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S índrome do QT Longo

S índrome do QT Longo. UBA VII – Genética Molecular e Humana 2013/2014 Docente : Profª Maria José Correia. I ntervalo QT.

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S índrome do QT Longo

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  1. Síndrome do QT Longo UBA VII – Genética Molecular e Humana 2013/2014 Docente: Profª Maria José Correia Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  2. Intervalo QT O intervalo QT no ECG é medido desde o início do complexo QRS até ao final da onda T, e representa a duração de activação e a recuperação do miocárdio ventricular. Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  3. SQTL – A doença Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  4. ETIOLOGIA • Forma Congénita • Síndromes Hereditárias (Mutações em canais iónicos) • Forma Adquirida • Drogas • Distúrbios hidroeletrolíticos (exemplo: hipocalcemia) Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  5. KCNQ1 Canais K+ Incapacidade de ativação dos canais KCNH2 Prolongamento QT Mutação Incapacidade de inativação dos canais SCN/5A Canais Na+ Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  6. Padrões de Hereditariedade • Existem 10 subtipos de SQTL (1-10) Hereditariedade: São geneticamente heterogéneas Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  7. Availablefrom: http://emedicine.medscape.com/article/157826-overview#aw2aab6b2b2aa Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  8. Síndrome Romano-Ward • KCNQ1 • Cromossoma 11 • Localizado no braço curto do cromossoma • Heterozigótico • KCNE1 • Cromossoma 21 • Localizado no braço longo do cromossoma • Heterozigótico Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  9. KCNH2 • Cromossoma 7 • Localizado no braço longo do cromossoma • KCNE2 • Cromossoma 21 • Localizado no braço longo do cromossoma Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  10. SCN5A • Cromossoma 3 • Localizado no braço curto do cromossoma Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  11. Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen KCNQ1 KCNE1 • Cromossoma 11 • Localizado no braço curto do cromossoma • Homozigótico • Cromossoma 21 • Localizado no braço longo do cromossoma • Homozigótico Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  12. Síndrome de Anderson-Tawil • KCNJ2 • Cromossoma 17 • Localizado no braço longo do cromossoma Availablefrom: http://ghr.nlm.nih.gov/BrowseGenes Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  13. Síndrome de Timothy • CACNA1C • Cromossoma 12 • Localizado no braço curto do cromossoma Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  14. SQTL-Mutações Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  15. Frequência dos pacientes afetados por SQTL Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  16. Prevalência Availablefrom: http://emedicine.medscape.com/article/157826-overview#showall Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  17. Prevalência • EUA : 1 em cada 10.000 indivíduos. • Internacional: semelhante dos Estados Unidos Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  18. Transmissão genética Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  19. Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  20. Tratamento • Betabloqueadores • Pacemaker Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

  21. Recursos • Bruce R. Korf and Mira B. Irons; Human Genetics and Genomics; 4º edição • GeneReviews; disponívelem: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ • GeneticHomeReference; disponível em: http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SCN5A • Ali A sovari, MD, FACP; Artigo “Síndrome do QT Longo”; disponível em: http://emedicine.medscape.com/article/157826-overview#a0101 Ana Barbosa - 500113051 - Turma C

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