríct nemužu. Holt musím spoléhat na svedomí kucharu a dietních sester. Je pravdou, že to obcas stojí zato, když vám dietní sestra pošle k obedu filé obalené ve strouhance se slovy "...já myslela, že si to oloupete". A to clovek pracuje v nemocnici. Informovanost personálu je opravdu malá ci nulová a mnohdy si myslí, že to jen snad simulujeme a když neco sníme tak se nám nic nestane. Nejcastejší argument je tady u nás, že snad necekám že kvuli mne bude nemocnice nakupovat a varit bezlepkove. 

31. Zkušenosti celiaku s pobytem v nemocnici Dceri tenkrát byly tri a já byla v nemocnici s ní. Docela jsem se divila, když nám na první snídani donesly sestry GRAHAM a BÍLOU KÁVU! Když jsem to sestricce vrátila s tím, že tohle asi nebude jíst, udivene na me koukla: vždyt je to celozrnné?!? Tu žitnou kávu nechápala už vubec. Zbytek pobytu jsem rešila tak, že jsem vybírala z talíre to, co dcera mohla jíst a zbytek doplnovala tím, co nám donesli z domova. Jenže....co s dítetem, které je starší šesti let a tudiž nemá možnost být v nemocnici s rodicem?

32. Neobjevený celiak Bylo mi 23 let a cekala jsem svoje druhé díte. Místo abych nabírala kila, tak jsem je ztrácela, vetšinu casu jsem mela prujem a krece. Muj gynekolog me poslal na vyšetrení. Tam mi bylo receno, že je vše v porádku a moje problémy jsou pouze ze špatné životosprávy a pokud budu dodržovat dietu (dietu pri žaludecních vredech) budu bez problému.Ale moje problémy pokracovaly. Díte bylo naštestí v porádku. Pri kojení jsem ale zhubla dalších 10 kilo. To už jsem pri výšce 175 cm vážila 50 kilo. V okolí už se šírily drby že mám rakovinu, asi jsem vypadala fakt špatne. Když byl synovi rok,tak se se mnou zacaly dít veci na které nerada vzpomínám. Lécila jsem se na kardiologii, na alergologii, neurologii, antibiotika kvuli zánetum jsem brala v podstate porád. Nebyla jsem schopná se starat o díte, o ne se starala moje tchyne a o me moje mamka. Nakonec jsem se dostala na psychiatrii a tam se me pokoušely presvedcit že to je psychika. Dlouho jsem odolávala, protože jsem vedela že mám problém „jen“ s tím, že chci být zdravá a vychovát svoje deti!!! Nakonec jsem se nechala presvedcit., že existuje skrytá psychika a ta me pusobí problémy. Tou nadejí že bude konecne dobre jsem zacala jíst spoustu prášku, co mi pan psychiatr psal.

33. Neobjevený celiak Pravda je, že jsem problémy necítila, celé dny jsem pouze prospala. A po case když jsem se pokoušela prášky vysadit, protože jsem byla troska a už jsem vedela že tudy cesta nevede, jsem opravdu zacala mít psych. problémy. Zacaly me záchvaty paniky treba dvouhodinové, deprese a mela jsem nutkavé pocity delat ruzné nesmyslné veci. Bála jsem se chodit ven. Nakonec jsem skoncila v nemocnici. Tam jsem potkala jinou paní doktorku psychiatricku, která mi nasadila antidepresiva a postupne me zbavila závislosti na neurolu a dalších. Poslala me i na alergologii, aby tam dali dohromady mou zhroucenou imunitu. Po vyšetrení prišli výsledky a tam mimo jiné i protilátky proti celiakii silne pozitivní. To jsem poprvé slyšela, že bych asi mela hodne omezit mouku, vejce i mléko.Tak jsem omezovala a bylo mi líp, sice jen trošku, ale v tu chvíli to bylo strašne moc. Tam jsem ale zjistila, že je rozdíl mezi alergií na lepek a celiakií (u celiakie nestací omezit, ale úplne vysadit), a že bez biopsie se to nikdy nedozvím. Diagnóza samozrejme znela celiakie. A v tu chvíli skoncily ty proplakaný dny a zacalo všechno jít k lepšímu. Po roce mi zmizely všechny alergie (mela jsem jich opravdu hodne), i všechny protilátky proti ruzným nemocem zmizeli. Nyní po trech letech diety vážím 70 kilo. Splnil se mi sen „normálne žít.

38. Familiární kretenismus se strumou prenos: autozomálne recesivní funkce: regulace genové exprese tkánové diferenciace a celkového vývoje hormon štítní žlázy zvyšuje spotrebu kyslíku a tvorbu tepla v nekterých bunkách. stimuluje syntézu RNA a proteosyntézu mnoha enzymu T3 má 10x vetší afinitu k bunkám enzymatický defekt: neschopnost štítné žlázy vychytávat anorg. jód z plazmy, chybí tzv. jódová pumpa defekt jodidperoxidasy (jodinasy) k premene jodidu na jód defekt dejodas monojódtyrosinu a dijódtyrosinu neschopnost prevádet jódtyrosiny na jódtyroniny tvorba atypických jódproteinu (porucha syntézy tyreoglobulinu)

39. Familiární kretenismus se strumou klinické príznaky: v detství: nedostatek hormonu opoždení telesného a duševního vývoje opožden vývoj kostry ztlumené emoce IQ snížené podle stupne choroby snížený bazální metabolismus štítná žláza vetšinou zvetšená hypercholesterolemie castá hluchota ci hluchonemost vole (= struma) casté, ale není podmínkou. u dospelých: dusledkem chronického zánetu štítné žlázy ? znicení snížení bazálního metabolismu ? výrazné citlivosti na chlad zpomalené telesné a duševní pochody ochablá strevní cinnost šlachové reflexy sníženy, kuže suchá a pastózní (testovitá) laboratorní nálezy: rozlišení jedn. typu vyžaduje spec. metody terapie: podávání L-thyroxinu (pri dávkování se musí brát zretel na zbytkovou cinnost štítné žlázy)

41. Fanconiho syndrom = anemie 1:350 000 molekulární podstata neznámá autosomálne recesívní onemocnení zpomalení rustu a mentální retardace základ - onemocnení krve (nízký pocet všech druhu krvinek a další abnormality) casté vady srdce, ledvin (špatná resorpce z tubulu) a kostry typická nahnedlá silne pigmentovaná kuže (však nemá zvýšenou fotosenzibilitu. Pacienti se cítí vycerpaní a snadno se nakazí bežnými infekcními chorobami. sklony k leukemii a nekterým vzácným druhum rakoviny. periferní lymfocyty - zvýšenou frekvenci CA. enzymatický defekt: není znám, porucha tubulární reabsorpce glukosy, AK, fosfátu a bikarbonátu, jsou anatomické zmeny proximálních tubulu klinické príznaky: krivice ci osteomalacie laboratorní nálezy: renální glykosurie, fosfaturie, aminoacidurie, acidosa prenos: autozomálne recesívní

42. Fanconiho anémie

43. Ilja Mrácek *5.dubna 2001 dominantním problémem je selhání kostní drene a zatím jediná známá lécba je její transplantace transplantace kostní drene u pacienta s FA je odlišná od transplantace kostní drene u jiných chorob V Evrope to jsou pouze dve pracovište - Charité v Berlíne a Saint Louis v Paríži FN Motol byly provedeny dve transplantace kostní drene u detských pacientu s FA, které obe skoncily úmrtím, pricemž v prípade výše zmínených pracovišt je procento prežití vyšší než 70%). V prípade úspešné transplantace je pacient vylécen už jednou provždy.

  • Login