PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)

1. PREVENCE genetických patologických stavů (GPS)

2. Prognózování GPS a genetické poradenství Principem genetického prognózování je předpovědění vzniku určitého genotypu potomků (genetické choroby) s využitím genetických diagnostických metod

3. Východiska genetického prognózování Ze znalosti rodokmenu rodičů Ze znalosti genotypu rodičů Ze znalosti genotypu rodičů a sourozenců Z cytogenetických analýz – znalosti karyotypu rodičů Z molekulárně genetických analýz Z analýz populačně genetických Ze znalosti populační zátěže a empirických rizik Z dalších informací, včetně jejich kombinací Prognóza = riziko = pravděpodobnost vzniku GPS

4. Prevence GPS Primární Plánované rodičovství – doba početí, počet dětí, intervaly mezi početím Reprodukce v optimálním věku – podle SZO (WHO) má dojít ke splnění rodičovských povinností do 25. roku věku Prevence mutací – omezení vlivu mutagenních faktorů Předkoncepční opatření – ochrana ženy před koncepcí, nikoliv až po zjištění gravidity Genetické konzultace – genetické poradenství – při podezření na gen. chorobu

5. Prevence GPS Sekundární Zábrana narození postihnutého plodu – genetické konzultace – prenatální diagnostika Zábrana klinické manifestace patologického genu – vyřazení metabolitu z potravy, náhradní podávání chybějícího enzymu apod. (problematické)

6. Genetická diagnostika GPS Předimplantační Postimplantační Postnatální

7. Předimplantační genetická diagnostika odběr jedné blastoméry oplozené vajíčko blastoméra 3 dny kultivace embryo izolace DNA PRC, RFLP, aj. genetická diagnostika

8. Postimplantační genetická diagnostika Technika amniocentézy

9. Postnatální genetická diagnostika Po předchozích stupních diagnostiky (potvrzení nebo vyloučení GPS) Při podezření porodníka nebo pediatra na GPS Kdykoliv v průběhu ontogeneze (života) Při podezření na: - GPS probanda - GPS potomků

10. Informovaný souhlas

11. Organizace prevence GPS Základní pracoviště Oddělení lékařské genetiky (při větších nemocnicích (krajské)) Centrum lékařské genetiky nebo jiný název (soukromá pracoviště, zpravidla v krajských městech) realizují běžnou agendu, prenatální diagnostiku, prevenci, léčbu, poradenství, registrace GPS vyšetření na doporučení gynekologa, porodníka, internisty, pediatra, ale i praktického lékaře nebo na vlastní žádost pacienta, jeho rodičů apod.

12. Organizace prevence GPS Specializovaná pracoviště Centrum dědičných metabolických poruch Výzkumný ústav zdraví dítěte v Brně Další Diagnostika vzácných genetických patologických stavů, rsp. s využitím specifických metod (např. biopsie plodu, biopsie trofoblastu apod.)

13. Organizace prevence GPS Preventivní pracoviště Geneticko-toxikologická pracoviště nebo oddělení Zřizují se při některých hygienických institucích např KHES Zaměřeny kromě jiného na výzkum genotoxicity a prevenci mutací

14. Organizace prevence GPS Centrální registr genetických chorob Jeho budování versus ochrana osobních údajů Cílem je evidence všech GPS v populaci Umožní stanovení genetické zátěže populace, frekvence výskytu GPS, vývoje, analýzy, porovnání s jinými státy, interpopulační rozdíly apod.

15. Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetiky I. Postnatální diagnostika Genetická konzultace a poradenství u genetických příčin poruch reprodukce a u výskytu vrozených vývojových vad u jedince Chromozomální vyšetření periferní krve Molekulárně genetické a molekulárně cytogenetické vyšetření Ultrazvukové vyšetření netěhotných pacientek – vyšetření dělohy, ovarií apod.

16. Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetiky II. Prenatální diagnostika Genetická konzultace zaměřená na prenatální diagnostiku vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch u plodů se stanovením genetického rizika, prognózy, indikace prenatální diagnostiky Biochemický skrining – vyšetření krve těhotné pacientky v 15. týdnu těhotenství ke stanovení rizika chromozomální poruchy a některých dalších vrozených vad, zejména rozštěpových vad páteře a břišní stěny, hydrocephalie Ultrazvukové vyšetření plodu k vyloučení vrozených vývojových vad a chromozomálních poruch Ostatní ultrazvukové vyšetření těhotných pacientek Invazivní prenatální vyšetření plodu – odběr plodové vody - amniocentéza Chromozomální vyšetření prenatální (z buněk plodové vody) i postnatální (odběr krve pacienta) Molekulárně genetické a molekulárně cytogenetické vyšetření

17. Příklad nabízených služeb privátního centra lékařské genetiky III. Vyšetření plodnosti u muže - spermiogram

18. Eugenika Nauka o principech zušlechtění lidstva propagací žádoucích typů, eliminací typů nežádoucích nebo méně žádoucích (cílem je zlepšení lidského druhu) úsilí humánními metodami snížit genetickou zátěž populace Negativní eugenika: sleduje cíl snížení genetické zátěže lidské populace metodou omezení reprodukce jedinců s nepříznivým fenotypem (přenašečů) a jedinců geneticky postižen (s projevem ve fenotypu) Pozitivní eugenika: sleduje cíl zvýšené reprodukce jedinců s „příznivým“ fenotypem

19. Příklady genetického prognózování