Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om
Download
1 / 23

Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om - PowerPoint PPT Presentation


  • 224 Views
  • Uploaded on

Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om. Prof. dr. biolog Florea Andreea. Introduc ere :. Pana nu de mult, cuplurile care manifestau un risc de aparitie a unor maladii genetice aveau de ales intre:

loader
I am the owner, or an agent authorized to act on behalf of the owner, of the copyrighted work described.
capcha
Download Presentation

PowerPoint Slideshow about ' Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om' - bono


An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
Presentation Transcript
Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om

Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om

Prof. dr. biolog Florea Andreea


Introduc ere
Introducere:

  • Pana nu de mult, cuplurile care manifestau un risc de aparitie a unor maladii genetice aveau de ales intre:

    - a-si asuma riscul - alte optiuni (contraceptia pe termen lung, sterilizarea, intreruperea sarcinii, adoptarea sau inseminarea artificiala (FIV))

  • Pana in 1966 cand s-a facut legatura intre aparitia cu incidenta crescuta la copii a Sindromului Down in cazul mamelor cu varsta inaintata si a fost introdusa diagnoza prenatala



  • Ofera posibilitatea de informare a cuplurilor despre eventualitatea mostenirii unor eventuale maladii genetice

  • Permite cuplurilor cu risc crescut sa determine prezenta sau absenta enumitor maladii prin teste de confirmare

  • Ofera cuplurilor posibilitati de management (psihologic, prenatal si postnatal)

  • Ofera tratamente prenatale fetusilor afectati


Informatii despre diagnoza prenatala

Varsta inaintata a mamei eventualitatea mostenirii unor eventuale maladii genetice

Familii care au deja un copil cu o anormalitate cromozomiala

Existenta unor maladii genetice in istoricul familiei

Familii in care au fost evidentiati indivizi cu maladii ale tubului neural

Familii cu maladii congenitale

Anormalitati evidentiate in perioada sarcinii

Alti factori de risc: (consangvinizarea, afectiuni/boli ale gravidei- epilepsia tratata cu unele medicamente ca Valproatul de Na )

Informatii despre diagnoza prenatala:


Varsta avansata a mamei
Varsta avansata a mamei eventualitatea mostenirii unor eventuale maladii genetice

  • Este cea mai comuna cauza a diagnozei prenatale

  • Nu exista criterii standard ale varstei la care DP sa fie obligatorie

  • Datele arata ca riscurile apar peste varsta de 35 de ani(risk 1:35)

  • In cele mai multe cazuri ale aparitiei sindromului Down se instaleaza avortul spontan.


Alti factori teratogeni
Alti factori teratogeni: eventualitatea mostenirii unor eventuale maladii genetice

  • Diverse boli de care sufera mama (diabet, epilepsie, varicela, pojar)

  • Iradierea

  • Administrarea de medicamente si droguri in perioada sarcinii

  • Infectii


Existenta unui copil cu Sindr. Down creste riscul aparitiei unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)

Istoricul (Pedigree-ul) familiei

  • Un copil afectat

  • Unul dintre parinti afectat

  • Istoric familial pozitiv

  • Rude de grad I sau II


Metodele de prevenire unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%) :

  • Evaluarea pedigree-ului familiar

  • Calcularea riscurilor

  • In cazul unor riscuri crescute se recomanda ecografia 16-18 saptamani de sarcina care permite detectarea unor afectiuni la nivel de : craniu, cardiac, renal si deformari ale ficatului


Anormalitatile fetale in perioada sarcinii
Anormalitatile fetale in perioada sarcinii unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)

  • Depistarea ecografica a unei subdezvoltari fetale poate indica necesitatea aplicarii unui test cromozomial prenatal


Metode de diagnoza prenatala

Tehnici Invazive: unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)

Amniocenteza (din a 11-25 sapt)

Biopsia vilozitatii coriale permite un examen genetic mai precoce (în general în cea de a 8 - 11-a săptămână de sarcină, mai nou chiar şi în a 6-a săptămână)

Cordocenteza (18 sapt)

Embrioscopia

Fetoscopia

Non-invazive:

Triplul-test

Ultrasonografia

Izolarea de celule fetale din sangele mamei

Metode de diagnoza prenatala


Amniocenteza
Amniocenteza unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)


Biopsia vilozitatii coriale
Biopsia vilozitatii coriale unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)


Cordocente za
Cordocente unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%) za


Fetoscop ia
Fetoscop unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%) ia


Metoda triplu test
Metoda triplu-test unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)

  • Diagnosticarea malformatiilor tubului neural (MTN), Down sy. si Edward sy. Se determina dintr-o proba de sange prelevata de la mama in a (15-20) sapt de sarcina

  • Diagnostica: 75% a MTN si 60-70% a Down sy.


Ultrasonograful
Ultrasonograful unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)


Noi tehnici de diagnosticare
Noi tehnici de diagnosticare: unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)

  • Preimplantarea genetica

  • Detectarea celulelor fetale in sangele mamei


Diagnoza preimplantarii genetice
Diagnoza preimplantarii genetice unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)


Tratamentul prenatal
Tratamentul prenatal unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)

  • In cele mai multe situatii in cazul in care testele evidentiaza existenta oricarei maladii genetice se recomanda intreruperea sarcinii.

  • Exista insa si posibilitatea ca in urma diagnosticarii sa se recurga la tratamente intrauterine prin terapie genica.


Exemple de terapii genice
Exemple de terapii genice unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)

  • Tratamentul maladiei autozomale recesive – hiperplazia adrenala congenitala (HAC), care afecteaza femeile care se nasc au organele sexuale externe care se masculinizează. Aceasta maladie poate fi prevenita prin administrarea de steroizi in stadiile gestationale timpurii.



ad