Glicogenoses
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Glicogenoses. Gabriela Mânica. Definição. Glicogenoses são doenças genéticas de depósito de glicogênio ocasionadas por defeito em uma enzima de síntese ou de degradação do glicogênio. Revisão:. Estrutura do glicogênio: Homopolissacarídeo Ligação glicosídica alfa 1,4 na cadeia linear

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Presentation Transcript


Glicogenoses

Glicogenoses

Gabriela Mânica


Defini o

Definição

Glicogenoses são doenças genéticas de depósito de glicogênio ocasionadas por defeito em uma enzima de síntese ou de degradação do glicogênio


Revis o

Revisão:

Estrutura do glicogênio:

  • Homopolissacarídeo

  • Ligação glicosídica alfa 1,4 na cadeia linear

  • Após 8 ou 10 resíduos glicosil, existe uma ramificação contendo ligação alfa 1,6


Estrutura do glicog nio

Estrutura do Glicogênio


Revis o1

Revisão:

Glicogenólise e Glicogênese:


Classifica o das glicogenoses

Classificação das Glicogenoses

  • Forma Hepática

  • Forma Miopática

  • Forma Generalizada


1 forma hep tica

1) Forma Hepática:

Fígado:

  • Sintetiza, armazena e degrada o glicogênio

  • Mantém a glicemia

    Disfunção hepática:

  • Depósito de glicogênio com hepatomegalia e hipoglicemia


2 forma miop tica

2) Forma Miopática:

Músculo:

  • Degrada o glicogênio para obter energia

    Disfunção muscular:

  • Cãibra, fraqueza muscular

  • Ausência da elevação do lactato sérico durante o exercício


3 forma generalizada

3) Forma Generalizada:

  • Afeta múltiplos órgãos

  • Causam morte no início da vida


1 forma hep tica1

1) Forma Hepática:

a)Tipo I: Doença de Von Gierke

Deficiência de glicose 6 fosfatase


Von gierke sintomatologia

Von Gierke:Sintomatologia

  • Hepato e Renomegalia

  • Hipoglicemia severa no jejum

  • Acidose Lática

  • Não crescimento geral

  • Hiperlipidemia

  • Hiperuricemia com artrite gotosa


Von gierke tratamento

Von Gierke:Tratamento

  • Inibir a captação de glicose pelo fígado

  • Alimentação intragástrica contínua durante a noite

  • Transposição cirúrgica da veia porta

  • Transplante hepático


1 forma hep tica2

1) Forma Hepática:

b)Tipo IV: Doença de Her

Deficiência da fosforilase hepática


Doen a de her sintomatologia

Doença de Her:Sintomatologia

  • É semelhante à Doença de Von Gierke

  • Porém a hipoglicemia é branda


1 forma hep tica3

1) Forma Hepática:

c) Tipo O: Deficiência de glicogênio sintase hepática


Tipo o sintomatologia

Hiperglicemia após refeições

Hipoglicemia em outros momentos

ÚNICA DOENÇA EM QUE HÁ UMA DEFICIÊNCIA DE GLICOGÊNIO E NÃO UM ACÚMULO

Tipo O:Sintomatologia


2 forma miop tica1

2) Forma Miopática:

a)Tipo V: Doença de McArdle

Deficiência de fosforilase muscular


Tipo v sintomatologia

Tipo V: Sintomatologia

  • Cãibras musculares dolorosas durante o exercício na fase adulta

  • Desenvolvimento mental normal

  • Músculo não consegue suprir a demanda energética no exercício

  • Ativação do Ciclo de Cori

  • Não há aumento do lactato sérico durante o exercício extenuante


Tipo v tratamento

Tipo V:Tratamento

  • Evitar exercícios rigorosos


2 forma miop tica2

2) Forma Miopática:

b) Tipo VIII: Doença de Tauri

Deficiência de Fosfofrutoquinase Muscular


2 forma miop tica3

2) Forma Miopática:

Conseqüências:

  • Acúmulo de G6P: aumenta a ativ da glicogênio sintase

  • Acúmulo de F6P


Doen a de tauri sintomatologia

Doença de Tauri:Sintomatologia

  • Semelhantes aos da Deficiência da Fosforilase Muscular


3 forma generalizada1

3) Forma Generalizada:

a) Tipo II: Doença de Pompe

Deficiência de alfa 1,4 glicosidase =maltase ácida

(enzima lisossomal)

  • 7


Doen a de pompe

Doença de Pompe:

Conseqüências:

  • Acúmulo de glicogênio nos vacúolos

  • Glicemia normal

    Sintomatologia:

  • Cardiomegalia

  • Hipotonia muscular

  • Morte por falência respiratória geralmente antes de 1 ano de idade


3 forma generalizada2

3) Forma Generalizada:

b) Tipo III: Doença de Cori

Deficiência de amilo 1,6 glicosidase (enzima cortadora de ramos)


Doen a de cori

Doença de Cori:

Conseqüência:

  • Acúmulo de dextrina limite no fígado e no músculo

    Sintomas: desaparecem na puberdade

  • Hipoglicemia

  • Hepatomegalia na infância

    Tratamento:

  • Evitar jejum / Dieta rica em proteínas


3 forma generalizada3

3) Forma Generalizada:

c) Tipo IV: Doença de Andersen

Deficiência de amilo 1,4-1,6 transglicosidase


Doen a de andersen

Doença de Andersen:

Conseqüências:

  • Glicogênio com cadeias longas não ramificadas

  • Problema qualitativo e não quantitativo

  • Vítimas raramente chegam aos 4 anos de idade devido a disfunções hepáticas: cirrose e hepatomegalia progressiva (reação imune ao glicogênio anormal)


Caso cl nico

Caso Clínico:

Uma paciente com 12 anos apresentava o abdome acentuadamente aumentado.Ela referia na história freqüentes episódios de fraqueza, sudorese e palidez que eram eliminados por alimentação. Seu desenvolvimento fora relativamente lento; sentou-se com 1 ano, andou sozinha com 2 anos, e estava indo mal na escola.

O exame físico indicou pressão arterial 110/58 mmHg;38 graus; 22,4 Kg(baixo);estatura 122cm(baixo).A paciente apresentava pulmões limpos e coração normal.Uma discreta distensão venosa estava presente em um abdome proeminente.O fígado estava aumentado,mas rins e baço não foram sentidos à palpação.


Caso cl nico1

Caso Clínico:

Os resultados dos exames de laboratório, de uma amostra de sangue colhida em jejum, foram os seguintes:

Glicose 2.8 (normal 3.9-5.6 mmol/l)

Lactato 6.6 ( 0.56-2.0 )

Ác. Graxos livres 1.6 (normal 0.3-0.8 mmol/l)

Triglicerídios 3.15 (normal 1,5 g/l)

Uma amostra de tecido hepático para biópsia foi obtida por incisão abdominal. O fígado era muito grande, cor de camurça,firme, mas não cirrótico.Não havia reação inflamatória presente.Conteúdo de glicogênio era 11g/100g de fígado (normal 8%) e o conteúdo de lipídios era 20,2g/100g de fígado (normal é menos de 5%). A estrutura do glicogênio hepático era normal.


Caso cl nico2

Caso Clínico:

As seguintes medidas enzimáticas foram obtidas do tecido hepático:

Glicose 6 fosfatase 22 (normal 214+/-45)

Fosforilase 24 (normal 22 +/-3)

Fosfoglicomutase 27 (normal 25 +/- 4)

Qual o diagnóstico doutores????


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