Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 23

Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om PowerPoint PPT Presentation


  • 129 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om. Prof. dr. biolog Florea Andreea. Introduc ere :. Pana nu de mult, cuplurile care manifestau un risc de aparitie a unor maladii genetice aveau de ales intre:

Download Presentation

Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Diagnoza prenatala a maladiilor genetice la om

Prof. dr. biolog Florea Andreea


Introducere:

  • Pana nu de mult, cuplurile care manifestau un risc de aparitie a unor maladii genetice aveau de ales intre:

    - a-si asuma riscul - alte optiuni (contraceptia pe termen lung, sterilizarea, intreruperea sarcinii, adoptarea sau inseminarea artificiala (FIV))

  • Pana in 1966 cand s-a facut legatura intre aparitia cu incidenta crescuta la copii a Sindromului Down in cazul mamelor cu varsta inaintata si a fost introdusa diagnoza prenatala


  • Scopul diagnozei prenatale nu este doar acela de a diagnostica anormalitatile fetale, dar are urmatoarele obiective:


  • Ofera posibilitatea de informare a cuplurilor despre eventualitatea mostenirii unor eventuale maladii genetice

  • Permite cuplurilor cu risc crescut sa determine prezenta sau absenta enumitor maladii prin teste de confirmare

  • Ofera cuplurilor posibilitati de management (psihologic, prenatal si postnatal)

  • Ofera tratamente prenatale fetusilor afectati


Varsta inaintata a mamei

Familii care au deja un copil cu o anormalitate cromozomiala

Existenta unor maladii genetice in istoricul familiei

Familii in care au fost evidentiati indivizi cu maladii ale tubului neural

Familii cu maladii congenitale

Anormalitati evidentiate in perioada sarcinii

Alti factori de risc: (consangvinizarea, afectiuni/boli ale gravidei- epilepsia tratata cu unele medicamente ca Valproatul de Na )

Informatii despre diagnoza prenatala:


Varsta avansata a mamei

  • Este cea mai comuna cauza a diagnozei prenatale

  • Nu exista criterii standard ale varstei la care DP sa fie obligatorie

  • Datele arata ca riscurile apar peste varsta de 35 de ani(risk 1:35)

  • In cele mai multe cazuri ale aparitiei sindromului Down se instaleaza avortul spontan.


Alti factori teratogeni:

  • Diverse boli de care sufera mama (diabet, epilepsie, varicela, pojar)

  • Iradierea

  • Administrarea de medicamente si droguri in perioada sarcinii

  • Infectii


Existenta unui copil cu Sindr. Down creste riscul aparitiei unui alt copil cu aceeasi afectiune la care se adauga riscul varstei inaintate (5%)

Istoricul (Pedigree-ul) familiei

  • Un copil afectat

  • Unul dintre parinti afectat

  • Istoric familial pozitiv

  • Rude de grad I sau II


Metodele de prevenire:

  • Evaluarea pedigree-ului familiar

  • Calcularea riscurilor

  • In cazul unor riscuri crescute se recomanda ecografia 16-18 saptamani de sarcina care permite detectarea unor afectiuni la nivel de : craniu, cardiac, renal si deformari ale ficatului


Anormalitatile fetale in perioada sarcinii

  • Depistarea ecografica a unei subdezvoltari fetale poate indica necesitatea aplicarii unui test cromozomial prenatal


Tehnici Invazive:

Amniocenteza (din a 11-25 sapt)

Biopsia vilozitatii coriale permite un examen genetic mai precoce (în general în cea de a 8 - 11-a săptămână de sarcină, mai nou chiar şi în a 6-a săptămână)

Cordocenteza (18 sapt)

Embrioscopia

Fetoscopia

Non-invazive:

Triplul-test

Ultrasonografia

Izolarea de celule fetale din sangele mamei

Metode de diagnoza prenatala


Amniocenteza


Biopsia vilozitatii coriale


Cordocenteza


Fetoscopia


Metoda triplu-test

  • Diagnosticarea malformatiilor tubului neural (MTN), Down sy. si Edward sy. Se determina dintr-o proba de sange prelevata de la mama in a (15-20) sapt de sarcina

  • Diagnostica: 75% a MTN si 60-70% a Down sy.


Ultrasonograful


Noi tehnici de diagnosticare:

  • Preimplantarea genetica

  • Detectarea celulelor fetale in sangele mamei


Diagnoza preimplantarii genetice


Tratamentul prenatal

  • In cele mai multe situatii in cazul in care testele evidentiaza existenta oricarei maladii genetice se recomanda intreruperea sarcinii.

  • Exista insa si posibilitatea ca in urma diagnosticarii sa se recurga la tratamente intrauterine prin terapie genica.


Exemple de terapii genice

  • Tratamentul maladiei autozomale recesive – hiperplazia adrenala congenitala (HAC), care afecteaza femeile care se nasc au organele sexuale externe care se masculinizează. Aceasta maladie poate fi prevenita prin administrarea de steroizi in stadiile gestationale timpurii.


  • In cazul imunodeficientei severe combinata prin transfuzia de celule stem acestea pot fi recunoscute ca si “proprii” si raspunsul imun sa fie mai bun in cazul terapiei inainte de nasterea copilului decat dupa.


  • Login