Gen tica do desenvolvimento
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GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO. Profa. Dra. Ana Elizabete Silva Genética Humana. BIOLOGIA E GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO. Duas hipóteses da embriologia: Preformacionismo (século XVII): visão de que todos os órgãos adultos estariam pré configurados no esperma ou óvulo.

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GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO

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Presentation Transcript


Gen tica do desenvolvimento

GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO

Profa. Dra. Ana Elizabete Silva Genética Humana


Biologia e gen tica do desenvolvimento

BIOLOGIA E GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO

  • Duas hipóteses da embriologia:

  • Preformacionismo (século XVII):

    visão de que todos os órgãos adultos estariam pré configurados no esperma ou óvulo.

  • Hartsoecker (1677): publicou em revista científica a descrição do homúnculo presente na porção cefálica do espermatozóide, fortalecendo a teoria do animalculismo.

“Um organismo

desenvolve de si

próprio”


Gen tica do desenvolvimento

Duas Hipóteses Da Embriologia:

  • Epigênese: propunha que um organismo adulto se desenvolveria a partir de uma forma indiferenciada

ADULTO

ZIGOTO

TRANSFORMAÇÃO

Como é possível que grupos de células assumam diferentes

funções já que elas tem genoma idênticos?

DIFERENCIAÇÃO CELULAR: regulação e diferenciação da atividade de genes

Expressão gênica: quando, onde e quanto?


Gen tica do desenvolvimento

DIFERENCIAÇÃO CELULAR

Transcrição gênica

controle da expressão gênica durante o desenvolvimento e toda a vida


Gen tica do desenvolvimento

Base Genética do Desenvolvimento Introdução

Estudos em Drosophila melanogaster mostraram

presença de famílias de genes

codificam fatores de transcrição

ligam e desligam outros genes

cascata seqüencial coordenada para o controle do

desenvolvimento embrionário


Gen tica do desenvolvimento

Base Genética do Desenvolvimento

Introdução

Desenvolvimento Embrionário

indução

diferenciação

migração

fases

segmentação

apoptose

controle

Gene T

Fator de transcrição

Gene A

Proteína A de sinal secretada

Gene C

Proteína Citoplasmática

Gene R

Proteína receptora ligada a membrana

Gene X

Proteína X em célula diferenciada

Morfógenos


Gen tica do desenvolvimento

Base Genética do DesenvolvimentoAção gênica

Diferenciação

Células totipotentes

Células diferenciadas

Genes master

expressão diferencial segundo o tipo celular

reguladores do desenvolvimento

mantenedores do estado diferenciado

Outros genes diferenciadores

acentuadores

promotores

silenciadores

Mutações em genes que regulam a embriogênese normal→ anomalias do desenvolvimento


Gen tica do desenvolvimento

DESENVOLVIMENTO ANIMAL:

processo pelo qual um zigoto se transforma em um organismo maduro capaz de reprodução → muitas instruções necessárias para o desenvolvimento normal são codificadas pelos genes do organismo (ativação e desativação gênica → metilação).

PERÍODO EMBRIONÁRIO

  • Primeiros 2 meses (8 semanas): embrião finaliza seu desenvolvimento quando adquire características que permitem seu reconhecimento como "ser humano "

  • Ovo ou zigoto unicelular (0,1 mm) → ser multicelular (3 cm, 300x)

    PERÍODO FETAL: 9ª a 40 ª semanas → maturação e diferenciação dos órgãos e sistemas. O feto cresce cerca de 17x atingindo cerca de 50 cm no momento do parto

Fecundação MórulaEmbrião 8sFeto 11s Feto ~ 34s


Gen tica do desenvolvimento

Etapas Do Desenvolvimento Embrionário Humano:

  • Diferenciação das células somáticas diplóides x células germinativas primordiais (gonócitos haplóides):

    migração de cerca de 100 células germinativas primordiais provenientes do endoderma extraembrionário do

    saco vitelino → cristas genitais primitivas

  • 3ª Semana:

  • Linha primitiva (dia 15): discreto sulco na linha mediana, na extremidade caudal da região dorsal do embrião → organização do embrião nos eixos da tridimensionalidade:

  • -eixo crânio-caudal

    (anterior-posterior)

