21三体综合征
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21三体综合征. 儿科教研室 朝鲁门. 21三体综合征 ( Down Syndrome ). 最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产. 遗传病的分类. 1 、基因病----单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病 单基因病依传递方式不同,可分 为四类: ⑴常染色体显性遗传 ⑵常染色体隐性遗传

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21三体综合征

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Presentation Transcript


21

21三体综合征

儿科教研室

朝鲁门


21 down syndrome

21三体综合征(Down Syndrome)

  • 最常见的常染色体病

  • 出生婴儿发生率 1/600-1/800

  • 半数以上病例在妊娠早期自然流产


21

遗传病的分类

1、基因病----单基因遗传病(分子病)

多基因遗传病

线粒体病

单基因病依传递方式不同,可分

为四类: ⑴常染色体显性遗传

⑵常染色体隐性遗传

⑶X连锁显性遗传

⑷X连锁隐性遗传


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2、染色体病----染色体数目畸变

染色体结构畸变

3、体细胞遗传病-----各种肿瘤

某些先天畸形


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病因

  • 病毒感染

  • 放射线、同位素

  • 有毒物质(农药)

  • 药物

  • 母亲年龄


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发病因素

  • 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离.

  • 遗传

    平衡易位携带者的亲代遗传而发病.


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临床表现1

  • 特殊面容

    眼裂小

    眼距宽

    两眼裂外侧上斜

    鼻梁低平

    张口伸舌流涎


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临床表现 2

  • 体格发育迟缓

    身材矮小

    骨龄落后

    坐、立、行均迟

    出牙迟缓


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临床表现 3

  • 智能低下

    IQ低

    缺乏理解和思维能力

  • 四肢关节柔软,易 弯曲。短而宽的手,第五指短而内弯、单一褶纹


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临床表现4-1

  • 皮纹特点:

    ⑴通贯手:

    患者 50%,

    正常人 2%


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临床表现4-2

皮纹特点

⑵atd角增大>58。

正常人<41。


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临床表现 5

  • 多发畸形:先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形.

  • 免疫功能低下:易感染,白血病发生率高.


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实验室检查

一、核 型

核型报告:国际命名体制

正常男性核型: 46,XY

正常女性核型:46,XX


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核型1

标准型

(典型21三体型)95%

47,XX(XY),+21

父母核型正常

因亲代生殖细胞减数

分裂时21号染色体不

分离而造成.


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核型2-1

易位型

  • D/G易位

    2.5~5%

    46,XX(XY),

    -14,+t(14q21q)

    半数亲代为平衡易位携带者

    45,XX(XY),-14,-21+t(14q21q)


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核型2-2

  • G/G易位

    21/21易位

    46,XX(XY), -21+t (21q21q)


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核型2-2

21/22易位

46,XX(XY),-22,+t(21q22q)

  • 5%亲代为平衡易位携带者

  • 95%为突变


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核型3

嵌合型 2~4%

46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

临床表现差异较大,随正常细胞所占百分比而异

因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成


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二、FISH(荧光原位杂交)

荧光标记21号染色体探针,与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交,患者细胞出现三个荧光信号。


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诊断与鉴别诊断

  • 诊断:典型的临床表现

    染色体检查:确诊依据

  • 鉴别诊断:先天性甲状腺功能

    减低症


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治疗与预防

  • 治疗:目前无特效治疗方法

    加强训练及对症治疗

  • 预防:

    孕期保健

    遗传咨询


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产前诊断

Ⅰ孕中期筛查血清标记物

Ⅱ绒毛膜细胞染色体检查

Ⅲ羊水细胞染色体检查

Ⅳ脐血染色体检查


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小 结

1. 21-三体综合征是最常见的染色体病,以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。

2. 本病重在预防


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思考题

1. 21-三体综合征有哪些皮纹特点?

2. 为什么父或母是21/21平衡易位携

带者时,所出生子女100%患21-三

体综合征?


21

谢谢!


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