SURDOTYFLOPEDAGOGIKA

1. SURDOTYFLOPEDAGOGIKA

2. Zespół Ushera (Usher Syndrome): • jest schorzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie. • Charakteryzuje się głównie: • uszkodzeniem słuchu typu odbiorczego, • zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki (retinitis pigmentosa). • Oprócz tego mogą występować jeszcze inne, poważne zaburzenia.

3. Cztery typy choroby: • Typ I - głęboka głuchota odbiorcza od urodzenia na wszystkich częstotliwościach, retinitis pigmentosa, zaburzenia równowagi, brak funkcji przedsionka, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, głęboki niedorozwój mowy. • Typ II - umiarkowana lub ciężka głuchota, retinitis pigmentosa. • Typ III - głęboka, postępująca głuchota odbiorcza, retinitis pigmentosa, mogą występować problemy z równowagą, niezborność przedsionkowo-móżdżkowa. • Typ IV - głęboka głuchota odbiorcza, retinitis pigmentosa, opóźnienie rozwoju umysłowego.

4. Diagnoza: Aby jednoznacznie zdiagnozować Zespół Ushera, konieczne jest przeprowadzenie bardzo dokładnych badań genetycznych. Umożliwiają to nowoczesne techniki cytogenetyczne i molekularne, identyfikujące nosicieli chorób genetycznie uwarunkowanych. Dzięki nim możliwe są także: weryfikacja rozpoznania klinicznego oraz diagnostyka prenatalna.

5. Jaka jest szansa zachorowania na Zespół Ushera? Badania molekularno-genetyczne, prowadzone wśród rodzin obciążonych Zespołem Ushera, umożliwiły dotychczas zlokalizowanie siedmiu mutacji genowych warunkujących rozwój schorzenia. Ocenia się, że 1 osoba na 70 jest nosicielem genu powodującego ten Zespół.

6. Częstotliwość występowania zachorowań recesywnych (w tym też Zespołu Ushera): uzależniona jest ściśle od współczynnika spokrewnienia danej populacji. W hermetycznych, małych środowiskach, gdzie występują liczne małżeństwa tzw. „dalekiego spokrewnienia", szansa wystąpienia tego typu zaburzeń genetycznych jest znaczna. W miarę postępujących przemian kulturowych i spadku przeciętnego współczynnika spokrewnienia, zmniejsza się radykalnie częstość występowania chorób recesywnych.

7. Rozpoznanie, szanse leczenia, profilaktyka, opieka: • rozwój genetyki molekularnej, dokładne badania genotypu każdego człowieka, • medycyna nie zna skutecznych metod leczenia, szansa są przeszczepy, leki powstrzymujące utratę wzroku itp.), • wiedza przyszłych rodziców, co do możliwości ewentualnego wystąpienia schorzenia dziedzicznego u dziecka, • opieka medyczna, psychologiczna, oświatowa, socjalna.

8. Alfabet Lorma:

9. Samogłoski: Ułożone są w kolejności alfabetycznej, każdej literze odpowiada jeden punkt na opuszku konkretnego palca: A: kciuk, E: wskazujący, I: środkowy, O: serdeczny, U: małyY: linia pozioma, przecinająca palce w połowie, poczynając od wskazującego aż do małego

10. Spółgłoski 1/2: T B D G H: linie prowadzone są wzdłuż palców - od opuszków w dół aż do nasady palców: T: wzdłuż kciuka, B: wzdłuż palca wskazującego, D: wzdłuż palca środkowego (długiego, dużego), G: wzdłuż palca serdecznego, na którym zwykle nosi się obrączkę ("g" jak "gold"), H: wzdłuż palca małego; F: ściskamy równocześnie dwa złożone palce - wskazujący i środkowy, w okolicach opuszków L: długa linia prowadzona od czubka palca środkowego przez całą dłoń P: linia od nasady kciuka wzdłuż krawędzi palca wskazującego (ruch kojarzy się z pistoletem) J: jednokrotne ściśnięcie końcówki palca środkowego S: małe kółko narysowane na wewnętrznej części dłoni (przypomina symbol słońca) K: dotknięcie równocześnie końcami czterech palców wnętrza dłoni (jak 4 nogi krowy)

11. Spółgłoski 2/2: C: jeden punkt u nasady dłoni Z: linia skośna, od nasady kciuka do nasady palca małego R: kilkakrotne uderzanie palcami wnętrza dłoni (kojarzy się z rytmem, ruchem) V: jeden punkt u nasady kciuka W: dwa punkty u nasady kciuka (nasada kciuka jest na "wzgórzu") M: jeden punkt pod palcem małym (mini) N: jeden punkt po przeciwnej stronie wnętrza dłoni, pod palcem wskazującym X: linia pozioma poniżej nasady dłoni Q: długa linia wzdłuż zewnętrznej krawędzi dłoni, od nasady dłoni w stronę opuszka palca małego

12. Znaki polskie: Ą, Ę, Ć, Ń, Ó: mała pionowa kreseczka (jak przecinek) w miejscu danej litery Ł: długa linia jak przy L, ale rysowana w odwrotnym kierunku, od nasady dłoni do opuszka palca Ś: kółko jak S + mała pionowa kreseczka na środku dłoni Ź: linia skośna jak Z + mała pionowa kreseczka na środku dłoni Ż: linia skośna jak Z + kropka na środku dłoni

13. Dwuznaki: CH: dwie linie skośne, jak duże X, przecinające się na środku dłoni SZ: ściśnięcie równocześnie wszystkich palców oprócz kciuka (dużo palców, jak szkoła) CZ: postawienie równocześnie dwóch punktów u nasady dłoni, w miejscu C RZ: pociągnięcie wszystkimi palcami od nasady palców do nasady dłoni DZ: połączenie D z Z, ale bez odrywania dłoni, zbliżone do litery alfa

14. Sygnały: • Praktycznym i zwykle stosowanym wzbogaceniem komunikacji za pomocą lorma są sygnały umowne dotyczące określonych sytuacji, np. prośba "teraz nie mów" wyrażana jest gestem położenia dłoni na plecach głuchoniewidomego oraz skróty literowe lub gestowe dotyczące często powtarzających się słów czy okoliczności. • Do elementów tej metody należą również komunikaty, wyrażające: • potwierdzenie: kilka szybkich dotknięć dłonią złożoną w piąstkę, • zaprzeczenie: kilkakrotne potarcie wewnętrzną stroną otwartej dłoni, • zamazanie błędu: jak zaprzeczenie - nie powtarzaj jednej litery, ale cały wyraz, • koniec wyrazu: klepnięcie otwartą dłonią, • niezrozumienie wyrazu, prośba o powtórzenie: zamknięcie dłoni w pięść.