    -eixo dorso-ventral

  • -eixo direito-esquerdo

    (posicionamento do coração e

    visceras)

http://curlygirl.no.sapo.pt/desan.htm


Anormalidade de assimetria esquerda direita

ANORMALIDADE DE ASSIMETRIA ESQUERDA-DIREITA


Gastrula o

GASTRULAÇÃO

  • Gastrulação: (14-28 dias)

    processo com vários movimentos celulares (início da organogênese) → migração para estabelecimento dos três folhetos embrionários → disco embrionário trilaminar

  • -ectoderma

  • -endoderma

  • -mesoderma

ectoderme

Sulco primitivo


Neurula o

NEURULAÇÃO

  • Neurulação:

    diferenciação do ectoderma superficial e mesoderma dorsal em tubo neural (epitélio neural ou neuroectoderma) → precursor do SNC

  • extremidade craniana da placa neural→ encéfalo: prosencéfalo-1,

    mesencéfalo-2 e

    rombencéfalo-3

  • extremidade caudal

    da placa neural→

    medula espinhal-4

http://www.uc.cl/sw_educ/neurociencias/html/035.html


Endoderma

ENDODERMA

  • ENDODERMA: tubo endodérmico (intestino primitivo ou arquenteron) → origem ao revestimento do trato digestório, árvore respiratória e de outros derivados do tubo intestinal.

  • Bifurcação da árvore respiratória: pulmões

  • INTESTINO PRIMITIVO: no período da organogênese → todo aparelho digestório e anexos : pâncreas, fígado, vesícula biliar e pulmão

  • Intestino anterior:

  • -Faringe

  • -Esôfago

  • -Intestino anterior abdominal (diafragma à

    porção média do duodeno

  • Intestino médio: Segunda metade do duodeno até 2/3 proximais do cólon transverso

  • Intestino posterior: cólon transverso ao canal anorretal


Mesoderma

MESODERMA

  • MESODERMA: dividido em 5 componentes

  • Notocórdio: formação do tubo neural e eixo do corpo

  • Mesoderma dorsal (nos dois lados do notocórdio): esqueleto axial e músculos esqueléticos e tecido conjuntivo da pele

  • Mesoderma intermediário: rins e sistema genitourinário

  • Mesoderma lateral: coração, esqueleto apendicular, tecido conjuntivo das vísceras e das paredes corporais

  • Mesenquima cefálico: musculos oculares e da cabeça


Mesoderma1

MESODERMA

  • segmenta em somitômeros (unidade de pequenos corpos) → formarão os somitos no sentido crânio-caudal

    - 7 primeiros somitômeros → criarão estruturas da cabeça e pescoço

  • Somitos (formam-se 42 a 43) → desenvolvem na futura região da base do crânio (dia 20) → 5 a 7 mais caudais se degeneram : total 37 somitos :

    -4 occipitais

    -8 cervicais

    -12 torácicos

    -5 lombares

    -5 sacrais

    -3 coccígeos


Altera es nos padr es de desenvolvimento

ALTERAÇÕES NOS PADRÕES DE DESENVOLVIMENTO

  • Gastrulação anormal: Humanos → ciclopia, sirenomelia

  • Alteração eixo antero-posterior: Drosófila mutação antenapédia e bitórax

  • Dismorfogênese da notocorda: Humanos → hemivértebras

  • Patologias da crista neural: Humanos →

    S. Waardenburg


Anomalias cong nitas relacionadas terceira semana gastrula o anormal

ANOMALIAS CONGÊNITAS RELACIONADAS À TERCEIRA SEMANA : GASTRULAÇÃO ANORMAL

  • Ciclopia: (holoprosencefalia) → desenvolvimento anormal da linha média cerebral, RM grave e morte precoce → mutação no gene SHH (sonic Hedgehog)

http://www.conganat.org/7congreso/imagenes_trabajos/396-ciclope1.jpg


Anomalias cong nitas relacionadas terceira semana gastrula o anormal1

ANOMALIAS CONGÊNITAS RELACIONADAS À TERCEIRA SEMANA : GASTRULAÇÃO ANORMAL

  • Sirenomelia: anormalidade da formação mesodérmica na eminência caudal (membros de sereia) → defeito da linha mediana no estágio 11 → monopodium, simpodium ou rudimentos dos membros inferiores, ausência de tecidos como estruturas sacrococcígeas, períneo, bexiga, intestino posterior, associado à agenesia renal e anomalias vertebrais.

