Epilepsy case studies Edward Faught,MD Neurologic Clinics

1. Epilepsy case studiesEdward Faught,MDNeurologic Clinics Rafaella Eliria Abbott

2. As crises convulsivas são a segunda condição neurológica mais comum, após cefaléia. • Tipos de crises, causas e estratégias de tratamento para cada uma. • Também é importante reconhecer algumas das síndromes epilépticas mais comuns. • Este artigo revê definições e terminologia de convulsões e síndromes epilépticas, utilizando estudos de caso para descrever cenários típicos.

3. Tipos de crises convulsivas

4. Box 1. Classification of epileptic seizures Partial onset • Simple partial (no loss of consciousness) • Complex partial (consciousness altered) • Partial secondarily generalized (culminate in a convulsion) Generalized onset • Generalized tonic-clonic (a convulsion; grand mal) • Absence (petit mal) • Infantile spasms • Atonic (drop attacks) • Clonic or tonic Abbreviated from the International Classification of Epileptic Seizures. Data from Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic seizures. Epilepsia 1981;22:489–501.

5. CONVULSÕES - crises resultantes de uma causa transitória, não é caracterizado epilepsia. • Crises generalizadas muitas vezes são causadas por síndromes genéticas e outras vezes, mas nem sempre, se manifestam durante a primeira infância. • CTCG podem ser conseqüência de abstinência alcóolica ou por benzodiazepínicos, ou ainda diversos distúrbios metabólicos. • Crises parciais que ocorrem imediatamente ou nos primeiros dias após o TCE ou AVC, muitas vezes desaparecem espontaneamente e não resultam em epilepsia.

6. SÍNDROMES EPILÉPTICAS são constituídas de sinais e sintomas com um prognóstico previsível e, por vezes, uma causa definida. As síndromes epilépticas podem apresentar um ou mais tipos de crises.

7. Classificação das síndromes epilépticas

8. Box 2. Common epilepsy syndromes Localization-related (focal, partial; idiopathic, probably genetic) Benign epilepsy with centrotemporal spikes Localization related: symptomatic Temporal lobe epilepsies Mesiobasal limbic seizures Lateral temporal seizures Frontal lobe epilepsies Parietal lobe epilepsies Occipital lobe epilepsies Generalized epilepsies (idiopathic, probably genetic) Childhood absence epilepsy (CAE) Juvenile absence epilepsy Benign sylvian-rolandic epilepsy Juvenile myoclonic epilepsy (JME) Epilepsy with grand mal seizures on awakening Generalized epilepsies (cryptogenic or symptomatic) West syndrome (infantile spasms) Lennox-Gastaut syndrome Generalized epilepsies (symptomatic; specific syndromes) Many disease states complicated by seizure Abbreviated from the International Classification of Epilepsies and Epileptic Syndromes. Data from Commission on Classification and Terminology of the International League Against Epilepsy. Proposal for classification of epilepsies and epileptic syndromes. Epilepsia 1985;26:268–78.

9. Nem todos os pacientes podem ser classificados dentro das síndromes epilépticas conhecidas.

10. Case 1: the first seizure • Homem, 19 anos, ingeriu grande quantidade de cerveja e foi durmir às 4:00a.m. Seu colega foi despertado às 6:00a.m. por um barulho e o encontrou em “convulsão”em sua cama. • Observou olhou''azul”, espuma na boca e em seguida, respiração difícil e incontinência urinária. • Ambulância. Quando chegou, estava desperto e confuso. • Na emergência, 1 hora depois, estava alerta e orientado, com dor muscular, sem outras queixas. • Exames de sangue e bq normais. Nível sérico de álcool estava baixo mas não zero. • CT crânio normal. • Exame neurológico completamente normal.

11. Questões: • Será que ele tem epilepsia? • Que outros testes devem ser feitos? • Qual é a probabilidade de que ele venha a ter nova crise? • Ele deve ser tratado? • Que restrições devem ser colocadas em suas atividades?

12. 1. Será que ele tem epilepsia? • Diagnóstico de epilepsia • A epilepsia pode ser definida como uma tendência a ter crises de uma doença crônica, base recorrente. • Esta definição sugere que, pelo menos, duas crises devem ocorrer para que o diagnóstico de epilepsia seja confirmado e descartar que as crises não sejam resultado de uma condição passageira ou temporária. • Segundo o primeiro critério, não se pode dizer que tem epilepsia.

13. Convulsão?? o que parece pela história, CTCG, causada por um evento temporário ou circunstância. • Síncope? Desmaio? muitas vezes resulta em espasmos musculares, que normalmente são breves, mas podem imitar uma convulsão. Chamado síncope convulsiva. • Talvez este paciente foi desidratado por grande quantidade de álcool, mas não houve alteração ortostática ou evento emocional súbito para sugerir uma causa de Síncope Vasovagal. • Qual foi o papel do álcool? O álcool é bem conhecido por diminuir o limiar convulsivo, mas seu nível de álcool no sangue não foi especialmente elevado. Crises de abstinência ao álcool ocorrem mais comumente 12 a 24 horas após a última bebida, quando o nível é zero. • Não houveram outros fatores, exceto aparente perda de sono. No entanto, cada pessoa que tem epilepsia deve ter tido uma primeira crise em algum ponto, e outras questões devem ser abordadas.

