1 / 9

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 6. ledna 2014 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Klinefelterův syndrom

chiquita-lane
Download Presentation

Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Škola: Mendelovo gymnázium, Opava, příspěvková organizace Jméno autora: RNDr. Rostislav Herrmann Datum: 6. ledna 2014 Ročník: čtvrtý, čtyřleté studium Vzdělávací oblast: Člověk a příroda Vzdělávací obor: Přírodopis Tematický okruh: Obecná biologie a genetika Téma: Klinefelterův syndrom Metodický list/Anotace: Výukový materiál vede k pochopení vzniku Klinefelterova syndromu, rozpoznání jeho základních projevů a znaků a ukazuje možnosti terapie u osob postižených touto chorobou. Zdroje: Uvedeny na konci prezentace III/2 VY_32_INOVACE_495

  2. KLINEFELTERŮV SYNDROM RNDr. Rostislav Herrmann Mendelovo gymnázium, Opava

  3. KLINEFELTERŮV SYNDROM • Klinefelterův syndrom • Je většinou způsoben sestavou heterochromozomů XXY • Možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY nebo 49,XXXXY), u kterých jsou projevy onemocnění výraznější • Vzniká poruchami při vývoji pohlavních buněk • Buď se vytvoří vajíčko s hetrochromozomy XX, které splyne s normální spermií (vzniká karyotyp 47,XXY) • Nebo se vytvoří spermie s heterochromozomy XY, která splyne s normálním vajíčkem (opět 47,XXY)

  4. KLINEFELTERŮV SYNDROM Karyotyp pacienta s Klinefelterovým syndromem (47,XXY) http://www.wikiskripta.eu/index.php/Klinefelter%C5%AFv_syndrom

  5. KLINEFELTERŮV SYNDROM • Muži s tímto syndromem jsou nápadně vytáhlí s dlouhými končetinami • Mají zeslabené sekundární pohlavní znaky až s náznakem znaků ženských • Mívají menší penis • Neodstatečně vyvinutá varlata s poruchou vývoje semenotvorných kanálků • Nižší hladina testosteronu (narušení endokrinní funkce varlat) • Azoospermie (nepřítomnost zralých spermií v ejakulátu) • Většinou neplodnost, případně silně snížená plodnost http://www.beliefnet.com/healthandhealing/getcontent.aspx?cid=11722

  6. KLINEFELTERŮV SYNDROM • Slabší vývoj svalové hmoty • Gynekomastie (náznak růstu prsů) • Zvýšené ukládání tuku na bocích • Horní hranice ochlupení ve stydké krajině je vodorovná • Vyšší hlas • Porucha růstu vousů http://www.beliefnet.com/healthandhealing/getcontent.aspx?cid=11722 http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/klinefelter/

  7. KLINEFELTERŮV SYNDROM • Mírně snížená inteligence • Mohou se častěji vyskytovat poruchy učení • Častější deprese • Psychomotorická retardace se vyskytuje až u forem syndromu s více chromozomy X • Muži s Klinefelterovým syndromem jsou mj. náchylnější ke vzniku některých dalších zdravotních komplikací, jako je kupříkladu osteoporóza, rakovina prsu, rakovina varlat nebo některá onemocnění srdce http://vimeo.com/47642699

  8. KLINEFELTERŮV SYNDROM • Výskyt 1 : 500 – 1000 narozených chlapců • V některých případech s karyotypem 47,XXY mohou být vnější znaky onemocnění poměrně nenápadné, takže nebývá diagnostikováno, případně bývá odhaleno až v dospělosti v souvislosti s neúspěšnou snahou o početí apod. • Jednoznačný průkaz Klinefelterova syndromu je možný pouze vyšetřením karyotypu, který se provádí na leukocytech z periferní krve. • Léčba syndromu není možná, lze však aplikovat především testosteron, který projevy onemocnění zmírňuje http://www.womensfertilitycenter.com/tip-58-klinefelter-syndrome/ http://www.allthingsdiscussed.com/More/Klinefelters-syndrome-XXY.php

  9. ZDROJE • OTOVÁ, Berta a Romana MIHALOVÁ. Základy biologie a genetiky člověka. 1. vyd. V Praze: Karolinum, 2012, 227 s. ISBN 978-80-246-2109-8. • ŠTEFÁNEK, Jiří. Klinefelterův syndrom. In: Stefajir.cz [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.stefajir.cz/?q=klinefelteruv-syndrom • Klinefelterův syndrom. In: Wikiskripta.eu [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.wikiskripta.eu/index.php/Klinefelter%C5%AFv_syndrom • Klinefelter Syndrome. In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.beliefnet.com/healthandhealing/getcontent.aspx?cid=11722 • Klinefelter Syndrome. In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/klinefelter/ • Klinefelter's syndrome in a YOUNG man. In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://vimeo.com/47642699 • Klinefelter's Syndrome- XXY. In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.allthingsdiscussed.com/More/Klinefelters-syndrome-XXY.php • Tip #58: Klinefelter Syndrome. In: [online]. [cit. 2014-02-05]. Dostupné z: http://www.womensfertilitycenter.com/tip-58-klinefelter-syndrome/

More Related