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Genética Molecular

Genética Molecular. 2013/2014. Sumário. Preparação das respostas relativas a questões dos capítulos 10-15. Apresentação, discussão e avaliação das respostas de cada grupo. Capítulo 10. Que técnicas podem ser usadas no diagnóstico molecular de mutações ? Cariotipagem CGH FISH

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Presentation Transcript

  1. Genética Molecular 2013/2014 TP03 UBAVII-GM TC

  2. Sumário • Preparação das respostas relativas a questões dos capítulos 10-15. • Apresentação, discussão e avaliação das respostas de cada grupo. TP03 UBAVII-GM TC

  3. Capítulo 10 • Que técnicas podem ser usadas no diagnóstico molecular de mutações? • Cariotipagem • CGH • FISH • Sequenciação de mRNA(cDNA) • Sequenciação do gene TP03 UBAVII-GM TC

  4. Capítulo 11 • Porque razão se faz diagnóstico neonatal? • Escolha uma patologia identificada no teste do pezinho e descreva-a. http://www.diagnosticoprecoce.org • Porque há patologias que se conseguem evitar se fizermos uma terapêutica precoce. TP03 UBAVII-GM TC

  5. Capítulo 12 • O que são os genes Pax? Quais existem em humanos com mutações identificadas? • Genes PAX1 undulated deformações esqueléticas • PAX3 Splotch • Pax6 Waadenburg humanos surdez, olhos espaçados e cabelo branco • Holoproencephalia e sonichedgehog TP03 UBAVII-GM TC

  6. Capítulo 13 • O que é a doença de Tay-Sachs? • Metabolismo de um gangliosideo • Atividade enzimática diferente nos 3 genótipos possíveis. • O que se sabe das mutações deste gene (HEXA). • Teste bioquímica e teste genético TP03 UBAVII-GM TC

  7. Capítulo 14 • Qual a diferença entre um teste de suscetibilidade e teste em que é identificada uma mutação envolvida numa patologia? • Um dá a certeza e outro uma probabilidade TP03 UBAVII-GM TC

  8. Capítulo 15 • Que diferenças há normalmente entre indivíduos que apresentam cancro muito cedo e em vários órgãos e indivíduos que apresentam cancro em idades mais avançadas? • O facto de herdarem mutações. • Que genes são normalmente afetados? Os genes supressores de tumores. TP03 UBAVII-GM TC

  9. Recursos • Capítulos 1,2,3 e 5 • Krof “Human Genetics and Genomics” 4ª edição. TP03 UBAVII-GM TC

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