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Il Progetto Genoma

Il Progetto Genoma. Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Torino Alberto Piazza. Il Progetto Genoma Umano Obiettivi. 1. Costruire una mappa di marcatori genetici (polimorfismi)

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Presentation Transcript

  1. Il Progetto Genoma Corso di Genetica per la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Torino Alberto Piazza

  2. Il Progetto Genoma Umano Obiettivi 1. Costruire una mappa di marcatori genetici (polimorfismi) polimorfismo – due o più alleli che si manifestano in una popolazione con una frequenza maggiore dell’1% - fino ad oggi sono stati identificati circa 2.165.000 SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) e 133.000 STS (Sequence Tagged Sites, coppie di primers PCR), polimorfismi distribuiti nel genoma umano - tali marcatori dovrebbero idealmente essere sufficientemente vicini così che di ogni malattia ereditaria possa essere identificato il gene o i geni responsabili 2. Stabilire una mappa “fisica” della localizzazione dei geni in relazione ad altri geni sui cromosomi 3. Sequenziare l’intero genoma umano aploide di 3 x 109 bp

  3. Esempio di mappa fisica e genetica nel Genoma Umano Lungo tutto il genoma sono stati identificati (2002) circa 2.165.000 SNP e 133.000 STS Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) Sequence Tagged Sites (STS) (coppie di primers PCR) Restriction Enzyme Sites (NotI) 1 centiMorgan (cM) = 2*106bp STS Notl STS cM

  4. Il gene umano medio Uno degli scopi del progetto Genoma Umano è di sequenziare le 3 x109 basi nucleotidiche del genoma il cui numero di geni è stimato intorno a 40.000. Il gene umano medio Lunghezza 17.000 coppie di basi (17 kb) Numero di esoni 7 Lunghezza dell’esone 100-200 nucleotidi Lunghezza dell’introne 200-2.000 nucleotidi

  5. http://www.sanger.ac.uk/HGP/

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