http://galenored.com/bolivia/images/sirenom%201%20gral%20.jpg

http://www.mediresource.com/CPNews/images/x020807A.jpg


Anomalias cong nitas relacionadas quartra semana segmenta o

ANOMALIAS CONGÊNITAS RELACIONADAS À QUARTRA SEMANA - SEGMENTAÇÃO

  • plano de segmentação: orientado pelos genes homeóticos →Hox→ manifesto na anatomia humana definitiva através das vértebras, costelas, dermátomos e nervos espinhais

GENES HOMEÓTICOS: genes envolvidos na segmentação → a sequência destes genes se expressam em todas as classes de vertebrados → denominados homeobox (Hox)


Gen tica do desenvolvimento

GENES HOMEÓTICOS

Regulam segmentação do corpo

Controlam uma cascata regulatória de genes alvos, que controlam a segmentação

Codificam fatores de transcrição

MUTAÇÕES HOMEÓTICAS

Fazem com que uma parte do corpo se pareça com outra


Gen tica do desenvolvimento

Alteração Eixo Anterto-Posterior

Formação do eixo anterior/posterior → extremidade da linha primitiva → estrutura denominada nódulo (gene nodal) → início e manutenção da linha primitiva e formação do eixo direito/esquerdo.

-complexo gênico homeótico (HOM-C): controla o padrão ao longo do eixo anterior/posterior Drosophila (mutação antenapédia) pertuba a padronagem do eixo → antenas são substituídas por pernas

Mutação →causando mudança do local de desenvolvimento

de uma parte do corpo

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.figgrp.3681


Muta o bithorax em dros fila

MUTAÇÃO BITHORAX EM DROSÓFILA

Mutação em gene homeótico de segmentação (bx): afeta dois segmentos torácicos

a) Asas rudimentares no lugar de altéres; b) dois pares de asas


Gen tica do desenvolvimento

SEGMENTAÇÃO DO CORPO

  • Muitos invertebrados → corpo formado por unidades adjuntas denominadas segmentos

  • Exemplo: Drosófila

  • 3 segmentos da cabeça (H)

  • 3 segmentos do tórax (T1-T3)

  • 8 segmentos do abdomen

    (A1-A8)

embrião

larva

adulto


Genes home ticos

GENES HOMEÓTICOS

  • Insetos: genes HOM-C

  • Seres humanos e camundongo: 4 cópias de Hox (HoxA até HoxD)

  • 39 genes Hox: cada grupo gênico de 100 Kb está situado em um cromossomo diferente

  • genes Hox de mamíferos são numerados de 1 a 13

  • os genes Hox são expressos ao longo do eixo dorsal do limite anterior do rombencéfalo até a cauda

  • Os genes Hox são expressos de 3’ a 5’ ao longo do eixo antero-posterior


Gen tica do desenvolvimento

  • Genes homeóticos de insetos e mamíferos:

  • Grupos de genes HOM-C e Hox (genes da mesma cor proximamente relacionados)

  • Domínios de expressão e regiões dos embriões: ordem dos domínios de ambos embriões → mesma dos genes


Gen tica do desenvolvimento

DISTRIBUIÇÃO DOS GENES HOX


Muta o hoxd13 e simpolidactilia

Mutação HOXD13 e Simpolidactilia

SIMPOLIDACTILIA: interfalanges aladas e dedos extras nas mãos e pés

Mutação HOXD13: expansão de polialanina no domínio aminoterminal da proteína (22 a 24 alaninas – normal: 15)


Dismorfog nese da notocorda

Dismorfogênese da notocorda

  • Dismorfogênese da notocorda: leva a malformação do corpo vertebral : hemivértebras (escoliose) e falha produzida pelo tubo neural (alteração no arco vertebral) → espinha bífida

hemivértebras

Espinha bífida

http://www.srs.org/patients/review/images/9c.jpg

http://www.emedicine.com/orthoped/images/748748748ort0618-08.jpg

http://paginas.terra.com.br/saude/maninho/sss.html


Patalogias associadas a crista neural

PATALOGIAS ASSOCIADAS A CRISTA NEURAL

A- Defeito na migração ou morfogênese da crista neural (neuroectoderma): origina melanócitos, medula adrenal, sistema nervoso autônomo (SN entérico), neurônios sensoriais, tecido conjuntivo da cabeça e face

  • fenda labial ou palatina

  • Síndrome de Waardenburg (PAX3)

