Le cas clinique n 1
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Le cas clinique n°1. Souza 2006. Cas clinique n°1. Motif de consultation : Petite fille de 4 ans amenée par sa maman pour crise convulsive hyperthermique. HDM:

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Presentation Transcript

Cas clinique n 1
Cas clinique n°1

  • Motif de consultation:

    • Petite fille de 4 ans amenée par sa maman pour crise convulsive hyperthermique.

  • HDM:

    • crise convulsive généralisée tonicoclonique accompagnée d’une révulsion oculaire avec arret spontané et d’une durée inf à 2minutes,

    • dans un contexte fébrile depuis la matinée et de 3 épisodes de vomissements.


Suite de l interrogatoire
Suite de l’interrogatoire:

  • Antécédents

    • Née en Macédoine à 37SA, accouchement eutocique

      • Age de la mère à sa naissance : 36ans

      • PN: 3650g TN:51cm PC:37cm.

      • APGAR à 1 et 10 minutes : 10.

      • Ictére néonat (pdt 48h) incompatibilité rhésus?(mère B- et enfant O+).

    • Elle a été nourrie au sein jusqu’à 4 mois

    • Puis au lait artificiel et au lait de vache

    • Fragilité aux infections


Cas clinique n 11
Cas clinique n°1

  • Antécédents familiaux

    • Parents BP

    • Elle a 3 frères (8 et 14 ans avec atcd de CCH et 12 ans ayant la mucoviscidose)

    • Pas d’allergie connue

  • Environnement

    • Scolarisé depuis l’âge de 3 ans


Examen clinique
Examen clinique

  • L ‘examen clinique fait aux urgences :

    • Signes généraux

      • Pâleur cutanéo muqueuse

      • Asthénie

      • T°:38,1°C ; PA: 106\63 ; Pouls:144 ; Sat:100%.

      • Poids:15kg300 ( DS )Taille DS

    • Pas de foyer infectieux ORL

    • Ex Pulmonaire

      • Toux grasse

      • Râles de bronchite


  • Rx thorax:

    • accentuation de la trame bronchique

    • Pas de foyer systématisé


  • Examen fait aux urgences (suite)

    • Examen neurologique

      • Pas de photophobie pas de céphalées

      • Pas de S de Kernig ni de Brudzinski

      • Pas d’indication pour une PL

    • En post critique

      • Conscience normale

      • Pas d’émission d’urines

      • Pas de déficit moteur

    • TDM cérébrale sans injection :normale


Suite
Suite …

  • Examen fait aux urgences (suite)

    • Examen cardiaque

      • FC 144/mn

      • souffle systolique éjectionnel

    • Examen digestf

      • Vomissements sans diarrhée

      • Pas de saignement

      • abdomen souple et indolore ballonnement abdo.

      • Pas HSM

    • Examen urinaire

      • Pas de SF

      • BU: nit- prot- gluc- H- L-



  • Fièvre

  • Pâleur cutanéo muqueuse

    • Asthénie

    • Pas d’ictère

    • Pas d’adénopathies ni splénomégalie ni d’hépatomégalie

    • Bien toléré sur le plan hémodynamique

  • Développement staturo pondéral ? A confirmet

  • Sur le plan digestif

    • Vomissements aigus dans un contexte infectieux

    • Ballonnement abdominal

    • Pas de troubles du transit chronique

  • 4 ème enfant

    • Née à 37 semaines

    • Nourrie au sein jusque 3 mois

    • Origine Méditerranéenne

  • Infections

    • ORL à répétition

    • et des épisodes fébriles inexpliqués



  • NFS

    • GB=5600mm3( PNN Eo B L Mono

    • GR=4,460 000/mm3 ; Ht=22.6%

    • Hb:5,6g/dl ;

    • VGM:50.7μ3 ; TCMH=12.6 pg ; CCMH=24.8g/l

    • Plaquettes =345.109/L

  • Frottis

    • anisocytose + hypochromie

    • pas de cellules anormales .



En pratique
En pratique l’âge (mesurées au coulter)

  • Paramètres biologiques du GR

    • VGM volume globulaire moyen

      • exprimé en microcubes (μ3)ou en fentolitres (fl)

      • Valeur calculée Ht / Nb GR

    • Concentration corpusculaire moyenne enHb ou CCMH

      • exprimée en g/l

      • Valeur calculée Hb / Ht

    • Teneur globulaire moyenne en Hb (TGMH)

      • Exprimée en picogramme (pg)

      • Valeur calculée Hb / Nb GR)


Nfs param tres biologiques normaux suite r hall and rg malia
NFS Paramètres Biologiques Normaux (suite) l’âge (mesurées au coulter)(R Hall and RG Malia)