14. 1. Será que ele tem Epilepsia? Não.

15. 2. Que outros testes devem ser feitos?

16. Avaliação para a causa de uma convulsão • Exames de sangue: hipoglicemia, hiponatremia, hipocalcemia; • Exame toxicológico na urina deve ser feito, embora o abuso de drogas como opiáceos e maconha não causem crises. Anfetaminas e cocaína pode produzir crises ocasionalmente. Retirada da benzodiazepínicos é uma causa comum paraconvulsões; uso recente deve ser questionado. • CT crânio CT nem sempre detecta anormalidades; • PL ( febre, sinais de meningismo, rigidez de nuca). • MRI e EEG devem ser realizados assim que possível; MRI pode revelar causa secundária subjacente, como tumor, abscesso, displasia cortical, ou esclerose mesial temporal.

17. Boa descrição da testemunha ocular, • EEG é a única maneira de fazer um diagnóstico definitivo de epilepsia. • Embora a gravação de uma crise realizada durante um padrão de 20 minutos de EEG é improvável, cerca de 50% das pessoas que têm epilepsia têm uma anormalidade EEG epileptiforme entre as crises. Os outros 50% não. • EEG normal não exclui a epilepsia.

18. 3. Qual é a probabilidade de que ele venha a ter outra crise?

19. Importante descartar qualquer insulto neurológico anterior. • trauma craniano (TCE), meningite ou encefalite e procedimentos neurocirúrgicos; se presente, aumenta muito as chances de que as crise continuem a ocorrer. • 17% para 34% em uma série de casos. • TCE para representar uma predisposição a epilepsia, deve ser significativo. Muitas pessoas têm uma história de TCE pequeno, sem perda da consciência ou de concussão leve; estes eventos não são fatores de risco para a epilepsia.

20. A distinção entre as crises é importante; • Generalizada ou parcial. • Crises parciais sugerem uma anormalidade estrutural focal subjacente - prováveis reincidências. • Resultados anormais focais após a crise no exame neurológico – maior chance de reincidências. • EEG, TCC ou RNM anormais também sugerem uma lesão fixa, que poderiam estar relacionadas a origem de novas crises.

21. Prognóstico depois da 1ª crise • Fatores de maior probabilidade de recorrência: • EEG / TCC / RMC anormal; • História de evento neurológico prévio (TCE grave); • Evidência de crise inicialmente parcial. • Exame neurológico e de imagem normais – baixo risco de nova crise. • Em resumo, uma pessoa saudável que tenha um primeiro episódio de CTCG tem menos de 50% de chance de ter um outro evento dentro dos próximos anos .

22. 4. Ele deve ou não ser tratado?

23. 4. Ele deve ou não ser tratado? • Indivíduo está saudável? Sim - uma boa chance de ser um evento isolado. • A maioria dos neurologistas optam por nãoprescrever medicamentos e adotando esperar para ver o que acontece. • Na maioria dos estados, contudo, uma restrição de condução é obrigatória, variando de 3 a 12 meses após a crise convulsiva com perda daconsciência, como no presente caso.

24. 5. Que restrições devem ser colocadas em suas atividades?

25. 5. Que restrições devem ser colocadas em suas atividades? • Não dirigir por 3 a 12 meses. • Evitar aturas, trabalho com máquinas perigosas, nadar ou tomar banho sozinho. • Deve ser mais cautelosos sobre festas de fim de noite!

26. Case 2: a clumsy teenager • Garoto de 15 anos, tomando café da manhã, de repente arremessou o seu suco de laranja no ar, gritou em alta voz, e teve uma convulsão. • Ele era saudável, embora sua família o descrevesse como''desajeitado'‘, principalmente de manhã. Parecia que as coisas caiam de suas mãos com frequência.

27. Avaliação inicial: • Exame neurológico - normal • Exames de sangue – sem alterações • MRI – sem alterações • Refere não gostar de luzes brilhantes • Enjôo ao jogar vídeo-games.

28. EEG anormal – resposta fotoparoxística generalizada de descargas ponta-ondas quando uma luz estreboscópica era ligada numa frequência de flash de 16 por segundos. • Por causa do EEG, a família foi informada de que ele teve uma convulsão e foi prescrito carbamazepina (Tegretol). • Seis semanas depois - nova crise e os professores relataram que ele tinha começado a olhar fixamente para o espaço durante as aulas.

29. Questões: • Ele tem epilepsia? • Qual o tipo de crise ele tem? • Qual é o diagnóstico dele? • O que causa isso? • Por que a carbamazepina não funcionou? • Qual é o melhor tratamento? • Por quanto tempo ele precisa tomar a medicação?

30. 1. Ele tem epilepsia? • SIM. • Por definição - pelo menos DUAS crises. • Família foi comunicada.