  • Associação CHARGE (coloboma, cardiopatia, SNC, genital e auditivo)


Gen tica do desenvolvimento

SEQUÊNCIA DE ROBIN

Restrição do crescimento mandibular (antes 9ª sem. gestação)

fenda palatina em U e mandíbula pequena → interferência da língua, localizada mais posteriormente, no fechamento normal dos processos palatinos


Gen tica do desenvolvimento

PATALOGIAS ASSOCIADAS A CRISTA NEURAL

Síndrome de Waardenburg: redução ou deficiência de melanócitos nos cabelos, olhos e ouvido interno → mecha branca, olhos claros e heterocromia,surdez

Mutações em PAX 3


Gen tica do desenvolvimento

PATALOGIAS ASSOCIADAS A CRISTA NEURAL

  • Piebaldismo em uma criança → esterilidade, anemia e regiões não pigmentadas da pela e cabelo, → causada por mutação no gene Kit→ proteína essencial para a proliferação e migração das células da crista neural, precursores das células germinativas e células sanguíneas

  • Piebaldismo em camundongo (Photographs courtesy of R. A. Fleischman.)


Vias de desenvolvimento

VIAS DE DESENVOLVIMENTO

Consiste em eventos envolvidos na diferenciação de tecidos e órgãos, com participação de diferentes produtos gênicos → criando um fenótipo

GENES NECESSÁRIOS AO DESENVOLVIMENTO NORMAL

Codificam muitos produtos diferentes:

-moléculas sinalizadoras e seus receptores

-transdutores de sinais

-fatores de transcrição do DNA

-componentes da matriz extracelular

-enzimas

-sistemas de transporte e outras proteínas


Mol culas de sinaliza o par crina

Moléculas de sinalização parácrina

  • São fatores parácrinos (secretado no espaço circundante das células)  atuam nas células vizinhas através de pequenas distâncias

  • Quatro famílias de moléculas de sinalização parácrina:

    -família do fator de crescimento de fibroblasto (FGF)

    -família Hedgehog

    -família wingless

    -família do fator  de transformação do crescimento (TGF-)

  • Cada uma das moléculas sinalizadoras se ligam a um ou mais receptores para efetuar uma resposta  mutações nestes genes podem levar a uma comunicação anormal entre as células


Gen tica do desenvolvimento

Doenças dos Receptores do Fator de Crescimento de Fibroblastos – FGFR3

FGFRs: são receptores para ~22 fatores de crescimento de fibroblastos

Estrutura: peptídeo sinal, 3 domínios semelhantes aos da Ig, domínio transmembrana e um domínio intracelular tirosina quinase.

Processos biológicos: migração, crescimento e diferenciação celular.

Expressão: ossos em desenvolvimento

Síndromes: displasias ósseas AD


Gen tica do desenvolvimento

Doenças dos Receptores do Fator de Crescimento de Fibroblastos – FGFR3

Acondroplasia: mutação substituição de glicina – arginina no domínio transmembrana de FGFR3 – ativação constitutiva do receptor

Superativação de FGFR3 aumenta a inibição do crescimento de condrócitos – defeitos do esqueleto

Hipocondrodisplasia: graus mais baixos de ativação

Displasia tanatofórica (letal): ativação acentuada


Gen tica do desenvolvimento

Doenças dos Receptores do Fator de Crescimento de Fibroblastos – FGFR2

S. de Crouzon

S. de Crouzon

Síndromes de Craniossinostose: fusão prematura (sinostose)das suturas cranianas: crânios deformados e defeitos de membros

Mutações: FGFR1, FGFR2 e FGFR3 – seis síndromes de craniossinostose

Exemplos: S. Apert e S. Crouzon (gene FGFR2 )


Gen tica do desenvolvimento

Genes no desenvolvimento humano e suas homologias

38% de homologia

com SHH devertebrados (Sonic hedgehog)

Gene hedgehog

Descoberto em Drosophila

Gene de segmentação

mutações em hedgehog

olhos funcionais

em asas e pernas


Gen tica do desenvolvimento

Via de Sinalização Sonic hedgehog Síndromes relacionadas

S. Smith-Lemli-Opitz

S. Gorlin

Holoprosencefalia

S. Greig

S. Rubenstein-Taybi

Funções de SHH: especificação de eixo; indução de neurônios motores na placa neural;padronização dos membros.