Mesuré au Coulter limites influencées par la pop de ref


D finition d une an mie
Définition d’une anémie l’âge (mesurées au coulter)

  • L’anémie se définit

    • comme un abaissement de la quantité d’hémoglobine au dessous des valeurs normales

    • Sous réserve que l’Hémoglobine soit fonctionnelle , non dénaturée et que le volume plasmatique soit normal

  • Le nombre de GR

    • n’a pas de signification dans la définition de l’anémie

    • Ce qui importe c’est la quantité d’hémoglobine fonctionnelle pour le transport de l’oxygène


En pratique on parlera d an mie pour
En pratique on parlera d’Anémie pour l’âge (mesurées au coulter)

  • Taux Hb <11g/l quelque soit l’âge (OMS)

  • A moduler en fonction de l’âge chez l’enfant

    • < 13g/l chez le nouveau-né

    • < 9,5g/l chez le nourrisson de 1 mois

    • < 11g/L entre 6mois et 2 ans

    • < 11,5g/l à partir de 10 ans


En pratique on parlera de microcytose et d hypochromie
En pratique on parlera de Microcytose et d’hypochromie l’âge (mesurées au coulter)

  • VGM

    en fentolitres

  • TGMHb

    En picogrammes

  • Une hypochromie doit toujours être vérifiée sur un frottis sanguin

  • Il n’y a pas d’hyperchromie



  • Bilan hyperhémolyse ? l’âge (mesurées au coulter)

    • Svt anémie normocytaire

    • Réticulocytes :1.1% (VA 5 000/mm3)

    • Bilirubine T/I N

    • Haptoglobine ND

    • LDH ND

  • Bilan martial ?

    • Fer sérique : 0.7 μmol / l

    • CTF : 57.5 μ mol / l

    • %de saturation : 1.2 %

    • Ferritinémie : 3 μg / l


  • En pratique1
    En pratique l’âge (mesurées au coulter)

    • Examen réalisé

      • entre 8 et 10h (grandes variations nycthémérales)

      • En dehors de toute prise de fer (wash out 15j)


    La question est
    La question est: l’âge (mesurées au coulter)

    • Comment Interpréter ce résultat?


    Synth se anormale de l h me
    Synthèse anormale de l’hème l’âge (mesurées au coulter)

    VGM

    diminué

    Fer dim

    Fer N

    Coef sat

    Transferrine

    aug

    Coef sat

    Transferrine

    adin

    Anémies sidéroblastique

    héréditaire

    Anémie

    ferriprive

    Anémie

    inflammatoire


    Enqu te alimentaire
    Enquête alimentaire l’âge (mesurées au coulter)

    • Cette enquete a montrée qu ‘elle ne mange pas assez de fruit et légume probable carence en vit et notamment vit c qui facilite l absorption du fer non héminique

    • Ne mange pas de poissons.

    • L’apport Ca est dans les normes or le Ca est un facteur limitant l’absorption du fer.


    • Sérologies virales l’âge (mesurées au coulter)

      • Parvovirus B19 =IgG+ et IgM-

      • VHA- VHB- VHC-

      • VIH-

      • CMV- EBV-

      • Rotavirus et adenovirus selles

    • Test de la sueur -


    R ponse
    Réponse: l’âge (mesurées au coulter)

    • Quelles sont vos hypothèses diagnostiques ?

    • Et comment les vérifier?


    Anemie par carence martial
    ANEMIE PAR CARENCE MARTIAL l’âge (mesurées au coulter)

    • Trouble digestif avec ballonnement abdominal pouvant être mis sur le compte de la carence martial


    Suite1
    suite l’âge (mesurées au coulter)

    • Lait de vache très pauvre en fer mal absorbé et débutée avant age de 1 an ,non supplémenté.

    • Née à 37SA besoin en fer pour le fœtus et le plus important au 3 eme trimestre.

    • Fragilité au infections fièvre…

    • Infection de la courbe staturo-pondéral.


    Prise en charge
    Prise en charge l’âge (mesurées au coulter)

    • Pas de transfusion .

    • Devant la gravitée du bilan martial on a choisis un TTT martial en IV ( venofer) 3mg\kg chez l’enfant 1à3 fois\semaine à 48h d’intervalle.

    • TTT antiparasitaire intestinaux (ankylostomes)

    • Alimentation diversifiée vit c


    Volution
    évolution l’âge (mesurées au coulter)

    • Bonne évolution sous TTT.

    • Reprise de l’ érythropoeise car le fer (+folates + B12 +EPO…)en est un facteur.

    • Il est prévu de realiser une électrophorése de l’hémoglobine(,thalassémie)

    • Supplémentation en vit D car 12.7ng\ml au dosage avec Pal et bilan P-Ca normal.cf rachitisme.


