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Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes

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Tema 4: Herencia del sexo - PowerPoint PPT Presentation


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Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes. OBJETIVOS TEMA 4: Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes. Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Determinación del sexo Determinación en Drosophila Determinación en humanos

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OBJETIVOS TEMA 4:

Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes

  • Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
  • Determinación del sexo
    • Determinación en Drosophila
    • Determinación en humanos
  • Herencia ligada al sexo
  • Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo
  • Análisis de pedigríes o genealogías
  • Compensación de dosis
    • Drosophila
    • Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon

Tema 4: Herencia del sexo

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Determinación del sexo

  • Genética:
    • Cromosomas sexuales (heteromórficos)
      • Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
    • Ploidía (himenópteros)
    • Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)
  • Ambiental
    • Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
    • Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)
    • Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)

Tema 4: Herencia del sexo

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Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY

En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas

  • Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma claramente distinta
  • Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)
        • Complemento cromosómico: 2A + XX
        • 2A + XY
  • C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos)

Tema 4: Herencia del sexo

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Resultados experimentales de Calvin Bridges en

D. melanogaster

X/A = 0,5

Conclusión:

Intersexo

0,5 < X/A < 1

X/A = 1

Tema 4: Herencia del sexo

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Sistema XY

Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A

gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro

Tiempo

X:A = 1

gen Sxl activo

X:A = 0,5

gen Sxl inactivo

Embrión

Drosophila

Tema 4: Herencia del sexo

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Tiempo

Inhibición

Gen Od

Actúa gen TDF

si está presente

Gónadas se convierten

en testículos

Sistema XY

  • Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)

Tema 4: Herencia del sexo

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Tiempo

Gónadas se convierten

en ovarios

Sistema XY

  • Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF (factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)

Sin TDF

Gen Od

se expresa

Tema 4: Herencia del sexo

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Sistema XY

  • Determinación humanos y ratón (mamíferos)

síndrome de feminización testicular

Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY

Tema 4: Herencia del sexo

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Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples

  • X0: Insectos (saltamontes)
  • ZW Aves y peces
    • ZZ ->
    • ZW ->
  • Cromosomas múltiples
    • Nemátodo (Ascaris incurva)
      • 35 cromosomas (26A + 8X + Y)
      • 42 cromosomas (26A + 16X)

Tema 4: Herencia del sexo

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Porción no homóloga, genes ligados al X

X

Región

pseudoautosómica

Y

Genes holándricos

Tipos de herencia ligada al sexo

Tema 4: Herencia del sexo

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Herencia ligada al X

Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo Salvaje

Fenotipo White

Tema 4: Herencia del sexo

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X+ X+

Xw Y

X+ Xw

X+ Y

X+ Y

1/2 X+ X+

Xw Y

1/2 X+ Xw

x

P1

F1

y

1/2

F2

1/2

Tema 4: Herencia del sexo

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Xw Xw

X+ Y

X+ Xw

Xw Y

X+ Xw

Xw Y

Cruce recíproco

x

P1

F1

1/2

F2

y

1/2

Tema 4: Herencia del sexo

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Ejemplo de herencia ligada al X en humanos:

Ceguera a los colores o daltonismo

Tema 4: Herencia del sexo

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Carácter limitado por el sexo

  • Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.
    • Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...

Tema 4: Herencia del sexo

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Fenotipo

Hombres Mujeres

Genotipo

a’a’ Calvicie Calvicie

a’a Calvicie No calvicie

aa No calvicie No calvicie

Carácter influido o controlado por el sexo

  • Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.
    • Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Tema 4: Herencia del sexo

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Análisis de pedigríes o genealogías

  • . Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí
  • . Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo)
  • . Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter

Tema 4: Herencia del sexo

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Símbolos empleados en pedigríes

Gemelos

monogóticos

Hombre

Mujer

Sexo no

especificado

Matrimonio

Número

hijos de cada sexo

3

2

Familia:

1 niña

1 niño (orden

nacimiento)

Individuos

afectados

Heterocigotos

alelo autosómico

recesivo

Gemelos

dicigóticos

Tema 4: Herencia del sexo

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1

2

1

2

3

Símbolos empleados en pedigríes

Portadora

alelo recesivo

ligado al sexo

Matrimonio

consanguíneo

Fallecido

I

Numeración

para la

identificación

de individuos

Propositus

II

Tema 4: Herencia del sexo

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Análisis de pedigríes o genealogías

  • Recesivo autosómico:
    • Se salta generaciones
    • Igual distribución entre sexos
    • Suele aparecer en matrimonios consanguíneos
    • Dos padres normales producen hijos afectados
  • Dominante autosómico
    • Aparece cada generación
    • Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie
    • Igual distribución entre sexos
  • Recesivo ligado al sexo
    • Aparece más en machos
    • Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
    • Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora
  • Dominante ligado al sexo
    • Aparece cada generación
    • Machos afectados dan hijas afectadas
    • Machos afectados provienen de madres afectadas

Tema 4: Herencia del sexo

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I

1

2

II

1

2

3

4

5

III

1

2

3

4

5

6

7

IV

1

2

3

Ejemplo de pedigrí del albinismo

Tema 4: Herencia del sexo

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Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra

“La enfermedad real”

Príncipe Albert

Reina Victoria

Familia real prusiana y rusa

Juan Carlos I

de España

Familia real española

Familia real británica

Tema 4: Herencia del sexo

http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp

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Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra

“La enfermedad real”

Tema 4: Herencia del sexo

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Compensación de dosis

  • Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr

Corpúsculo de Barr

Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos

Tema 4: Herencia del sexo

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Compensación de dosis

  • Mamíferos: Inactivación al azar del X

Tema 4: Herencia del sexo

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Compensación de dosis

  • Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X
    • Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó
    • Un centro de inactivación del X inicia la inactivación

Patrón de ausencia de glándulas

sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal

Tema 4: Herencia del sexo

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Compensación de dosis

  • Drosophila: mayor actividad del cromosoma X de los machos
    • Hay al menos 4 loci autosómicos cuya alteración es letal en los machos, pero no influyen en las hembras

Tema 4: Herencia del sexo

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