31. 2. Qual o tipo de crise que ele tem?

32. Tipos de crise convulsiva • CTCG (grande mal) • Crises mioclônicas – “desajeitado” “derruba coisas” • Crises de Ausência – na escola • Todos os tipos - GENERALIZADAS.

33. 3. Qual é o diagnóstico dele?

34. SÍNDROME EPILEPTICA • JME (Epilepsia Juvenil Mioclônica) é provavelmente a causa mais comum de convulsões de início recente entre adolescentes • Apresenta causa, tratamento e prognóstico específicos.

35. EPILEPSIA MIOCLÔNICA JUVENIL (JME) • JME – desordem genética. • CTCG  leva ao médico – observa-se episódios de mioclonia na HPP de longa data. (movimentos bruscos de Braços, pernas e cabeça) • Crises de ausência – 20% dos casos de JME. • Mais comum pela manhã e é agravada pela perda de sono e fadiga. • Há um padrão muito característico de EEG  padrão consistente com surtos generalizados poli-pontas ondas polifásicas • JME é a síndrome com maior fotossensibilidade. • Estímulos ambientais - desconforto.

36. 4. O que causa essa síndrome?

37. É uma síndrome genética!

38. 5. Por que a carbamazepina não funcionou?

39. Classificar as crises convulsivas => algumas medicações não só não resolvem, como podem prejudicar e precipitar crises! • Carbamazepina (Tegretol), é um bom tratamento para CTCG, mas pode piorar crises de ausência ou mioclônicas! • Esse garoto apresentou crise de ausência precipitada pelo uso de CARBAMAZEPINA. Outras drogas que podem causar o mesmo quadro são: gabapentina (Neurontin), tiagabine (Gabatril), e fenitoína (Hidantal).

40. 6. Qual é o melhor tratamento ?

41. Tratamento • Responde completamente ao VALPROATO (Depakote) em 86% dos pacientes. Valproato é efetivo em todos os três tipos de crises convulsivas. • Efeitos adversos a essa droga podem ter bons resultados com as novas drogas; entretanto ainda não estão aprovadas pela (FDA) para esta doença, que são: Zonisamide (Zonegran), levetiracetam (Keppra), ou topiramato (Topamax). • Lamotrigina (Lamictal) trata crises de ausência, CTCG, mas o efeito para Mioclonia é variável, algumas vezes evolui com piora do quadro;

42. 6. Por quanto tempo ele deverá utilizá-lo?

43. Tratamento da JME deve ser ao longo da vida. • Eles podem parar após vários anos sem crises, mas 90% apresenta reincidência com o tempo. • É importante, portanto, para os médicos reconhecer essa síndrome e aconselhar os pacientes sobre seus cuidados.

44. Case 3: a young woman who had de´ja` vu • Mulher 22anos foi encaminhada para um centro de epilepsia por epilepsia refratária. • 3 convulsões febris aos 2 anos de idade; tomou fenobarbital até os 5 anos de idade, então não teve mais problemas até 14 anos. • Em seguida, ela teve uma convulsão e foi observado staring spells. • Fenitoína – bom resultado - piorava acne e pêlos faciais  interrompeu o tto • Ela continuou a ter 2 a 4 períodos por mês, com sensação de desconforto na boca do estômago, seguido por uma súbita sensação de’já´vu, então amnésia para o resto da crise. • Neste ponto, a família dela descreve olhar vazio, com alguns estalos nos lábios e desorientação, puxando a roupa, por aproximadamente um minuto. Depois ela fica sonolenta e confusa por 30 minutos. • A combinação de carbamazepina e valproato reduziu a freqüência de crises a 2 por mês, mas as doses máximas toleradas de cada droga não bastam para torná-la livre das crises. • Gostaria de ter filhos.

45. Questões • Qual é o tipo de crise? • Qual parte do cérebro deve estar acometida? • Ela deveria mesmo ter filhos? • Se decidir ter filhos, qual a melhor medicação a ser prescrita ? • Deve ser considerada cirurgia?

46. 1. Qual é o tipo de crise?

47. A crise descrita é classificada com parcial complexa originada do lobo temporal. • Cerca de 70% a 80% dos pacientes que têm crises parciais complexas, se originam do lobo temporal, portanto, esta síndrome é muitas vezes referida como a epilepsia do lobo temporal. • A maioria das crises se originam na parte mesial de um dos lobos, especialmente o hipocampo. • Pode apresentar aura - desconforto epigástrico. • Fenômenos De'ja vu, olfativo, ou alteração no paladar. • Os estalos dos lábios e puxar roupa são exemplos de automatismos. • Esses pacientes podem ser estereotipados, embora o repertório varie consideravelmente entre os pacientes. Este estereótipo é uma pista para a natureza epiléptica dos eventos. • Pacientes que têm comportamentos psicogênicos episódicos pseudo-convulsões freqüentemente manifestam comportamentos diferentes em momentos diferentes.

48. 2.Qual parte do cérebro parece estar acometendo?

49. Lobo Temporal.

50. 3. Será que ela deve mesmo ter filhos?