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MUTACIONES Cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el material genético celular , no dirigidos y de

MUTACIONES Cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el material genético celular , no dirigidos y de efectos imprevistos. Tienen probabilidad baja en organismos superiores y mayor en los inferiores como las bacterias y los virus. TIPOS DE MUTACIONES.

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MUTACIONES Cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el material genético celular , no dirigidos y de

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Presentation Transcript

  1. MUTACIONES • Cambios al azar o provocados por agentes mutagénicos en el material genético celular, no dirigidos y de efectos imprevistos. • Tienen probabilidad baja en organismos superiores y mayor en los inferiores como las bacterias y los virus.

  2. TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO GERMINALES SOMÁTICAS Afectan a gametos o células madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas actúa la selección natural. Afectan a células somáticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolución. CROMOSÓMICAS GÉNICAS GENÓMICAS Afectan a la disposición de genes en el cromosoma. Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen. Alteran el número de cromosomas típico de la especie. SEGÚN SU ORIGEN SEGÚN SU EFECTO PROVOCADAS POR AGENTES MUTAGÉNICOS AL AZAR PERJUDICIALES NEUTRAS BENEFICIOSAS

  3. TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO Nocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier información siempre lleva a una información "sin sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene. Neutras, sin efecto. Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su descendencia (las menos).

  4. TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN • 1) Espontáneas las menos numerosas, se producen por un error en la duplicación del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de los cromosomas durante la división celular. • 2) Inducidas, la mayoría, provocadas por agentes mutagénicos principalmente: • -Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa, beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energía, llegan a romper moléculas de DNA o cromosomas completos. • - Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno, metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido de carbono, acridinas, bases análogas al DNA (5-bromo uracilo, 2-amino purina, ). • La mayoría provocando emparejamientos erróneos con otras bases durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el sistema de lectura de bases.

  5. Enlace de hidrógeno Agentes mutagénicos Radiación ultravioleta MUTÁGENOS FÍSICOS • Radiaciones ionizantes Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas. • Radiaciones no ionizantes Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas contiguas, dando origen a dímeros. Los dímeros distorsionan la conformación del ADN inhibiendo la replicación MUTÁGENOS QUÍMICOS • Ácido nitroso Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación del ADN. • Agentes alquilantes Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN. • Sustancias análogas a las bases nitrogenadas Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan transiciones. EMS • Sustancias intercalantes Guanina 6-Etilguanina Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a inserciones o delecciones de un solo par de bases.

  6. POR SU EXTENSIÓN SUSTITUCION BASES GENICAS DELECCIÓN BASES ADICION BASES DELECCIÓN CROMOSOMICA DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA INVERSIÓN CROMOSÓMICA MUTACIONES TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA CROMOSÓMICAS (aberraciones cromosómicas) TRIPLOIDÍA EUPLOIDÍA TRETRAPLOIDÍA POLIPLOIDÍA GENÓMICAS NULISÓMICA MONOSÓMICA ANEUPLOIDÍA TRISÓMICO

  7. ADN GGT CGT CAG ACG TCT TGT GAT CCA GCA GUC UGC AGA ACA ARNm CUA Pro Ala Val Cys Arg Thr Proteína Leu Símil lingüístico por dos son más que uno dos ADN GGT CGT CGG ACG TCT TGT GAT ARNm CCA GCA GCC UGC AGA ACA CUA Pro Ala Ala Cys Arg Thr Proteína Leu por dos sen más que uno Símil lingüístico dos ADN GGT CGT CCG ACG TCT TGT GAT ARNm CCA GCA GGC UGC AGA ACA CUA Pro Ala Gly Cys Arg Thr Proteína Leu por dos sin más que uno Símil lingüístico dos ADN GGT CGT TCA GAC GTC TTG T GAT ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A Proteína Pro Ala Ser Leu Gln Asn Leu Símil lingüístico por dos sso nmá squ dos eun o ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA Proteína Pro Ala Val Stop Leu Símil lingüístico por dos son dos Mutaciones génicas TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S SIN MUTACIÓN TRANSICIÓN TRANSVERSIÓN INSERCIÓN DELECIÓN

  8. MUTACIONES GÉNICAS. Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada proteína con un cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del DNA ya sea al azar (mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes mutagénicos, las más. En las espontáneas se producen al azar tautomerizaciones de las bases nitrogenadas que pueden cambiar sus radicales y emparejarse durante la duplicación del DNA una base con otra distinta a la habitual:

  9. NORMAL MUTACIÓN GÉNICA POR DELECCIÓN DE UNA BASE

  10. NORMAL MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE BASES

  11. NORMAL MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE BASES Y TRIPLETE STOP

  12. NORMAL MUTACIÓN POR ADICIÓN DE BASES

  13. ALBINISMO

  14. ALCAPTONURIA (manchas en los ojos, artrítis, orina negra al contacto con el aire... )

  15. Efecto de la radiación UVA sobre el DNA(ausencia de enzima corrector en Xeroderma pigmentosum)

  16. Xeroderma pigmentosum

  17. Xeroderma pigmentosum

  18. TALASEMIA MENOR: glóbulos rojos elipsoidales (mutación génica por sustitución de un aminoácido en la hemoglobina)

  19. ANEMIA FALCIFORME: Glutámico sustituido por valina en posición 6 de las cadenas beta de la hemoglobina

  20. ANEMIA FALCIFORME

  21. Se pierde Rotura Entrecruzamiento A B C E F G H D H A G B F C E D H G C D E F B A Tipos de mutaciones cromosómicas DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES 1 1 2 2 3 3 4 4 Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. TRANSLOCACIONES INVERSIONES A H G B F C H A G B E D F C E D Es el cambio de localización de un segmento cromosómico. Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no se produce intercambio. Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia génica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.

