Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 31

Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes PowerPoint PPT Presentation


  • 202 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes. OBJETIVOS TEMA 4: Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes. Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Determinación del sexo Determinación en Drosophila Determinación en humanos

Download Presentation

Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Tema 4 herencia del sexo

Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes

Tema 4: Herencia del sexo


Tema 4 herencia del sexo

OBJETIVOS TEMA 4:

Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes

  • Deberán quedar bien claros los siguientes puntos

  • Determinación del sexo

    • Determinación en Drosophila

    • Determinación en humanos

  • Herencia ligada al sexo

  • Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo

  • Análisis de pedigríes o genealogías

  • Compensación de dosis

    • Drosophila

    • Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon

Tema 4: Herencia del sexo


Tema 4 herencia del sexo

Determinación del sexo

  • Genética:

    • Cromosomas sexuales (heteromórficos)

      • Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples

    • Ploidía (himenópteros)

    • Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)

  • Ambiental

    • Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)

    • Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)

    • Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)

Tema 4: Herencia del sexo


Tema 4 herencia del sexo

Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY

En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas

  • Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma claramente distinta

  • Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)

    • Complemento cromosómico: 2A + XX

    • 2A + XY

  • C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos)

  • Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Resultados experimentales de Calvin Bridges en

    D. melanogaster

    X/A = 0,5

    Conclusión:

    Intersexo

    0,5 < X/A < 1

    X/A = 1

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Sistema XY

    Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A

    gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro

    Tiempo

    X:A = 1

    gen Sxl activo

    X:A = 0,5

    gen Sxl inactivo

    Embrión

    Drosophila

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Tiempo

    Inhibición

    Gen Od

    Actúa gen TDF

    si está presente

    Gónadas se convierten

    en testículos

    Sistema XY

    • Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Tiempo

    Gónadas se convierten

    en ovarios

    Sistema XY

    • Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF (factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)

    Sin TDF

    Gen Od

    se expresa

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Sistema XY

    • Determinación humanos y ratón (mamíferos)

    síndrome de feminización testicular

    Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples

    • X0: Insectos (saltamontes)

    • ZW Aves y peces

      • ZZ ->

      • ZW ->

    • Cromosomas múltiples

      • Nemátodo (Ascaris incurva)

        • 35 cromosomas (26A + 8X + Y)

        • 42 cromosomas (26A + 16X)

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Porción no homóloga, genes ligados al X

    X

    Región

    pseudoautosómica

    Y

    Genes holándricos

    Tipos de herencia ligada al sexo

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Herencia ligada al X

    Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

    Fenotipo Salvaje

    Fenotipo White

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    X+ X+

    Xw Y

    X+ Xw

    X+ Y

    X+ Y

    1/2 X+ X+

    Xw Y

    1/2 X+ Xw

    x

    P1

    F1

    y

    1/2

    F2

    1/2

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Xw Xw

    X+ Y

    X+ Xw

    Xw Y

    X+ Xw

    Xw Y

    Cruce recíproco

    x

    P1

    F1

    1/2

    F2

    y

    1/2

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Ejemplo de herencia ligada al X en humanos:

    Ceguera a los colores o daltonismo

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Carácter limitado por el sexo

    • Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.

      • Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Fenotipo

    Hombres Mujeres

    Genotipo

    a’a’ Calvicie Calvicie

    a’a Calvicie No calvicie

    aa No calvicie No calvicie

    Carácter influido o controlado por el sexo

    • Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.

      • Ejemplo: calvicie prematura en humanos

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Análisis de pedigríes o genealogías

    • . Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí

    • . Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo)

    • . Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Símbolos empleados en pedigríes

    Gemelos

    monogóticos

    Hombre

    Mujer

    Sexo no

    especificado

    Matrimonio

    Número

    hijos de cada sexo

    3

    2

    Familia:

    1 niña

    1 niño (orden

    nacimiento)

    Individuos

    afectados

    Heterocigotos

    alelo autosómico

    recesivo

    Gemelos

    dicigóticos

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    1

    2

    1

    2

    3

    Símbolos empleados en pedigríes

    Portadora

    alelo recesivo

    ligado al sexo

    Matrimonio

    consanguíneo

    Fallecido

    I

    Numeración

    para la

    identificación

    de individuos

    Propositus

    II

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Análisis de pedigríes o genealogías

    • Recesivo autosómico:

      • Se salta generaciones

      • Igual distribución entre sexos

      • Suele aparecer en matrimonios consanguíneos

      • Dos padres normales producen hijos afectados

    • Dominante autosómico

      • Aparece cada generación

      • Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie

      • Igual distribución entre sexos

    • Recesivo ligado al sexo

      • Aparece más en machos

      • Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados

      • Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora

    • Dominante ligado al sexo

      • Aparece cada generación

      • Machos afectados dan hijas afectadas

      • Machos afectados provienen de madres afectadas

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    I

    1

    2

    II

    1

    2

    3

    4

    5

    III

    1

    2

    3

    4

    5

    6

    7

    IV

    1

    2

    3

    Ejemplo de pedigrí del albinismo

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra

    “La enfermedad real”

    Príncipe Albert

    Reina Victoria

    Familia real prusiana y rusa

    Juan Carlos I

    de España

    Familia real española

    Familia real británica

    Tema 4: Herencia del sexo

    http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp


    Tema 4 herencia del sexo

    Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra

    “La enfermedad real”

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Compensación de dosis

    • Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr

    Corpúsculo de Barr

    Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Compensación de dosis

    • Mamíferos: Inactivación al azar del X

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Compensación de dosis

    • Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X

      • Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó

      • Un centro de inactivación del X inicia la inactivación

    Patrón de ausencia de glándulas

    sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras

    Gata calicó

    Tema 4: Herencia del sexo


    Tema 4 herencia del sexo

    Compensación de dosis

    • Drosophila: mayor actividad del cromosoma X de los machos

      • Hay al menos 4 loci autosómicos cuya alteración es letal en los machos, pero no influyen en las hembras

    Tema 4: Herencia del sexo


  • Login