S. Gorlin: mutação de PTC causa S. Gorlin e nas células somáticas causa câncer pele


Mol culas de sinaliza o par crina1

Moléculas de sinalização parácrina

2-Família Wnt (gene de Drosophila wingless - sem asas): polaridade durante a formação de membros de Drosophila

-Genes WNT: glicoproteínas responsáveis pela especificação do eixo dorsal/ventral, formação do cérebro, músculos, gônadas e rins.

-Mutação em WNT3 causa tetra-amelia (ausência dos quatro membros) em humanos

http://elacuarista.com/alimentos/drosofilas.htm


Mol culas de sinaliza o par crina2

Moléculas de sinalização parácrina

3-Família do supergene TGF-: pelo menos 30 genes estruturais

-famílias TGF-

-família de proteína morfogenética óssea BMP  formação do osso

-família de activina

-família Vg1


Mol culas de sinaliza o par crina3

Moléculas de sinalização parácrina

  • MUTAÇÕES NA FAMÍLIA BMP: proteína 1 morfogenética derivada de cartilagem (CDMP1)  causa várias anormalidades esqueléticas  mutações diferentes podem produzir fenótipos diferentes.

    1-mutação sem sentido em CDMP1:braquidactilia (AD)

    2-duplicação em 22pb em CDMP1:braquidactilia e encurtamento dos ossos longos dos membros (displasia acromesomélica - AR)

    3-mutação homozigoto de sentido trocado:condrodisplasia AR de Grebe  encurtamento dos ossos longos e dedos


Gen tica do desenvolvimento

MUTAÇÕES NA FAMÍLIA BMP

Braquidactilia

Síndrome de Grebe

Displasia acromesomélica

http://www.oftalmo.com/seo/2002/07jul02/09.htm


Gen tica do desenvolvimento

VIA DE TRANSDUÇÃO DE SINAL – RAS-MAPK transdução de sinais extracelulares para célula: regula várias funções celulares (expressão, divisão, diferenciação e morte celular

S. Noonan: mutação de ganho de função do gene PTPN11  proteína que interage com a via RTK-MAPK

S. Costello e S. carciofaciocutânea: mutações em outros componentes da via


Fatores de transcri o do dna

Fatores de Transcrição do DNA

São proteínas codificadas por genes que ligam (ativam) ou desligam (inativam) outros genes  regulam a transcrição de muitos genes  que regulam outros genes  efeito cascata  mutações nesses genes tem efeitos pleiotrópicos

Exemplos:

  • genes contendo homeobox: família HOX, PAX (domínios de ligação ao DNA)

    Pax6 camundongo: olhos pequenos anormais;

    PAX6 humano: catarata e aniridia homólogo de Drosophila gene eyeless (fator de transcrição → ativa vários genes)


Gen tica do desenvolvimento

Mutações em PAX 6

Aniridia

Anoftalmia

Drosophila eyeless

http://www.exploratorium.edu/imaging_station/gallery.php?Category=drosophila

http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/Drosophila/Drosophila.htm


Gen tica do desenvolvimento

Mutações em PAX 6

Genes PAX6 humano, Pax6 de camundongo e Eyeless de Drosophila: são homólogos e codificam fatores de transcrição

(os genes e vias do desenvolvimento do olho foram conservados durante a evolução)


Prote nas da matriz extracelular emp

Proteínas da Matriz Extracelular (EMP)

  • Macromoléculas secretadas que servem de arcabouços para todos os tecidos e órgãos  colágeno, fibrilinas, proteoglicanas e glicoproteínas (fibronectina, laminina e tenascina)  mediadores ativos do desenvolvimento

  • EMPs: se aderem à superfície das células para permitir a migração (pelos receptores: integrinas e glicosiltransferases)

  • Integrinas: integram a matriz extracelular ao citoesqueleto


Gen tica do desenvolvimento

SÍNDROME DE MARFAN

Mutações nos genes fibrilina-1 e elastina Síndrome de Marfan (malformações do coração e/ou grandes vasos) e estenose aórtica supravalvar

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/images/ency/fullsize/9611.jpg


Desenvolvimento dos membros

DESENVOLVIMENTO DOS MEMBROS

  • Membros dos vertebrados:

