Oloprosencefalia hpe
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Oloprosencefalia(HPE). Oloprosencefalia(HPE). E’ la più comune causa dello sviluppo anomalo del proencefalo Si evidenzia con una frequenza di 1 su 250 concepimenti e in circa 1 su 16000 nascite vive. La variabilità dell’espressione fenotipica. HPE alobare HPE semilobare HPE lobare

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Oloprosencefalia hpe1
Oloprosencefalia(HPE)

  • E’ la più comune causa dello sviluppo anomalo del proencefalo

  • Si evidenzia con una frequenza di 1 su 250 concepimenti e in circa 1 su 16000 nascite vive


La variabilit dell espressione fenotipica
La variabilità dell’espressione fenotipica

  • HPE alobare

  • HPE semilobare

  • HPE lobare

  • Ciclopia, anomalie nasali, schisi del labbro e del palato

  • Ipotelorismo, microcefalia e un singolo incisivo centrale


Geni implicati nell hpe
Geni implicati nell’HPE

  • Sonic hedgehog (SHH)

  • Zic-2

  • Six-3

  • TGIF

  • Patched-1

  • Gli-2

  • TDGF-1

  • Fast-1


L shh
L’SHH

  • E’ il primo gene conosciuto come causa dell’HPE nell’uomo

  • E’ stato localizzato sulla regione cromosomica 7q36


Delezione e traslocazione
Delezione e Traslocazione

  • La delezione come perdita di un frammento di cromosoma

  • La Traslocazione come trasferimento di materiale tra due o più cromosomi diversi

Traslocazione

bilanciata

Traslocazione

Non bilanciata


L azione dell shh
L’azione dell’SHH

  • E’ coinvolto in numerose fasi dello sviluppo durante l’embriogenesi

  • Partecipa allo sviluppo della ghiandola Ipofisi, delle cellule neurali dell’occhio e del viso

  • E’ reso inattivo da forme repressive di HH-regulated come GLI 3-R


Zic 2 six 3 e tgif
Zic-2 , Six-3 e TGIF

  • Zic-2 è il secondo gene associato con HPE ed è stato localizzato sulla regione cromosomica 13q32

  • Six-3 è locato sulla regione cromosomica 2p21

  • TGIF è l’ultimo gene implicato ed è localizzato al 18p11.3


Relazioni tra i geni hpe
Relazioni tra i geni HPE

  • SHH e Six-3 sono critici per la formazione del proencefalo ventrale

  • La relazione tra Zic-2 ed SHH è meno diretta

  • La relazione tra TGIF ed SHH è sconosciuta


Cause ambientali
Cause ambientali

  • Diabete materno

  • Esposizione dei figli all’etanolo e all’acido retinoico

  • L’assunzione dei composti ciclopamina e iervina provoca malformazioni nelle pecore


Conclusioni
Conclusioni

  • La distinzione tra eredità monogenica e multigenica della malattia sta diventando sempre più confusa

  • La causa della variabilità fenotipica della malattia è dovuta in primo luogo alla penetranza ridotta e a fattori genetici multipli e ambientali


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