  22. DELECCIÓN CROMOSÓMICA Ej. Síndrome del “maullido del gato” por delección en el cromosoma 5

  23. DELECCIONES EN EL CROMOSOMA Y. Algunas afectan a los brazos largos que afectan a la región AZF (Azoospermic Factor). Afectan al 11% de varones 46,XY con una azoospermia no obstructiva: desde una completa ausencia de células germinales (Síndrome de Sertoli) hasta la formación de espermatidas maduras.

  24. “CROMOSOMA X FRÁGIL”: DELECCIÓN DEL CROMOSOMA X Varones:Retraso mental variable, hiperactividad en la infancia y autismo.                   Retraso en el lenguaje, habla reiterativa y voz bronca.                   Orejas grandes.                   Cara alargada con mandíbula ancha y hacia adelante.                   Macrocefalia.                   Articulaciones hiperextensibles.                   Prolapso mitral, dilatación aórtica.         Macroorquidismo.                   Epilepsia.Hereditario.Mujeres:    Retraso mental leve o inapreciable.                   Falta de habilidades sociales.                   Problemas de aprendizaje y conducta.                   Alteraciones psicopatológicas: depresión, ansiedad, dependencias.Menopausia precoz.Hereditario.

  25. Cromosoma X normal y frágil.Dominante en hombres, al poseer un sólo X. Menor manifestación en mujeres .1/500 varones y 1/2.500 mujeres

  26. ABERRACIÓN CROMOSÓMICA (DELECCIÓN)

  27. ASA DE DELECCIÓN EN HETEROCIGÓTICO

  28. INVERSION CROMOSÓMICA

  29. CONSECUENCIADE LAS INVERSIONES CROMOSÓMICAS

  30. INVERSIÓN CROMOSÓMICA

  31. TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICA

  32. TRANSLOCACIÓN BALANCEADA

  33. TRANSLOCACIÓN DESBALANCEADA

  34. TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA EN MEIOSIS

  35. CONCEPTO DE TRANSLOCACION CROMOSÓMICA

  36. Consecuencias de las mutaciones cromosómicas: Síndrome de Down familiar Portador de la translocación 14/21 21 Individuo normal 14 Trisomía del 21 (Down) Monosómico (letal) Portador de la translocación Normal

  37. SINDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN 21-14

  38. ORIGEN DE LAS DUPLICACIONES CROMOSÓMICAS POR SOBRECRUZAMIENTOS A DISTINTA ALTURA ENTRE HOMÓLOGOS

  39. DUPLICACIONES CROMOSÓMICAS

  40. Afectan al número normal de dotaciones cromosómicas Afectan al número de alguno de los cromosomas Carecen de un cromosoma de una pareja de homólogos Poseen un cromosoma de más Contienen más de un juego completo de cromosomas. Existe un solo cromosoma de cada par (n). En autosomas En cromosomas sexuales SÍNDROME DE TURNER Incorporan un juego de otra especie TRIPOLIDES (3n) CARIOTIPO XYY TETRAPLOIDES (4n) SÍNDROME DE KLINEFELTER POLIPLOIDES (Xn) Mutaciones genómicas EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS MONOSOMÍAS TRISOMÍAS POLIPLOIDÍA MONOPLOIDÍA SÍNDROME TRIPLO X SÍNDROME DE DOWN ALOPOLIPLOIDÍA

  41. TRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21)

  42. Espermatozoides normales Óvulo normal Trisomías en los cromosomas sexuales Espermatozoide con dos cromosomas Y Óvulo con dos cromosomas X XYY XXX XXY Hombre (Trisomía XYY) Superhembra (Síndrome triplo X) Hombre (Síndrome de Klinefelter)

  43. CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN. • Cabeza y cara: redondas y pequeñas. • Ojos: tipo oriental con inclinación hacia arriba y hacia afuera, con un pliegue en el ángulo interno.. • Nariz: pequeña y chata con tabique nasal ancho y ligeramente deprimido. • Orejas: pequeñas con contorno doblado. • Piel: con diferentes tonalidades o “aspecto marmóleo”.Exceso de piel en la nuca. • Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la lengua tienda a salirse. • Extremidades:cortas con manos y pies pequeños y anchos. Dedos cortos y gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo meñique corto y no curvado. • Estatura: menor que la de otros hermanos y en niños menor a la que le correspondería por su edad. • Peso: Algo de sobrepeso. • Afecciones: Algunos bebés nacen con afecciones cardíacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica. Frecuente el estrabismo, la mala posición dental, la caries y la infertilidad en los hombres. • Inteligencia:   Deficiencia mental aunque el grado de inteligencia varía en cada persona, sobre en los que tienen mosaicismo cromosómico.

  44. Fig. 5 Huellas palmares comparativas entre un individuo normal y otro con síndrome de Down.(Fuente: Turpin,R.; lejeune,J. 1965. Les chromosomes humaines. Gauthier-Villars)

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