    An mie par carence martial

    Anémie par carence martial l’âge (mesurées au coulter)

    bonus


    Introduction
    introduction l’âge (mesurées au coulter)

    • L’importance du rôle du fer sur la santé de l’homme a été perçu dès le début du monde civilisé.

    • Il y’a déjà plus de 3 mille ans, Mélampos guérissait le fils du Roi d’Argos en lui faisant boire une potion dans laquelle avait été plongée l’épée rituelle du sacrifice afin qu’elle y dépose sa rouille.


    Suite2
    Suite… l’âge (mesurées au coulter)

    • Réalisant ainsi le premier essaie thérapeutique à base de fer de l’histoire de l’humanité.

    • Les grecs et les romains avaient l’habitude de faire boire à leurs soldats l’eau ayant servit à leur rafraîchir leurs armures, afin qu’ils y puisent force et vigueur avant de se jeter dans la bataille.


    Suite 2
    Suite 2… l’âge (mesurées au coulter)

    • Le terme « martial » est une allusion à Mars, le dieu de la force et de la guerre !

    • Mais il fallut attendre le milieu du 18ème siècle pour que le fer devienne le traitement spécifique d’une affection largement répondu notamment chez une femme jeune (reconnu par signes cliniques).


    Le fer h minique
    Le fer héminique l’âge (mesurées au coulter)

    • Hémoglobine 65%

    • Myoglobine 3 à 5%

    • De meilleur biodisponibilité son coefficient d’absorption est de l’ordre de 25%.

    • Viande et poisson.++++


    Fer non h minique
    Fer non héminique l’âge (mesurées au coulter)

    • Fer de reserve 30%: stockés dans le systéme macrophagique et les hépatocytes ,et comprend 2 formes:la ferritine,forme de résérve facilement échangeable et l’hémosidérine,réserve lentement mobilisable (repérable par la coloration de perls)

    • Faible biodisponibilité (végétaux,lait,œufs…)

    • Influence possible de certains facteurs tels que le thé,le café,le vin, le calcium limitant l’absorption.

    • Viande et poisson et acide ascorbique accélèrent l’absorption.


    Fer h minique ou non
    Fer héminique ou non l’âge (mesurées au coulter)

    • Transferrine 0.1%:bétaglobuline d’origine hépatique qui transporte le fer plasmatique.

    • Enzymes 0.3%: cytochromes,catalase,lactoperoxydases…


    Physiopathologie
    physiopathologie l’âge (mesurées au coulter)

    • 3 étapes successives:

    • 1)la diminution des reserves: le fer est libéré d’abord à partir de la ferritine puis à partir de l’hémosidérine.donc c’est le stade de carence prelatente avec baisse de la ferritine et baisse des résérves de la moelle osseuse.(augmentation de l’absorption intestinale : seul mécanisme de régulation en ca de déficit!)


    Suite3
    suite l’âge (mesurées au coulter)

    • Et augmentation de la synthése de transferrine. Ces mécanismes permettent le maintient d ‘une sidérémie normale mais il y a déjà cependant diminution de la saturation de la transferrine.

    • 2)diminution du fer circulant qui traduit l’epuisement des résérves.


    Suite 21
    Suite 2 l’âge (mesurées au coulter)

    • Retentissement sur l’érythropoiese(car fer n ‘est plus délivré au érythroblastes):diminution synthése de l’Hg entrainant l’ HYPOCHROMIE,augmentation de l’activité mitotique des érythroblastes : MICROCYTOSE.

    • Csq final : anémie peu régénérative.


    Signes cliniques
    Signes cliniques l’âge (mesurées au coulter)

    • Décoloration des muqueses

    • Paleur cutanée

    • Asthénie

    • DE,palpitation,tachycardie,souffle systolique.

    • Céphalée,vertige,accouphéne…

    • Koilonychie,cheveux sec et cassant.

    • Perléche , stomatite,glossite ,oesophagite,gastite atrophique…

    • Prurit vulvaire ou anal.


    Suite4
    suite l’âge (mesurées au coulter)

    • Pica

    • Diminution des activités physique ,des performances intellectuelles.


    Diagnostic diff rentiel
    Diagnostic différentiel l’âge (mesurées au coulter)

    • Anémie infl

    • Thalassémies mineures


    Tiologie
    étiologie l’âge (mesurées au coulter)

    • Saignement du tractus digestif

    • Ménorragie

    • Grossesse

    • Malabsorption

    • Malnutrition

    • Hémosidérose pulmonaire idiopathique.


    Pronostic
    pronostic l’âge (mesurées au coulter)

    • Dépend de la cause.

    • Correction de l’anémie sous TTT.


    Merci

    Merci . l’âge (mesurées au coulter)

    Au suivant…


    ad