    -elementos derivados da placa mesodérmica lateral: ossos, cartilagem e tendões

    -mesoderma somítico: músculos, nervos e vasculatura

  • Sinal que inicia indução dos membros anteriores e posteriores  mesoderma intermediário

  • Fator 8 de crescimento de fibroblastos (FGF8):

    - expresso nos membros anteriores e posteriores  induz o programa de brotamento dos membros


Gen tica do desenvolvimento

BROTAMENTO DE MEMBRO

-Antes da diferenciação da ARE: dois genes Radical fringer (r-Fng) e Wnt7a são expressos no ectoderma dorsal

-Ectoderma ventral: expressão de r-Fng e Wnt7a é bloqueada pelo fator de transcrição En-1 (Engrailed-1)

-O crescimento proximal/distal pela AER: controlado por FGF (FGF2, FGF4, FGF8)


Gen tica do desenvolvimento

Síndrome de Holt - Oram

t-box (TBX5)

12q 24

Fator de transcrição de DNA

mutação

Síndrome de Holt-Oram (HOS):

defeitos dos elementos anterior e posterior dos membros superiores  mutações no gene TBX5


Gen tica do desenvolvimento

SÍNDROMES DE DEFEITOS DE MEMBROS SUPERIORES

S. Holt-Oram

S. Cubital-mamária (ulnar-mamária): mutação no gene TBX3


Gen tica do desenvolvimento

GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO

Identificação de genes relevantes → vias de desenvolvimento

Vias de sinalização do desenvolvimento (conservadas) → usadas p/diferentes programas morfogenéticos no embrião

Homólogos em vertebrados:

sondas de genes de invertebrados → clonar genes homólogos em outros organismos

Mutações

Fenótipos


Gen tica do desenvolvimento

LIM-2 – Genética do Desenvolvimento

http://www.cienciablogada.com.br/2011/12/biologia-do-desenvolvimento-segundo-as.html - Teorias epigenistas

https://www.youtube.com/watch?v=tbOlV150P8U - Da concepção ao nascimento

http://www.sogab.com.br/apostiladeembriologiaegenetica.pdf - Apostila de embriologia e genética

http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/desenvolvimento-embrionario-humano/desenvolvimento-embrionario-humano.php

Desenvolvimento embrionário humano

http://www.publico.pt/ciencia/noticia/descobertos-genes-que-ajudam-a-construir-a-cara-que-temos-1610446 - Genes reguladores do desenvolvimento da face e crânio

http://www.biocel.icb.usp.br/~ireneyan/EMBRIOLOGIAMOLECULAR_arquivos/SemataTEMBio1.pdf - genes homeóticos

http://www.drscope.com/pac/pediatria-1/d5/p1d5_p17.htm - Família Hox humano

http://enfermedadesraras2.blogspot.com.br/2011/10/el-sindrome-de-la-sirenomelia.html - síndrome da sirenomelia

http://www.fecolsog.org/userfiles/file/revista/Revista_Vol58No1_Enero_Marzo2007/v58n1a11.pdf - artigo ciclopia

http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/Acondroplasia.pdf - Estudo Genético das várias formas de Nanismo

http://geneticanaescola.com.br/wp-home/wp-content/uploads/2012/10/Genetica-na-Escola-12-Artigo-14.pdf - Genética do desenvolvimento e evolução

http://dreyfus.ib.usp.br/bio208/arquivos2011/evodevo_2011.pdf - Genética do desenvolvimento e evolução


Gen tica do desenvolvimento

Questões:

1. As síndromes de craniossinostose, como S. de Apert e S. de Crouzon, apresentam características clínicas semelhantes:

Consulte o link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Compare ambas as síndromes e descreva:

a-padrão de herança, gene mutado e localização cromossômica

b- características clínicas

c- qual o principal sinal clínico que diferencia estas síndromes

Obs.: procure no google imagens fotos das síndromes


Gen tica do desenvolvimento

  • Caracterize os genes homeóticos e faça uma comparação entre os genes homeóticos de insetos (HOM) e mamíferos (Hox).

  • 3. Alterações no processo de gastrulação provoca anomalias como ciclopia e sirenomelia. Descreva o processo que provoca essas alterações, as características clinicas, causas prováveis e genes envolvidos.

  • 4. Compare e descreva a base genética das várias formas de Nanismo devido mutações no gene do Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos (FGFR3): Acondroplasia, Hipocondroplasia e Displasia

  • Tanatofórica.


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