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DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO PowerPoint PPT Presentation


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DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO. Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M., Martinez Wallin I., Troyano JM. Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUC. HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL.

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DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO

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Presentation Transcript


DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREASA PROPÓSITO DE UN CASO

Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M.,

Martinez Wallin I., Troyano JM.

Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUC.


HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL

  • Ecogenicidad similar o mayor a la que encontramos en los huesos largos.

  • 0.1-1.8% de embarazos durante el segundo o tercer trimestre.


HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL

ASOCIACIONES:

  • Partos normales: 65.5%

  • Malformaciones múltiples: 6.9%

  • Anomalías cromosómicas: 3.5%

  • Fibrosis quística: 3%

  • Infección vírica: 2.8%

  • Éxitus intraútero: 1.9%

  • CIUR: 4.1%

  • Parto prematuro: 6,2%

    “Hyperechogenic Fetal Bowel: a large french collaborative study of 682 cases, American Journal of Medical Genetics 121A: 2.9-213 (2003)”

35%


HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL

  • Cariotipo fetal

  • Infecciones virales (CMV)

  • Fibrosis quística


PORQUÉ FQ

  • Método diagnóstico eficaz.

  • La prueba invasiva está justificada para el estudio cariotípico fetal.

  • Diagnóstico prenatal mejora la Supervivencia frente al diagnóstico en mayores de 1 mes de vida.

    “The survival advantage of patients with cystic fibrosis diagnossed through neonatal screening: evidence from the United States Cystic Fibrosis Foundation Registry Data; The Journal of Pediatrics, Vol 147. Issue 3, Suplement 1 pag s57-S63)”


CASO CLÍNICO

  • Tercigesta de 38 años de edad.

  • Gestación controlada en nuestro módulo de consultas desde la semana 11.

  • AMQx: Colon irritable. Apendicectomía.

  • AGO: 2 PN

     Padre: 40 años. Trombocitosis esencial.


CASO CLÍNICO

  • Amniocentesis: 46 XY.

  • Ecografía selectiva: Hiperecogenicidad intestinal marcada

    Estudio serológico

    Despistaje de fibrosis quística


RESULTADOS

  • Serología: negativa.

  • Determinaciones moleculares de mutaciones:  ∆F 508: Homocigoto (patológico)

     G542X: Normal

  • Estado de portador de los padres: ambos heterocigotos (portadores) para mutación DF508


  • Gestación evolución favorable;

    ∙ Crecimiento intrauterino acorde a los percentiles.

    ∙ Mejoría subjetiva de la hiperecogenicidad intestinal. Presencia de movimientos intestinales.

    ∙ Eco doppler y RCTG: satisfactorios.


Edad Gestacional 38+4 sem

Inducción directa del trabajo de parto

RN: ♂, 3090 Gr, Apgar 9/9


EVOLUCIÓN

  • Tratamiento complementario con enzimas pancreáticas.

  • Fisioterapia respiratoria profiláctica.

  • Controles ambulatorios: satisfactorios.


CONCLUSIONES

El hallazgo de hiperecogenicidad fetal en una ecografía de rutina nos debe llevar a descartar causas conocidas de anomalías fetales, tales como alteraciones cariotípicas o infecciosas. Asimismo debemos descartar la presencia de Fibrosis quística dado que el diagnóstico precoz mejora sensiblemente la supervivencia de estos pacientes.


MUCHAS GRACIAS


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