Diagn stico prenatal de fibrosis qu stica del p ncreas a prop sito de un caso l.jpg
This presentation is the property of its rightful owner.
Sponsored Links
1 / 14

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO PowerPoint PPT Presentation


  • 246 Views
  • Uploaded on
  • Presentation posted in: General

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO. Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M., Martinez Wallin I., Troyano JM. Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUC. HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL.

Download Presentation

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS A PROPÓSITO DE UN CASO

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation

Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author.While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server.


- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - E N D - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

Presentation Transcript


Diagn stico prenatal de fibrosis qu stica del p ncreas a prop sito de un caso l.jpg

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREASA PROPÓSITO DE UN CASO

Cés L., Coloma M., Alvarez de la Rosa M.,

Martinez Wallin I., Troyano JM.

Departamento de Obstetricia y Ginecología del HUC.


Hiperecogenicidad intestinal l.jpg

HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL

  • Ecogenicidad similar o mayor a la que encontramos en los huesos largos.

  • 0.1-1.8% de embarazos durante el segundo o tercer trimestre.


Hiperecogenicidad intestinal3 l.jpg

HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL

ASOCIACIONES:

  • Partos normales: 65.5%

  • Malformaciones múltiples: 6.9%

  • Anomalías cromosómicas: 3.5%

  • Fibrosis quística: 3%

  • Infección vírica: 2.8%

  • Éxitus intraútero: 1.9%

  • CIUR: 4.1%

  • Parto prematuro: 6,2%

    “Hyperechogenic Fetal Bowel: a large french collaborative study of 682 cases, American Journal of Medical Genetics 121A: 2.9-213 (2003)”

35%


Hiperecogenicidad intestinal4 l.jpg

HIPERECOGENICIDAD INTESTINAL

  • Cariotipo fetal

  • Infecciones virales (CMV)

  • Fibrosis quística


Porqu fq l.jpg

PORQUÉ FQ

  • Método diagnóstico eficaz.

  • La prueba invasiva está justificada para el estudio cariotípico fetal.

  • Diagnóstico prenatal mejora la Supervivencia frente al diagnóstico en mayores de 1 mes de vida.

    “The survival advantage of patients with cystic fibrosis diagnossed through neonatal screening: evidence from the United States Cystic Fibrosis Foundation Registry Data; The Journal of Pediatrics, Vol 147. Issue 3, Suplement 1 pag s57-S63)”


Caso cl nico l.jpg

CASO CLÍNICO

  • Tercigesta de 38 años de edad.

  • Gestación controlada en nuestro módulo de consultas desde la semana 11.

  • AMQx: Colon irritable. Apendicectomía.

  • AGO: 2 PN

     Padre: 40 años. Trombocitosis esencial.


Caso cl nico7 l.jpg

CASO CLÍNICO

  • Amniocentesis: 46 XY.

  • Ecografía selectiva: Hiperecogenicidad intestinal marcada

    Estudio serológico

    Despistaje de fibrosis quística


Resultados l.jpg

RESULTADOS

  • Serología: negativa.

  • Determinaciones moleculares de mutaciones:  ∆F 508: Homocigoto (patológico)

     G542X: Normal

  • Estado de portador de los padres: ambos heterocigotos (portadores) para mutación DF508


Slide10 l.jpg

  • Gestación evolución favorable;

    ∙ Crecimiento intrauterino acorde a los percentiles.

    ∙ Mejoría subjetiva de la hiperecogenicidad intestinal. Presencia de movimientos intestinales.

    ∙ Eco doppler y RCTG: satisfactorios.


Slide11 l.jpg

Edad Gestacional 38+4 sem

Inducción directa del trabajo de parto

RN: ♂, 3090 Gr, Apgar 9/9


Evoluci n l.jpg

EVOLUCIÓN

  • Tratamiento complementario con enzimas pancreáticas.

  • Fisioterapia respiratoria profiláctica.

  • Controles ambulatorios: satisfactorios.


Conclusiones l.jpg

CONCLUSIONES

El hallazgo de hiperecogenicidad fetal en una ecografía de rutina nos debe llevar a descartar causas conocidas de anomalías fetales, tales como alteraciones cariotípicas o infecciosas. Asimismo debemos descartar la presencia de Fibrosis quística dado que el diagnóstico precoz mejora sensiblemente la supervivencia de estos pacientes.


Slide14 l.jpg

MUCHAS GRACIAS


  • Login