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POLIMORFISMO GENETICO

POLIMORFISMO GENETICO Una popolazione viene definita polimorfica per un sito genetico se di tale sito si conoscono almeno due alleli il più raro dei quali è presente in almeno l’1% degli individui (cioè la sua frequenza è ≥ 0.5%) I parametri che descrivono un polimorfismo sono:

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POLIMORFISMO GENETICO

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Presentation Transcript

  1. POLIMORFISMO GENETICO • Una popolazione viene definita polimorfica per un sito genetico se di tale sito si conoscono almeno due alleli il più raro dei quali è presente in almeno l’1% degli individui (cioè la sua frequenza è ≥ 0.5%) • I parametri che descrivono un polimorfismo sono: • H = grado di eterozigosità = 2pq variabilità INTRApopolazione • Nel caso di due alleli ha un valore max = 0.5 • FST misura la variazione delle frequenze alleliche TRA popolazioni • esprime l’incremento di probabilità che due gameti portino due alleli diversi se, invece di estrarli a caso dalla stessa popolazione, vengono estratti a caso da due popolazioni diverse. Può assumere valori compresi tra 0 e 1

  2. TIPO DI MUTAZIONETASSO DI MUTAZIONE • SNS 10-8 • Inserzione e delezioni (da puntiformi a varie Kb) evento raro • Microsatelliti (1-9 bp) 10-3-10-4 • Minisatelliti (10-100 bp) 10-2-10-3 • SNS (Single Nucleotide Substitution) sono abbastanza uniformemente distribuite in tutto il genoma, con una densità leggermente superiore nelle regioni non codificanti; sono il tipo di variazione più comune (se ne conoscono vari milioni)

  3. Le SNS che si verificano nelle regioni codificanti sono indicate come cSNS (c sta per coding) e le loro conseguenze a livello aminoacidico sono predicibili, possono essere distinte in: • MS (MisSense) o non sinonime • SS (SameSense) o sinonime • Non senso

  4. CRITERI DI CLASSIFICAZIONE DEI POLIMORFISMI GENETICI (alcuni esempi) • materiale biologico su cui li si studia • livello di analisi • metodo di analisi • base molecolare • valore selettivo • grado di variabilità (intra- ed inter-popolazioni) • diffusione geografica • tipo di trasmissione (classica o uniparentale)

  5. POLIMORFISMI GENETICI • 1a fase (anni ’30) gruppi sanguigni e polimorfismi legati a patologie • 2a fase (anni ’60) polimorfismi elettroforetici • 3a fase (a partire dagli anni ’80) RFLP + mini- e micro-satelliti

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