גן בתאחיזה ל- X : הגן המדובר נמצא פיזית על כרומוזום X .

1. תאחיזה למין X Y • גן בתאחיזה ל-X : הגן המדובר נמצא פיזית על כרומוזום X. • על כרומוזום X 900-1200 גנים, לכרומוזום Y 78 גנים בלבדבאדם • נקבה- הומוזיגוטית XAXAזכר- המיזיגוט XAY • הטרוזיגוטית XAXa • דוגמאות למחלות רצסיביות האחוזות לכרומוזומי המין ופוגעות בגברים בעיקר: המופיליה ועוורון צבעים

2. תרגיל 2 - תאחיזה למין • אלל דומיננטי הנמצא על כרומוזום X גורם להיפופוטסמיה בבני אדם. גבר החולה במחלה נישא לאישה בריאה. איזה אחוז מבניהם (זכרים) יהיו חולים במחלה? • א. ½ • ב. ¼ • ג. ⅓ • ד. 1 • ה. 0 Xh Xh XH Y תשובה: אפס! הסיבות: א. האלל דומיננטי; ב. האב מעביר את כרומוזום ה-X שלו לבנותיו ולא לבניו. ולכן: (מצד שני – כל בנותיו תהיינה חולות!)

3. 16. לפניכם אילן יוחסין הקשור במחלה דנטלית (amelogenesis imperfecta) תורשתית: א. איזו צורת תורשה מסבירה בצורה הטובה ביותר את המתרחש? ב. סמנו את הגנוטיפים המתאימים לכל פרט. תשובה: א. מחלה רצסיבית הקשורה לכרומוזום X (רק זכרים חולים אך לא כל הזכרים).

4. ב. שימו לב – איננו יכולים לדעת האם הבנות במשפחה נשאיות למחלה או לא!

5. 17. אלל רצסיבי a הקשור לכרומוסום X גורם לעיוורון צבעים ירוק-אדום. אישה בעלת ראייה נורמלית שאביה היה עיוור צבעים נישאת לגבר עיוור צבעים. א. מה היה הגנוטיפ האפשרי לאמו של הבעל? Xa Y Xa X? ? תשובה: א. מכיוון שהתורשה תלויה בכרומוסום X שאותו קיבל הגבר מאימו, הגנוטיפ שלה חייב להכיל Xa: XaXa (עיוורת צבעים) או XAXa. XA Xa Xa Y ב. מה הסיכוי שהצאצא הראשון מנישואיהם יהיה בן עיוור צבעים? תשובה: ב. אבי האם עוור צבעים: XaY. הוא תרם לאישה את כרומוסום ה-X הזה, אך היא רואה נורמלי ולכן היא בעצמה XAXa. ולכן: הסיכוי לבן עיוור צבעים – 25%.

6. ג. מה אחוז הבנות עוורות הצבעים הצפוי? תשובה: ג. מבין הבנות –50% עיוורות צבעים. XaY ד. בין הצאצאים (בלי קשר למין הצאצא) – מה צפוי להיות אחוז בעלי הראייה הנורמלית? תשובה: ד. 50%. XaY

7. 23. צבע העיניים הנורמלי של זבובי דרוזופילה הוא אדום, אולם קיימים זנים שצבע עיניהם חום. כמו-כן, הכנפיים בדר"כ ארוכות, אך קיימים זנים בהם הכנפיים קצרות. נקבה מזן טהור (הומוזיגוטית) בעלת כנפיים קצרות ועיניים חומות מוכלאת עם זכר מזן טהור בעל כנפיים ארוכות ועיניים אדומות. בדור F1: לנקבות עיניים אדומות וכנפיים ארוכות, והזכרים קצרי כנפיים ובעלי עיניים אדומות. בדור F2: שני המינים מראים את החלוקה הבאה: 3/8עיניים אדומות, כנפיים ארוכות 3/8 עיניים אדומות, כנפיים קצרות 1/8עיניים חומות, כנפיים ארוכות 1/8עיניים חומות, כנפיים קצרות. הסבר את התופעה שהתקבלה? ♀ P: קצרותוחומות Xארוכות ואדומות RR XLY rr XlXl F1: ארוכות ואדומות X קצרות ואדומות Rr XlY Rr XLXl F2: 3/8עיניים אדומות, כנפיים ארוכות 3/8 עיניים אדומות, כנפיים קצרות 1/8עיניים חומות, כנפיים ארוכות 1/8עיניים חומות, כנפיים קצרות.

8. 18. חתולים זכרים יכולים להיות שחורים או ג'ינג'ים. נקבות מסוגלות להיות שחורות, ג'ינג'יות או בעלות פרוה מעורבת (מוזאיקה). א. אם הצבעים הללו קשורים לתורשה התלויה בכרומוסומי המין, כיצד תסבירו את התופעה? תשובה: א. בנקבות קיימת תופעת "כיבוי" אחד מכרומוזומי X. הכרומוזום ה"מכובה" נקרא "גופיף בר" (barr body). בצביעת כרומוזומים מופיע כמאסה מכווצת. הכיבוי נעשה אקראית בין שני הכרומוזומים, בשלב של 32 או 64 תאים, ואין שעתוק מגופיף בר. נקבה הטרוזיגוטית תהיה כעין "מוזאיקה" לגבי גנים היושבים על כרומוזום X. תופעה זו בולטת לגבי הגן המדובר: בחלק מהתאים שיוצרים צבע לפרווה מכובה ה-X שעליו האלל לצבע שחור, ומופיע הצבע הכתום, ולהיפך. כתוצאה מכך – אנחנו יכולים לדעת את הגנוטיפ של הנקבות והזכרים על-פי הפנוטיפ שלהם!

9. ב. מה יהיו יחסי הצבעים בצאצאי הכלאת חתולה ג'ינג'ית וזכר שחור? תשובה: ב. שחור = B, ג'ינג'י = G. הנקבה ג'ינג'ית: גנוטיפ XGXG הזכר שחור: גנוטיפ XBY. שימו לב: לא נתון מי דומיננטי, וזה גם לא דרוש!! כל הזכרים ג'ינג'ים, כל הנקבות מעורבות.

10. ג. מה לגבי הכלאה הפוכה (רציפרוקלית)? תשובה: ג. הכלאה הפוכה: זכר ג'ינג'י, XGY, נקבה שחורה XBXB: ד. בהכלאה מסויימת מתקבלות חצי מהנקבות מעורבות וחצי שחורות. חצי מהזכרים ג'ינג'ים וחצי שחורים. מה גנוטיפ ההורים? תשובה: ד. הצאצאים שהתקבלו מההכלאה הנתונה: נקבות: ½ שחורות, ½ מעורבות זכרים: ½ שחורים, ½ ג'ינג'ים: B B G

11. ה. בהכלאה אחרת נקבל: ¼ זכרים ג'ינג'ים, ¼ נקבות ג'ינג'יות, ¼ זכרים שחורים ו ¼ נקבות מעורבות. מה צבעי ההורים? תשובה: הזכרים מרמזים על האם, כי כרומוזום X שלהם הוא ממנה: לכן, הגיוני שהזכר הוא XGY.