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Talasemias

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Hematología serie roja. Talasemias. Guadalupe Monserrat Ambrosio Gallegos Lizbeth Mejía Manzanarez Reyna Carmona Herrera Antonio de Jesús Márquez Ochoa. definición. ANEMIA SECUNDARIA A DEFECTO DE LA SINTESIS DE LA HEMOGLOBINA.

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Presentation Transcript
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Hematología serie roja

Talasemias

  • Guadalupe Monserrat Ambrosio Gallegos
  • Lizbeth Mejía Manzanarez
  • Reyna Carmona Herrera
  • Antonio de Jesús Márquez Ochoa
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definición

ANEMIA SECUNDARIA A DEFECTO DE LA SINTESIS DE LA HEMOGLOBINA.

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

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Existen dos formas hereditarias de trastornos moleculares de la hemoglobina, capaces de provocar una anemia.

Hemoglobinopatías….Anormalidades estructurales

Talasemias……Anomalías cuantitativas en la síntesis de las cadenas que integran la hemoglobina

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Las hemoglobinas anormales son el resultado de la delecion (perdida de un cromosoma) adicion o sustitución de uno o mas aminoácidos por otro u otros en las cadenas polipeptidicas que la componen. Por lo que existe una síntesis defectuosa en las cadenas globinicas.

Estas deleciones provocan la disminución en la producción de un tipo de proteínas según el lugar de la deleción, esto hace que aumente la producción de la otra proteína constituyente y el exceso de ésta última produce una hemoglobina inestable, con lo cual se induce su destrucción, esto a su vez provoca la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.

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clasificación

  • Las talasemias se clasifican según el nombre o nombres de las cadenas de globinas cuya síntesis se encuentra disminuida.
  • Talasemia Alfa
  • Talasemia Beta
  • Delta
  • Delta/Beta
  • Gama/Delta/Beta
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Los términos para indicar la gravedad clínica de una talasemia son los siguientes:

  • Talasemia Mayor
  • Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando un hidropesía fetal caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas γ (gamma) y es incompatible con la vida
  • Talasemia Intermedia
  • Forma menos grave. Requieren menos transfusiones, pero pueden desarrollar hemosiderosis. Presentan una anemia leve, una media de 2-3 g/dl por debajo del nivel correspondiente a la edad del paciente.
  • Talasemia Menor (mínima)
  • Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β globina. Puede que no haya síntomas como puede que los síntomas sean intermedios entre leve y graves.
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Talasemias

Alfa

Talasemias

Alfa

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La talasemia es un trastorno hereditario que afecta la producción de hemoglobina normal La talasemia incluye varias formas diferentes de anemia.

Resulta de la deleción de uno o mas de los genes alfa. La gravedad del padecimiento esta relacionada directamente del numero de genes con deleción. La deleción de los genes esta relacionada con las causas de abortos.

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Normalmente, hay dos genes de la cadena alfa en cada cromosoma 16 (4 en total). La cadena alfa es un componente importante de la hemoglobina fetal y de la hemoglobina A y la hemoglobina A2.La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de alfa talasemia

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Alfa Talasemia Grave

Se caracteriza por la ausencia total de síntesis de cadenas alfa

La hemoglobina fetal de los eritrocitos llamada Hb Bart´s, es la que predomina, esta variante de la Hb se combina ávidamente con el oxigeno, este no puede ser liberado a los tejidos, provoca la muerte por hidropesía fetal, que se manifiesta por hipoxia uterina grave, edema, palidez y hepatoesplenomegalia.

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Portador de alfa talasemia

pérdida de dos genes de la cadena alfa, ya sean:

Ambos genes del mismo cromosoma 16 ("deleción en cis")

Uno de ambos cromosomas 16 ("deleción en trans")

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La enfermedad de la hemoglobina H

se produce cuando solamente un gen de la cadena alfa funciona, al nacer están presentes tanto la Hb fetal como la Hb Bart´s este síndrome esta relacionado con anemia hemolítica crónica moderadamente grave.

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Diagnostico

Hemograma completo

medición del tamaño, el número y la madurez de diferentes glóbulos en un volumen específico de sangre.

Electroforesis de la hemoglobina con cuantificación de A2 y F.

Protoporfirina libre de eritrocitos y ferritina - para excluir anemia ferropénica.

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Tratamiento puede incluir:

. Dosis diarias de ácido fólico

.Transfusiones de sangre (según sea necesario)

. Extirpación quirúrgica del bazo (si fuera necesario)

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TIPOS DE BETA TALASEMIAS

  • β+ Talasemia Menor.
  • βº Talasemia Mayor o Anemia de Cooley.
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β+ Talasemia Menor.

Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β globina. Puede que no haya síntomas.

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ES HEREDITARIA:

  • Hijos portadores de beta-Talasemia (1 gen sano y 1 gen talasémico) el 50%
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β+ Talasemia Menor.

El portador de beta-Talasemia menor tiene los glóbulos rojos más pequeños y en mayor cantidad que otras personas, también tienen un ligero aumento de hemoglobina A2.

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β+ Talasemia Menor.

Las alteraciones mas notables en estos casos son la presencia de codocitos (células de tiro al blanco) y eritrocitos con punteado basófilo. El diagnóstico definitivo depende de encontrar un aumento de Hb A2 al doble de lo normal (5% vs 2.5% normal).

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βº Talasemia Mayor o Anemia de Cooley.

Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (se destruyen los hematíes), que es rápidamente progresiva durante los primeros6 a 18meses de vida. Falla la síntesis de la cadena beta y de forma característica tienen aumentada la Hb F.

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S

I

N

T

O

M

A

S

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BIBLIOGRAFÍA

http://www.saludinfantil.com/talasemia.htm

http://www.fundatal.org.ar/talasemiamenor.htm

http://carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/Encyclopedia/85,P03204

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Un trastorno hereditario caracterizado por la reducción o ausencia de DELTA-GLOBINA afectando así los niveles de HEMOGLOBINA A2, un componente menor de la homoglobina adulta monitoreada en el diagnóstico de la BETA-TALASEMIA

talasemia delta beta

TALASEMIA DELTA-BETA

Hemoglobina Lepore

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Surge de unentrecruzamiento y recombinación desigual que fusiona el extremo proximal del gen beta con el extremo distal del gen delta estrechamente ligado a el. El cromosoma resultante contiene el gen db fusionado.

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http://en.wikipedia.org/wiki/Delta-thalassemia

*http://www.med.unne.edu.ar/catedras/bioquimica/pdf/hemoglobina.pdf

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