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Oloprosencefalia(HPE)

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Oloprosencefalia(HPE). Oloprosencefalia(HPE). E’ la più comune causa dello sviluppo anomalo del proencefalo Si evidenzia con una frequenza di 1 su 250 concepimenti e in circa 1 su 16000 nascite vive. La variabilità dell’espressione fenotipica. HPE alobare HPE semilobare HPE lobare

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oloprosencefalia hpe1
Oloprosencefalia(HPE)
  • E’ la più comune causa dello sviluppo anomalo del proencefalo
  • Si evidenzia con una frequenza di 1 su 250 concepimenti e in circa 1 su 16000 nascite vive
la variabilit dell espressione fenotipica
La variabilità dell’espressione fenotipica
  • HPE alobare
  • HPE semilobare
  • HPE lobare
  • Ciclopia, anomalie nasali, schisi del labbro e del palato
  • Ipotelorismo, microcefalia e un singolo incisivo centrale
geni implicati nell hpe
Geni implicati nell’HPE
  • Sonic hedgehog (SHH)
  • Zic-2
  • Six-3
  • TGIF
  • Patched-1
  • Gli-2
  • TDGF-1
  • Fast-1
l shh
L’SHH
  • E’ il primo gene conosciuto come causa dell’HPE nell’uomo
  • E’ stato localizzato sulla regione cromosomica 7q36
delezione e traslocazione
Delezione e Traslocazione
  • La delezione come perdita di un frammento di cromosoma
  • La Traslocazione come trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi

Traslocazione

bilanciata

Traslocazione

Non bilanciata

l azione dell shh
L’azione dell’SHH
  • E’ coinvolto in numerose fasi dello sviluppo durante l’embriogenesi
  • Partecipa allo sviluppo della ghiandola Ipofisi, delle cellule neurali dell’occhio e del viso
  • E’ reso inattivo da forme repressive di HH-regulated come GLI 3-R
zic 2 six 3 e tgif
Zic-2 , Six-3 e TGIF
  • Zic-2 è il secondo gene associato con HPE ed è stato localizzato sulla regione cromosomica 13q32
  • Six-3 è locato sulla regione cromosomica 2p21
  • TGIF è l’ultimo gene implicato ed è localizzato al 18p11.3
relazioni tra i geni hpe
Relazioni tra i geni HPE
  • SHH e Six-3 sono critici per la formazione del proencefalo ventrale
  • La relazione tra Zic-2 ed SHH è meno diretta
  • La relazione tra TGIF ed SHH è sconosciuta
cause ambientali
Cause ambientali
  • Diabete materno
  • Esposizione dei figli all’etanolo e all’acido retinoico
  • L’assunzione dei composti ciclopamina e iervina provoca malformazioni nelle pecore
conclusioni
Conclusioni
  • La distinzione tra eredità monogenica e multigenica della malattia sta diventando sempre più confusa
  • La causa della variabilità fenotipica della malattia è dovuta in primo luogo alla penetranza ridotta e a fattori genetici multipli e ambientali
ad